高考总复习生物学22 第五单元第20课人类遗传病

第20课人类遗传病

■学业质量水平要求•

1.进行人类遗传病的调查，对基因定位进行实验设计，培养科学探究核心素养。

2.了解人类遗传病，培养关注人体健康、关心他人的社会责任。

人类遗传病

必备知识

•••，・

1.人类遗传病

(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)

特点类型实例

①由多对基因控制a.单从因遗传病।,【.原发性高血压

②由一对菸因控制n.色百

③由染色体结构或b.多基因遗传病，DL唐氏综合征

数目异常引起

M白化病

④遵循孟德尔遗传

规律，V.猫叫综合征

c.染色体中常遗

⑤群体中发病率高传病VI.抗维生素D

佝偻病

2.遗传病的调查

(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的里基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度

近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的患者数

某种遗传病的发病率=X100%

某冲遗传病的被调会人数

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。

3.遗传病的检测和预防

(1)手段：.主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)意义：在一定程度上能够有效地迎宏遗传病的产生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤

(4)产前诊断

①概念：。指在胎儿出生前,医生用专门的检测r段，如羊水检查、B超检管、孕妇血

细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

②基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA里1，以了解人体的基因状况。

:易错辨析9

1.携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病。

2.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(x)

3.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。(X)

4.近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。(J)

5.调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。

(X)

族挖教材用

1.(必修2P92正文)遗传病患者一定携带致病基因吗？不一定。为什么？单基因遗传病

和多基因遗传病都带有致病基因。但柒色体异常遗传病是指由喋色体变异引起的遗传病，所

以染色体异常遗传病不携带致病基因。

2.(必修2p94图5-11)下列为羊水检查和绒毛取样检查过程。

\细坡璃

管吸取胎

培养24h「儿组织

X)1DX

)1k)1kk3)K

染色体分析

两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水平上的操作。区别是提取细胞

的部位不同、妊娠的时间不同。

考向突破

考向II人类遗传病的类型和预防

I.(202()•北京卷)甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关

于HA的叙述不正确的是()

