出生缺陷防控技能大赛试题(附答案)

出生缺陷防控技能大赛试题(附答案)一、单项选择题（共25题，每题1分，共25分）1.我国出生缺陷综合防治工作遵循的核心策略是（）A.以二级预防为核心，同步推进一、三级预防B.预防为主、防治结合，分层覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童全周期落实三级防控措施C.以三级干预为核心，最大限度降低残疾发生率D.以产前诊断技术为核心，减少严重缺陷儿出生2.按照国家增补叶酸预防神经管缺陷项目规范，既往生育过神经管缺陷患儿的高危待孕妇女，叶酸补充的正确方案是（）A.孕前1个月至孕早期3个月，每日口服0.4mg叶酸B.孕前3个月至孕早期3个月，每日口服0.4mg叶酸C.孕前3个月至孕早期3个月，每日口服4mg叶酸D.确认怀孕后开始每日口服4mg叶酸至孕中期3.国家免费孕前优生健康检查项目的目标服务人群是（）A.所有已婚育龄妇女B.符合生育政策、计划怀孕的城乡夫妇（含流动人口）C.仅城镇户籍计划怀孕夫妇D.仅高龄备孕夫妇4.胎儿颈项透明层（NT）超声检查的适宜孕周是（）A.孕8-10+6周B.孕11-13+6周C.孕14-17+6周D.孕18-22+6周5.中孕期母血清学产前筛查（覆盖21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷3种疾病）的适宜采血孕周是（）A.10-13+6周B.15-20+6周C.21-24+6周D.25-28周6.根据《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，下列属于孕妇外周血胎儿游离DNA筛查（NIPT）适宜人群的是（）A.血清学产前筛查提示21-三体临界风险（风险值1/270~1/1000）的单胎孕妇B.孕周为11周的单胎孕妇C.夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇D.系统超声提示胎儿存在多发结构畸形的孕妇7.我国新生儿遗传代谢病筛查足跟血采血的规范时间要求是（）A.出生后24小时内，喂奶前采集B.出生后48小时内采集C.出生72小时后、7天之内，充分哺乳后采集D.出生满1个月后采集8.按照《新生儿听力筛查技术规范》，正常分娩新生儿听力初筛的时间要求是（）A.出生后24小时内B.出生后48小时至出院前C.出生后7天D.出生后42天9.经典型苯丙酮尿症患儿确诊后，应立即启动的核心干预措施是（）A.神经营养药物治疗B.低苯丙氨酸饮食治疗C.运动功能康复训练D.定期随访监测智力发育水平10.我国新生儿先天性心脏病筛查采用的“双指标法”是指（）A.心脏听诊+经皮脉搏血氧饱和度测定B.心脏超声+心电图检查C.心脏听诊+胸部X线检查D.经皮脉搏血氧饱和度测定+心脏超声检查11.中孕期血清学产前筛查中，21-三体综合征高风险的截断值为（）A.风险值≥1/1000B.风险值≥1/270C.风险值≥1/350D.风险值≥1/10012.羊膜腔穿刺术获取胎儿细胞进行染色体核型分析的适宜孕周是（）A.孕8-12周B.孕16-22+6周C.孕24-28周D.孕28周以后13.孕妇在妊娠早期感染（），最容易导致胎儿出现先天性白内障、先天性心脏病、感音神经性耳聋为典型表现的先天性风疹综合征A.巨细胞病毒B.风疹病毒C.单纯疱疹病毒D.乙型肝炎病毒14.按照《新生儿疾病筛查技术规范》，新生儿听力复筛未通过者，要求完成规范听力学诊断评估的最晚时限为出生后（）A.1个月B.3个月C.6个月D.12个月15.确诊为永久性听力障碍的新生儿，要求启动听力学干预的最晚时限为出生后（）A.3个月B.6个月C.9个月D.12个月16.中孕期系统产前超声检查（俗称“大排畸”）的适宜孕周是（）A.11-13+6周B.16-19+6周C.20-24周D.28-32周17.21-三体综合征（唐氏综合征）最常见的染色体核型是（）A.标准型21-三体型（核型47，XX/XY，+21）B.易位型C.嵌合型D.微缺失型18.经典型苯丙酮尿症的致病原因是体内缺乏（）A.酪氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶19.