2026综合类-儿科基础知识-儿科专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案详解

2026综合类-儿科基础知识-儿科专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案详解一、选择题从给出的选项中选择正确答案（共100题）1、患者男，65岁。形体肥胖，胸闷脘痞，恶心呕吐，头晕目眩，舌胖苔白腻，脉滑。其辨证为A.湿痰证B.热痰证C.寒痰证D.燥痰证E.风痰证2、患者女，50岁。小便不利，水肿，腹大胀满，叩之如鼓，移动性浊音阳性，舌淡胖苔白滑，脉沉弦。其辨证为A.水饮证B.水肿证C.痰饮证D.悬饮证E.臌胀证3、患者男，48岁。面色㿠白，心悸气短，倦怠乏力，活动后加重，舌淡苔白，脉虚无力。其辨证为A.气虚证B.血虚证C.气血两虚证D.气不摄血证E.心气虚证4、原发性免疫缺陷病中最常见的类型是A.体液免疫缺陷病B.细胞免疫缺陷病C.联合免疫缺陷病D.吞噬细胞缺陷病E.补体系统缺陷病5、X连锁无丙种球蛋白血症的主要临床特征是A.出生后即刻发病B.反复化脓性细菌感染C.机会性感染多见D.自身免疫病高发E.恶性肿瘤发生率极高6、关于重症联合免疫缺陷病的叙述，正确的是A.仅T细胞功能缺陷B.仅B细胞功能缺陷C.T细胞和B细胞功能均严重缺陷D.仅吞噬细胞功能缺陷E.仅补体系统功能缺陷7、DiGeorge综合征的发病机制主要是A.B细胞发育障碍B.T细胞发育障碍C.补体成分缺乏D.吞噬细胞功能缺陷E.IgA缺乏8、选择性IgA缺乏症最常见的临床表现是A.严重化脓性感染B.反复呼吸道和消化道感染C.机会性感染D.自身免疫病E.恶性肿瘤9、关于原发性免疫缺陷病的治疗，错误的是A.免疫重建适用于重症联合免疫缺陷病B.替代疗法适用于抗体缺陷病C.抗生素治疗用于控制感染D.避免接种所有疫苗E.造血干细胞移植可治愈部分免疫缺陷病10、新生儿筛查原发性免疫缺陷病的主要指标是A.T细胞受体切除环B.血清IgG水平C.血清IgM水平D.补体C3水平E.中性粒细胞计数11、关于补体缺陷病的叙述，正确的是A.易发生化脓菌感染B.易发生病毒感染C.易发生机会性感染D.易发生自身免疫性疾病E.以上均不对12、患儿，女，1岁，反复发生真菌感染和机会性感染，胸片示胸腺阴影缺如，染色体核型正常。最可能的诊断是A.X连锁无丙种球蛋白血症B.DiGeorge综合征C.重症联合免疫缺陷病D.选择性IgA缺乏症E.慢性肉芽肿病13、关于吞噬细胞缺陷病的叙述，错误的是A.慢性肉芽肿病是最常见的吞噬细胞缺陷病B.患儿易发生化脓菌和真菌感染C.硝基蓝四氮唑试验可用于诊断D.治疗以抗感染和干扰素为主E.造血干细胞移植不能治愈14、患儿，男，8个月，出生后反复发生肺炎、腹泻，体检发现淋巴结未见，胸腺影缺如，血清免疫球蛋白低下，T细胞计数明显降低。最可能的诊断是A.X连锁无丙种球蛋白血症B.DiGeorge综合征C.重症联合免疫缺陷病D.选择性IgA缺乏症E.高IgM综合征15、关于继发性免疫缺陷病的叙述，正确的是A.最常见原因是遗传因素B.营养不良是儿童继发性免疫缺陷的常见原因C.一经发生不可逆转D.治疗以免疫重建为主E.不包括医源性因素16、患儿，男，3岁，反复发生皮肤脓肿和肺部感染，硝基蓝四氮唑试验阴性。最可能的诊断是A.X连锁无丙种球蛋白血症B.DiGeorge综合征C.慢性肉芽肿病D.重症联合免疫缺陷病E.选择性IgA缺乏症17、关于原发性免疫缺陷病的遗传方式，正确的是A.全部为常染色体显性遗传B.全部为常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传最常见D.多为遗传因素与环境因素共同作用E.均为新发突变18、患儿，女，2岁，反复发生呼吸道和消化道感染，血清IgA显著降低，IgG和IgM正常。最可能的诊断是A.X连锁无丙种球蛋白血症B.DiGeorge综合征C.选择性IgA缺乏症D.重症联合免疫缺陷病E.高IgM综合征19、关于原发性免疫缺陷病预防接种的原则，正确的是A.所有疫苗均可接种B.减毒活疫苗禁忌接种C.仅灭活疫苗禁忌D.无需任何预防措施E.卡介苗可常规接种20、患儿，男，1岁半，反复发生鹅口疮和肺炎，外周血T细胞计数正常但功能低下，血清免疫球蛋白正常。最可能的诊断是A.X连锁无丙种球蛋白血症B.DiGeorge综合征C.白细胞粘附缺陷病D.重症联合免疫缺陷病E.选择性IgA缺乏症21、关于原发性免疫缺陷病的治疗方法，错误的是A.免疫球蛋白替代疗法适用于抗体缺陷病B.造血干细胞移植适用于重症联合免疫缺陷病C.胸腺移植适用于DiGeorge综合征D.所有原发性免疫缺陷病均可治愈E.抗生素治疗用于控制感染22、患儿，男，6个月，反复发生化脓性感染，血清免疫球蛋白各型均低下，淋巴结未触及，胸腺影存在，T细胞功能正常。最可能的诊断是A.X连锁无丙种球蛋白血症B.DiGeorge综合征C.重症联合免疫缺陷病D.选择性IgA缺乏症E.高IgM综合征23、原发性免疫缺陷病中发病率最高的是哪一种类型？A.体液免疫缺陷B.细胞免疫缺陷C.联合免疫缺陷D.吞噬细胞缺陷24、X连锁无丙种球蛋白血症的致病基因位于哪条染色体上？A.X染色体B.Y染色体C.常染色体第2对D.常染色体第21对25、小儿原发性免疫缺陷病最常见的临床表现是什么？A.反复感染B.自身免疫病C.恶性肿瘤D.生长发育停滞26、关于选择IgA缺乏症下列哪项描述正确？A.血清IgA高于正常值B.常伴有IgG亚类缺陷C.主要死于细菌感染D.预后极差27、重症联合免疫缺陷病的主要免疫学特征是？A.仅B细胞功能受损B.仅T细胞功能受损C.T和B细胞均受损D.补体系统缺陷28、DiGeorge综合征的病因是？