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文档简介

伴性遗传和人类遗传病

一、选择题

1.(天津高考6)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长

翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白

眼长翅果鲤交配,B代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是

A.亲本雌果蝇的基因型为BbXRXr

B.亲本产生的配子中含X「的配子占1/2

C.F,代出现长翅雄果蝇的概率为3/16

D.白眼残翅雌果蝇能形成bbXX1'类型的次级卵母细胞

【答案】C

【解析】此题考查了伴性遗传和常染色体遗传,同时还考查了减数分裂的相关内容,据

题干信息,可推出亲本基因型为BbXRXrBbXrY故A、B均正确,C选项,F,代长翅为3/4,

雄性为1/2,因此出现长翅雄果蝇的概率应为3/8。D选项,减数第二次分裂中同源染色体分

离,并且经过了染色体的复制,可能形成bbX「X1类型的次级卵母细胞,因此正确。

【试题点评】此题考查了伴性遗传和常染色体遗传,同时还考查了减数分裂的相关内容。

主要考查了学生的理解能力、获取信息的能力和综合运用能力。难度适中。

2山东高考6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知【-1基因

型为AaBB,且H-2与H-3婚配的子代不会患病。根据以下系图谱,正确的推断是

A.II-3的基因型一定为AABB

B.II-2的基因型一定为aaBB

C.II1-1的基因型可能为AaBb或AABb

D.III-2与基因型为AaBb的女性婚配,子代患病的概率为3/16

【答案】B

【解析】由题意可知,双显性的个体正常,H・2和山3患病,但子代不患病,说明双

隐,A错误,根据1-1基因型为AaBB且表现正常,II-2却患病,可知,必须有A、B两种

显性基因个体才不会患病,因为H-2一定有B基因,如果也有A基因的话表现型就与其父

亲相同,而实际上不相同,所以II-2一定无A基因,因此H-2的基因型暂时可以表示为aaB_;

根据H-2和H-3两者都患病而后代不会患病来分析,则[1-2的基因型只能是aaBB,H-3的

基因型只能是AabboC错误,HLI的基因型只能是AaBb;D错误,IIL2基因型为AaBb,

与AaBb的女性婚配,假如aabb为患者则后代患病的概率为7/16,否则概率为6/16,D项

错误

【试题点评】本题利用遗传系谱图做背景知识考查自由组合规律和遗传图谱,主要考查

了学生的理解能力、获取信息的能力和综合运用能力。难度适中。

3.(广东高考25)人类红绿色盲的基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上,

结合下表信息可预测,图8中H-3和II-4所生子女是

I>—1—•秃顶色觉正常女

1I2

U:-T-B缪非秃顶红绿色盲男

3I4

?0非秃顶色觉正常女

图8

BBBbbb

男非秃顶秃顶秃顶

女非秃顶非秃顶秃顶

A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4B.非秃顶色盲女儿的概率为1/8

C,秃顶色盲儿子的概率为1/8D.秃顶色盲女儿的概率为0

【答案】CD

【解析】假设红绿色盲的相关基因为A.、a,根据题意可以推出,H-3的基因型为BbXAXa.

II-4的基因型为BBX,。两对性状分开考虑,后代关于秃顶的基因型为1/2BB,l/2Bb,即

女孩不秃顶,男孩有一半的可能秃顶;后代关于色盲的基因型为l/4XAXa,l/4XaXa,1/4XAY,

1/4X/;由于两种性状是独立遗传的,可以推出后代中非秃顶色盲儿子的概率为1/8,非秃

顶色盲女儿的概率为14秃顶色盲儿子的概率为1/8.,秃顶色盲女儿的概率为0,所以C

和D正确。

【试题点评】本题考查人类遗传病、遗传规律的运用和学生从图表中提取信息的能力。

其中“秃顶”性状的遗传比较特殊,Bb在男性和女性中的表现型不同,需要特别注意,稍

难,有挑战性。

4.(江苏高考10)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是()

A.性染色体上的基因都与性别决定有关

B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传

C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因

D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体

【答案】B

【解析】性染色体上的基因并不都与性别决定有关,如色盲基因,A错误;染色体是基

因的载体,性染色体上的基因都伴随性染色体遗传,B正确;不同的细胞里面的基因选择性

表达,并不针对某一条染色体,C错;X和Y为同源染色体,经过减数第一次分裂,次级

精母细胞有的含X染色体,有的含Y染色体,D错。

【试题点评】本题考查伴性遗传的知识。涉及性染色体的概念、作用和其在减数分裂中

的行为等。属于理解层次,

二、,非选择题

5.(江苏高考30)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗

传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。

请回答下列问题(所有概率用分数表示)

图例:

I㊂患甲病女性

w患乙病男性

n庭患两种病男性

m□O正常男女

12

(1)甲病的遗传方式为,.乙病最可能的遗传方式为

l/3xl/2+2/3xl/2=l/20这样儿子携带h基因的概率为(1/2)/(5/6)=3/5。

【试题点评】本题以遗传病系谱图为背影材料,考察有关遗传规律的综合运用,尤其侧

重概率计算。要求学生具备很强的分析推理能力和计算能力。此类型是高考中考查的重点和

难点内容,几乎年年均有出现。希望引起备考的学生重视,应注意熟练掌握遗传病的发病规

律、基因型的推导、概率计算的基本方法。

6.(安徽高考31)

甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个

家系都有血友病发病史,IH2和HI3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子

(IV2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。

□o正常男女

血友病患者

非血友病XXY患者

(1)根据图I,(填唯"或'不能")确定IV2两条X染色体的

来源;014与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是______________________o

(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子VHI(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱

基对缺失所致。为探明N2的病因,对家系的第HI、IV代成员F8基因的特异片段进行了

PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图I,推断HI3的基因型是

请用图解和必要的文字说明IV2非血友病XXY的形成原因。

(3)现IH3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(IV3)细胞的染色体为46.XY;F8基因

的PCR检测结果如图2所示。由此建议HI3

Ill,Hl,IU,III.IV,lVaIV.