对于确诊为先天性甲状腺功能减低症的新生儿，启动左甲状腺素钠替代治疗的最佳时间为出生后（），最大限度避免智力发育损伤A.2周内B.1个月内C.3个月内D.6个月内20.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿日常应避免接触诱发溶血的物质，下列不属于禁忌接触范畴的是（）A.蚕豆及蚕豆制品B.萘丸（樟脑丸）C.阿司匹林、磺胺类等氧化型药物D.常规剂量维生素C21.胎儿结构发育的致畸敏感期是（），该阶段接触高危致畸因素最容易引发胎儿结构畸形A.受精后2周内B.受精后3-8周（停经5-10周）C.孕12-16周D.孕20周以后22.公开监测数据显示，我国出生缺陷病因构成中，遗传因素约占25%，环境因素约占10%，剩余约65%的发病原因为（）A.孕妇孕期心理压力过大B.遗传与环境因素共同作用或原因不明C.孕期正常活动导致D.孕期超声检查辐射导致23.新生儿先天性心脏病筛查阳性的患儿，应当在（）内转至新生儿先天性心脏病诊断机构接受超声心动图检查，明确诊断A.7天B.1个月C.3个月D.6个月24.根据《全国出生缺陷综合防治方案》设定的阶段性目标，到2022年我国新生儿遗传代谢病筛查率需达到（）A.85%B.90%C.98%D.100%25.下列关于孕期叶酸补充的说法，正确的是（）A.叶酸补充剂量越大，预防出生缺陷的效果越好B.仅怀孕后的前3个月需要补充叶酸，孕前无需补充C.普通计划怀孕妇女建议从孕前3个月开始每日补充0.4mg或0.8mg叶酸，持续至孕满3个月D.叶酸仅能预防先天性心脏病，对神经管缺陷无预防作用二、多项选择题（共15题，每题2分，共30分。多选、少选、错选均不得分）1.下列属于出生缺陷一级预防措施的有（）A.免费婚前医学检查B.孕前优生健康检查C.增补叶酸预防神经管缺陷D.孕期产前血清学筛查E.新生儿苯丙酮尿症筛查2.根据《母婴保健法》及其实施办法规定，孕妇有下列哪些情形时，医师应当对其进行产前诊断（）A.预产期年龄超过35周岁B.产前筛查提示胎儿染色体异常高风险C.曾生育过严重遗传性疾病或严重缺陷患儿D.孕期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质E.胎儿超声检查提示结构异常3.下列属于侵入性产前诊断操作技术的有（）A.经腹绒毛膜活检术B.经腹羊膜腔穿刺术C.经皮脐静脉穿刺术D.胎儿磁共振检查E.经腹三维超声检查4.出生缺陷的发生与下列哪些明确危险因素相关（）A.孕早期叶酸等微量营养素缺乏B.孕期接触大剂量电离辐射、有毒有害化学物质C.孕期主动吸烟或长期暴露于二手烟环境D.孕前及孕期血糖控制不佳的糖尿病孕妇E.孕期规范接种灭活流感疫苗5.基础版孕妇外周血胎儿游离DNA筛查（NIPT）的目标筛查疾病为（）A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.13-三体综合征D.胎儿染色体微缺失微重复综合征E.胎儿性染色体异常6.关于新生儿听力筛查与干预，下列说法正确的有（）A.所有新生儿均需在出生后规定时间内接受听力初筛B.听力初筛未通过的新生儿需在出生后42天内完成复筛C.复筛未通过的新生儿需在出生后3个月内完成听力学诊断D.确诊永久性听力障碍的患儿需在出生后6个月内启动干预E.新生儿听力初筛通过即可完全排除所有听力障碍风险7.目前我国纳入新生儿常规遗传代谢病筛查的核心病种包括（）A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.先天性肾上腺皮质增生症D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症E.唐氏综合征8.下列关于产前超声检查的说法，正确的有（）A.产前超声检查受胎儿体位、孕周、羊水量、母体腹壁厚度等多种因素影响，无法检出所有胎儿结构畸形B.孕11-13+6周NT检查除测量颈项透明层厚度外，还可早期发现部分严重胎儿结构畸形C.孕20-24周系统超声检查的目的是系统排查胎儿严重结构畸形D.超声检查发现的胎儿微小结构异常均需立即终止妊娠E.孕晚期超声检查主要评估胎儿生长发育、胎盘羊水情况9.婚前医学检查的核心服务内容包括（）A.严重遗传性疾病检查B.指定传染病（艾滋病、淋病、梅毒、麻风病等）检查C.有关精神疾病检查D.