A.胸腺发育不全B.脾脏发育不全C.淋巴结发育不全D.骨髓发育不全29、关于Wiskott-Aldrich综合征以下哪项描述错误？A.为X连锁隐性遗传B.典型三联征为湿疹、血小板减少和免疫缺陷C.男孩发病D.女性发病多见30、慢性肉芽肿病的发病机制主要是？A.B细胞缺陷B.T细胞缺陷C.吞噬细胞杀菌功能缺陷D.补体缺陷31、关于联合免疫缺陷病下列哪项叙述正确？A.仅有体液免疫缺陷B.仅有细胞免疫缺陷C.T和B细胞均有缺陷D.仅补体系统缺陷32、以下哪项是免疫缺陷病筛查的首选检查？A.T细胞亚群分析B.免疫球蛋白测定C.皮肤试验D.吞噬功能试验33、关于常见变异型免疫缺陷病下列哪项描述正确？A.多见于儿童B.男性多于女性C.血清免疫球蛋白均降低D.对疫苗反应良好34、关于补体C3缺乏下列哪项描述最准确？A.易发生病毒感染B.易发生奈瑟菌感染C.易发生encapsulated细菌严重感染D.易发生真菌感染35、患儿，3岁，反复发生肺炎、中耳炎，血清IgG4.0g/L，IgA0.1g/L，IgM0.2g/L，最可能的诊断是？A.X连锁无丙种球蛋白血症B.选择性IgA缺乏症C.常见变异型免疫缺陷病D.重症联合免疫缺陷病36、新生儿筛查主要用于发现哪种免疫缺陷病？A.选择性IgA缺乏症B.重症联合免疫缺陷病C.常见变异型免疫缺陷病D.补体C3缺乏37、关于免疫球蛋白替代治疗的适应证，下列哪项描述正确？A.所有免疫缺陷病均需使用B.仅用于抗体缺陷病C.仅用于联合免疫缺陷D.仅用于补体缺陷38、关于慢性肉芽肿病的基因治疗下列哪项正确？A.目前已有成熟的基因治疗方案B.主要采用造血干细胞移植C.无需治疗可自行好转D.仅使用抗生素治疗即可39、关于继发性免疫缺陷病下列哪项描述最准确？A.均由遗传因素导致B.多见于恶性肿瘤、营养不良等C.一经出现不可逆转D.与用药无关40、患儿出生后反复发生念珠菌感染、肺炎，淋巴细胞计数极低，最可能的诊断是？A.选择性IgA缺乏症B.重症联合免疫缺陷病C.X连锁无丙种球蛋白血症D.慢性肉芽肿病41、关于Hyper-IgM综合征下列哪项描述正确？A.IgM升高而其他免疫球蛋白降低B.IgG升高而其他降低C.IgA升高而其他降低D.所有免疫球蛋白均升高42、免疫缺陷病患儿进行活疫苗接种时应特别注意？A.所有疫苗均可安全接种B.禁忌接种任何疫苗C.可接种灭活疫苗，禁忌接种减毒活疫苗D.仅可接种流感疫苗43、关于白细胞黏附缺陷病下列哪项叙述正确？A.主要累及T细胞功能B.中性粒细胞趋化和黏附功能障碍C.补体系统功能亢进D.B细胞分化障碍44、关于免疫缺陷病的家族史询问下列哪项最重要？A.家族中有无过敏病史B.家族中有无免疫缺陷病史C.家族中有无传染病病史D.家族中有无肿瘤病史45、患儿，2岁，反复发生败血症、脑脓肿，中性粒细胞趋化功能正常但杀菌功能异常，最可能的诊断是？A.Wiskott-Aldrich综合征B.慢性肉芽肿病C.选择性IgA缺乏症D.DiGeorge综合征46、关于免疫缺陷病的预防下列哪项措施不正确？A.遗传咨询可降低发病风险B.新生儿筛查有助于早期发现C.避免与感染源接触D.对所有患儿常规使用大剂量抗生素预防47、1岁患儿，反复肺炎、腹泻，淋巴结未触及，胸腺影缺如，血清T细胞明显降低，最可能的诊断是？A.X连锁无丙种球蛋白血症B.重症联合免疫缺陷病C.DiGeorge综合征D.选择性IgA缺乏症E.共同变异型免疫缺陷病48、患儿，男，3岁，反复发生荚膜杆菌感染，脾脏肿大，免疫球蛋白水平正常，最可能的诊断是？A.选择性IgA缺乏症B.常见变异型免疫缺陷病C.脾切除后无保护状态D.IgG亚类缺陷E.抗体缺陷伴IgA升高49、患儿，女，4岁，反复鼻窦炎、支气管扩张，血清IgA显著降低，其余免疫球蛋白正常，最可能的诊断是？A.X连锁无丙种球蛋白血症B.选择性IgA缺乏症C.重症联合免疫缺陷病D.DiGeorge综合征E.慢性肉芽肿病50、患儿，男，18个月，接种卡介苗后出现播散性感染，反复病毒和真菌感染，最可能的诊断是？A.X连锁无丙种球蛋白血症B.重症联合免疫缺陷病C.DiGeorge综合征D.选择性IgA缺乏症E.补体缺陷51、患儿，男，2岁，皮肤脓肿、肺炎，中性粒细胞杀菌试验阴性，最可能的诊断是？A.慢性肉芽肿病B.白血病C.中性粒细胞减少症D.百日咳E.传染性单核细胞增多症52、患儿，女，5岁，反复肺炎、腹泻，CD4+T细胞<200/μl，HIV抗体阳性，最可能的诊断是？A.先天性梅毒B.小儿艾滋病C.重症联合免疫缺陷病D.DiGeorge综合征E.选择性IgA缺乏症53、患儿，男，3岁，反复机会性感染，家族史阴性，基因检测发现IL-2受体γ链突变，最可能的诊断是？A.X连锁重症联合免疫缺陷病B.ADA缺乏性SCIDC.DiGeorge综合征D.X连锁无丙种球蛋白血症E.Wiskott-Aldrich综合征54、患儿，女，2岁，反复感染，湿疹，血小板减少，IgM降低，IgE升高，最可能的诊断是？A.Wiskott-Aldrich综合征B.X连锁无丙种球蛋白血症C.重症联合免疫缺陷病D.选择性IgA缺乏症E.慢性肉芽肿病55、患儿，男，4岁，反复化脓性感染，补体C3显著降低，最可能的诊断是？A.系统性红斑狼疮B.补体C3缺陷C.X连锁无丙种球蛋白血症D.DiGeorge综合征E.选择性IgA缺乏症56、患儿，女，6岁，反复感染，脾脏切除术后一年，近期出现暴发型肺炎链球菌肺炎，最可能的原因是？A.OPSI（脾切除后暴发性感染）B.X连锁无丙种球蛋白血症C.重症联合免疫缺陷病D.DiGeorge综合征E.选择性IgA缺乏症57、患儿，男，1岁，反复感染，外周血淋巴细胞<1500/μl，胸腺发育不良，最可能的诊断是？