风湿免疫科临床诊断试题及答案

风湿免疫科临床诊断试题及答案【选择题（单句型最佳选择题，每道题设A、B、C、D、E五个备选答案，请选择一个最佳答案）】1.依据2010年ACR/EULAR发布的类风湿关节炎（RA）分类标准，下列关节受累情况对应的评分最高的是A.双侧膝关节、踝关节共4个中大关节受累B.单侧腕关节、2个掌指关节共3个小关节受累C.双侧5个掌指关节、4个近端指间关节共9个小关节受累D.双侧腕关节、8个掌指关节、3个近端指间关节、2个膝关节共14个关节（含12个小关节）受累E.双侧肩关节、肘关节共4个中大关节受累2.下列自身抗体中，对类风湿关节炎诊断特异性最高（>95%），且与关节侵蚀、预后不良密切相关的是A.类风湿因子（RF）B.抗环瓜氨酸肽（抗CCP）抗体C.抗核周因子（APF）抗体D.抗角蛋白抗体（AKA）E.抗突变型瓜氨酸化波形蛋白（抗MCV）抗体3.依据2019年EULAR/ACR发布的系统性红斑狼疮（SLE）分类标准，下列可作为诊断入围条件的是A.抗Sm抗体阳性B.抗dsDNA抗体阳性C.补体C3、C4降低D.采用HEp-2细胞法检测ANA滴度≥1:80E.肾脏病理提示狼疮性肾炎4.下列SLE相关自身抗体中，属于标记性抗体、特异性达99%，但滴度与疾病活动度无明显相关性的是A.抗dsDNA抗体B.抗核小体抗体C.抗Sm抗体D.抗组蛋白抗体E.抗rRNP抗体5.目前痛风诊断的金标准是A.非同日2次血尿酸水平>420μmol/LB.第一跖趾关节急性红肿热痛，发作24小时内达高峰C.关节液穿刺或痛风石活检发现单钠尿酸盐针形结晶，偏振光下呈负性双折光D.双能CT显示关节周围尿酸盐结晶沉积E.X线显示关节面穿凿样骨破坏6.强直性脊柱炎（AS）最常累及的中轴关节是A.颈椎B.胸椎C.腰椎D.骶髂关节E.肋椎关节7.依据2002年美欧共识小组（AECG）发布的原发性干燥综合征分类标准，唇腺活检的阳性判定标准为A.每4mm²涎腺组织内淋巴细胞灶数≥1个（每个灶含≥50个淋巴细胞）B.每2mm²涎腺组织内淋巴细胞灶数≥1个C.涎腺组织见大量浆细胞浸润，无淋巴细胞聚集D.涎腺导管扩张，腺泡萎缩，无炎症细胞浸润E.每4mm²涎腺组织内嗜酸粒细胞浸润≥100个8.弥漫皮肤型系统性硬化症的特异性自身抗体是A.抗着丝点抗体B.抗Scl-70（拓扑异构酶I）抗体C.抗PM-Scl抗体D.抗RNA聚合酶III抗体E.抗U1RNP抗体9.抗Jo-1（组氨酰tRNA合成酶）抗体阳性不会出现的临床表现是A.对称性四肢近端肌无力B.间质性肺炎C.技工手D.雷诺现象E.蝶形红斑10.系统性硬化症肾危象的典型表现及首选治疗药物是A.缓慢进展的肾功能不全伴大量蛋白尿，首选大剂量糖皮质激素冲击B.急进性恶性高血压、急性肾功能不全，首选血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）C.肾病综合征范围蛋白尿，首选环磷酰胺D.肉眼血尿伴腰痛，首选止血药物E.远端肾小管酸中毒伴低钾血症，首选补钾及碳酸氢钠11.依据2020年ACR痛风诊疗指南，秋水仙碱用于急性痛风发作的推荐用法是A.0.5mg每小时口服1次，直至出现腹泻或疼痛缓解，每日最大剂量6mgB.首剂1mg口服，1小时后追加0.5mg，12小时后按0.5mg每日1~2次维持C.2mg静脉推注，每日1次，连用3天D.0.5mg每日3次长期口服，无需根据肾功能调整剂量E.仅在疼痛难以忍受时临时服用1mg，平素不规律使用12.肉芽肿性多血管炎（GPA）最具诊断价值的自身抗体是A.p-ANCA/抗MPO抗体阳性B.c-ANCA/抗PR3抗体阳性C.抗肾小球基底膜抗体阳性D.ANA均质型阳性E.抗心磷脂抗体阳性13.白塞病（贝赫切特综合征）国际诊断标准中，必备的诊断条目是A.反复外阴溃疡，1年内发作≥3次B.眼葡萄膜炎或视网膜血管炎C.反复口腔溃疡，1年内发作≥3次D.皮肤结节红斑、假性毛囊炎E.针刺试验阳性14.