儿科学-第7章-免疫性疾病教学

授课章节：儿科学

第7章儿科学第7章免疫性疾病教学儿童免疫系统发育特点·

疾病分类·重点疾病诊疗·前沿进展第7章

免疫性疾病课程导览01免疫基础儿童免疫系统发育特点与免疫应答机制02疾病分类免疫缺陷病、自身免疫病、过敏性疾病框架03重点疾病四大教学重点疾病的诊断与治疗04前沿展望2026年诊疗新进展与学科方向01免疫基础儿童免疫，发育中走向成熟从免疫器官到免疫分子，理解儿童免疫的特殊性从免疫器官到免疫分子，理解儿童免疫的特殊性出生时免疫器官已成熟出生时免疫器官和免疫细胞已相当成熟，免疫功能低下的本质是未接触抗原、尚未建立免疫记忆单单核/巨噬细胞发育发育已完善，但缺乏辅助因子，趋化、粘附、吞噬、氧化杀菌均较成人差中中性粒细胞计数受分娩刺激，生后12小时外周血计数较高，72小时后渐降，其后上升达成人水平功能功能暂时性低下是新生儿易发生化脓性感染的原因TT/B淋巴细胞T细胞出生时淋巴细胞数较少，6~7个月时超过中性粒细胞百分率，6~7岁时两者相当；新生儿Th细胞功能较差，以Th1为甚，Th2相对占优势B细胞出生时数量已高于成人，胎儿和新生儿有产生IgM的B细胞，但无产生IgG和IgA的B细胞免疫球蛋白发育各有节律抓住三条时间线，理解婴幼儿易感染的原因5%~10%足月新生儿血清IgG高于母体三条时间线——理解婴幼儿易感染的核心线索免疫球蛋白关键发育规律教学要点IgG唯一能通过胎盘的Ig，生后3个月降至最低点，8~10岁达成人水平足月新生儿血清IgG高于母体

5%~10%IgM胎儿期已能产生，男孩3岁、女孩6岁达成人水平脐血IgM增高提示宫内感染IgA发育最迟，分泌型IgA新生儿期不能测出，2~4岁达成人水平青春后期或成人期才达成人血清水平母体补体不转输给胎儿，生后3~6个月达成人水平，旁路途径成分发育更为落后。婴幼儿期生理性免疫功能低下的核心机制即在于免疫球蛋白尚未达标免疫紊乱源于应答失调正常免疫的三大功能免疫防御阻止病原体入侵，清除体内病原体及相关物质免疫自稳维持免疫系统稳定，避免过度反应或免疫耐受免疫监视识别并清除体内异常细胞，防止肿瘤发生免疫紊乱的四类病理表现免疫缺陷病免疫系统发育缺陷或功能受损，对病原体易感性增加自身免疫性疾病免疫系统错误攻击自身组织，导致组织损伤与功能障碍免疫介导的炎症性疾病免疫调节失常致炎症过度或异常免疫增殖性疾病免疫细胞或免疫球蛋白过度增殖，致组织器官损伤02疾病分类四大病理类型，一张知识地图免疫缺陷、自身免疫、过敏、炎症增殖免疫缺陷、自身免疫、过敏、炎症增殖四大病理类型一张地图教学定位：本章重点掌握

