遗传的发育专业知识专家讲座

第三章连锁遗传分析与染色体作图

伴性遗传发觉白眼雄蝇×红眼雌蝇白眼雌蝇×红眼雄蝇

雌、雄全红白：红＝1：1

第一节性别决定一、性染色体（sexchromosome）与性别有显著而直接关系染色体两性生物性染色体类型1）雌、雄性染色体数目不一样，如蝗虫雌（XX），雄（XO）2）雌、雄都有一对性染色体，大小形态结构有所不一样3）雌、雄都有一对性染色体，形态结构不易区分第1页二、性别由性染色体差异决定

1、XY型雄性是两个异型性染色体如：人类、类哺乳动物2、ZW型雌体含有两个异型性染色体如：鸟类、蝴蝶3、XO型雄体只有X染色体，没有Y染色体如：蝗虫三、其它类型性决定

1、单倍型蜜蜂雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来,无父亲雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来第2页2、环境决定

1）海螠性决定雌体大，雄体小，生活在雌体子宫中幼虫阶段自由游泳雌体幼虫附在成熟雌体上雄体

2）珊瑚礁鱼

意念改变性别？珊瑚岛鱼在30～40条左右群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮雌性转变为雄性第3页3、基因决定性别

玉米雌雄同株

雌花序由Ba基因控制;雄花序由Ts基因控制;Ba_Ts_雌雄同株Ba_tsts雌株，雄花序结籽babaTs_雌花序不育babatsts雄花序结籽第4页4、人类基因决定

睾丸决定因子（TDF-testisdeterminingfactor）

SRY(sex-determiningregion)SRYTDF临床上性别异常：女（XY）：Y染色体上缺失了一段男（XX）：X染色体上多了一段小鼠SRY试验：SRYXX胚胎性反转成雄性现己发觉人SRY编码一个调控蛋白，作用于常染色体，决定人类性别第5页

四、剂量赔偿效应1、Barr小体1949在神经细胞间期核中发觉2、剂量赔偿X染色体数量在雌、雄性个体不一样，但携带基因表现没有差异3、Lyon假说（Lyonhypothesis)M.F.Lyon提出

第6页Lyon假说1、正常雌性哺乳类动物体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，其结果使连锁基因得到剂量赔偿，确保雌性(XX)与雄性(XY)含有相同有效基因产物2、失活是随机失活发生在胚胎发育早期，比如人类，在胚胎发育第16天时(合子细胞增殖到5-6千个细胞时发生失活。3、杂合体雌性在伴性基因作用上是嵌合体(mosaic)

，一些细胞中来自父方伴性基因表示，一些细胞中来自母方伴性基因表示，这两类细胞随机地相嵌存在五、X染色体随机失活分子机制1）转录失活2）存在逃避失活基因3）X染色体上存在特异性失活中心（XIC）

第7页六、内外环境对性分化影响

性分化（sexdifferentiation）:受精卵在性决定基础上，进行雄性或雌性性状分化和发育过程

1、外环境影响

工蜂

蜜蜂：受精卵幼虫

蜂皇

大麻：夏种雌、雄＝1：1，秋种雌转雄

2、内环境影响性激素对人性别影响、自由马丁牛、鸡性反转小结：在雌、雄异体生物中，受精卵都有朝着向两性发育可能，普通情况下，它们性染色体组成就决定了性别发育方向第8页

第二节人类性别畸形一、性染色体与性别畸形Klinefelter综合症(先天性睾丸发育不全)外貌男性,睾丸萎缩,含有乳房,不育,低智商身高>183cm占1/260;染色体组成:47,XXY在男性不育中占1/100第9页Klinefelter综合症(先天性睾丸发育不全)

第10页Turner综合症（性腺发育不全）:4‰外貌女性，个矮(（1.3m左右）,第二性征发育不良，原发性闭经，肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常,染色体组成：45,X0第11页XYY或多个Y个体占男性1/250～1/500，个高（1.80m以上),外貌男性,病症类似47,XYY,智力普通较低,性格粗暴,易冲动,生殖器官发育不良,多数不育,有些人认为患者有反社会行为第12页多X女性

表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有月经失调,多不育，也有可育；智力发育迟缓，含有精神分裂症趋向多X男性（如48，XXXY；49，XXXXY）

