2025年基因遗传学模拟试题库

遗传学

一.名词解释

(1)基因：基因是细胞内遗彳专物质的构造和功能单位，它以脱氧核糖核酸(DNA)

的化学形式存在于染色体上。

(2)基因突变受一定内外环境原因的作用和影响遗传物质在分子水平上发生DNA

碱基对构成与序列的变化。

(3)静态突变：生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并

且可以使得这些突变伴随世代的繁衍、交替而得以传递。(根据静态突变发生的不一样分子

遗传学机制，又可将之划分为点突变和片段突变两种不一样形式)

(4)动态突变：由于DNA分子中某些短串联反复序列，尤其是基因编码序列或侧翼

序列的三核昔酸反复扩增引起这种三核昔酸的反复次数可伴随世代交替的传递而展现祝代

递增的累加突变效应。

(5)转换：同类碱基或碱基对之间的替代。即一种瞟吟碱或对应的瞟吟-喀嚏碱基对

被此外一种瞟吟碱或对应的瞟吟-嗜陡碱基对所取代。

(6)颠换：不一样类碱基或碱基对之间的互相替代。即一种噤吟碱或对应的瞟吟-嚓

咤碱基对被此夕L种嗑咤碱或其对应的呦定-瞟岭碱基对所置换。

(7)显性负突变：突变蛋白不仅自身没有生理功能，还会影响另一种正常蛋白质发挥

其生理功能，这种蛋白质互相作用中的干涉现象。

(8)点突变：DNA多核甘酸链中单个碱基或碱基对的变化。

(9)自发突变：在自然条件下，没有人为干涉，未经任何人工处理而发生的突变。

(10)易感性：由遗传基础决定一种个体患病的风险。

(11)易患性：由环境原因和遗传原因共同作月决定个体患某种遗传病的风险。

(12)遗传率：在多基因疾病形成过程中，遗传原因的奉献大小。

(13)发病率：发病率表达在一定期间内,一定人群中某病新发生的病例出现的频

率

(14)系谱：从先证者或索引病理开始,追溯调查其家族各个组员的亲缘关系和某

种遗传病的发病(或某种性状的分布)状况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而

成的图解。

(15)交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给

女儿，不存在男性到男性的传递。

(16)X染色体失活：Lyon假说认为女性的两条X染色体在胚胎发育初期就有一

条随机失活,因此女性体细胞的两条X染色体只有一条在遗传上是有活性的。

(17)近婚系数：婚配中使得到一对相似基因的概率。

(18)肿瘤克制基因：正常细胞中存在克制肿瘤发生的基因。

(19)基因治疗：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其体现所需的序列导入

到病变细胞或体细胞中，以替代或赔偿缺陷基因的功能，或克制基因的过度体现，从而到

达治疗遗传性酸得性疾病的目的。

(20)遗传印记：一种个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的

差异，即不一样性别的亲代给子代的同一染色体或等位基因发生变化时，可以引起不一样

的表型形成。

(21)延迟显性：带有显性致病基因的杂合子(Aa)在生命的初期，因致病基因并

不体现或体现尚局限性以引起明显的临床体现，只在到达一定的年龄后才体现出疾病。

(22)共显性：一对等位基因之间，没有显性和隐形的区别，在杂合子个体中两种

基因的作用都体现出来。

(23)不规则显性：杂合子(Aa)的显性基因在某些个体中体现出来，即体现对应

的显性性状；在另某些个体中却体现为隐性，即不体现出对应的性状。

(24)数量性状：由多对基因共同决定的性状。又称多基因性状。

(25)质量性状：重要受一对基因控制的性状。又称单基因性状。

(26)遗传漂变：在小群体中也许出现后裔中某基因比例较高,在一代代传递中基

因频率明显变化，破坏了Hard-Weinberg平衡。

(27)遗传负荷：由群体中导致适合度下降的所有有害基因构成，重要有突变负荷

和分离负荷，受近亲婚配和环境原因的影响。

(28)多基因遗传病：由多对基因共同决定，同步发病还受到环境原因的重要影响

的疾病。

(29)母系遗传：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其

mtDNA传递给下T弋。

(30)亲缘系数：两个近亲个体在某一基因座上具有相似基因的概率。

(31)体细胞突变：发生在体细胞的基因突变，虽然不会传递给后裔个体，不过却

可以通过突变细胞的分裂增殖而在所产生的各代子细胞中传递，形成突变的细胞克隆，成

为具有体细胞遗传学特性的肿瘤病变甚或癌变的细胞组织病理学基础。

(32)先天性疾病：患儿在出生时即在外形或体内形成的(非分娩损伤所弓I起的)

可识别的构造或功能缺陷。

(33)遗传性酶病:也称先天性代谢缺陷。指由于遗传上的原因(一般是基因突变)

而导致的酶蛋白质分子构造或数量的异常所引起的疾病。

(34)细胞核型：一种体细胞中的所有染色体，按其大小、形态特性次序排列所构

成的图像。

(35)染色体显带技术：染色体显带技术是在非显带染色体的基础上发展起来的，

它能显示染色体自身更细微的构造，有助于精确地识别每一条染色体及诊断染色体异常疾

病。

(36)核型：一种体细胞中的所有染色体，按其大小、形态特性次序排列所构成的

图像。

(37)染色体突变：体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常变化。

(38)嵌合体：遗传学上用以指不一样遗传性状嵌合或混杂体现的个体，亦指染色

体异常类型之一。有时也有同一器官出现不一样性状的生物体的意思。

由于生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动缓慢引起部分细胞超数的

染色体发生丢失而形成具有47,+21/46两个细胞系的嵌合体；或由于合子后有丝分裂不

分离。

(39)分子病：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子构造或合成的

量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病.包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转

