2026年《中国甲状腺疾病诊治临床指南(2026版)》

2026年《中国甲状腺疾病诊治临床指南(2026版)》本指南由中华医学会内分泌学分会联合甲状腺外科分会、核医学分会、超声医学分会共同制定，参考国内外最新循证医学证据，采用GRADE方法对推荐意见进行分级，并结合我国碘营养状况和医疗资源分布形成。内容涵盖甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、甲状腺炎、甲状腺结节、甲状腺癌及特殊人群的诊治，强调多学科协作、动态风险评估和患者参与的共同决策。甲状腺功能亢进症的诊断依据临床症状、体征和实验室检查。当血清TSH低于参考下限，且FT3和/或FT4升高时，可确立甲状腺毒症并进一步鉴别甲亢病因。Graves病约占80%，TRAb阳性可基本确诊。在TRAb阴性、妊娠期或临床表现不典型时，可结合甲状腺血流显像、摄碘率或促甲状腺激素受体抗体亚型分析。Graves病治疗可选择抗甲状腺药物、放射性碘和手术。抗甲状腺药物仍是我国首选的初始治疗方式，甲巯咪唑每日10～30mg，重症或大甲状腺者可酌情加量；丙硫氧嘧啶每日100～300mg，分次服用，用于妊娠早期、甲状腺危象及对甲巯咪唑不耐受者。药物治疗开始后每2～4周复查甲功，当FT4降至正常后可将剂量减半，维持治疗18～24个月。停药后长期缓解率约40%～50%，与TRAb是否转阴、甲状腺体积是否缩小、疗程是否足够以及TSH是否恢复正常有关。抗甲状腺药物最常见的不良反应为皮疹、肝功能异常和粒细胞缺乏，使用前及用药过程中应监测血常规和肝功能，患者出现发热、咽痛时应立即查血常规并考虑停药。放射性碘适用于抗甲状腺药物复发或不良反应明显、合并心脏疾病、甲状腺自主性高功能腺瘤以及无法规律随访者。活动性Graves眼病患者不宜首选放射性碘，治疗前后可加用小剂量泼尼松。放射性碘后甲减发生率高，需终身左甲状腺素替代并随访甲功。手术适用于甲状腺重度肿大压迫气道、可疑恶性、胸骨后甲状腺肿或妊娠期药物控制困难者。术前应以抗甲状腺药物控制甲功正常，并在术前1～2周加用复方碘溶液以减少甲状腺充血。甲状腺危象是内分泌急症，表现为高热、心动过速、大汗、恶心、呕吐、房颤和意识障碍，治疗需大剂量抗甲状腺药物、复方碘溶液、β受体阻滞剂、糖皮质激素、补液降温并处理诱因，同时转入重症监护单元。甲状腺功能减退症是常见的内分泌疾病，原发性甲减表现为TSH升高和FT4降低，亚临床甲减表现为TSH升高而FT4正常。中枢性甲减TSH可正常、降低或轻度升高，但FT4降低，需结合病史和垂体影像。成人左甲状腺素替代剂量约为每日1.6～1.8μg/kg，年轻、健康、无心脏基础疾病者可从全剂量或接近全剂量开始；老年、冠心病、严重甲减或病史较长者应从每日12.5～25μg起始，每1～2周增加剂量，逐步递增至达标。治疗目标是将TSH维持在正常参考范围的中下水平，通常为0.5～2.5mIU/L。左甲状腺素需清晨空腹顿服，与进食、咖啡、钙剂、铁剂和豆制品至少间隔30～60分钟。原发性甲减在药物治疗开始后6～8周复查TSH，调整剂量后同样间隔复查；达标后每6～12个月复查一次。亚临床甲减是否治疗需根据TSH水平、TPOAb状态、年龄和合并疾病综合判断，妊娠期、准备妊娠或TSH持续高于10mIU/L者应积极治疗。粘液性水肿昏迷是甲减最严重的并发症，多见于老年女性，临床表现为低体温、反应迟钝、低钠血症、低血糖、高碳酸血症和休克，需静脉或经胃管给予左甲状腺素负荷剂量，并联合氢化可的松预防肾上腺危象，同时纠正电解质紊乱、缓慢复温、气管插管并呼吸支持，处理感染和药物等诱因。甲状腺炎是一组病因不同的甲状腺疾病。桥本甲状腺炎是最常见的器官特异性自身免疫病，TPOAb和TgAb升高，超声多呈弥漫性低回声或网格样改变。甲功正常者不需要药物干预，建议每年检测甲功；出现亚临床或临床甲减时按甲减原则给予左甲状腺素。