A.HA是一种伴性遗传病

B.HA患者中男性多于女性

C.XAX"个体不是HA患者

D.男患者的女儿一定患HA

D解析：甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致，是一种伴X

染色体隐性遗传病，A正确：男性只要存在xa即表现患病，女性需同时存在X^X”时才表现

为患病，故HA患者中男性多于女性，B正确；XAX3个体不是HA患者，属于携带者，C

正确：男患者的基因型为X'Y,若好配对象为XAXA,则其女儿（X'X1*）不会患病，D错误。

〉核心归纳

概括常见的人类遗传病

常染色体E2性遗传病红绿色百、必友痣、进

有白化病、先天胜聋行牲肌营养不良是件X

呼、袈河酗尿症等染色体隐性迪传痛

♦

常染色依亚

常E2白有茶色友RM1E2

性遗传病有抗维生素D

佝偻病是伴

多指、并指、常星多并软抗D伴性显—>

软膏发育不X染色体显

性遗件病

全等心肤宓压尿|特纳唐猫叫

-----------—：------

常见的多基因遗传病有后染色体异常遗传病有待纳

裂、无脑儿、原发性高五掠合征、唐氏珠合征、糊

压、青少年型糖尿病等叫综合征等

2.（2022・广东卷改编）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正

常的夫妇，生育了一个表型正甜的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染

色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相垃的基

因检测（如图所示）。下列叙述错误的是（）

父亲母亲儿子女儿与父亲母亲儿子女儿

受检者探针杂交

DNAOOOO••O②

变性：'j突变序列

点样OOOO探计杂交•••②

杂交结果•阳性O阴性

A.女儿和父母基因检测洁果相同的概率是2/3

B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4

C.女儿将该致病基因传速给卜一代的概率是1/2

D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视

C解析：糠状细胞贫血受常染色体隐性致病基因控制，假设相关及因用A、a表示。

分析题图可知，父母的基因型均为杂合子Aa,女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合

子Aa,为杂合子的概,率是2/3,A正确：若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型

为杂合子Aa或随性纯合子aa,概率为l/4+2/4=3/4,B正确；女儿的基因型为l/3AA、2/3Aa,

将该致病基因传递给下一代的概率是1/3,C错误：该家庭的基因检测信息属于隐私，应受

到保护，D正确八

3.（2024.江苏连云港期中）下图为杜氏肌营养不良（DMD）系谱图，其中I1不携带致病基

因。下列相关叙述错误的是（）

□正常个体

缪患者

II(W]6-rd

。携带者

12

©。不确定个体

in血Ejnn4>

12345

A.DMD为伴X染色体隐性遗传病

B.1।不是DMD患者，但可能患有其他遗传病

C.结合前后代计算，H?为携带者的概率是1/2

D.遗传病监测和产前诊断等措施有助于降低DMD在人椎中的发病率

C解析：分析题意可知，题图中的11和12正常，而生有患病的儿子Hl,说明该病是

隐性遗传病，又因为11不携带致病基因，说明该病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；I।

不携带致病基因，但由于遗传病有多种类型，故Ii不是DMD患者，但可能患有其他遗传

病，B正确；设该病的相关基因是A/a,结合题意及题图可知，3的基因型为X'Y,一的

基因型为XAXa,113的基因型为12＜人乂人、120乂2,理论上为携带者的概率是1/2,但从后

代男性均正常推测，II.3不携带致病基因的可能性更大，即其为携带者的概率应小于1/2,C

错误；采取遗传咨询、产前诊断等措施可对遗传病进行检测和预％，防止有缺陷的胎儿出生，

故遗传病监测和产前诊断等措施有助于降低DMD在人群中的发病率，D正确。

考向2|调查人群中的遗传病

4.（2024•广东江门期中）某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以''研究XX病

的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（）

A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查

C.研究白化病的遗传方式，在全市中随机抽样调查

D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调杳

D解析：调查遗传病时，最好选取群体中发病率较高的华基因遗传病，猫叫综合征属

于染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不宜用调查的方法研究其遗

传方式，A、B错误；白化病、红绿色盲都属于单基因遗传病，研究白化病和红绿色盲的遗

传方式时，应在患者家系中调查，绘制遗传系谓图，进而根据亲子代之间的关系判断遗传方

式，C错误，D正确。

5.（2024,吉林东北师大附中调研）下图是某种单基因遗传病的遗传系谱图（图中深色表示

患者），据图分析合理的是（）

]I.

no-i-iijaoii

I2345678

mA6iiAAA（TL

123456789

A.若致病基因位于性染色体上，HI-7与正常男性结婚，要避免生女孩

B.欲调查该病的遗传方式，应在广大人群中随机调查

C.H-3和11-4生一个男孩患病和生一个女孩患病的概率相同

D.若致病基因位于性染色体上，则该病在人群中男性发病率高

C解析：若致病基因位于性染色体上，家族中有女患者，所以致病基因在X染色体上，

假设致病基因是隐性基因，H-3患病，则其子代中男孩全患病，但III-6号正常，与假设不

符，因此若致病基因在性染色体上，则为伴X显性遗传病。假设控制该遗传病的基因为A/a,

III-7基因型为XAXa,正常男性基因型为XaY,他们结婚，所生孩子基因型及比例为

lXAXa：IX;'Xa：IXAY：IX/,生男孩和生女孩都各有一半概率患病，A错误。欲调查该病

的遗传方式，应在患者家族中调查，B错误。设控制该遗传病的基因是A/a,若致病基因在

性染色体上，则该遗传病为伴X显性遗传病，H-3基因型是X、X“，H-4基因更是X，，所

生子代基因型及比例为lXAXa：IXaXa：1XAY：IXaY,生一个男孩患病的概率为1/2,生一

个女孩患病的概率为1/2:若致病基因在常染色体上，致病及因不论是显性基因还是隐性基

因，生一个男孩患病和生一个女孩患病的概,率相同，综上分析，H-3和生一个男孩患

病和生一个女孩患病的概率相同，C正确。若致病基因位于性染色体上，则为伴X显性遗

传病，伴X显性遗传病在女性中发病率高，D错误。

6.（2024•河南郑州模拟）人类控制血友病的基因h位于X染色体上，控制秃顶的基因b

位于常染色体上。下列相关叙述正确的是（）

1O|Ho秃顶、正常女性

n（5i-p-O援非秃顶、血友病男性

123O非秃顶、正常女性

m?