生殖系统畸形检查E.常规健康体检与婚育指导10.孕前优生健康检查中，TORCH综合征筛查的病原体包括（）A.弓形虫B.风疹病毒C.巨细胞病毒D.单纯疱疹病毒E.乙型肝炎病毒11.开放性神经管缺陷是我国重点防控的高发出生缺陷，临床常见的类型包括（）A.无脑儿B.开放性脊柱裂C.脑膨出D.先天性脑积水E.唇腭裂12.下列关于苯丙酮尿症患儿干预的说法，正确的有（）A.确诊后需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，治疗启动越早，预后越好B.饮食治疗期间需定期监测血苯丙氨酸浓度，维持在合理范围C.患儿添加辅食时需选择低苯丙氨酸的特殊食品，避免普通高蛋白食物摄入过量D.血苯丙氨酸浓度降至正常范围后即可停止饮食控制，恢复正常饮食E.规范治疗的患儿可达到正常同龄儿童的智力发育水平13.下列关于先天性甲状腺功能减低症干预的说法，正确的有（）A.确诊后需立即启动左甲状腺素钠替代治疗，不可延误B.药物剂量需根据患儿甲状腺功能结果、生长发育情况动态调整C.治疗期间需定期复查甲状腺功能，避免剂量不足或过量D.只要症状消失即可停药，无需长期随访E.出生后3个月内启动规范治疗的患儿，绝大多数智力可达到正常水平14.下列属于常见多基因遗传性出生缺陷的有（）A.神经管缺陷B.先天性心脏病C.唇腭裂D.21-三体综合征E.苯丙酮尿症15.出生缺陷三级预防的核心目标包括（）A.减少出生缺陷的发生B.减少严重出生缺陷儿的出生C.对出生缺陷患儿尽早干预，减少残疾发生，提高生活质量D.对所有出生缺陷患儿实施安乐死，减轻家庭负担E.强制所有出生缺陷家庭再生育时接受植入前诊断三、判断题（共10题，每题1分，共10分。对的打“√”，错的打“×”）1.我国当前婚前医学检查实行强制检查制度，所有准备登记结婚的人员必须完成婚检才能办理结婚证。（）2.孕妇外周血胎儿游离DNA筛查（NIPT）属于高精度筛查技术，不是产前诊断技术，高风险结果必须经侵入性产前诊断确诊才能做出终止妊娠的决策。（）3.新生儿足跟血筛查结果阴性，即可完全排除所有遗传代谢病的可能。（）4.孕早期感染风疹病毒的致畸风险与感染孕周密切相关，感染孕周越小，胎儿发生先天性风疹综合征的风险越高。（）5.备孕及孕期补充叶酸仅能预防神经管缺陷，对其他出生缺陷无任何预防作用。（）6.产前系统超声检查可以100%检出所有胎儿结构畸形，未发现异常即可保证胎儿完全健康。（）7.生育过一个健康孩子的夫妇，后续妊娠不会发生出生缺陷。（）8.确诊为G6PD缺乏症的新生儿，家长需注意避免患儿接触氧化性食物、药物及樟脑丸等物品，预防溶血性贫血发生。（）9.新生儿听力初筛未通过即提示孩子存在永久性先天性耳聋，无需复筛。（）10.孕期患病时无需就诊，所有药物都会导致胎儿出生缺陷，应当硬扛不用药。（）四、案例分析题（共3题，共35分）1.（10分）某女性，28岁，平素月经规律，计划妊娠，既往体健，无慢性疾病史，无明确家族遗传病史。1年前曾顺产一足月男婴，出生后确诊为开放性脊柱裂，产后5个月患儿因严重并发症死亡。现女性到孕前保健门诊进行咨询，寻求生育指导。请回答以下问题：（1）该女性是否属于出生缺陷高危人群？判断依据是什么？（3分）（2）针对该女性的再生育风险，需给出哪些核心孕前指导建议？（4分）（3）该女性成功妊娠后，需要落实哪些重点产前筛查与诊断措施？（3分）2.（12分）某孕妇，36岁，孕2产1，第一胎为健康足月儿，现孕18周到院常规产检，本次妊娠为自然受孕，孕前未规律补充叶酸，孕期无有害物质接触史，无妊娠合并症。请回答以下问题：（1）该孕妇是否符合产前诊断指征？判断依据是什么？（4分）（2）若孕妇因担心侵入性产前诊断的流产风险，明确拒绝行羊膜腔穿刺术，医师需向其告知哪些关键信息？（4分）（3）若孕妇选择先行中孕期血清学筛查，结果回报21-三体风险值为1/150，后续规范处理流程是什么？（4分）3.（13分）某足月顺产新生儿，出生体重3250g，Apgar评分1分钟、5分钟均为10分。出生后48小时完成听力初筛，双耳均通过；出生后24小时采用“双指标法”完成先天性心脏病筛查，心脏听诊无病理性杂音，右上肢经皮血氧饱和度98%，右下肢经皮血氧饱和度97%，结果为阴性；出生后72小时充分哺乳后采集足跟血送检新生儿遗传代谢病筛查。