2024年江苏省小高考学业水平测试生物专题复习：第15讲 伴性遗传和人类遗传病

第15讲伴性遗传和人类遗传病

［考纲要求］1.伴性遗传：(1)伴性遗传及其特点(B)；(2)常见几种遗传病及其特点(B)。2.人类

遗传病的类型：(1)人类遗传病的产生缘由、特点及类型(A)；(2)常见单基因病的遗传(A)。3.

人类遗传病的监测和预防：(1)遗传病的产前诊断与优生的关系(A)；(2)遗传询问与优生的关

系(A)。4.人类基因组安排及其意义(A)。5.调查人群中的遗传病：(1)调查的方法和过程(A)：

⑵调查结果及其分析(C)。

1.由性染色体上的基因确定的性状，在遗传时总是和相关联，因此这类性状的遗传被

称为伴性遗传。

2.伴X染色体隐性遗传病的特点(如红绿色盲)：(1)男性患者多于女性患者；(2)属于

遗传，即外公一女儿一外孙。

3.人类遗传病通常是指由于而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、

多基因遗传病和染色体异样遗传病。

4.单基因遗传病是指受一对等位基因限制的遗传病。多基因遗传病是指受两对以上的等位基

因限制的遗传病，它不仅表现出家族聚集现象，还受环境因素的影响，在群体中的发病率较

高，如青少年型糖尿病属于此类遗传病。染色体异样遗传病往往造成较严峻的后果，甚至在

胚胎时期就死亡，如21三体综合征。

5.产前诊断是在胎儿诞生前，医生用特地的检测手段，如、B超检查、孕

妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有英种遗传病或先天性疾病。通过遗传

询问和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在肯定程度上能够有效地预防遗传病的

产生和发展。

6.夫妻双方在的状况下，他们所生的子女患隐性遗传病的机会大大增加，缘由

是双方从共同祖先那里继承相同的机会大大增加，结果双方很可能是同一种致

病基因的携带者，这样患病机会增大。

7.进行遗传询问主要包括以下内容和步骤：对家庭成员进行身体检查，了解;

做出诊断，分析遗传病的；推算后代的再发风险率；向询问对象提出防治这种

遗传病的对策、方法和建议。

8.2024年2月，人类基因组工作草图公开发表，2024年，人类基因组测序任务已经圆满完

成。人类基因组由大约316亿个碱基对组成，已发觉的基因约为2.0〜2.5万个。

9.人类基因组安排的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

10.调查人群中的遗传病应选择发病率高的单基因遗传病进行调查。

一、常见人类遗传病的分类特点

遗传病类型家庭发病状况男女患病比率

显性代代相传，含致病基因即患病相等

单常染色体遗传病

隐性一般隔代遗传，隐性纯合发病相等

基

代代相传，男患者的母亲和女

因显性女患者多于男患者

伴X染色体儿肯定患病

遗

遗传病一般隔代交叉遗传，女患者的

传隐性男患者多于女患者

父亲和儿子肯定患病

病

伴Y染色体遗小与病父传子，子传孙患者只有男性

①家族聚集现象；

多基因遗传病②易受环境影响；相等

③群体发病率高

染色体异样遗传病相等

【例11人类有多种遗传病，下列属于常染色体单基因隐性遗传病的是（）

A.白化病B.红绿色盲

C.21二体综合征D.坏血病

【例2】唇裂是一种常见的遗传病，下列疾病与其属于同种类型的是（）

①线粒体疾病（因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病）②进行性肌养分不良

③原发性高血压④并指⑤青少年型糖尿病⑥先天性聋哑⑦无脑儿

A.②③④B.①②⑤C.③④⑦D.③⑤⑦

二、系谱图中单基因遗传病类型的推断与分析

1.首先确定是否为伴Y染色体遗传病

全部患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传.

