肌营养不良症

关于肌营养不良症——————————————————————第一页,共十五页,2022年,8月28日概

念肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性病临床特征:1

、无力+肌萎缩2

、慢性进行性加重3

、

累及肢体

、

头面

、少数心肌第二页,共十五页,2022年,8月28日病因及发病机制DMD型遗传基

支架作用因位点

Dystrophin

细Xp21杂

一抗肌萎缩

蛋

胞维持肌细色体

白

膜

性DYS型

力力整整拉拉完完抗抗胞胞因突变DYS基细胞膜不稳定肌纤维

坏死Pecker型85%与DYS分子量改变无力与萎

缩DYS缺失一肌肉萎缩第三页,共十五页,2022年,8月28日临床表现DMD1、X性链锁隐性遗传病2、

均为X性3、1岁出生已发病3岁时发育慢 5岁时症状明显

7岁时鸭步,Goower征,翼状肩胛9岁不能走20岁呼吸道感染25～30岁死亡第六页,共十五页,2022年,8月28日临床表现BMD(Becker型)与DMD相比

，

肌肉Dys水平正常

，

但蛋白的性质

改变

。Becker型较少见

，

具有X连锁隐性遗传

、腓肠肌

假肥大

、肢体近端肌无力

、血清CK水平增高

、肌源性损害EMG等DMD基本特征

。与DMD的不同是：

平均发病年

龄(11岁)和死亡年龄(42岁)较晚

，

病情进展缓慢

，

病

程可达25年以上

，440岁后仍能行走;通常不伴心肌受累

和认知功能缺损

，

血清CK水平升高不显著

。

预后较好,又称为良性型。

第七页,共十五页,2022年,8月28日临床表现眼咽型肌营养不良(oculopharyngealdystroplly)是

常染色体显性遗传

，

也有散发病例

。

常发生于30至50岁

。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍

，

双侧对称;逐步出

现吞咽困难

、

轻度面肌力弱

、

咬肌无力和萎缩

、

构音不清

等

，

吞咽困难严重可能需要鼻饲或胃造口术;血清CK正常

或轻度升高。远端型肌营养不良(ddiistaldystrophy)为常染色体

显性变异型

，

典型为40岁以后起病

，

纯合子发病较早

，

症状较重

。主要影响手足小肌肉

、腕伸肌

、足背屈肌

，

病程缓

慢进展

。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病

，

表

现年轻人进行性下肢无力。

第十页,共十五页,2022年,8月28日临床表现眼肌型肌营养不良(oculardystroplly)为典型常染色体显性遗

传

，

但有隐性遗传和散发病例

。某些病例与线粒体DNA缺失有关

。

通常在30岁以前发病

，

上睑下垂为早期表现

，

随之发生进

展性眼外肌麻痹:也常见面肌无力

，

以及四肢肌亚临床受累,病程缓慢进展

。

易误诊为重症肌无力

。埃-德型肌营养不良(Emery-Dreifussdystrophy)为X连锁

隐性(Xq28)遗传

，

常染色体显性(1q11)遗传很少

。

』

瞳期发三头肌

，

腓骨肌和胫前肌

，

以后扩展至肢带肌)，

可出现心脏传导

异常和心肌病

。

血清CK轻度增高

。应监测心脏功能

，

必要时植入

起搏器

。脊旁肌营养不良(paraspinaldystroplly)40岁后发病

，

表现

进展性脊旁肌无力

、背部疼痛和典型脊柱后凸

，

可有家族史

。血

清CK轻度增高

，CT检查显示脊旁肌为脂肪所代替

。

——————了病,缓慢进展,发生肌萎缩

、无力和挛缩(常见于肱二头肌

、肱第十一页,共十五页,2022年,8月28日诊断及鉴别诊断诊断：

根据临床表现和遗传方式

，

尤其基因及抗肌萎缩

蛋白检测

，

配合肌电图

、肌肉病理检查及血清CK测定

，

一般均能确诊。鉴别诊断(1)少年近端型脊髓性肌萎缩：

为常染色体显性和隐性遗传

。青少年起病

，

主要表现四肢近端对称性肌

萎缩

，

有肌束震颤;;肌电图为神经源性损害

，

肌肉

病理可见群组性萎缩

，

符合失神经支配;基因检测

显示染色体5q11-13的SMN基因缺失

、

突变或移码等

异常。(2)慢性多发性肌炎：

无遗传史

，

病情进展较急性

多发性肌炎缓慢：

血清CK水平正常或轻度升高

，

肌

肉病理符合肌炎改变l皮质类固醇疗效较好

，

可资鉴

别。第十二页

，共十五页

，2022年

，8月28日防

治1．

进行性肌营养不良迄今无特异性治疗

，

以支持疗法为主

，

应鼓励

患者尽可能从事日常活动

，

避免长期卧床

，

如不活动常可导致病情加

重和残疾;增加营养

、避免过劳和防止感染

。物理疗法和矫形治疗可

预防或改善畸形和挛缩

，

对维持活动功能是重要的

。2．

药物治疗尚无确定的方案

①泼尼松0.75mg／(kg．d)口服可以改善

肌力约达3年

，

副作用包括体重增加

、类Cushing综合征表现和多毛症等;泼尼松对本病的远期疗效尚不确定;一种泼尼松类似物Defiazcort0．9mg /(kg．d)与泼尼松效果类类似而副作用较少o②肌酸一水化物(creatine程度地改善临床症状

，CK水平有所下降;年龄小的患者疗效较好

，

治疗中应定期检查白细胞

，

如低于3000X106／L应停用;④三磷酸腺苷

、

肌苷

、肌生注射液

、甘氨酸

、核苷酸

、苯丙酸诺龙及中药等可试用;⑤入胚肌细胞注入治疗仅有短期效果

，

直接基因置换疗法目前正在研

究之中

，

基因疗法治疗Duchenne肌营养不良尚未证实有效

。

monohydrate)5—10g／／dd可能有效;③别嘌呤醇：

治疗Duchenne型可不同第十三页,共十五页,2022年,8月28日防

治3．

对PMD釆取预防措施很重要

，

主要包括检出携带者和产

前诊断

。(1)可通过家系分析检出携带者:DMD患者女性亲属可能是携带者

，

分为:①肯定携带者(definitecarrier):有一个或一个以上

男性患儿的母亲

，

同时患者姨表兄弟或舅父也患病者J②很可能

携带者(probablecarrier)c有两名以上患者的母亲

，

但母系母亲或患者的同胞姐妹