增分微专题❷　基因检测、电泳图谱与遗传系谱图综合分析

增分微专题❷基因检测、电泳图谱与遗传系谱图综合分析01.真题示例02.专题强化练20内容索引01.真题示例例1（2025·浙江1月卷）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。

答案：B

例2（2025·重庆卷）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致。(1)根据系谱图（图甲）可推测全色盲的遗传方式是

。常染色体隐性解析：分析题图甲，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。(2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图乙所示。据此分析，导致丈夫患病的H基因是

.（填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是_______________________________________。①无益也无害/中性解析：结合图乙DNA序列分析，丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为正常，丈夫只能从母亲获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则患病丈夫与父亲的基因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。(3)妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图丙所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是___________________________________________________________。碱基增添、替换或缺失解析：据图分析，G基因表达的G蛋白比g基因表达的g蛋白氨基酸序列更短，由此推测G基因突变为g基因发生的变化是G基因发生了碱基增添、替换或缺失。(4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是

.（选填两个编号）。①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常①⑥解析：妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G基因会抑制H基因的表达，导致H基因的表达量下降，①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，体内没有突变的G基因，所以丈夫体内的G蛋白表达正常，⑥正确。

Gghh、ggHh

[题后拓展]1．基因检测2．电泳图谱(1)琼脂糖凝胶电泳原理①带电粒子：DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团可以带上正电荷或负电荷。②迁移动力与方向：在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。③迁移速率：在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子的大小和构象等有关。④检测：凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300nm的紫外灯下被检测出来。(2)电泳图谱的信息获取DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。再结合系谱图，可用于确定某些个体的基因型。3．遗传系谱图分析第一步：判定遗传方式“程序法”分析遗传系谱图中的遗传方式（见前面知识整合）第二步：确定相关个体基因型第三步：计算概率（以两种独立遗传的遗传病为例）(1)两种遗传病分开计算，分别计算出患甲病、不患甲病、患乙病、不患乙病四个值，按下图排列，然后根据所求运用乘法原理进行组合。(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表（m为患甲病概率，n为患乙病概率）。序号类型计算公式①同时患两病概率mn②只患甲病概率m(1－n)③只患乙病概率n(1－m)④不患病概率(1－m)(1－n)拓展求解患病概率①＋②＋③或1－④只患一种病概率②＋③或1－(①＋④)[反馈即练]1．（2025·四川卷）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变

答案：C解析：Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，

2．（2025·湖北卷）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ－1不含g基因。随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。

答案：C解析：Ⅱ－1、Ⅱ－2不患该病，但后代Ⅲ－3患该病，且Ⅱ－1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ－1不含g基因，所以Ⅲ－3的致病基因来自Ⅱ－2，Ⅱ－2的致病基因来自Ⅰ－1，而不是Ⅰ－2，A错误；已知Ⅱ－4基因型为XGY，Ⅱ－3的基因型为XgXg，Ⅲ－5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ－5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；

3．（2025·湖南卷）未成熟豌豆豆荚的绿色和黄色是一对相对性状，科研人员揭示了该相对性状的部分遗传机制。回答下列问题：(1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交，F1只有一种表型。F1自交得到的F2中，绿色和黄色豆荚植株数量分别为297株和105株，则显性性状为

。绿色解析：纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交，F1只有一种表型，说明F1表现的性状为显性性状。F1自交得到F2，绿色和黄色豆荚植株数量比约为297∶105≈3∶1，符合孟德尔分离定律中杂合子自交后代显性性状与隐性性状的分离比，所以显性性状为绿色。(2)进一步分析发现：相对于绿色豆荚植株，黄色豆荚植株中基因H（编码叶绿素合成酶）的上游缺失非编码序列G。为探究G和下游H的关系，研究人员拟将某绿色豆荚植株的基因H突变为h（突变位点如图甲所示，h编码的蛋白无功能），然后将获得的Hh植株与黄色豆荚植株杂交，思路如图甲：①为筛选Hh植株，根据突变位点两侧序列设计一对引物，提取待测植株的DNA进行PCR。若扩增产物电泳结果全为预测的1125bp，则基因H可能未发生突变，或发生了碱基对的

；若H的扩增产物能被酶切为699bp和426bp的片段，而h的酶切位点丧失，则图乙（扩增产物酶切后电泳结果）中的

（填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）对应的是Hh植株。替换Ⅱ②若图甲的F1中绿色豆荚∶黄色豆荚＝1∶1，则F1中黄色豆荚植株的基因型为