手骨关节炎的特征性体征是A.近端指间关节梭形肿胀，伴晨僵>1小时B.远端指间关节Heberden结节、近端指间关节Bouchard结节C.掌指关节尺侧偏斜、天鹅颈畸形D.手指遇冷发白、变紫，伴指端溃疡E.指端皮肤变硬、紧绷，指垫消失15.下列关于强直性脊柱炎患者髋关节受累的描述，错误的是A.是AS致残的主要原因之一B.发病年龄早、外周关节受累者更易出现C.传统改善病情抗风湿药（如柳氮磺吡啶）对髋关节病变疗效确切D.生物制剂（TNF-α抑制剂、IL-17A抑制剂）可有效延缓髋关节破坏E.晚期髋关节强直者可行关节置换术16.下列降尿酸药物中，属于促尿酸排泄类，且禁用于泌尿系尿酸结石患者的是A.非布司他B.别嘌醇C.苯溴马隆D.聚乙二醇重组尿酸酶E.秋水仙碱17.多发性肌炎/皮肌炎特征性的皮肤改变不包括A.上眼睑紫红色水肿性斑（向阳性皮疹）B.四肢关节伸面Gottron丘疹C.颈前、上胸部V形区红斑D.眶周水肿性暗紫红色斑E.双颊蝶形红斑，不累及鼻唇沟18.长期使用糖皮质激素的风湿免疫病患者，为预防激素相关骨质疏松，下列措施错误的是A.每日补充元素钙1000~1200mg、维生素D800~1000IUB.所有使用泼尼松≥7.5mg/d、疗程超过3个月的患者，均需评估骨折风险C.高风险患者可加用双膦酸盐类药物抗骨质疏松治疗D.为减少胃肠道刺激，钙剂与维生素D仅需在有骨痛症状时补充E.定期监测骨密度、血清25-羟维生素D水平19.IgG4相关性疾病的典型病理特征不包括A.大量IgG4阳性浆细胞浸润（IgG4/IgG阳性细胞比例>40%）B.席纹状纤维化C.闭塞性静脉炎D.组织嗜酸粒细胞浸润E.滑膜血管翳形成伴软骨侵蚀20.下列关于狼疮肾炎病理分型的描述，正确的是A.I型为系膜增生性狼疮肾炎，预后差B.IV型为弥漫增殖性狼疮肾炎，是最常见、病情最重的类型之一C.V型为膜性狼疮肾炎，无血栓风险D.VI型为局灶增生性狼疮肾炎，对激素治疗反应好E.狼疮肾炎病理类型固定，不会随病情进展或治疗发生转化选择题参考答案及解析1.答案：D。解析：2010年ACR/EULARRA分类标准关节受累评分规则为：1个中大关节0分；2~10个中大关节1分；1~3个小关节（伴或不伴中大关节）2分；4~10个小关节（伴或不伴中大关节）3分；>10个关节（至少含1个小关节）5分，为最高评分档。选项D共14个关节含12个小关节，符合最高评分标准；选项A、E为4个中大关节，评1分；选项B为3个小关节，评2分；选项C为9个小关节，评3分。2.答案：B。解析：抗CCP抗体对RA诊断特异性达95%~98%，敏感度为60%~75%，阳性患者出现关节侵蚀、关节畸形的风险显著升高，是判断RA预后的重要指标；类风湿因子在RA中阳性率约70%~80%，但特异性较低，在慢性感染、其他结缔组织病、正常老年人中均可出现阳性；APF、AKA、抗MCV抗体虽对RA有较高特异性，但临床应用及预后判断价值弱于抗CCP抗体。3.答案：D。解析：2019年EULAR/ACRSLE分类标准要求，采用HEp-2细胞法检测ANA滴度≥1:80为诊断入围条件，在此基础上结合加权的临床条目（全身表现、皮肤黏膜、关节、神经系统、浆膜炎、血液系统、肾脏）和免疫学条目（抗磷脂抗体、补体、SLE特异性抗体），总分≥10分可诊断；若患者肾脏病理证实为狼疮性肾炎，同时伴ANA或抗dsDNA阳性，可直接诊断SLE，无需满足总分要求。4.答案：C。解析：抗Sm抗体是SLE的标记性抗体，特异性达99%，但敏感度仅20%~30%，抗体滴度与疾病活动度无明显相关性，一旦阳性常持续存在；抗dsDNA抗体、抗核小体抗体滴度与SLE活动度尤其是狼疮肾炎活动密切相关，滴度随病情缓解下降；抗组蛋白抗体在药物性狼疮中阳性率更高；抗rRNP抗体与神经精神狼疮相关，滴度与活动度有一定相关性。5.答案：C。