生后10天，家长接到新生儿疾病筛查中心电话，告知足跟血促甲状腺激素（TSH）检测值为22mIU/L（实验室切值为9mIU/L），结果异常，需立即召回复查。请回答以下问题：（1）该新生儿TSH筛查结果异常，首先需高度怀疑哪种新生儿遗传代谢病？（2分）（2）接到筛查阳性召回通知后，医护人员需按照规范完成哪些处置流程？（6分）（3）若该新生儿经复查确诊为先天性甲状腺功能减低症，需向家长告知哪些核心干预与随访要点？（5分）参考答案一、单项选择题1.B2.C3.B4.B5.B6.A7.C8.B9.B10.A11.B12.B13.B14.B15.B16.C17.A18.B19.A20.D21.B22.B23.A24.C25.C二、多项选择题1.ABC2.ABCDE3.ABC4.ABCD5.ABC6.ABCD7.ABCD8.ABCE9.ABCDE10.ABCD11.ABC12.ABCE13.ABCE14.ABC15.ABC三、判断题1.×2.√3.×4.√5.×6.×7.×8.√9.×10.×四、案例分析题1.（1）该女性属于出生缺陷高危人群（1分）。判断依据：既往曾生育过开放性脊柱裂（神经管缺陷）患儿，属于神经管缺陷再发高风险人群，临床数据显示该类人群再次妊娠发生神经管缺陷的风险为2%~5%，显著高于普通人群（0.1%左右）的发病风险（2分）。（2）核心孕前指导建议包括：①营养指导：从孕前3个月开始每日补充4mg叶酸，持续至孕满3个月，3个月后可调整为每日0.4~0.8mg叶酸持续补充至妊娠结束，必要时补充复合维生素，同时指导合理膳食，保证微量营养素摄入均衡；②健康检查指导：完善孕前优生健康检查，包括常规体格检查、甲状腺功能、血糖、TORCH筛查、生殖道感染检查，及时发现并治疗慢性疾病、感染性疾病，去除高危因素；③风险告知：明确告知其神经管缺陷的再发风险，指导备孕期间避免接触大剂量放射线、有毒有害化学物质、明确致畸药物，戒烟戒酒，规律作息，避免长期处于高温环境；④就诊指导：告知成功受孕后需及时到医疗机构建立孕产期保健手册，规范接受全程产检（每点1分，共4分）。（3）妊娠后需落实的防控措施包括：①孕11~13+6周完成NT超声检查，联合血清学筛查评估染色体异常风险，因有不良孕产史，建议直接行侵入性产前诊断排除胎儿染色体异常；②孕15~20+6周核对孕周后完善血清学筛查，重点监测甲胎蛋白水平评估开放性神经管缺陷风险；③孕20~24周完成系统产前超声检查，重点排查胎儿神经管缺陷、心脏及其他结构畸形，必要时行胎儿超声心动图检查；④孕晚期定期超声监测胎儿生长发育、羊水量及胎盘情况（每点1分，共3分，答出核心要点即可）。2.（1）该孕妇符合产前诊断指征（2分）。依据：按照《中华人民共和国母婴保健法实施办法》规定，预产期年龄达到或超过35周岁的孕妇，医师应当建议其进行产前诊断；该孕妇就诊时36岁，按预产期计算年龄已超过35岁，属于法定产前诊断对象（2分）。（2）需告知的核心信息包括：①高龄是胎儿染色体非整倍体异常的独立高危因素，35岁孕妇妊娠21-三体综合征的基线风险约为1/350，且随年龄增长风险进一步升高；②羊膜腔穿刺术是成熟的产前诊断技术，在规范操作前提下术后胎儿丢失风险约为0.1%~0.3%，安全性良好，风险显著低于其生育染色体异常患儿的基线风险；③若因个人原因拒绝侵入性产前诊断，可选择NIPT作为高精度筛查替代，但需明确告知NIPT的筛查属性，存在假阳性、假阴性可能，无法检测所有染色体异常及单基因病，若NIPT结果提示高风险，仍需行侵入性产前诊断确诊，不可仅依据NIPT结果做出终止妊娠的决策；④所有选择均需在充分知情前提下做出，需签署相关知情同意书，后续需加强超声结构筛查，发现异常及时转诊（每点1分，共4分）。（3）后续规范处理流程：①首先核对孕妇孕周、体重、年龄等基础信息，排除因孕周计算错误、信息录入偏差导致的风险值误差；②明确告知其血清学筛查21-三体风险值1/150属于高风险范畴，意味着胎儿发生21-三体的概率为1/150，需进一步行侵入性产前诊断（羊膜腔穿刺术，当前孕18周处于适宜操作孕周），通过胎儿染色体核型分析明确诊断；③若孕妇仍拒绝侵入性操作，在充分知情告知局限性的前提下可行NIPT筛查，后续需在孕20~24周严格完成系统超声检查，若超声发现胎儿结构异常或多项软指标异常，必须再次建议行侵入性产前诊断；④做好相关