31　必修2　第四单元　第24讲　人类遗传病及遗传系谱分析

人类遗传病及遗传系谱分析课标要求举例说明人类遗传病是可以检测和预防的考情分析1．人类遗传病的类型及特点2025·广东卷T10 2025·湖南卷T162025·浙江1月卷T5 2024·湖北卷T222024·贵州卷T6 2022·广东卷T162．遗传系谱图和电泳图谱2025·河北卷T15 2025·湖北卷T182025·陕晋青宁卷T16 2025·重庆卷T202025·四川卷T12 2025·浙江1月卷T202025·浙江6月卷T20 2024·广东卷T18 2024·重庆卷T15 2024·湖北卷T222024·黑吉辽卷T20 2024·山东卷T82024·安徽卷T19 2023·湖南卷T19 2023·重庆卷T13考点1人类遗传病一、填空表述1．遗传病通常是由________改变而引起的人类疾病，主要可以分为______遗传病、______遗传病和__________遗传病三大类。2．对21三体综合征患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人____________________，原因是__________________________________________________________。3．遗传病的调查：调查发病率时应选择________的______遗传病调查、随机调查、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在____中调查，多调查几个家族。4．克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特综合征患者，请运用有关知识进行解释：________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。二、概念检测1．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。 ()2．近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。 ()3．调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。 ()4．调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病。 ()5．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。 ()(人教版必修2P93正文及图5-9)唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是。(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？。遗传病的类型和特点1．(2025·广东梅州期中)理论上，下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征B．产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病C．红绿色盲在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率明确遗传病中的五个“不一定”(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。调查人群中的遗传病2．(链接人教版必修2P93探究·实践)某兴趣小组调查学校某个年级的红绿色盲发病情况，被调查人数为2747人，其中红绿色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率约为1.38%。男性红绿色盲的发病率约为1.35%，女性红绿色盲的发病率约为0.03%。二者均低于我国社会人群中对应的男、女红绿色盲的发病率。下列叙述不正确的是()A．该调查结果符合红绿色盲的遗传特点B．红绿色盲的遗传方式和血友病基本相同C．调查结果中红绿色盲的男、女发病率低于社会人群的原因是调查数据太少D．若欲知红绿色盲的遗传方式，应该调查患者家系中的患病情况遗传病的检测和预防3．(链接人教版必修2P94～95正文)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是()A．通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率B．细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病C．羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段D．经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者考点2遗传系谱图和电泳图1．以下为判断遗传类型的常用“突破口”(不考虑X、Y染色体同源区段，阴影个体为患者)。请将判断结果填写在横线上。2．电泳是指带电粒子在电场作用下，向与其携带电荷相反的电极迁移的过程。琼脂糖是从红色海藻中提取的多糖聚合物，加热熔化后再冷却能凝结形成凝胶。核酸是带有负电的生物大分子，在电场作用下会向正电极迁移。在电场强度一定时，核酸分子越大，迁移速率____。凝胶电泳是分离、鉴定、纯化核酸和蛋白质的常用方法。DNA标准溶液(Marker)是一组已知长度和含量的标准DNA片段混合物，在电泳中用作确定DNA片段长度的______。遗传系谱图分析1．(2025·四川卷)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是()A．甲病为X染色体隐性遗传病B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/82．(2025·广东梅州模拟)研究人类的遗传病我们不能做遗传学实验，但是可以从对系谱图的研究中获取资料。以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ-4家族中没有出现甲病。下列叙述正确的是()A．甲病是伴X染色体显性遗传病B．Ⅱ-1和Ⅱ-3基因型相同的概率为100%C．若Ⅲ-5的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的是其父亲D．若Ⅲ-1与一正常男性婚配，他们最好选择生男孩电泳图分析3．(2026·广东金山中学检测)为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因(A1～A4)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是()A．考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常B．考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常C．不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常D．不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常4．(不定项)(2025·河北卷)X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500。某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行