原发性免疫缺陷病、系统性红斑狼疮、川崎病、过敏性紫癜

四大疾病，过敏性疾病与免疫相关肿瘤作了解分类核心逻辑按免疫应答异常的方向划分，而非按器官划分四大病理类型对照疾病类型核心机制儿科代表疾病自身免疫病免疫系统错误识别自身抗原系统性红斑狼疮、幼年特发性关节炎过敏性疾病对无害物质产生过度免疫反应过敏性哮喘、过敏性鼻炎、湿疹免疫缺陷病免疫系统功能不全或丧失原发性免疫缺陷病（Bruton病等）免疫相关肿瘤免疫监视功能失守淋巴瘤等原发性缺陷分类体系原发性免疫缺陷病（现称免疫出生错误，IEI）为单基因突变引起的免疫系统发育或功能缺陷，迄今已识别超过500种遗传病，总患病率约1/1000~5/1000核心定义单基因突变引起免疫系统发育或功能缺陷，为原发性免疫缺陷病（IEI）的根本病因病种500+种遗传病迄今已识别的遗传病总数患病率约1/1000~5/1000总患病率区间按受损部位分类联合免疫缺陷SCID：T、B细胞同时严重缺陷以抗体为主B细胞缺陷，如无丙种球蛋白血症有综合征特征如DiGeorge、Wiskott-Aldrich综合征其他类型免疫调节失衡、吞噬细胞缺陷、补体缺陷、自身炎症性疾病等记忆锚点："哪种免疫组分受损"，而非死记病名03重点疾病四个疾病，四套诊疗逻辑从原发性免疫缺陷到川崎病、过敏性紫癜从原发性免疫缺陷到川崎病、过敏性紫癜识别原发性免疫缺陷病反复感染、易患肿瘤、易发自身免疫病——三大共同表现原发性免疫缺陷病的共同临床线索：反复、严重、难治性感染，伴生长发育迟缓X-连锁无丙种球蛋白血症缺陷部位：B细胞发育障碍仅男孩发病，出生半年后反复细菌感染DiGeorge综合征缺陷部位：胸腺发育不良低钙抽搐、先天性心脏病、面部畸形Wiskott-Aldrich综合征缺陷部位：联合缺陷湿疹、血小板减少、反复感染三联征慢性肉芽肿病缺陷部位：吞噬细胞杀菌缺陷皮肤、肺、淋巴结广泛肉芽肿性损害实验室检查线索：免疫球蛋白明显降低、淋巴细胞亚群异常免疫球蛋白明显降低淋巴细胞亚群异常反复、严重、难治性感染是核心临床线索SLE女性优势随年龄增强各年龄段男女患病比例男女比例随年龄的倒转提示雌激素在SLE发病中起重要作用。与成人相比，儿童SLE急性起病更多见，肾脏、血液及神经系统受累更突出，疾病活动性和药物负担更高。12~14岁儿童SLE发病高峰10%~20%中国儿童SLE占总SLE病例15%~25%占儿童风湿病例SLEDAI评分分三层活动脏器损伤建议用SLICC/ACR损伤指数

每年至少监测1次，重点评估神经、皮肤、肾脏约50%~80%患儿出现临床肾脏受累，约22%发展为肾功能不全诊断标准：推荐使用2012年SLICC或2019年EULAR/ACR分类标准诊断疑似SLE患儿活动度分级与监测活动度分级SLEDAI-2000评分监测频率轻度活动≤6分每3~4个月监测1次中度活动7~12分增加监测频率重度活动≥13分增加监测频率激素为基础减停为原则早期、规范、个体化——最大限度延缓脏器损伤糖皮质激素是基础，免疫抑制个体化，生物制剂拓展新选择基础用药与免疫抑制2类激素糖皮质激素根据疾病活动度与受累器官制定个体化方案，缓解后调整至≤5mg/d泼尼松等效量，最低剂量维持或逐渐减停免疫抑制剂羟氯喹、霉酚酸酯、环磷酰胺用于抑制过度活跃的免疫反应生物制剂选择3种贝利尤单抗泰它西普阿尼鲁单抗川崎病诊断抓住五条发热≥5天、抗生素无效——川崎病诊断的必备条件序号主要表现1双侧结膜充血，无分泌物2口唇鲜红皲裂、杨梅舌3手足硬性水肿、掌趾红斑、指趾膜性脱皮4多形性红斑样皮疹5颈淋巴结肿大，多为单侧过敏性紫癜重在监护IgA介导的白细胞碎裂性小血管炎——理解疾病的关键四大系统表现治疗要点皮肤紫癜下肢、臀部多见，呈对称性，最具特征性消化道症状阵发性腹痛、便血，需警惕肠套叠关节症状膝、踝关节肿痛，不留畸形肾脏症状血尿、蛋白尿，多出现于病程

1个月

内无特效疗法，以支持对症为主；糖皮质激素不能预防肾脏病变，但可缓解急性期腹痛和关节肿痛；重症紫癜性肾炎可予激素联合免疫抑制剂高发4~6岁男孩略多春秋季多发起病前1~3周感染史04前沿展望从指南更新看学科未来血液净化、生物制剂与精准诊疗血液净化、生物制剂与精准诊疗血液净化指南新突破2026版指南发布，为儿童危重症免疫病治疗提供标准化路径01适应证扩展依据《血液净化技术治疗儿童免疫性疾病临床实践指南》，新增自身免疫性脑炎、重症狼疮肾炎等疾病的治疗推荐02关键技术双重滤过血浆置换（DFPP）可有效清除致病性自身抗体，为原发病治疗争取时间窗口01技术演进从间歇性血液透析，逐步扩展至血液滤过、血浆置换、免疫吸附，随设备小型化与抗凝方案优化，适配儿童生理特点02治疗监测新增微小残留病（MRD）动态监测，建议诱导治疗第15天、第33天及巩固治疗期间联合评估疗效精准诊疗是未来方向学学术前沿机制STAT1过度活化与自身免疫的关联机制，从临床问题到动物实验再回归临床的完整研究路径标志物IP-10在儿童血管炎中高表达，有望成为新的诊断生物标志物治疗托珠单抗在全身型幼年特发性关节炎（sJIA）治疗中的核心地位进一步明确防预防策略调整