尚无充分证据推荐常规补硒，但对硒缺乏地区可考虑适量补硒，不主张长期高剂量。产后甲状腺炎通常发生在产后6周至6个月，典型经过为甲状腺毒症期、甲减期和恢复期。甲状腺毒症期由甲状腺激素漏出所致，不应用抗甲状腺药物，仅对有症状者使用β受体阻滞剂；甲减期若症状明显或在备孕阶段，可短期使用左甲状腺素，多数患者可在产后一年内恢复。曾患产后甲状腺炎的妇女再次妊娠复发风险高，产后第6周应复查甲功和TPOAb。亚急性甲状腺炎多继发于病毒性呼吸道感染，以颈部剧痛、发热和血沉及C反应蛋白显著升高为特征，早期可有一过性甲亢表现。轻中度病例首选非甾体抗炎药，疼痛剧烈、高热或NSAIDs无效时使用泼尼松每日30～40mg，待症状缓解和血沉明显下降后逐步减量，疗程不宜过短，一般需4～8周。亚急性甲状腺炎后期可能出现一过性甲减，应定期随访，极少数发展为永久性甲减。甲状腺结节的评估核心是判断恶性风险。所有结节均应检测血清TSH，若TSH低于正常，应行甲状腺核素显像，热结节一般无需细针穿刺。高分辨率超声是分层管理的基础，推荐采用中国版甲状腺影像报告与数据系统（C-TIRADS）。需完整记录结节的部位、大小、形态、边界、回声、钙化和颈部淋巴结。恶性风险较高的征象包括实性成分、低回声或极低回声、纵横比大于1、边缘不规则或甲状腺外侵犯、微钙化和高血供。根据C-TIRADS分级和最大径决定是否行细针穿刺：3类结节大于2cm、4A类大于1.5cm、4B类大于1cm、4C类及5类大于0.5cm时建议穿刺。结节邻近被膜、气管、喉返神经或患者有颈部淋巴结转移征象时，穿刺阈值应适当降低。穿刺细胞学应使用Bethesda系统进行分类。二类良性结节以随访为主，首次随访在6～12个月后，之后若尺寸稳定可延长至1～2年。三类和四类细胞学结果需要重复穿刺、分子标志物检测或诊断性手术。目前临床可应用的分子标记主要包括BRAFV600E、RAS、RET融合和突变、TERT启动子突变、NTRK基因融合以及多基因联合检测，可显著提高不确定细胞学结节的术前诊断准确性，但其应用应结合国内可及性和卫生经济学证据。五类可疑恶性按恶性处理，六类恶性则进入分化型甲状腺癌治疗路径。对明确良性且引起压迫症状的结节，可考虑经皮酒精消融、射频消融或微波消融，以减小体积并缓解症状。良性结节不推荐常规使用左甲状腺素抑制治疗，也不建议长期禁碘，仅需保持适宜碘摄入。对于单发、直径小于等于1cm、无高危超声特征且细胞学确诊为乳头状甲状腺微小癌的极低危结节，在充分知情同意后可选择主动监测或经有经验的中心实施热消融，但目前尚未成为标准治疗，仍需与外科手术进行权衡。甲状腺乳头状癌是最常见的甲状腺恶性肿瘤，整体预后良好，但需要基于复发风险分层制定治疗策略。术前应通过超声评价原发灶和颈部淋巴结，必要时行FNA细胞学或洗脱液Tg检测。手术方式包括腺叶切除和全甲状腺切除。对于直径小于等于1cm、单发、无甲状腺外侵犯和颈淋巴结转移的低危乳头状微小癌，腺叶切除即可，也可考虑主动监测。直径大于4cm、肉眼可见甲状腺外浸润、临床发现淋巴结转移或远处转移、伴有对侧结节或既往有头颈部放射史者，应行全甲状腺切除。直径1～4cm的结节需结合年龄、BRAF突变状态、淋巴结超声特征、甲状腺外侵犯范围及患者意愿综合决定，避免过度或不足治疗。临床淋巴结转移者应行治疗性中央区或颈侧区清扫；无明确淋巴结转移的甲状腺乳头状癌不推荐常规预防性颈侧区清扫，中央区清扫可选择性用于高危原发灶。术后需根据病理结果进行复发危险分层，并据此决定是否行放射性碘治疗和促甲状腺激素抑制目标。中高危患者清甲或清灶常用放射性碘治疗，低危患者不再常规推荐；清甲剂量宜在30～100mCi，清灶剂量根据残留病灶大小、部位和摄碘能力个体化，通常为100～200mCi。