A.DiGeorge综合征B.X连锁无丙种球蛋白血症C.重症联合免疫缺陷病D.选择性IgA缺乏症E.常见变异型免疫缺陷病58、患儿，女，3岁，反复呼吸道感染，血清IgG亚类缺陷（IgG2缺乏），最可能的临床表现是？A.对多糖抗原反应低下B.对蛋白质抗原反应低下C.严重病毒感染D.真菌感染E.机会性感染59、患儿，男，2岁，反复感染，白细胞计数正常，硝基蓝四唑试验阴性，最可能的诊断是？A.慢性肉芽肿病B.白血病C.中性粒细胞减少症D.骨髓增生异常综合征E.再生障碍性贫血60、患儿，女，4岁，反复感染，近亲婚配父母，常染色体隐性遗传，最可能的诊断是？A.ADA缺乏性重症联合免疫缺陷病B.X连锁无丙种球蛋白血症C.DiGeorge综合征D.选择性IgA缺乏症E.Wiskott-Aldrich综合征61、患儿，男，5岁，反复感染，血清补体CH50显著降低，最可能的诊断是？A.补体经典途径缺陷B.X连锁无丙种球蛋白血症C.重症联合免疫缺陷病D.DiGeorge综合征E.选择性IgA缺乏症62、患儿，女，3岁，反复感染，淋巴结活检示生发中心缺失，最可能的诊断是？A.X连锁无丙种球蛋白血症B.重症联合免疫缺陷病C.DiGeorge综合征D.选择性IgA缺乏症E.常见变异型免疫缺陷病63、患儿，男，2岁，反复感染，外周血B细胞缺如，CD19<1%，最可能的诊断是？A.X连锁无丙种球蛋白血症B.常见变异型免疫缺陷病C.重症联合免疫缺陷病D.DiGeorge综合征E.选择性IgA缺乏症64、患儿，女，6岁，反复感染，血清IgG正常，IgA正常，IgM升高，最可能的诊断是？A.IgM综合征B.X连锁无丙种球蛋白血症C.选择性IgA缺乏症D.重症联合免疫缺陷病E.DiGeorge综合征65、患儿，男，3岁，反复化脓性感染，中性粒细胞趋化功能缺陷，最可能的诊断是？A.白血病样反应B.白细胞黏附缺陷病C.慢性肉芽肿病D.中性粒细胞减少症E.周期性中性粒细胞减少症66、1岁患儿反复发生金黄色葡萄球菌脓肿、慢性腹泻，外周血中性粒细胞chemilux荧光镜检查示NADPH氧化酶活性缺乏。最可能的诊断是？A.慢性肉芽肿病（CGB.白血病C.骨髓增生异常综合征D.传染性单核细胞增多症67、某患儿表现为严重噬血细胞综合征，伴有免疫缺陷，基因检测发现UNC13D基因突变。该疾病命名为？A.Familialhemophagocyticlymphohistiocytosistype3（FHL3）B.巨幼细胞性贫血C.再生障碍性贫血D.溶血性贫血68、3岁女婴，出生后即出现皮肤黏膜念珠菌感染，胸腺影像显示缺如，外周血T细胞显著降低。最可能的诊断是？A.DiGeorge综合征B.特发性血小板减少性紫癜C.系统性红斑狼疮D.川崎病69、患儿反复发生Encapsulated细菌（肺炎链球菌、流感嗜血杆菌）感染，血清免疫球蛋白IgG亚类缺乏，T细胞功能正常。最可能的诊断是？A.IgG亚类缺陷病B.先天性艾滋病C.白血病D.骨髓增殖性疾病70、一名8岁男孩因反复sinopulmonary感染就诊，家族史显示其舅舅有相同病史。实验室检查示血清IgM显著升高，IgG和IgA降低。流式细胞术检测CD40L表达缺失。该疾病命名为？A.X连锁高IgM综合征B.常染色体显性多囊肾病C.血友病AD.地中海贫血71、患儿反复发生皮肤脓肿和肺炎，中性粒细胞chemilux检测示氧化爆发缺陷，DHR流式细胞术异常。最可能的诊断是？A.Chronicgranulomatousdisease（CGB.ApplepiesyndromeC.Crohn病D.Celiac病72、某患儿表现为严重噬血细胞综合征，发热、肝脾肿大、全血细胞减少，基因检测发现STXBP2基因突变。该疾病命名为？A.Familialhemophagocyticlymphohistiocytosistype5（FHL5）B.巨幼细胞性贫血C.再生障碍性贫血D.溶血性贫血73、1岁患儿反复发生脑膜炎、败血症，补体检测示总溶血活性CH50降低，C3水平正常。最可能的诊断是？A.晚期补体成分缺陷B.低丙种球蛋白血症C.重症联合免疫缺陷D.选择性IgA缺陷74、某患儿表现为反复皮肤黏膜念珠菌感染、慢性腹泻，胸腺影像显示发育不良，外周血T细胞显著降低。最可能的诊断是？A.Wiskott-Aldrich综合征B.DiGeorge综合征C.CVIDD.HIV感染75、患儿反复发生金黄色葡萄球菌和沙门菌感染，中性粒细胞趋化功能缺陷，chemilux荧光镜检示actin聚合异常。最可能的诊断是？A.LateralhyperphosphatemiaB.LameducksyndromeC.LangerhanscellhistiocytosisD.Leukocyteadhesiondeficiency（LA76、某患儿表现为严重噬血细胞综合征，基因检测发现syntax11突变。该疾病命名为？A.Familialhemophagocyticlymphohistiocytosistype4（FHL4）B.巨幼细胞性贫血C.再生障碍性贫血D.溶血性贫血77、患儿反复发生Encapsulated细菌感染，血清免疫球蛋白IgG和IgA降低，IgM正常，B细胞数量正常但分化障碍。最可能的诊断是？A.IgG变异型免疫缺陷B.X连锁无丙种球蛋白血症C.重症联合免疫缺陷D.DiGeorge综合征78、某患儿表现为反复皮肤黏膜念珠菌感染，T细胞功能正常，但NK细胞显著减少。基因检测发现GATA2基因突变。最可能的诊断是？A.GATA2deficiencyB.IgAdeficiencyC.XLAD.SCID79、患儿反复发生sinopulmonary感染，血清补体C4降低，C3正常，抗核抗体阳性。最可能的诊断是？