运蛋白病、构造蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。

(40)遗传平衡定律：在一种大群体中，假如是随机婚配，没有突变，没有自然选

择，没有大规模迁移及基因流，群体中的基因频率和基因型频率在一代代传递中保持不变。

(41)癌基因：正常细胞中的某些基因，为细胞生长发育所必需。一旦这些基因在

体现时间、体现部位、体现数量及体现产物构造等方面发生了异常,就可以导致细胞无限

增殖并出现恶性转化。

(42)抑癌基因：正常细胞中存在克制肿瘤发生的基因。

二.问答题

(1)基因突变的几种重要形式及特性？

a.静态突变：生物各色代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且

可以使得这些突变伴随世代的繁衍、交替而得以传递。

根据静态突变发生的不一样分子遗传学机制，又可将之划分为点突变和片段突变两种

不一样形式。

(—)点突变

i.碱基替代：同义突变、无义突变、错义突变、终止密码突变。

ii.移码突变

(二)片段突变

缺失、反复、重排

b.动态突变：由于DNA分子中某些短串联反复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序

列的三核甘酸反复扩增引起这种三核甘酸的反复次数可伴随世代交替的传递而展现祝代递

增的累加突变效应。

(2)遗传平衡定律、影响遗传平衡的原因有哪些？

遗传平衡定律：在一种大群体中，假如是随机婚配，没有突变，没有自然选择,没有

大规模迁移及基因流,群体中的基因频率和基因型频率在一代代传递中保持不变。

影响原因：a.非随机婚配：包括选型婚配和近亲婚配。

b.选择:反应了环境原因对特定表型或基因型的作用，它可以是正性选择,也可以是负

性选择。

c.突变

d.遗传漂变：在小群体中也许出现后裔中某基因比例较高，在一代代传递中基因频率

明显变化，破坏了Hard-Weinberg平衡。

e.基因流：等位基因跨越种族或地界的渐近混合。

(3)基因诊断技术的应用？P226

a.基因诊断在遗传病中的应用：镰状细胞贫血的基因诊断、血友病A的基因诊断、a

地中海贫血的基因诊断

b.基因诊断在肿瘤中的应用：肺癌、乳腺癌、大肠癌

(4)基因治疗的方案方略？

a.基因修正通过特定的措施如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复，

将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留。

b.基因替代：清除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久

地改正。

C.基因增强：将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的体现产物可以赔偿细

胞的功能或使原有的功能得到加强。

d.基因克制和(或)基因失活：导入外源基因去干扰、克制有害的基因体现。

e."自杀基因"的应用：在某些病毒或细菌中的某基因可产生一种酶,它可将原无细

胞毒或低毒药物前体转化为细胞毒物质，将细胞自身杀死，此种基因称为"自杀基因

f.免疫基因治疗:把产生抗毒素或肿瘤免疫力的对应与抗原决定簇基因导入机体细胞,

以到达治疗目的。

g.耐药基因治疗：在肿瘤治疗时，为提高机体耐受化疗药物的能力,把产生抗药物毒

性的基因导入人体细胞，以使机体耐受更大剂量的化疗。

(5)肿瘤发生的多环节假说？