类型BBBbbb

男非秃顶秃顶秃顶

女非秃顶非秃顶秃顶

A.调查这两种病的发病率时必须在患病家族中随机调查

B.必须通过基因检测才可以确定某非秃顶男性的基因型

C.112一定是秃顶，所生儿子是秃顶、血友病的概率为1/8

D.若人群中h、b的基因频率都是50%,则男性中血友病的发病率低于秃顶

D解析：调查遗传病的发病率时应在人群中随机取样调查，A错误：据表可知，非秃

顶男性的基因型是BB,不用道过基因检测即可确定其基因型，B错误；据图可知，1|是秃

顶女性，基因型是bb,I2是非秃顶男性，基因型是BB,则IL基因型一定是Bb,由于其

是男性，一定秃顶，与1%非秃顶、正常女性婚配，由于H3是BB或Bb、XHXH或XHX'

的比例无法确定，故无法推知其所生儿子是秃顶、血友病的概率，C错误：若人群中h、b

的基因频率都是50%,则男性中血友病的发病率XhY=50%,而秃,顶的发病率（BB、Bb）=l

-bb（50%X50%）=75%,即男性中血友病的发病率低于秃顶，D正确。

＞方法规律

遗传病发病率与遗传方式的调查比较

项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析

考虑年龄、性别等因素，患病人数占所调查的总

遗传病发病率广大人群随机抽样

群体足够大人数的百分比

分析致病基因的显隐性

遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况

及所在的染色体类型

体系构建

课时质量评价（二十）

（建议用时：40分钟）

。考点巩固

一、选择题

1.（2024・广东中山期末）囊性纤维化是常染色体隐性遗传病。其诊断阵列是表面结合有

单链DNA探针的特殊滤纸，其中“0”处放置正常基因的探针，“1〜10”处放置该基因不

同突变类型的探针，这些突变基因均为该病致病基因。检测#1〜#3个体的相关基因，结果

如图所示。有关叙述错误的是（）

012345678910

一・cccccccccS

#20onq•cccccc」■表示检测洁果为阳性

#3lCQ・ZI5,CCCCCl

A.放置表种探针的埋论依据是基因突变具有不定向性

B.由该检测结果可推知，囊性纤维化是一种多基因遗传病

C.根据检测结果可判定#1和#2正常、#3患有该病

D.若#2和#3能正常结婚，则生下患病男孩的概率为1/4

B解析：由题意可知，为断阵列是DNA单蛀探针结合在一种特殊的滤纸上，用于检

测相关基因单链，在题图中号位置放置正常基因探针，“1-10”号放置囊性纤维病不

同基因突变位点的探针，放置多种探针的依据是基因突变具有不定向性，A正确；由题干信

网和题图综合分析可知.量性纤维病的突变位点有很多.很可能是由免等住基因控制的单某

因遗传病，B错误；根据DNA探针的使用原理，结合图像可找知：#1的基因型是AA,#2

的基因型是Aa4,#3的基因型是a2a5,#1和#2正常、#3患有该病，C正确；#2的基因型是

Aa4,#3的基因型是azas,若#2和#3能正常结婚，则生下患病男孩的概率为l/2Xl/2=l/4,

D正确。

2.（2020・山东卷）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在

于血液中，称为cfDNA：胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，

称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。

下列说法错误的是（）

A.可通过检测ctDNA中的相关基因进行癌症的筛查

B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病

C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞

D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断

B解析：癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中

的相关基因进行癌症筛查，A正确；ctDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后

直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细施来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中