A.SLE相关免疫缺陷B.XLAC.CVIDD.DiGeorge综合征80、某患儿表现为严重噬血细胞综合征，发热、肝脾肿大、全血细胞减少，基因检测发现perforin基因突变。该疾病命名为？A.Familialhemophagocyticlymphohistiocytosistype2（FHL2）B.巨幼细胞性贫血C.再生障碍性贫血D.溶血性贫血81、患儿反复发生脑膜炎和败血症，补体检测示C5-C9缺乏，MAC形成障碍。最可能的治疗策略是？A.长期预防性抗生素加疫苗免疫B.大剂量糖皮质激素C.免疫抑制剂治疗D.仅对症支持治疗82、某患儿表现为反复皮肤黏膜念珠菌感染、慢性腹泻，外周血T细胞显著降低，胸腺影像显示发育不良。基因检测示22q11.2微缺失。最可能的诊断是？A.DiGeorge综合征B.Wiskott-Aldrich综合征C.共济失调毛细血管扩张症D.CHID83、患儿反复发生金黄色葡萄球菌脓肿和肺炎，中性粒细胞氧化爆发试验异常，DHR流式细胞术显示异常峰型。最可能的诊断是？A.ChronicgranulomatousdiseaseB.AcutelymphoblasticleukemiaC.HemophiliaAD.Thalassemia84、某患儿表现为严重噬血细胞综合征，发热、肝脾肿大、全血细胞减少，基因检测发现Munc13-4基因突变。该疾病命名为？A.Familialhemophagocyticlymphohistiocytosistype3（FHL3）B.巨幼细胞性贫血C.再生障碍性贫血D.溶血性贫血85、患儿反复发生Encapsulated细菌感染，血清IgG亚类中IgG2和IgG4显著降低，IgM正常，特异性抗体应答障碍。最可能的诊断是？A.IgG亚类缺陷病B.XLAC.CVIDD.Scid86、原发性免疫缺陷病中最常见的是哪一种？A.重症联合免疫缺陷病B.选择性IgA缺乏症C.X连锁无丙种球蛋白血症D.变异性功能性丙种球蛋白缺乏症87、X连锁无丙种球蛋白血症的病因是：A.T细胞缺陷B.B细胞分化障碍导致抗体生成缺陷C.补体系统缺陷D.吞噬细胞功能障碍88、重症联合免疫缺陷病的主要病理生理基础是：A.单纯体液免疫缺陷B.单纯细胞免疫缺陷C.细胞免疫和体液免疫均严重缺陷D.补体系统缺陷89、DiGeorge综合征的病因是：A.胸腺发育不全B.脾脏发育不全C.淋巴结发育不全D.骨髓发育不全90、关于选择性IgA缺乏症，下列哪项描述是错误的：A.血清IgA水平显著降低B.可伴有其他免疫球蛋白异常C.患者不会出现过敏反应D.部分患者可无症状91、患儿男，2岁，反复化脓性细菌感染，淋巴结穿刺未发现浆细胞，最可能的诊断是：A.慢性肉芽肿病B.X连锁无丙种球蛋白血症C.可变型免疫缺陷病D.高IgM综合征92、高IgM综合征的实验室检查特点是：A.IgM降低，其他免疫球蛋白升高B.IgM升高，IgC.Ig93、下列哪种疾病属于吞噬细胞缺陷病：A.选择性IgA缺乏症B.慢性肉芽肿病C.重症联合免疫缺陷病D.X连锁无丙种球蛋白血症94、慢性肉芽肿病的诊断金标准是：A.血常规检查B.硝基蓝四氮唑还原试验C.淋巴结活检D.骨髓穿刺95、患儿男，3岁，反复发热、咳嗽，胸部X线示右肺下叶炎症，脾脏肿大，淋巴结活检见肉芽肿形成，最可能的诊断是：A.重症联合免疫缺陷病B.慢性肉芽肿病C.选择性IgA缺乏症D.X连锁无丙种球蛋白血症96、补体缺陷病最常见的临床表现是：A.反复病毒感染B.反复细菌感染和自身免疫性疾病C.反复真菌感染D.反复过敏反应97、关于继发性免疫缺陷病，下列哪项是错误的：A.最常见的原因是营养不良B.可继发于恶性肿瘤C.可继发于长期使用免疫抑制剂D.原发性免疫缺陷病治疗不当可转变为继发性98、艾滋病患儿免疫系统损害的主要靶细胞是：A.B淋巴细胞B.CD4+T淋巴细胞C.CD8+T淋巴细胞D.中性粒细胞99、患儿女，8岁，反复鼻窦炎、肺炎，血清IgG正常，IgA降低，IgM升高，最可能的诊断是：A.X连锁无丙种球蛋白血症B.高IgM综合征C.选择性IgA缺乏症D.重症联合免疫缺陷病100、可变型免疫缺陷病的特征是：A.出生后即刻发病B.多在2岁以后发病，免疫球蛋白水平VariableC.仅见于男性D.伴有胸腺发育不全

参考答案及解析1.【参考答案】A【解析】湿痰证多见于形体肥胖之人，以胸闷脘痞、恶心呕吐、头晕目眩、舌胖苔白腻、脉滑为特征。本例患者症状完全符合湿痰证的诊断要点。2.【参考答案】A【解析】水饮证以局部水液停聚为特点，可见水肿、小便不利、舌胖苔白滑等表现。本例以水液停聚为主要病机，辨证为水饮证。3.【参考答案】C【解析】气血两虚证兼见气虚与血虚表现。患者面色㿠白为血虚，心悸气短、倦怠乏力为气虚，舌淡苔白、脉虚无力为气血两虚之象，辨证为气血两虚证。4.【参考答案】A【解析】原发性免疫缺陷病按受累免疫成分分为体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷五类，其中体液免疫缺陷病最为常见，约占50%，以B淋巴细胞发育和功能障碍为主，如X连锁无丙种球蛋白血症。5.【参考答案】B【解析】X连锁无丙种球蛋白血症患儿出生时母体IgG可通过胎盘供给，故生后6个月内一般不发病，6个月后逐渐出现反复化脓性细菌感染，如上呼吸道感染、中耳炎、肺炎等，机会性感染少见。6.【参考答案】C【解析】重症联合免疫缺陷病是一组严重的原发性免疫缺陷病，特征为T细胞和B细胞功能均严重缺陷，也可伴有NK细胞功能异常，患儿在婴儿期即出现严重感染，如卡氏肺孢子虫肺炎、真菌感染等。7.【参考答案】B【解析】DiGeorge综合征是由于胚胎期第3、4对咽囊发育障碍所致，主要表现为胸腺发育不全或缺如，导致T细胞分化成熟障碍，细胞免疫功能缺陷，常伴有先天性心脏病、低钙抽搐和特殊面容。