IIIIIIIIII।»•1--------点样孔

L条带

图2“

(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时,在凝胶装

填色谱柱后,需要用缓冲液处理较长时间,其目的是______________________;若F8比某

些杂蛋白先收集到,说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白o

(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8,构建表达载体

时,必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的E等调控组件重组在

一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得,该cDNA比染色体上的F8基因短,原因是该

cDNA没有______________________

(6)为获得更多的转基因母猪,可以采用体细胞克隆技术,将纯合转基因母潴的体细

胞核注入,构成重组胚胎进行繁殖。

【答案】⑴不能0

(2)XHXh,遗传图解如下:

亲)、XhYX.XHXh或

子代:xHxhX11XHXhY子代:XHXhYXhXhY

说明:山2产生异常的XhY

说明:1%产生正常的Y精子和

精子和Hh产生正常的卵细

Hh产生异常的卵细胞XHxh结合

用鸽嫂出妊娠。

(4)洗.涤平衡凝胶,并使凝胶装填紧密大

(5)启动子内含子

(6)去核的卵母细胞

【解析】(1)因为N2的染色体组成可能是XHX)也可能是XHXhY,所以不能确定,

川4的基因型为XHY,所以后代女性中没有患病个体。

(2)由图可知第一条带是显性,第二条带是隐性,所以1113基因型为XHX)图解如下:

(3)由题可知,IV3是血友病患者,所以建议IU3终止妊娠。

(4)采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时,在凝胶装填色谱柱后,需要用缓冲液

处理较长时间,其目的是洗涤平衡凝胶,并使凝胶装填紧密;若F8比某些杂蛋白先收集到,

说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白较大。

(5)要使乳腺细胞合成F8,构建表达载体时,必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基

因的启动子和终止子等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得,该cDNA

比染色体上的F8基因短,原因是该cDNA没有内含子。

(6)为获得更多的转基因母猪,可以采用体细胞克隆技术,将纯合转基因母猪的体细

胞核注入去核卵细胞,构成重组胚胎进行繁殖。

【试题点评】本题考查了遗传规律,减数分裂,血红蛋白的提取,基因工程,胚胎工程;

遗传规律是近几年的考查热点,但每年考查的都有区别,在解遗传题时,要记住一些常用解

题方法,减数分裂的图示是高中生物的基本技能,会画,能理解,能够对遗传规律有个很高

的认识,遗传实质都体现在其中。至于选修部分,基因工程、胚胎工程是近几年的考查热点,

而血红蛋白的提取,是今年生物考试说明中有,意味着我们要认真阅读考试说明。总体来说,

该题是本试卷中的难题,原因是,遗传本身对于学生来说就难,加之选修部分题目较偏僻,

从该题可以看出,安徽高考对于选修的考查,与必修部分建立了联系,进行了学科内的综合.

希望学生在备考的过程中多加注意。

7.(上海卷)(七)分析有关遗传病的资料,回答问题。(12分)

图20为某家族的遗传系谱图,已知甲病致病基因与乙病致病基因连锁,且H-7没有携

带乙病的致病基因,HI—10同时患有甲病(A-a).口)和乙病(B-b)o

正常男性、女性

患甲病的男性、女性

■・

患乙病的男性、女性

两病皆患的男性、女性

20

60.甲病的遗传方式是_________o仅考虑甲病,in-9的基因型是___________A和a

的传递遵循定律。

61.III-13的X染色体来自第I代的号个体。

62.若同时考虑甲、乙两病,山-1。的基因型是_______o下图中,染色体上的横线分

别代表甲乙两病致病基因的位置,,在in-io的精子形成过程中,若仅考虑染色体行为,可

能出现的细胞类型有___________(多选)。

63.已知II-3和II-4生出与HI-10表现型相同孩子的概率为2.5%,则他们生出与HI-8

表现型相同孩子的概率为。

【答案】

60.X连锁显性遗传XAXA或XAX,基因的分离

61.1

62.XAbYA、B、C、D

63.22.5%

【解析】

60.7号和8号个体均没有患乙病,子代的12号个体患乙病,说明该病为隐性遗传病,

7号个体不携带乙病的致病基因,说明乙病的致病基因位于X染色体上。题中说明“甲病致

病基因与乙病致病基因连锁”,说明甲病的致病基因也位于X染色体上,图中3号和4号个

体患甲病,但子代中的8号不患甲病,说明甲病为伴X染色体显性遗传病;仅考虑.甲病的

情况下,系谱图中3号和4号的基因型分别为XA*和乂人丫,子代9号个体患甲病,其基因

型可能为X,'XA或者XA*,概率分别为1/2,A和a为一对等位基因,遵循基因的分离定律。

60.13号的X染色体来自母本6号,且该染色体上不携带任何致病基因,6号的X染色

体来自1号

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