细胞癌变往往需要多种癌有关基因的协同作用，要通过多阶段的演变，其中不一样阶

段波及不一样的癌有关基因的激活与失活。不一样癌有关基因的激活与失活在时间上有先

后次序，在空间位置上也有一定的配合，故癌细胞表型的最终形成是这些被激活与失活的

癌有关基因共同作用的成果。总之，由于多种原癌基因发生了量变和质变，导致体现异常，

导致细胞分裂和分化失控，通过多阶段演变而转化为癌细胞，这就是多环节致癌学说的基

本观点。

(6)染色体构造畸变的机制？P122

染色体断裂及断裂片段的重接是多种染色体构造畸变产生的基本机制。

(7)三倍体形成的机制？

三倍体是由一种四倍体产生的配子与一种二倍体产生的配子通过受精方式结合的。在

胚胎发育过程的细胞有丝分裂中，形成三级纺锤体，因而导致染色体在细胞分裂中期、后

期时的分布和分派紊乱，最终导致了细胞中染色体数目异常。

(8)PCR的基本原理？

(9)遗传病的诊断？

遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相似的诊断措施，特

殊诊断是指采用遗传学措施，包括染色体检查、基因分析、家系调查等,对遗传病确实诊

非常关键.目前，临床对遗传病诊断包括：临症诊断、症状前诊断、产前诊断和植入前诊

断。临症诊断是根据患者的多种临床体现进行检查、确诊和判断异常遗传方式，是遗传病

的重要内容。症状前诊断是对遗传上异常的个体采用多种措施，使他们在出现症状前从遗

传上予以确认,对那些尚未体现出症状的严重遗传异常者进行劝阻结婚或绝育后再结婚。

产前诊断是以羊膜穿刺术和绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学和生化

检查分析，对胎儿的染色体和基因进行分析诊断，是防止遗传病患儿出生的有效手段。植

入前诊断指在体外受精的胚胎，发育到4〜8细胞期,通过显微操作技术取出单个卯裂球细

胞,应用PCR、FISH等技术进行迅速的遗传学分析，包括染色体检查、特定基因检测、性

别鉴定，正常的胚胎植入母体子宫。

(10)多基因遗传病的群体患病率与性别差异关系？

当某种多基因遗传病的发病上存在性别差异时，阐明不一样性别的发病阈值是不一样

的。群体中患病率较低但阈值较高性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；相反，群体

中患病率相对高但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对较低。这种状况称为卡特

效应

（Cartereffect）o

（11）单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病的概念及其所包括的常见病？

单基因遗传病：疾病的发生由一对等位基因控制。

血红蛋白病（地中海贫血1血浆蛋白病（血友病）、受体病、膜转运蛋白病、构造蛋

白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病、糖代谢遗传病（半乳糖血症、葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、

黏多糖贮积症、糖原贮积症I氨基酸代谢遗传病（苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸尿症X

核酸代谢遗传病（次黄瞟聆鸟瞟吟磷酸核糖转移酶缺陷症、着色性干皮病\脂类代谢遗传

病（神经鞘脂贮积症、黏脂贮积症）

多基因遗传病：由多对