8.【参考答案】B【解析】选择性IgA缺乏症是最常见的原发性体液免疫缺陷病，约半数患儿无症状，有症状者主要表现为反复呼吸道和消化道感染，部分患儿可合并自身免疫性疾病或过敏反应。9.【参考答案】D【解析】原发性免疫缺陷病患儿并非所有疫苗都禁忌，灭活疫苗可以接种，但应避免接种减毒活疫苗，如卡介苗、脊髓灰质炎减毒活疫苗等，以免引起疫苗相关感染。10.【参考答案】A【解析】T细胞受体切除环是新生儿的T细胞基因重排产物，可作为T细胞生成的标志物，用于新生儿重症联合免疫缺陷病筛查，有助于早期诊断和干预。11.【参考答案】A【解析】补体系统在免疫防御中起重要作用，补体缺陷患儿易发生奈瑟菌等化脓性细菌感染，尤其是晚期补体成分缺陷者，而早期补体成分缺陷常与自身免疫性疾病相关。12.【参考答案】B【解析】患儿胸片示胸腺阴影缺如，提示胸腺发育不良，结合反复真菌和机会性感染，符合DiGeorge综合征的临床表现，该病为胚胎期咽囊发育障碍导致的T细胞免疫缺陷。13.【参考答案】E【解析】慢性肉芽肿病是常见的吞噬细胞缺陷病，表现为吞噬细胞杀菌功能障碍，硝基蓝四氮唑试验可用于筛查，造血干细胞移植可根治部分病例。14.【参考答案】C【解析】患儿同时存在体液免疫和细胞免疫缺陷，T细胞计数明显降低，淋巴结未见，胸腺影缺如，符合重症联合免疫缺陷病的表现，病情最为严重。15.【参考答案】B【解析】继发性免疫缺陷病由后天因素引起，儿童中以营养不良最常见，此外还包括感染、恶性肿瘤、医源性因素等，部分病例在原发因素去除后可恢复。16.【参考答案】C【解析】慢性肉芽肿病是吞噬细胞功能缺陷病，硝基蓝四氮唑试验阳性可确诊，患儿反复发生化脓性感染和肉芽肿形成，以皮肤、肺部多见。17.【参考答案】C【解析】原发性免疫缺陷病有多种遗传方式，其中X连锁隐性遗传最常见，如X连锁无丙种球蛋白血症、慢性肉芽肿病等，常染色体隐性遗传次之。18.【参考答案】C【解析】选择性IgA缺乏症以血清IgA显著降低为特征，IgG和IgM水平正常，临床表现轻重不一，部分患儿可反复发生呼吸道和消化道感染。19.【参考答案】B【解析】原发性免疫缺陷病患儿应避免接种减毒活疫苗，如卡介苗、脊髓灰质炎减毒活疫苗、麻疹疫苗等，以免引起疫苗相关感染，灭活疫苗可酌情接种。20.【参考答案】B【解析】DiGeorge综合征可表现为T细胞数量正常但功能低下，患儿反复发生真菌和机会性感染，胸腺发育不良是关键特征，染色体核型可正常。21.【参考答案】D【解析】并非所有原发性免疫缺陷病均可治愈，部分疾病如X连锁无丙种球蛋白血症目前尚无法根治，需终身替代治疗，而重症联合免疫缺陷病可通过造血干细胞移植治愈。22.【参考答案】A【解析】患儿表现为所有免疫球蛋白降低、淋巴结未触及但胸腺影存在、T细胞功能正常，符合X连锁无丙种球蛋白血症的特征，为典型的B细胞发育障碍性疾病。23.【参考答案】A【解析】原发性免疫缺陷病中，体液免疫缺陷最为常见，其中X连锁无丙种球蛋白血症是典型的B细胞缺陷病，占原发性免疫缺陷病的50%以上。细胞免疫缺陷和联合免疫缺陷相对少见。24.【参考答案】A【解析】X连锁无丙种球蛋白血症是一种X连锁隐性遗传病，致病基因为BTK基因，位于X染色体长臂。该基因编码布鲁顿酪氨酸激酶，突变导致B细胞分化障碍。25.【参考答案】A【解析】反复感染是免疫缺陷病最常见和最早出现的临床表现。患儿常出现反复呼吸道、消化道感染，且感染难以控制或反复发作。随着病情进展可出现自身免疫表现和肿瘤。26.【参考答案】C【解析】选择性IgA缺乏症是最常见的原发性免疫缺陷病，血清IgA<0.05g/L，而IgG、IgM正常。部分患者可无症状，但有症状者主要表现为反复呼吸道感染和胃肠道感染。27.【参考答案】C【解析】重症联合免疫缺陷病是一组严重程度不同的T细胞和B细胞均存在缺陷的疾病。患者细胞免疫和体液免疫功能均严重受损，常在出生后数月内发病，不治疗多在2岁内死亡。28.【参考答案】A【解析】DiGeorge综合征是由于胚胎期第三、四咽囊发育障碍导致的先天性胸腺发育不全。临床表现为T细胞缺陷、低钙抽搐、先天性心脏病和特殊面容。29.【参考答案】D【解析】Wiskott-Aldrich综合征为X连锁隐性遗传病，仅男性发病。典型表现为湿疹、血小板减少性紫癜和反复感染三联征。患者血浆对血型抗原反应低下，易发生自身免疫性溶血性贫血。30.【参考答案】C【解析】慢性肉芽肿病是一组吞噬细胞杀菌功能障碍的疾病。由于NADPH氧化酶缺陷，中性粒细胞不能产生超氧自由基，导致细菌不能被杀灭，形成慢性肉芽肿性炎症。31.【参考答案】C【解析】联合免疫缺陷病是一组同时累及细胞免疫和体液免疫的疾病。患者T细胞数量减少或功能异常，B细胞功能也受损，临床上表现为严重的反复感染。32.【参考答案】B【解析】免疫球蛋白测定是免疫缺陷病最常用且重要的初筛方法。通过检测IgG、IgA、IgM、IgE水平可以初步判断是否存在体液免疫缺陷，为进一步诊断提供线索。33.【参考答案】C【解析】常见变异型免疫缺陷病多见于成人，女性略多于男性。患者血清免疫球蛋白水平普遍降低，B细胞分化障碍，对疫苗应答差，主要表现为反复呼吸道感染。34.【参考答案】C【解析】补体C3缺乏是补体缺陷中最严重的类型之一。C3是补体经典和旁路激活途径的共同关键成分，缺乏时患者极易发生荚膜细菌的严重反复感染，如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等。35.【参考答案】B【解析】该患儿血清IgA明显降低，低于0.05g/L的标准为选择性IgA缺乏症。IgG和IgM在正常范围下限，不符合其他免疫缺陷病的特点。选择性IgA缺乏症是最常见的原发性免疫缺陷病。