彩成cffDNA,可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。

3.（2022•浙江1月选考）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正

确的是（）

£

疑

送

白

爆

岗

°出土青春期成年

A.染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降

B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留

C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因

D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，除性遗传病在成年期高发

B解析：染色体异常遗活病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患

染色体异常遗传病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使致病基因更容易遗传给

后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的

发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致

病基因，C错误；图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因道传病和多基因遗传病，没有

研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。

4.（2024.广东一模）不丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，该病在人群中的发病率为

1/10（）06、则一健康女子（父生健康,但弟弟患苯丙酮尿痞）与一健康男子结婚,所牛子女患

该病的概率为（）

A.i/101B.i/202

C.1/303D.1/404

C

5.（2024.河北沧州模拟）多发性骨软骨痛是由EXT基因突变引起的一种罕见骨骼异常的

单基因遗传疾病，患者的骨骼上可形成大小不等的骨隆起，严重影响生活质量，下图是某家

系该遗传病的系谱图。不考虑X、,下列说法错误的是（）

1O-T-Q2

O□正常男女

□O患病男女

78910

A.该遗传病的致病基因处于常染色体上，无法判断其显隐性

B.若HI-8是纯合子，则:H-7与健康男性婚配后，生出患该病孩子的概率为1/2

C.若HI-7是杂合子，则其致病基因一定来自1-2

D.若IILI0是杂合子，则其与表型正常的女性婚配后，所生孩子可能会患该病

C解析：若该病为伴Y染色体遗传病，则H-4和川-8均会患该病，女性不会患该病；

若该病为伴X染色体显性遗传病，则H-5会患该病；若该病为伴X染色体隐性遗传病，则

H-4和HI-8会患该病，均与超图不符，因此该病为常染色体遗传病，但显隐性无法判断，A

正确。设控制该病的基因为D/d,若III-8是纯合子，则该病为常染电体显性遗传病，IH-7的

基因型为Dd,若其与健康男性（dd）婚配，生出患该病孩子（dd）的概率为1/2,B正确。若HI-7

是杂合子，则该病为常染色体显性遗传病，其致病其因来自H-3,C错误。若m-io是杂合

子，则该病为常染色体隐性遗传病，其基因型为Dd,与表型正常的女性（DD或Dd）婚配后，

所生孩子中可能会有该病患者（dd）,D正确。

6.某同学对一患有某种单基因遗传病女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如下

（“O”代表患者，“J”代表正常，“？”代表患病情况未知L下列分析错误的是（）

祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟

?O0■J00J

A.调查该病的发病率及善传方式应在自然人群中随机取样调查

B.若祖父正常，则该遗，专病可能为常染色体显性遗传病

C.若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3

D.该患病女性的父母再生•个正常孩子的概率为1/4

A解析：该病是单基因避传病，调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遣

传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，A错误。若祖父正常，则该遗传病可能为

常染色体显性遗传病，也可能为X淡色体J的显.性遗传病，B正确.若祖父患病，则根据

患病的双亲生出正常的女儿（祖父、母患病，姑姑正常），可判断该病为常染色体显性遗传病，

若相关基因为A/a,则这个家系中除了该女孩其他的患者均为携带者（Aa）,而该女孩的基因

型为1/3AA、2/3Aa,因此，该家系中所有患者基因型相同的概率为2/3,C正确。若该病是

常染色体显性遗传病，则该患病女性的双亲的基因型均为Aa,他们再生一个正常孩子的概

率是1/4:若该病是伴X显性遗传病，则双亲的基因型为XAX“、XAY,则他们再生一个正

常孩子的概率是1/4,D正确。

7.（2024・广东一模）图1是某家系甲、乙两种常染色体单基因遗传病的系谱图。图2是

该家系中I〜6号成员两种遗，专病相关基因的电泳图（每种条带代表•种基因，表示具

有相关的基因）。下列有关叙述正确的是（）

1o-]-?烁丁々口。正常男女

n•患甲病

??幽患乙病

ini\绫o两病都患

8

图1

123456

条带1,,,,

条带2,,■,

条带3■■■

条带41—,—・

图2

A.甲病为隐性遗传病，乙病为显性遗传病

B.条带2、3分别代表甲、乙病的致病基因

C.控制甲、乙病的基因位于非同源染色体上

D.IH-8是正常男孩的概率为3用

C

二、非选择题

8.下图1是甲、乙两种单基因遗传病系谱图。控制这两种遗传病的基因均不在Y染

色体上，己死亡个体无法知道其性状，经检测1\%不携带上述致病基因。图2是对控制甲

病的基因扩增后用某种限制酌处理并进行电泳的结果图。回答下列问题：

□O正常男女

皿⑪患甲病男女

自©患乙病男女

0Airf

两病兼患男

N宓Ayl□

□已死亡男女

151617SwB5I00«

□2由□

222324

图I

正常男女％inl0niltinl2m”

图2

（1）该家系乙病的遗传方式是

（2）111,4是乙病患者，他的双亲各有一个基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因

的不同位点。调杳结果见下表。

个体母亲父亲姐姐患者

表型正常正常正常患病

控制乙病基因测序结果[412G/A][420A/G][4I2G/G]：[420A/A]9

注：测序结果只给出基因一条链（编码链）的碱基序列。［412G/A］表示两条同源染色体上

乙病基因编码链的第412位碱基分别为G和A,其他类似。

推断患者乙病基因测序结果应为.。若患者的姐姐两条同源染色体上乙病基

因编码链的第412和420位碱基可表示下图3,根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基

（请参考图3把答案画在图4的方框内）。

4I2FGPG

420AA

图3图4

（3）从电泳的结果可以判断川口是.（填“纯合子”或“杂合子”）,综合判断,

甲病的遗传方式是.，川9和Hho生育一个两病兼患的男孩的概

率是.

