妇科肿瘤的分子分型

妇科肿瘤的分子分型从形态分型到分子分型：妇科肿瘤精准诊疗的范式跃迁汇报人临床医生日期2026年9月内容导览01分型总览三大妇科肿瘤分子分型框架与指南演进02内膜癌分型TCGA四亚型详解与临床决策价值03卵巢癌分型二元分型与BRCA-HRD核心通路04宫颈癌分型HPV整合作为早期分子标志的意义05前沿进展2026年最新研究与精准治疗方向分型总览分子分型重塑妇科肿瘤诊疗逻辑从形态学到分子图谱，精准诊疗的时代已经到来从形态学到分子图谱，精准诊疗的时代已经到来01从形态学到分子图谱传统病理分型依赖组织学形态，可重复性低，无法解释同分期患者的预后差异三大肿瘤分子分型框架子宫内膜癌TCGA四亚型分子分型临床落地最成熟的范例卵巢癌二元分型核心标志物为

BRCA1/2

与

HRD

状态宫颈癌HPV整合状态为癌变演变的关键分子事件指南演进时间轴2013TCGA开启分子分型时代子宫内膜癌率先获得四大分子亚型2020NCCN首次推荐分子分型2023FIGO新版分期正式整合分子参数内膜癌分型TCGA四亚型引领精准分层子宫内膜癌是分子分型临床落地最成熟的妇科肿瘤子宫内膜癌是分子分型临床落地最成熟的妇科肿瘤02四亚型占比与预后NSMP型占比最高约50%，p53异常型预后最差预后分层标注POLE超突变预后最佳dMMR/MSI-H预后中等NSMP预后中等p53异常预后最差四亚型占比与预后分层4型POLE超突变占比约7%，预后最佳dMMR/MSI-H占比约28%，预后中等NSMP占比约50%，占比最高p53异常占比约26%，预后最差检测优先级与多重分型TCGA分型按层级判定，3%–11%

患者存在多重分子分型判定优先级POLE突变最先判定↓MMR/MSI次之↓p53再次↓NSMP最后归类多重特征处理原则FIGO2023建议按驱动因素优先分类POLE›MMRd›p53abn需甄别驱动突变与乘客突变直接影响治疗决策与保留生育功能选择四亚型临床决策路径POLE超突变型预后最佳超95%5年生存率豁免辅助放化疗保留年轻患者可尝试保留生育功能dMMR/MSI-H型属“热肿瘤”敏感对

PD-1/PD-L1抑制剂敏感30%–50%晚期有效率p53异常型预后最差，即使I期也易复发强化需强化放化疗9.3→17.7月HER2过表达者：曲妥珠单抗联合化疗延长PFSNSMP型异质性极强分层需结合

CTNNB1、L1CAM、KRAS、PIK3CA

进一步分层有效ER/PR高表达者对孕激素治疗反应较好卵巢癌分型BRCA与HRD驱动靶向决策卵巢癌分子分型直指PARP抑制剂等精准治疗选择卵巢癌分子分型直指PARP抑制剂等精准治疗选择03卵巢癌二元分型注二元分型揭示生物学差异，但透明细胞癌归属仍存争议，无法独立预测预后Type-I常见突变：KRAS、BRAF、ARID1A、PTEN、PIK3CA生长缓慢，多早期发现Type-II占上皮性卵巢癌

70%–80%几乎全部存在

TP53

突变，高度侵袭BRCA与HRD靶向通路约

五分之一

卵巢癌与遗传相关，其中

65%–85%

由BRCA胚系突变引起遗传风险BRCA1/2胚系突变使卵巢癌终生风险提高

10–30倍BRCA1累积风险约

54%BRCA2约

23%靶向获益BRCA突变或

HRD阳性患者PARP抑制剂一线维持治疗可将无进展生存期延长至

3年以上复发治疗铂敏感复发患者同样获益免疫检查点抑制剂单药应答率仅

10%–15%HGSC五种分子亚型全基因组测序分析

243例

患者

640个HGSC样本，识别出五种稳健分子亚型HRD亚型化疗敏感，生存期长BRCA1-like

与

BRCA2-like

两种亚型预后优于HRP亚型HRP亚型预后较差，亟需新靶点整体预后较差三种HRP亚型中，EMTHRP亚型化疗抵抗最明显CHK1抑制剂在类器官实验中成为HRP新治疗选择优于传统HRD检测的分型系统为缺乏有效治疗的HRP患者提供新靶点宫颈癌分型HPV整合是癌变关键事件宫颈癌分子分型聚焦HPV状态与基因整合检测宫颈癌分子分型聚焦HPV状态与基因整合检测04HPV整合是早期标志HPV整合率炎症HPV整合率

11.54%CIN1HPV整合率

28.07%CIN2HPV整合率

50.00%CIN3HPV整合率

54.55%宫颈癌HPV整合率

83%整合基因与筛查分流HPV阳性人群分流HR-HPV基因整合检测HR-HPV基因整合检测可对HPV阳性人群进行风险分层：整合阳性转诊阴道镜，阴性

1年随访。整合阳性→转诊阴道镜整合阴性→1年随访风险分层整合检测CIN持续患者管理补充整合检测持续

CIN1、CIN2

患者可补充整合检测，整合阳性按高风险分层管理。持续CIN1、CIN2→补充整合检测整合阳性→高风险分层管理补充检测高风险分层复发转移患者检测分子标志物检测转移或复发性宫颈癌建议检测

PD-L1、TMB、MSI/MMR；宫颈肉瘤建议

NTRK

融合检测。转移/复发性宫颈癌→PD-L1、TMB、MSI/MMR宫颈肉瘤→NTRK融合检测分子标志物融合检测前沿进展精准治疗进入加速期2026年最新研究持续拓展分子分型的临床边界2026年最新研究持续拓展分子分型的临床边界05SGO2026前沿速递2026SGO年会于

4月10–13日

举行，聚焦基于分子分型的个体化治疗策略01前沿速递国产ADC首次入选全体口头报告SYS6043（B7-H3靶向）Ⅰ/Ⅱ期首次人体研究。由

吴令英、张力

联合牵头。02前沿速递免疫联合方案治疗复发/转移性宫颈癌吴小华团队报告芦康沙妥珠单抗联合帕博利珠单抗结果。研究分期：Ⅱ期。03前沿速递双药联合显著延长生存SHR-1210-Ⅲ-329

研究显示卡瑞利珠单抗联合法米替尼。在复发/转移性宫颈鳞癌显著延长

PFS

和

OS。免疫与ADC临床转化“分子分型驱动的个体化治疗”分子分型正在重塑治疗决策：从免疫联合到ADC，从保留生育到风险分层免疫与ADC治疗突破仑伐替尼联合帕博利珠单抗显著改善

pMMR

复发内膜癌的

PFS、OS、ORR免疫与ADC治疗突破ADC药物T-DXdHER2阳性患者客观缓解率达

84.6%免疫与ADC治疗突破AtTEnd研究阿替利珠单抗联合化疗显著延长

dMMR类型总生存期保留生育与风险分层保留生育功能左炔