36.【参考答案】B【解析】重症联合免疫缺陷病是新生儿筛查的主要目标疾病，因为其早期诊断和干预对预后至关重要。通过检测T细胞受体切除环可早期发现SCid，并在保护性隔离下进行造血干细胞移植。37.【参考答案】B【解析】免疫球蛋白替代治疗主要用于抗体缺陷病，如X连锁无丙种球蛋白血症、常见变异型免疫缺陷病等。通过定期静脉或皮下注射丙种球蛋白，可有效减少感染发作频率和严重程度。38.【参考答案】B【解析】慢性肉芽肿病目前主要采用造血干细胞移植进行治疗。基因治疗仍在研究阶段，尚未成为标准治疗方案。预防性使用复方新诺明可减少感染发作，但不能根治。39.【参考答案】B【解析】继发性免疫缺陷病是由后天因素引起的免疫功能障碍，常见原因包括恶性肿瘤、营养不良、蛋白质丢失、长期使用免疫抑制剂或糖皮质激素、感染等。去除病因后免疫功能大多可恢复。40.【参考答案】B【解析】患儿出生后不久即出现严重机会性感染（念珠菌、肺炎），淋巴细胞计数极低，符合重症联合免疫缺陷病的临床表现。该病T细胞和B细胞功能均严重受损，需早期诊断和移植治疗。41.【参考答案】A【解析】Hyper-IgM综合征是一类以血清IgM正常或升高、IgG、IgA、IgE降低为特征的免疫缺陷病。患者由于CD40L缺陷导致T细胞不能帮助B细胞发生免疫球蛋白类别转换，易发生严重感染。42.【参考答案】C【解析】免疫缺陷患儿接种灭活疫苗通常是安全的，但减毒活疫苗可能导致疫苗相关感染，属于禁忌。在实施疫苗接种前必须评估患儿的免疫状态，制定个体化接种方案。43.【参考答案】B【解析】白细胞黏附缺陷病是由于整合素家族基因突变导致中性粒细胞表面黏附分子缺乏，使中性粒细胞无法从血管内迁移到组织。临床表现为脐带脱落延迟、伤口愈合不良和反复细菌感染。44.【参考答案】B【解析】详细的家族史对免疫缺陷病的诊断至关重要。约70%的原发性免疫缺陷病有遗传背景，询问家族中是否有反复感染、早逝成员，有助于判断疾病的遗传模式和指导基因检测。45.【参考答案】B【解析】慢性肉芽肿病患儿中性粒细胞趋化功能正常但杀菌功能缺陷，硝基蓝四氮唑试验或二氢罗丹明流式细胞术检测可确诊。患者反复发生化脓性感染和肉芽肿形成。46.【参考答案】D【解析】对所有免疫缺陷患儿常规使用大剂量抗生素预防不是推荐的措施，可能导致耐药菌产生。预防措施包括遗传咨询、新生儿筛查、避免感染源接触、必要时针对性使用预防性抗生素等。47.【参考答案】C【解析】DiGeorge综合征是由于第3、4咽囊发育障碍导致胸腺和甲状旁腺发育不全，典型表现为T细胞减少、胸腺影缺如、低钙抽搐，常伴有先天性心脏病和特殊面容。本题患儿胸腺影缺如、T细胞降低、淋巴结未触及，符合DiGeorge综合征。重症联合免疫缺陷病虽有T细胞降低，但胸腺可能存在；X连锁无丙种球蛋白血症以B细胞缺陷为主，胸腺正常。48.【参考答案】C【解析】脾脏是清除血液中荚膜杆菌的重要器官，脾切除或脾功能减退患者易反复发生肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等荚膜杆菌感染。本题患儿反复荚膜杆菌感染而免疫球蛋白正常，提示可能是脾脏问题。脾切除后无保护状态是继发性免疫缺陷的常见原因，儿童脾切除后因encapsulatedbacteria感染风险显著增加。49.【参考答案】B【解析】选择性IgA缺乏症是最常见的原发性免疫缺陷病，患病率约1/500，表现为血清IgA显著降低（<0.05g/L），其余免疫球蛋白正常。临床特点为反复呼吸道和消化道感染，易伴发自身免疫病和过敏，部分患者可有支气管扩张。本题患儿反复鼻窦炎、支气管扩张，IgA降低而其他Ig正常，符合选择性IgA缺乏症。50.【参考答案】B【解析】重症联合免疫缺陷病（SCID）是一组严重的原发性免疫缺陷病，T细胞和B细胞均受影响。典型表现为新生儿期起反复病毒感染、真菌感染和卡介苗播散性感染。本题患儿接种卡介苗后出现播散性感染，反复病毒和真菌感染，符合SCID特征。X连锁无丙种球蛋白血症主要表现为细菌感染；DiGeorge综合征以T细胞缺陷为主但B细胞可正常。51.【参考答案】A【解析】慢性肉芽肿病（CGD）是由于NADPH氧化酶缺陷导致中性粒细胞杀菌功能障碍，典型表现为反复化脓性感染（皮肤脓肿、肺炎、淋巴结炎），中性粒细胞数量正常但杀菌功能异常。硝酸盐还原试验或二氢罗丹明流式细胞术检测可确诊。本题患儿反复化脓性感染且杀菌试验阴性，符合CGD。52.【参考答案】B【解析】小儿艾滋病是HIV感染的儿童期表现，主要通过母婴垂直传播。典型表现为反复感染、生长发育迟缓、慢性腹泻、淋巴结肿大，CD4+T细胞进行性减少。本题患儿CD4+T细胞<200/μl且HIV抗体阳性，符合小儿艾滋病诊断标准（CD4+<200/μl或CD4+/总量<15%）。53.【参考答案】A【解析】X连锁重症联合免疫缺陷病（X-SCID）是最常见的SCID类型，占SCID的45-50%，由IL-2受体γ链基因突变引起，呈X连锁隐性遗传。主要表现为T细胞和NK细胞缺乏，B细胞数量正常但功能异常。本题患儿有IL-2Rγ链突变，符合X-SCID诊断。ADA缺乏性SCID为常染色体隐性遗传。54.【参考答案】A【解析】Wiskott-Aldrich综合征（WAS）是X连锁隐性遗传免疫缺陷病，三联征为湿疹、血小板减少和反复感染。免疫学特征为IgM降低、IgE和IgA升高，T细胞功能进行性减退。本题患儿有湿疹、血小板减少、反复感染，符合WAS典型表现。该病需与ITP鉴别，ITP无免疫缺陷表现。55.【参考答案】B【解析】补体C3缺陷是罕见的原发性免疫缺陷病，患者反复发生奈瑟菌和荚膜杆菌感染，血清C3显著降低。C3是补体经典途径和旁路途径的核心成分，其缺陷导致调理作用障碍。