（4）近年来发现孕妇血浆中存在游离的胎儿DNA,因此可采集母亲血液，用甲病的基因

探针进行基因检测。若再次怀孕，此方法..（“能”或“不能”）用于的产前检

测，原因是.

解析：（1）由图1可知，川9和Hho不患乙病，1此6患乙病，根据“无中生有为隐性，隐

性遗传看女患，父子无病在常染”可知，乙病为常染色体隐性遗传病。（2）根据该患者父母

及其姐姐基因测序结果可知，姐姐得到的均为父母未发生基因突变的染色体，父母中各有一

个基因发生突变，且表型均正常，说明涉及的两个基因均发生突变时，个体患病，则患者乙

病基因测序结果应为[412G/A];[420A/G],图示如答案所示。(3)据图2,正常男女电泳结果

是第1、4条带谱，第2、3条带谱是致病基因带谱，若控制该病的基因是显性基因，假设位

于常染色体上，1%2的基因型是DD,其父亲H6基因型是dd,不合懑意；假设位于X染色

体上，符合题意。若控制该病的基因是隐性基因，HIio的基因型是dd或XdX。不符合图2

带谱分布，故甲病是位于X染色体上的显性遗传病，印川12是纯合子。假设乙病相关基因用

A、a表示，Hb(正常，且女儿患乙病，说明其基因型为AaXdY)和IHio(患甲病，但女儿不患

甲病.说明其臬因型为AaXDX》生育一个两病兼患的畀孩(基因型为aaXDY)的概率是

l/4Xl/2Xl/2=l/16o(4)此方法能用于A%的产前检测，用显性基因探针检测隐性纯合子母

亲血液中是否存在显性基因，该显性基因只能来自胎儿，从而确定胎儿是否携带该基因。

412FGI-A

答案：⑴常染色体隐性遗传(2)[412G/A]；[420A/G]420lGlA(3)纯合子伴X染

色体显性遗传病1/16(4)能用显性基因探针检测隐性纯合子母亲血液中是否存在显性

基因，该显性基因只能来自胎儿，从而确定胎儿是否携带该基因

。高考培优

9.青少年型帕金森氏综合征(PD)是由基因突变引起的单基因遗传病，该病在人群中发

病率为1/10000。图甲是某家族青少年型帕金森氏综合征的遗传系谱图，图乙是用特定限制

前酶切PD相关基因后的凝胶电泳图。卜.列叙述正确的是()

1234□男性患者1JLL

1巨尸o正常女性

||di-nSd)□正常男性---------

III12d34◊未知性别及性状―二J

I电泳条带

甲乙

A.该病的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传

B.若要判断胎儿1%是否患病，需对其进行性别鉴定

C.图甲中1山为PD患者男孩的概率为1/4

D.若与人群中一位女性红绿色盲患者婚配，则所生男孩兼患PD和红绿色盲的概率

为1/404

D解析：根据和12正常，其儿子Hz患病，可知该病是隐性遗传病，再结合电泳

条带分析可知，[3正常，II和12都是致癌基因携带者，可知该病是常染色体隐性遗传病，

A错误；青少年型帕金森综合征的遗传方式是常染色体隐性遗传，患病概率在男女中是一样

的，因此无需对做性别检测，B错误：设青少年型帕金森综合征(PD)相关的基因用A、a

表示，则IL的基因型为aa,I3、14的基因型分别为AA、Aa,故IL的基因型为1/2AA、

l/2Aa,Hh为PD患者男孩的概,率为l/2Xl/2Xl/2=l/8,C错误；由于I3、I4的基因型分

别为AA、Aa,故114的基因型为1/2AA、l/2Aa,根据青少年型帕金森综合征在人群中的发

病率(aa)为1/10000,可得a的基因频率为1/100,则A的基因频率为99/100,因此人群中基

因型为Aa的概,率为2X99/100X1/100,由于正常女性的基因型不可能是aa,故人群中正常

女性的基因型为Aa的概率是(2X99/100X1/100)/(1-1/100)=