肾上腺嗜铬细胞瘤讲义

教学课件·面向医学生肾上腺嗜铬细胞瘤从儿茶酚胺失控到临床识别2026年9月课程导览01疾病本质病理生理与流行病学认知基础02临床识别三联征与多系统表现03诊断路径定性、定位、基因与病理04治疗策略围术期管理与手术方案05预后随访分层预后与长期管理CHAPTER疾病本质儿茶酚胺失控是理解一切的起点从神经内分泌肿瘤本质到遗传新认知01儿茶酚胺失控的病理生理链肿瘤细胞释放大量儿茶酚胺，其中去甲肾上腺素占比超过80%，是血流动力学紊乱的根源四大系统后果血管持续收缩激活α1受体外周血管阻力显著升高临床后果阵发性或持续性高血压有效循环血容量不足长期血管收缩血容量相对不足临床后果红细胞压积升高心肌损害过量儿茶酚胺直接损伤心肌细胞临床后果儿茶酚胺性心肌病代谢紊乱糖原脂肪分解加速、胰岛素受抑高血糖β2受体激活低钾血症病理生理后果罕见病背后的遗传新认知流行病学数据与遗传学认知更新“旧认知中‘家族性仅10%’的结论已无法适应当前分子遗传学证据。”2～8例/百万人年发病率0.2%～0.6%高血压人群检出率20～50岁好发年龄肿瘤分布2项肾上腺80%～90%，多为单侧肾上腺外（副神经节瘤）占

10%～15%，以腹主动脉旁最常见传统规则被改写3项遗传性嗜铬细胞瘤2025版共识指出实际占比达

20%～30%致病基因已发现超过

20个传统“10%规则”已大幅更新核心基因谱4项RETMEN2VHLvHL综合征NF1神经纤维瘤病1型SDHx与转移风险相关CHAPTER临床识别三联征是临床警觉的第一信号从典型发作到多系统受累的识别训练02三联征是临床识别的第一信号经典三联征中阵发性头痛发生率最高，为临床识别第一信号三联征发生率约

15%～20%

患者可无典型症状，仅以偶然发现的肾上腺占位为首诊原因，临床上需保持警惕。高血压呈现三种形式识别亚型是制定个体化策略的基石阵发性持续性伴阵发加重50%为持续性高血压，占比最高30%阵发性20%持续性伴阵发加重高血压三种形式构成占比阵发性高血压约30%持续性高血压约50%持续性伴阵发加重约20%危象识别250mmHg危险阈值收缩压持续高于且超1分钟即危象高血压脑病急性左心衰心肌梗死多系统受累不可忽视心血管系统多系统受累儿茶酚胺性心肌病、多种心律失常（早搏、房室传导阻滞、室颤），可致猝死；低血压或休克可与高血压交替出现。代谢紊乱多系统受累基础代谢率升高（发热、消瘦）、血糖升高、高脂血症，可出现低钾或高钙血症。消化系统多系统受累肠蠕动减弱致便秘常见，约

20%

合并胆石症，严重时可出现消化道出血、穿孔、肠梗阻。泌尿系统多系统受累膀胱嗜铬细胞瘤排尿时可诱发高血压发作，病程久者出现肾功能衰竭。CHAPTER诊断路径先定性，后定位，基因与病理收口从生化首选到影像定位的阶梯式诊断03血浆游离MNs是定性首选规范采血要点：空腹至少8小时，采血前30分钟仰卧或坐位安静休息；停用三环类抗抑郁药、钙通道阻滞剂、单胺氧化酶抑制剂等干扰药物；避免咖啡因、酒精及酪胺类食物。定性诊断建立在血、尿儿茶酚胺及其代谢物测定基础上，血浆游离甲氧基肾上腺素类物质（MNs）是A级推荐首选指标血浆游离MNs敏感性

99%特异性

89%诊断价值最高24h尿MNs敏感性

97%特异性

69%受外界因素影响较大辅助指标24h尿VMA、嗜铬粒蛋白A（CgA）升高可作补充影像学定位各有所长CT定位敏感性最高，MIBG显像特异性近乎完美，二者互补构成定位诊断主干。敏感性vs特异性对比CT敏感性最高·MIBG特异性近乎完美CT敏感性93%~100%，特异性约70%；MIBG敏感性约85%，特异性接近100%影像学方法各有侧重MRI观察三维关系·B超受部位与大小限制MRI优势三维成像利于观察肿瘤与周围器官、血管关系，对孕妇及儿童更安全。B超局限检出受限仅能检出肾上腺内直径大于

2cm

的肿瘤，对颈、胸等特殊部位显示受限。基因与病理闭合确诊链条定位之后，基因检测与病理确诊完成诊断闭环，并直接影响预后判断。基因检测SDHB/SDHD基因突变：约

30%

患者存在SDHB突变恶性转化率

34%～70%，与转移倾向及年轻发病相关病理确诊免疫组化检测嗜铬粒蛋白A、突触素阳性可确诊恶性标准为包膜浸润或远处转移Ki-67>3%

提示增殖活性较高03临床决策筛查指征符合任一征象者应纳入筛查有三联征或体位性低血压者药物诱发症状者肾上腺意外瘤PPGL家族史PPGL既往史CHAPTER治疗策略术前准备是手术安全的生命线从药物准备到手术与恶性病例处理04术前药物准备是安全生命线术前准备决定手术安全术前准备目标血压（坐位）第1步α阻滞剂术前

10～14天

开始首选酚苄明，初始

10mg

每日1～2次，目标

20～100mg/日。第2步β阻滞剂α阻滞剂使用

至少3～4天后

启用防止诱发心衰、肺水肿。第3步钙通道阻滞剂α阻滞剂控制不佳或不能耐受时使用作为备用方案介入。第4步容量优化α阻滞后

第2～3天

开始高钠饮食，大于

5000mg/日。手术根治与恶性病例对策手术切除是一线根治方法，术后多数患者高血压可治愈。手术方式腹腔镜适用于直径

6cm

以下肿瘤，创伤小、恢复快；巨大或侵袭性肿瘤需开放手术术中风险肿瘤血供丰富且邻近大血管，儿茶酚胺大量释放可致高血压危象、恶性心律失常推荐

Swan-Ganz导管

监测血流动力学恶性/转移病例¹³¹I-MIBG

内照射适用于无法手术者CVD化疗（环磷酰胺+长春新碱+达卡巴嗪）对部分转移病例有效舒尼替尼

可延长生存急性危象静脉注射

酚妥拉明

紧急干预CHAPTER预后随访良性可愈，恶性需分层管理从生存数据到终身随访的全程视角05良性可愈，恶性需分层看待良性肿瘤95%术后

10年存活率

超高血压多可治愈恶性嗜铬细胞瘤36%～50%5年生存率

约发现转移后多数患者

3年内死亡遗传分型提示预后SDHB突变者恶性转化率

34%～70%；MEN2相关病例恶性率低于

5%整体来看，所有类型综合五年生存率约

80%～95%，早期识别与规范治疗是改善预后的关键终身随访贯穿全程管理全程管理的核心，是从术前准备延续到术后终生的系统性关注。随访频率复查监测良性患者终身随访，每

3～6个月复查血压及儿茶酚胺水平。恶性患者每

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