本题患儿反复化脓性感染伴C3显著降低，符合补体C3缺陷。系统性红斑狼疮也可有C3降低，但有多系统损害表现。56.【参考答案】A【解析】脾切除后暴发性感染（OPSI）是脾切除患者最严重的并发症，死亡率高达50-70%。肺炎链球菌是最常见的致病菌，患儿可在数小时内出现败血症休克。脾脏是清除encapsulatedbacteria的主要器官，脾切除后患者终身面临OPSI风险。本题患儿脾切除后出现暴发型肺炎，符合OPSI诊断。57.【参考答案】A【解析】DiGeorge综合征是由于胚胎期第3、4咽囊发育障碍导致胸腺发育不良，T细胞显著减少。典型表现为低钙抽搐、先天性心脏病、特殊面容和反复感染。本题患儿胸腺发育不良、淋巴细胞减少，符合DiGeorge综合征。完全型DiGeorge综合征需行胸腺移植治疗。58.【参考答案】A【解析】IgG2是抗多糖抗原的主要IgG亚类，IgG2缺乏患者对荚膜细菌多糖抗原（如肺炎链球菌多糖）反应低下，易反复发生呼吸道感染。本题患儿IgG2缺乏，临床表现为对多糖抗原反应低下。IgG亚类缺陷患者对蛋白质抗原的反应通常正常。59.【参考答案】A【解析】慢性肉芽肿病（CGD）的硝基蓝四唑（NBT）还原试验是经典筛查方法。CGD患者中性粒细胞不能产生呼吸爆发，NBT还原试验呈阴性（正常应为阳性）。本题患儿NBT试验阴性，提示CGD可能。确诊需行DHR流式细胞术或基因检测。CGD是X连锁隐性遗传，男性发病。60.【参考答案】A【解析】腺苷脱氨酶（ADA）缺乏性SCID是常染色体隐性遗传，多见于近亲婚配家庭。ADA缺乏导致脱氧腺苷堆积，对T细胞和B细胞有毒性作用，引起严重免疫缺陷。本题患儿父母为近亲婚配，提示常染色体隐性遗传病。ADA缺乏性SCID可通过酶替代、基因治疗或造血干细胞移植治疗。61.【参考答案】A【解析】补体CH50检测反映经典途径整体活性，显著降低提示经典途径成分缺陷。补体经典途径缺陷患者易反复发生奈瑟菌感染和免疫复合物疾病。本题患儿CH50显著降低，提示补体经典途径缺陷。补体旁路途径缺陷则表现为P50降低而CH50正常。62.【参考答案】A【解析】X连锁无丙种球蛋白血症的淋巴结病理特征为生发中心缺失、副皮质区淋巴细胞减少、浆细胞缺如。本题患儿淋巴结活检示生发中心缺失，符合XLA病理改变。XLA患者B细胞缺如，无法形成生发中心，这是与CVID等其它抗体缺陷病鉴别的重要特征。63.【参考答案】A【解析】X连锁无丙种球蛋白血症的典型免疫学特征是外周血B细胞（CD19+、CD20+）显著减少或缺如（<1%），而T细胞数量正常。本题患儿B细胞缺如，符合XLA诊断。常见变异型免疫缺陷病（CVID）患者B细胞数量通常正常，但功能异常。64.【参考答案】A【解析】高IgM综合征是一组免疫缺陷病，特征是IgM正常或升高，IgG、IgA降低。最常见类型是CD40L缺陷（X连锁隐性遗传），T细胞不能有效激活B细胞进行类别转换。本题患儿IgM升高而IgG、IgA正常，符合高IgM综合征表现。该病患者易发生机会性感染。65.【参考答案】B【解析】白细胞黏附缺陷病（LAD）是由于整合素β2（CD18）缺陷导致中性粒细胞不能黏附并穿越血管壁，临床表现为反复化脓性感染、伤口愈合延迟、脐带脱落延迟。本题患儿中性粒细胞趋化功能缺陷，符合LAD特征。LAD患者外周血中性粒细胞显著升高（类白血病反应）。66.【参考答案】A【解析】CGD是由于NADPH氧化酶复合体基因缺陷导致的吞噬细胞杀菌功能障碍疾病。患儿反复感染金黄色葡萄球菌、肺囊虫等过氧化氢酶阳性病原体，形成肉芽肿性病变。Dihydrorhodamine流式细胞术或Nitrobluetetrazolium试验可确诊。CGD分为X连锁（约70%）和常染色体隐性遗传两种类型，男性多见，需长期预防性使用复方新诺明和干扰素γ治疗。67.【参考答案】A【解析】FHL3是由UNC13D（Munc13-4）基因突变导致的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症。患儿表现为发热、肝脾肿大、全血细胞减少、高铁蛋白血症，同时合并免疫缺陷。UNC13D参与细胞毒性T淋巴细胞和NK细胞的颗粒释放，其缺陷导致效应细胞无法诱导靶细胞凋亡。其他类型FHL由PRF1（FHL2）、STX11（FHL4）等基因突变引起，需化疗加造血干细胞移植治疗。68.【参考答案】A【解析】DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征）是由于胚胎期第三、四咽囊发育异常导致的先天性胸腺发育不良。患儿表现为T细胞缺陷、低钙血症、先天性心脏病和特殊面容。本例胸腺缺如、T细胞降低符合该病特征。DITRA（A项）即DiGeorge综合征；ITP（B项）为血小板减少性疾病；SLE（C项）为自身免疫病；Kawasaki病（D项）为血管炎性疾病。69.【参考答案】A【解析】IgG亚类缺陷病是以特定IgG亚类（如IgG2、IgG4）选择性降低为特征的免疫缺陷。患儿反复发生荚膜细菌引起的呼吸道和神经系统感染。IgG亚类包括IgG1、IgG2、IgG3、IgG4四种，其中IgG2对多糖抗原应答重要。与其他免疫缺陷鉴别：HIV（B项）可检测到HIV抗体；白血病（C项）外周血可见原始细胞；骨髓增殖性疾病（D项）以血细胞异常增生为特征。70.【参考答案】A【解析】X连锁高IgM综合征是由于CD40L（CD154）基因突变导致的T细胞-B细胞相互作用缺陷。患儿表现为IgM升高而其他Ig类别降低，反复发生机会性感染（如肺囊虫）。CD40L表达于活化T细胞表面，与B细胞CD40结合介导类别转换。X连锁遗传，男性多见。