貌常男性，智力发育低下，眼距宽，常斜视，也有个别女性，先天性心脏病，生殖器官发育不良真两性畸形

46，XX/47，XXY；46，XY/45，XO；46，XX/46，XY第13页二、性染色体结构改变性染色体结构改变会造成性别改变及智力低下Xg27.3(长臂二区7带3亚带）突变是造成伴随性别畸形智力低下主要原因

脆性X综合症（frax-fragileXsyndrome）

动态突变（dynamicmutation）:因DNA上核苷酸串联重复拷贝数在世代传递过程中不停改变所引发突变三、基因与性别畸形

1、男性阴阳人（男假两性畸形）46，XY

2、女性阴阳人（女假两性畸形）46，XX第14页男性阴阳人

含有正常男性染色体组成（46，XY).外观多呈女性，不育病因

雄性激素受体基因突变四、性畸形原因第15页五、性别检测

1、染色体

2、染色质3、分子杂交（molecularhybridization）用Y染色体上特异性序列作为探针（probe）

4、PCR法

扩增SRY前导序列第16页

第三节伴性遗传一、性连锁遗传特征

1、与性别相关2、孟德尔式遗传3、正、反交结果不一样人类已知有150各种性连锁遗传性状1）血友病第17页2）色盲：红绿色盲、全色盲

LWS红视椎蛋白X染色体530视紫色素MWS绿视椎蛋白X染色体495

SWS蓝视椎蛋白7号染色体420LWS与MWS基因编码蛋白有90%氨基酸序列相同，同源性强它们与SWS编码蛋白只有40%氨基酸序列相同3）Xg血型红细胞表面抗原Xg:不能形成Xg抗原a-Xg形成Xg抗原a+XgXg×XgYa+女儿？

a第18页限（性）雄遗传（sex-conditionedinheritance,holandricinheritance）从性遗传：常染色体上基因，表现受个体性别影响人类秃顶

男性显性，女性隐性羊角雄性显性，雌性隐性第19页4）HD舞蹈症－小脑共济失调4号染色体显性基因同一个基因在父、母传给路径不一样，儿女患病轻重不一样？

基因组印迹（genomicimpriting）来自双亲基因在功效上存在差异，同一基因改变，由不一样性别亲体传给儿女时，可引发不一样表现5）DM强直性肌营养不良显性基因从父亲传来发病早，从母亲传来发病晚？原因是女性在配子发生过程中，发生甲基化，从而降低致病基因表示率第20页第四节染色体和连锁群

19英国学者Bateson和Pannett用香碗豆花做杂交试验

P<0.01

?

第21页

GeneticbasisoftheresultsofBatesonandPunnett’sexperiment.第22页Atestcrossforlinkagebetweengenesinsweetpeas.第23页Crossingoverasthebasisofrecombinationbetweengenes.第24页ConsequencesofmultipleexchangesbetweenchromosomesandexchangebetweensisterchromatidsduringprophaseIofmeiosis.第25页一、完全连锁（completelinkage）

雄果蝇、雌蚕二、不完全连锁（incompletelinkage）Anexperimentinvolvingtwolinkedgenes,vg(vestigialwings)andb(blackbody),inDrosophila.第26页BridgesandOlbrycht’sthree-pointcrosswiththeX-linkedgenessc(scutebristles),ec(echinuseyes),andcv(crossveinlesswings)inDrosophila.第27页CalculationofgeneticmapdistancesfromBridgesandOlbrycht’sdata.三、交换（crossingover）单交换(singlecrossingover)、双交换（doublecrossingover）、交换率(crossingfrequency)、重组率(recombinantfrequency)、图距(mapdistance)第28页四、连锁群(linkagegroup)三点测验（threepointtestcross）干涉(interference)＝1-并发率并发率(coincidence)并发率＝1,无干涉并发率＝0,100%干涉，无双交换

基因在染色体上距离愈短，干涉愈大遗传学图（geneticmap）：每个连锁群基因画成一个连锁图

第29页五、重组值与交换值BridgesandOlbrycht’smapofsevenX-linkedgenesinDrosophila.

第30页Adiscrepancybetweenmapdistanceandpercentrecombination.第31页Consequencesofdoublecrossingoverbetweentwoloci.第32页Relationshipbetweenfrequencyofrecombinationandgeneticmapdistance.第33页LeftendofthepolyteneXchromosomeofDrosophilaandthecorrespondingportionofthegeneticmapshowingthegenesforyellowbody(y),whiteeyes(w),echinuseyes(ec),cutwings(ct),andsingedbristles(sn).第五节真菌类遗传分析第34页

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