2025届高考生物一轮总复习学生用书必修2第五单元遗传的基本规律伴性遗传与人类遗传病第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析考点一人类遗传病

第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析

【课标要求】举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

考点一人类遗传病

I核心知识I教材梳理拓展提升

1.人类遗传病

(1)概念：由改变而引起的人类疾病。

(2)人类遗传病的常见类型［连一连

1^]cwi

①受两对或两对以I.原发性高血压

上等位基因控制a.单基因遗传病

n.红绿色盲

②受一对等位基因

控制m.唐氏综合征

b.多基因遗传病

③染色体结构或

IV.白化病

数目异常

④遵循孟德尔遗V.猫叫综合征

C.染色体异常遗

传规律

传病VI.抗维生素D佝

⑤群体中发病率而

偻病

提示：①一b-I②一a—【I、IV、VI③一c-HI、V④-a-1【、IV、VI⑤一匕一I

［易错提醒］携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者(Aa)不是

白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

2.调查人群中的遗传病

(1)调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

(2)调查流程图。

确定调查的目的要求厂以组为单位，确定组内人员

•确定调查病例

］——＞设计调查记录表

一明确调查方式

实施调查活动一讨论调查时应注意的问题

整理、分析一查资料］

得出调查结论，撰写调查报告

(3)遗传病发病率与遗传方式的调查。

项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析

遗传病广大人群考虑年龄、性别等因素，患病人数占所调查的总

发病率随机抽样群体__________人数的百分比

遗传—正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所

方式在的染色体类型

3.遗传病的检测和预防

主要包括和等。

（1）遗传咨询的内容和步骤。

医生对咨询对象进行身向咨判对象提出防治

体检查，了解,对策和建议，如进行

对是否患有某种遗传病

做出诊断__________________等

分析遗传病的推算出后代的

［易错提醒］禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病概率。

（2）产前诊断。

幽胎儿出生前

L

产

前手段羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查

诊一.及等

断

」

目的确定胎儿是否患有某种

或

［易错提醒］羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性

别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。

（3）基因检测。

受笃通过检测人体细胞中的,

(一了解人体的基因状况

基

因旦旦人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等

检

测「可以精确地诊断病因

%一可以预测个体患病的风险

检测父母是否携带遗传病的致病基因,

从而预测后代患该疾病的概率

（4）基因治疗。

基概念用正常基因取代或修补患者细胞中有缺

因一陷的基因，从而达到治疗疾病的目的

治

疗类型「体内基因治疗

-―体外基因治疗

［答案自填］1.（1）遗传物质2.（2）制订调查的计划（3）足够大患者家系3.

遗传咨询产前诊断（1）家族病史传递方式再发风险率产前诊断、终止妊娠（2）

基因检测遗传病先天性疾病（3）DNA序列

局考命题指向

［教材命题点思考］

1.克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXYo父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了

一个色觉正常的克莱费尔特征患者，请运用有关知识进行解释（相关基因用B、b表示）。

提示：母亲减数分裂正常，形成含X11的卵细胞；父亲减数分裂【时，X、Y染色体未正

常分离，最终形成含父丫的精子；含X-Y的精子与含X、的卵细胞结合形成X3bY型的受精卵。

2.基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？

提示：不是，染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通

过基因治疗进行治疗。

3.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。

秀25

筮2。/

制5/

S253035404550

做母亲的生育年龄/岁

（1）从图中你可以得出的结论是O

（2）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征

在内的多种遗传病。这样做的原因是O

具有的社会意义：o

提示：（1）唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子

女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，

子女患唐氏综合征的概率明显增加（2）避免遗传患病儿的出生可以有效地提高人口质

量，保障优生优育

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考向1人类遗传病的类型及特点

1.（2021•浙江1月选考改编）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。

下列叙述正确的是（）

A.红绿色盲是一种常染色体隐性遗传病

B.伴X染色体遗传病的遗传特点是“传女不传男”

C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治

D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关

解析：选D。红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病，A项错误；由于男性和女性的细

胞内都有X染色体，故对于伴X染色体遗传病而言，男性、女性都有可能患该病，如红绿色

盲患者中既有女性也有男性，B项错误；可以采用基因治疗方法医治重度免疫缺陷症，C项

错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，D项正确。

2.爱德华氏综合征，也称18三体综合征，该病发病率比唐氏综合征低，主要表现为胎

儿在子宫内表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，

只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是（）

A.许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，学妇要尽量减少服用有关药物

B.该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子

C.爱德华氏综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代

I）.可通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病

解析•：选D。许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，可能影响胎儿的生长发育，故孕妇要

尽量减少服用有关药物，A项正确；18三体综合征患者有3条18号染色体，比正常人多了

1条18号染色体，原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子，即精子或卵细胞多了1

条18号染色体，B项正确；爱德华氏综合征属于染色体异常遗传病，没有致病基因，不可

通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病，该病患者无法生存至成

年，所以该性状不能遗传给后代，C项正确，D项错误。

考向2人类遗传病的调查和预防

3.单基因遗传病有纥绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等，某学校开展调查

人群中高度近视遗传病发病率活动，下列相关叙述错误的是（）

A.收集高度近视相关的遗传学知识r解其症状与表现

B.调查时需要调查家庭成员患病情况

C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据

D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数X100%

解析：选B。调查人群中遗传病的发病率需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成

员患病情况，B项错误。

4.（2022•广东选择考）遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型

正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11

号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应

的基因检测（如下图所示）。下列叙述错误的是（）

冬性4玄与正常序列&”UW

杂交结果：•阳性•阴性

A.女儿和父母基囚检测结果相同的概率是2/3

B.若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4

C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2

D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视

解析：选C。据题意在题图的基因检测结果可知，镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病，

设相关基因为A/a,则父母的基因型均为Aa,儿子的基因型为aa,女儿的基因型为1/3AA、

2/3Aao由上述分析可知，女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3,A项正确；若父母生

育第三胎，则第三胎孩子的基因型为1/4AA,2/4Aa,l/4aa,故此孩携带该病致