[书写以图甲中亲本黄色豆荚植株的基因型(△G＋H)/(△G＋H)为例，其中“△G”表示缺失G]。据此推测F1中黄色豆荚植株产生的遗传分子机制是____________________________________________________________。(G＋h)/(△G＋H)该植株中基因H上游缺失非编码序列G，导致基因H不能正常表达，表现为黄色豆荚③若图甲的F1中两种基因型植株的数量无差异，但豆荚全为绿色，则说明__________________________________________________。非编码序列G缺失不影响基因H表达解析：①若扩增产物电泳结果全为预测的1125bp，基因H可能未发生突变，若发生突变且产物长度不变，则可能是发生了碱基对的替换。H的扩增产物能被酶切为699bp和426bp的片段，h的酶切位点丧失。Hh植株会产生两种类型的扩增产物，一种是H经酶切后的699bp和426bp片段，一种是h未被酶切的1125bp片段，所以图乙中的Ⅱ对应的是Hh植株。②Hh植株与黄色豆荚植株(△G＋H)/(△G＋H)杂交，若F1中绿色豆荚∶黄色豆荚＝1∶1，说明Hh植株产生了两种配子G＋H和G＋h，且黄色豆荚植株只能产生含△G＋H的配子，所以F1中黄色豆荚植株的基因型为(G＋h)/(△G＋H)。F1中黄色豆荚植株产生的遗传分子机制是，该植株中基因H上游缺失非编码序列G，导致基因H不能正常表达，表现为黄色豆荚。③若图甲的F1中两种基因型植株的数量无差异，但豆荚全为绿色，说明虽然黄色亲本中基因H上游缺失G，但H基因仍能正常表达(或表达量足够)合成叶绿素，使豆荚表现为绿色，即非编码序列G缺失不影响基因H表达。02.专题强化练201.(2025·江西南昌二模)先天性肝内胆管发育不良征是由位于20号染色体上的JAG1基因突变引起的，某患者家系系谱图如下图所示。

答案：B

2.(2025·河南二模)图甲表示一个家庭中某种单基因遗传病的遗传系谱图，对家系中部分成员(已知该家族中有一个孩子是领养的)进行该病的基因检测，将含有相关基因的DNA片段用一种限制酶切割后电泳分离，结果如图乙所示。

答案：C解析：根据图甲和图乙可知，该遗传病为隐性遗传病，Ⅰ3不患病且只有一个长为9.7kb的电泳条带，可推断长为9.7kb的电泳条带代表正常基因，另两个电泳条带代表致病基因，且其长度之和等于9.7kb，致病基因被限制酶切割后总长度不变，可知该病的产生源于碱基替换导致的基因突变，A错误；根据Ⅰ1的性别和电泳条带数目可推断该遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ3为显性纯合子，其后代不可能患该病，可知Ⅱ5是领养的孩子，B错误；

3.(2025·宁夏石嘴山二模)先天性葡萄糖吸收不良症是一种单基因遗传病，其正常基因能被某种限制酶切割为103bp和191bp的片段，突变基因不能被该酶识别。某表型正常夫妇的相关基因电泳结果如图(不考虑X、Y染色体同源区段的情况)。

答案：C

4.(12分)(2025·江西赣州二模)人体的α珠蛋白基因在16号染色体上，α基因突变可导致α-地中海贫血(简称“α-地贫”)，一条染色体上的α基因发生缺失型突变导致轻型α-地贫，两条染色体上的α基因均发生缺失型突变则导致重型α-地贫。已知αSEA和αTHAI基因为两种缺失型α突变基因。请回答下列问题：(1)α-地贫是因为患者红细胞内珠蛋白聚合沉积，并产生可攻击蛋白质的________(一类物质)，引起代谢异常，导致红细胞破裂。自由基解析：α-地贫患者红细胞内珠蛋白聚合沉积，产生的自由基会攻击蛋白质，引起代谢异常，导致红细胞破裂。(2)图示为一位轻度贫血的怀孕女性及其丈夫基因组PCR扩增产物的凝胶电泳结果。除空白对照外，此检测还设置了阳性对照，其目的是__________________________________________________，该女性腹中胎儿患重型α-地贫的概率是________。验证该检测设计和操作能检测出αSEA和αTHAI基因，避免出现假阴性

(3)孩子出生后表现为轻度贫血，检测发现该家庭成员都含有αSEA基因；对他们的另一条染色体上的α珠蛋白基因测序并比对，结果如图所示。可见基因突变具有________的特点，推测孩子的αSEA基因来自________(填“父亲”或“母亲”)，其未出现重型α-地贫症状的原因是___________________________________________________。正常序列…GGGCCGCACTGACCCTCTTCTCTGCAC…父亲序列…GGGCCGCACTGACCCTCTTCTCTGCAC…母亲序列…GGGCCCTCGGCCCCACTGACCCTCTTC…孩子序列…GGGCCCTCGGCCCCACTGACCCTCTTC…“…”中序列相同不定向性父亲答案：孩子的α珠蛋白基因中，αSEA是缺失型突变，但另一个不是缺失型突变，重型α-地贫是由两条染色体上的α基因均发生缺失型突变导致的解析：题中提及的α珠蛋白基因的突变基因有二种，说明一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，即基因突变具有不定向性。通过序列比对发现的新的α突变基因存在于母亲和孩子体内，而不存在于父亲体内，说明孩子的该突变基因来自母亲，所以孩子的αSEA基因来自父亲。通过序列比对发现，新的α突变基因不是缺失型突变，而重型α-地贫是由两条染色体上的α基因均发生缺失型突变导致的，所以孩子未出现重型α－地贫症状。5.(12分)(2025·山西临汾二模)遗传性肾炎(即Alport综合征，简称AS)是一种主要表现为血尿、肾功