放射性碘治疗前应低碘饮食2～4周，可通过停用左甲状腺素使TSH升至30mIU/L以上，或使用重组人TSH以提高摄碘并避免甲减症状。治疗后应行全身显像，以评估摄碘范围并指导随访。术后甲状腺激素抑制治疗目标根据动态风险分层确定：高危患者TSH持续小于0.1mIU/L，中危患者控制在0.1～0.5mIU/L，低危和临床无病存活者控制在正常范围低值至0.5mIU/L之间。随访中每3～6个月检测Tg和TgAb，定期行颈部超声；若Tg升高但超声未见明确病灶，可考虑18F-FDGPET/CT或功能影像以寻找隐匿转移。对碘难治性分化型甲状腺癌，如出现明显进展或出现症状，可选用仑伐替尼或索拉非尼等酪氨酸激酶抑制剂，并根据基因检测结果选择RET抑制剂或其他靶向药物。甲状腺髓样癌起源于滤泡旁C细胞，术前应常规检测血清降钙素和癌胚抗原，若降钙素大于100pg/mL提示存在区域淋巴结转移风险。所有髓样癌患者均应接受RET胚系突变检测以排除MEN2A或MEN2B综合征，并对家系进行筛查。髓样癌应行全甲状腺切除及双侧中央区清扫，侧颈转移者行相应区域淋巴结清扫。晚期进展性髓样癌可使用凡德他尼或卡博替尼，RET突变阳性者可优先选用普拉替尼或塞普替尼。甲状腺未分化癌恶性程度极高，应基于病理和分子诊断快速启动治疗。局限可切除者首选手术，术后辅助放疗和化疗；BRAFV600E突变阳性者可采用达拉非尼联合曲美替尼，并可考虑联合免疫检查点抑制剂。合并气道压迫者应尽快多学科会诊，必要时行气管切开或支架植入。妊娠期甲状腺疾病需要特殊关注。妊娠期甲状腺功能参考范围应采用本地区人群的妊娠特异性参考区间。妊娠期甲减可增加流产、早产和后代神经智力发育受损风险，确诊后应立即足量左甲状腺素替代，并每4～6周监测甲功。备孕女性应将TSH调整至低于2.5mIU/L后再妊娠；妊娠确诊后，正在服用左甲状腺素的患者应增加20%～30%剂量，并尽早复查甲功。妊娠期甲亢以Graves病最为常见，妊娠早期首选丙硫氧嘧啶，中晚期可换用甲巯咪唑或继续小剂量丙硫氧嘧啶，但需密切监测肝功能和血常规。妊娠期亚临床甲亢不推荐治疗。产后是甲状腺炎和甲亢复发的窗口期，应在产后6周和12周复查甲功。哺乳期甲亢可选择低剂量甲巯咪唑，对婴儿影响极小。儿童甲状腺疾病治疗需平衡生长发育与风险。儿童甲亢首选甲巯咪唑，疗程可能更长，注意药物反应；药物治疗失败后，手术或放射性碘需根据年龄和监护人意愿选择。儿童甲状腺结节约10%～15%为恶性，甲状腺癌多为乳头状癌，手术适应证和清扫范围应参考预后因素，避免过度颈淋巴结清扫，但也需重视术后随访和内分泌管理。老年甲状腺疾病表现不典型，甲亢常以心房颤动、体重下降和乏力为主，甲减则症状隐匿。老年亚临床甲减在TSH小于10且无明显症状时不推荐常规替代，但应定期随访；开始替代时采用低剂量并缓慢加量。老年甲亢若对药物反应不佳或复发，可优先考虑放射性碘，但需评估眼病和心血管情况。在碘营养方面，我国食盐加碘政策使多数地区处于碘适宜状态，成人尿碘中位数维持在100～199μg/L。甲状腺疾病患者应强调个体化碘摄入，Graves病甲亢期和放射性碘治疗前需严格限制碘摄入，桥本甲状腺炎患者应避免长期过量高碘摄入，但无需完全禁碘。对于甲状腺结节和分化型甲状腺癌术后的患者，除需放射性碘治疗外，不需过度限碘，以免造成甲状腺组织代偿性增生。临床上使用含碘造影剂或胺碘酮后出现甲状腺功能异常者，应密切监测甲功并给予对症支持治疗。人工智能辅助甲状腺超声诊断目前已进入临床辅助决策阶段，可提高结节分割、特征提取和C-TIRADS分级的可重复性，尤其有助于基层医疗机构规范报告。液体活检包括游离DNA甲基化、循环肿瘤DNA突变和TgmRNA检测，在甲状腺癌术后微小残留病灶识别和动态监测方面显示出潜力，但仍属于探索性应用。基因表达分类器和转染重排融合基因检测在不确定细胞学结节中的临床价值正在积累，未来有望减少不必要的手术。晚期甲状腺癌的分子靶向治疗