2.其次推断显隐性

（1）双亲正常，子代有患者.为隐性（即无中生有，见图1）。

（2）双亲患病，子代有正常.为显性（即有中生无，见图2）。

（3）亲子代都有患者，无法精确推断，可先假设，再推断（见图3）。

3.再次确定是否为伴X染色体遗传病

（1）隐性遗传病

①女性患者，其父或其子有正常，肯定是常染色体遗传（见图4、图5）。

②女性患者，其父和其子有患病，可能是伴X染色体遗传（见图6、图7）。

（2）显性遗传病

①男性患者，其母或其女有正常，肯定是常染色体遗传（见图8、图9）。

②男性患者，其母和其女有患病，可能是伴X染色体遗传（见图10、图11）。

【例3】如图为某遗传病图谱，阴影个体表示患病女性，甲与患该病的女子结婚（该女子的父

亲正常），下列分析正确的是（）

A.该病可能是常染色体显性遗传病，甲夫妇牛.正常男孩的概率是1/2

B.该病可能是伴X染色体显性遗传病，甲夫妇生正常男孩的概率是1/4

C.该病可能是常染色体隐性遗传病，甲夫妇生正常男孩的概率是1/2

D.该病可能是伴X染色体隐性遗传病，甲夫妇生正常男孩的概率是0

【例4】下列遗传系谱图中，不携带致病基因。甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙

种遗传病的致病基因用B或b表示，下列分析正确的是（）

A.I2的基因型为aaXBx3或aaXBxb

B.II5的基因型为BbX'XA的可能性是1/4

C.IV〃为患两种遗传病女孩的概率为1/32

D.通过遗传询问可确定IV〃是否患有遗传病

1.（2024・江苏学测）下图为某单基因遗传病的系谱图，该遗传病的遗传方式属于（）

A.常染色体显性遗传B,常染色体隐性遗传

C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传

2.（2024•江苏学测）下列人类疾病不属于遗传病的是（）

A.白化病B.红绿色盲C.多指D.乙型肝炎

3.（2024.江苏测试）下图为某单基因遗传病的系谱图，该遗传病的遗传方式属于（）

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传

4.（2024・江苏学测）关于人类红绿色盲遗传的叙述中，正确的是（）

A.男性发病率高于女性

B.红绿色盲基因是显性基因

C.红绿色盲遗传与性别无关

D.红绿色盲男性有两种基因型

5.（2024.江苏学测）下图为人类红绿色盲（等位基因用B、b表示）的遗传系谱图，有关叙述正

确的是（）

A.父亲的基因型为XBY

B.儿子的基因型为XBY

C.母亲不携带红绿色盲基因

D.女儿肯定携带红绿色盲基因

6.（2024.江苏学测）性染色体上的基因限制的性状在遗传中和性别相关联的现象叫伴性遗传。

下列疾病中属于伴性遗传的是（）

A.白化病B.红绿色盲

C.艾滋病D.21三体综合征

答案精析

夯实基础排查要点

1.性别

2.⑵交叉

3.遗传物质变更

5.羊水检查

6.近亲结婚致病基因

7.家庭病史传递方式

点击重点攻克难点

例IA［红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，21三体综合征为染色体异样遗传病，坏血病

不属于遗传病。］

例2D［唇裂属于多基因遗传病,它是由多对基因限制的遗传病,患者常表现出家族聚集

现象，选项中属于此类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。］

例3B［分析题图可知，确定该病不行能为伴X染色体隐性遗传病。假如是常染色体显性

遗传病，甲夫妇的基因型为aaxAa,生正常男孩的概率是1/2X1/2=1/4。假如是伴X柒色体

显性遗传病，甲夫妇的基因型为XaYXXAXa,生正常男孩的榻率是1/4。假如是常染色体隐

性遗传病，甲夫妇的基因型为Aaxaa,生正常男孩的概率是1/2X1/2=1/4。］

例4C［据图分析，IL、116正常，有一个患病的儿子山9,所以甲病为隐性遗传病，而U6

不携带致病基因，则甲病肯定是伴X染色体遗传病。由系谱图可以看出，IL、114正常，有

一个患乙病的女儿用8,可知乙病肯定为常染色体隐性遗传病，故115的基因型只能为BbXAXa;

I山的基因型可能为l/2bbXAX"、l/2bbXAXA:II5的基因型只能为BbXAX：116不携带致病

基因,所以山9的基因型为l/2BbX，、1/2BBX，，山8、山9生一个患两种遗传病的女孩的概

率为1/32。11【8、川9的孩子不论是男孩还是女孩都有患一种或两种病的可能，不能通过遗传

询问来确定。］

体验真题演练模拟

1.A2.D3.B4.A5.A6.B7.D8.C9.D

10.⑴灰身常⑵直毛（3）3/4（4）3/5

解析（。亲本都为灰身，图1中雌雄果蝇的表现型及比例均为灰身：黑身=3:1,即表现型

与性别无关，说明灰身是显性性状，且该基因位于常染邑体上。（2）分析图2可知，表现型均

为直毛的果蝇杂交，后代有直毛和分叉毛，而且二者在雌雄个体中的比例不同，则直毛为显

性性状，且限制该性状的基因位于X