与其他疾病鉴别：ADPKD（B项）为肾脏囊性疾病；血友病A（C项）为凝血因子Ⅷ缺乏；地中海贫血（D项）为珠蛋白合成障碍。71.【参考答案】A【解析】CGD（Chronicgranulomatousdisease）即慢性肉芽肿病，是由于NADPH氧化酶复合体基因缺陷导致的吞噬细胞杀菌功能障碍。患儿反复感染过氧化氢酶阳性细菌（金黄色葡萄球菌、曲霉菌），形成肉芽肿性病变。DHR（dihydrorhodamine）流式细胞术检测中性粒细胞氧化爆发功能。与其他疾病鉴别：Applepiesyndrome（B项）为罕见自身炎症性疾病；Crohn病（C项）为炎症性肠病；Celiac病（D项）为麸质敏感性肠病。72.【参考答案】A【解析】FHL5是由STXBP2（Munc18-2）基因突变导致的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症。STXBP2参与囊泡融合，其缺陷影响细胞毒性颗粒释放。患儿表现为发热、肝脾肿大、全血细胞减少、高铁蛋白血症，同时合并免疫缺陷。与其他类型FHL鉴别：FHL2（A项）由PRF1突变引起；FHL3（B项）由UNC13D突变引起；FHL4（C项）由STX11突变引起。需化疗加造血干细胞移植治疗。73.【参考答案】A【解析】晚期补体成分（C5-C9）缺陷导致膜攻击复合物（MAC）形成障碍，患儿反复感染奈瑟菌属（脑膜炎奈瑟菌、淋病奈瑟菌）。CH50试验检测经典途径总溶血活性，晚期成分缺陷时CH50降低而C3/C4正常。与其他免疫缺陷鉴别：低丙种球蛋白血症（B项）表现为IgG降低；SCID（C项）T细胞和B细胞均缺失；选择性IgA缺陷（D项）仅IgA降低而IgG/IgM正常。74.【参考答案】B【解析】DiGeorge综合征（22q11.2缺失）导致第三、四咽囊发育异常，胸腺发育不良，T细胞显著降低。患儿反复发生机会性感染（如念珠菌、肺囊虫）。本例胸腺缺如、T细胞降低符合DiGeorge特征。WAS（A项）表现为湿疹、血小板减少和小血小板；CVID（C项）多为成人发病，IgG降低；HIV（D项）可检测到HIV抗体。三者可通过基因检测和病毒学检查鉴别。75.【参考答案】D【解析】LAD是由于整合素（CD18）缺陷导致的白细胞黏附功能障碍。患儿表现为脐带脱落延迟、反复细菌和真菌感染、白细胞显著升高但组织浸润少。整合素负责白细胞黏附和趋化，其缺陷导致趋化功能异常。与LCH（C项）鉴别：LCH为组织细胞增生性疾病，cd1a和s100阳性。其他为不相关术语。流式细胞术检测cd18表达可确诊，需抗菌治疗和造血干细胞移植。76.【参考答案】A【解析】FHL4是由STX11（syntaxin-11）基因突变导致的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症。STX11参与囊泡融合的SNARE复合体，其缺陷影响细胞毒性颗粒释放。患儿表现为发热、肝脾肿大、全血细胞减少、高铁蛋白血症。与FHL其他类型鉴别：FHL2（B项）由PRF1突变引起；FHL3（C项）由UNC13D突变引起；FHL5（D项）由STXBP2突变引起。需化疗加造血干细胞移植治疗。77.【参考答案】A【解析】IgG变异型免疫缺陷（CVID）表现为IgG和IgA降低，B细胞数量正常但分化障碍。患儿反复发生荚膜细菌（肺炎链球菌、流感嗜血杆菌）引起的呼吸道和神经系统感染。与XLA（B项）鉴别：XLA以B细胞缺失为特征，cd19/20阴性；与SCID（C项）鉴别：SCIDT细胞和B细胞均缺失；与DiGeorge（D项）鉴别：DiGeorge以T细胞缺陷为主。CVID诊断需排除其他已知免疫缺陷。78.【参考答案】A【解析】GATA2缺陷是由于转录因子GATA2基因突变导致的NK细胞、monocyte和B细胞减少综合征。患儿反复发生机会性感染（如念珠菌、肺囊虫、HPV），同时易发展为骨髓衰竭和白血病。本例NK细胞显著减少、T细胞功能正常符合GATA2缺陷特征。与选择性IgA缺陷（B项）鉴别：仅IgA降低；与XLA（C项）鉴别：B细胞缺失；与SCID（D项）鉴别：T细胞和B细胞均缺失。79.【参考答案】A【解析】系统性红斑狼疮（SLE）可合并获得性补体缺陷，以C2和C4降低为特征。患儿反复发生荚膜细菌感染，同时伴有SLE其他表现（如皮疹、关节炎、抗核抗体阳性）。与本例其他免疫缺陷鉴别：XLA（B项）B细胞缺失；CVID（C项）IgG和IgA降低；DiGeorge（D项）胸腺缺如。SLE相关免疫缺陷需风湿免疫科随访，控制原发病后感染风险可降低。80.【参考答案】A【解析】FHL2是由PRF1（perforin）基因突变导致的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症。Perforin形成孔道介导granzyme进入靶细胞诱导凋亡，其缺陷导致效应细胞无法杀伤靶细胞。患儿表现为发热、肝脾肿大、全血细胞减少、高铁蛋白血症。与FHL其他类型鉴别：FHL3（B项）由UNC13D突变引起；FHL4（C项）由STX11突变引起；FHL5（D项）由STXBP2突变引起。需化疗加造血干细胞移植治疗。81.【参考答案】A【解析】晚期补体成分（C5-C9）缺陷导致MAC形成障碍，患儿反复感染奈瑟菌属。治疗策略以长期预防性抗生素（如青霉素）和疫苗接种（如脑膜炎球菌疫苗、肺炎链球菌疫苗）为主。与SLE治疗（B项）鉴别：SLE需用糖皮质激素；与自身免疫治疗（C项）鉴别：免疫抑制剂会加重感染风险；仅对症支持（D项）不能预防严重感染。补体替代治疗仍在研究中。82.【参考答案】A【解析】DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征）是由于胚胎期第三