解析：关节液或痛风石标本中发现单钠尿酸盐结晶是痛风诊断的金标准；血尿酸升高是痛风的重要生化基础，但急性发作期约30%患者血尿酸可处于正常水平，不能单独作为诊断依据；双能CT尿酸盐沉积、X线穿凿样骨破坏、典型第一跖趾关节发作表现为痛风的重要诊断依据，但不属于金标准。6.答案：D。解析：骶髂关节是AS最早、最常累及的中轴关节，病变从骶髂关节下1/3开始，逐渐向上累及腰椎、胸椎、颈椎；肋椎关节、胸椎、腰椎、颈椎受累为疾病进展期表现，不属于首发最常累及部位。7.答案：A。解析：2002年AECG原发性干燥综合征分类标准中，唇腺活检阳性的判定标准为每4mm²涎腺组织内存在≥1个淋巴细胞灶，每个灶定义为聚集的淋巴细胞数≥50个，灶性指数≥1为组织学诊断依据；其余选项均不符合病理诊断标准。8.答案：B。解析：抗Scl-70抗体是弥漫皮肤型系统性硬化症的特异性抗体，阳性者出现肺间质纤维化、肾危象、弥漫皮肤增厚的风险更高；抗着丝点抗体是局限皮肤型系统性硬化症（CREST综合征）的特异性抗体；抗RNA聚合酶III抗体与弥漫皮肤型硬皮病、肾危象相关，但特异性弱于抗Scl-70抗体；抗PM-Scl抗体见于硬皮病重叠多发性肌炎患者；抗U1RNP抗体是混合性结缔组织病的标记性抗体。9.答案：E。解析：抗Jo-1抗体阳性提示抗合成酶综合征，典型表现为对称性四肢近端肌炎、间质性肺炎、技工手、多关节炎、雷诺现象、发热，无蝶形红斑表现；蝶形红斑为SLE特征性皮肤改变。10.答案：B。解析：系统性硬化症肾危象是弥漫皮肤型患者的严重并发症，病理基础为肾小动脉内膜增生、管腔狭窄，典型表现为急进性恶性高血压（舒张压常≥130mmHg）、快速进展的急性肾功能不全，早期足量使用ACEI类药物降压、改善肾灌注是首选治疗，可显著降低死亡率，用药过程中勿因短期肌酐轻度升高停药；大剂量糖皮质激素会增加肾危象发生风险，需避免使用。11.答案：B。解析：传统大剂量秋水仙碱方案因胃肠道不良反应发生率高（80%以上患者出现腹泻、呕吐），目前已不推荐；小剂量方案（首剂1mg，1小时后0.5mg，之后0.5mg每日1~2次）的镇痛效果与大剂量相当，不良反应发生率降低70%以上，是指南推荐的首选用法；秋水仙碱经肾脏排泄，肾功能不全患者需根据eGFR调整剂量，静脉使用秋水仙碱因严重不良反应已被禁用。12.答案：B。解析：c-ANCA/抗PR3抗体阳性对肉芽肿性多血管炎的诊断特异性达90%以上，抗体滴度与疾病活动度相关；p-ANCA/抗MPO抗体主要见于显微镜下多血管炎、嗜酸性肉芽肿性多血管炎；抗肾小球基底膜抗体见于Goodpasture综合征；ANA、抗心磷脂抗体无GPA诊断特异性。13.答案：C。解析：白塞病国际诊断标准要求，反复口腔溃疡（1年内发作≥3次）为必备条目，在此基础上存在反复外阴溃疡、眼病变、皮肤病变、针刺试验阳性4项中的任意2项即可诊断。14.答案：B。解析：骨关节炎为退行性关节病，手部特征性表现为远端指间关节的Heberden结节、近端指间关节的Bouchard结节，晨僵多<30分钟，活动后疼痛加重；近端指间关节梭形肿胀、掌指关节尺侧偏斜、晨僵>1小时为RA表现；手指雷诺现象、指端皮肤变硬为系统性硬化症表现。15.答案：C。解析：柳氮磺吡啶等传统合成改善病情抗风湿药仅对外周关节、肌腱端炎有效，对AS的中轴关节、髋关节病变无明确延缓进展作用；髋关节受累是AS致残的主要原因，发病年龄早、炎症持续活动、吸烟是高危因素，TNF-α抑制剂、IL-17A抑制剂可有效延缓髋关节破坏，晚期强直患者可行关节置换改善功能。16.答案：C。解析：苯溴马隆通过抑制肾小管尿酸重吸收促进尿酸排泄，适用于肾功能正常（eGFR≥30ml/min/1.73m²）、无泌尿系结石的高尿酸血症患者，存在泌尿系结石者使用会增加结石体积、梗阻风险；别嘌醇、非布司他为抑制尿酸生成药物；聚乙二醇重组尿酸酶为尿酸氧化酶类药物，用于难治性痛风；秋水仙碱为抗炎镇痛药物，无降尿酸作用。17.答案：E。解析：皮肌炎特征性皮肤表现包括上眼睑紫红色水肿斑（向阳性皮疹）、关节伸面Gottron丘疹、颈前V形区红斑、颈后披肩征、技工手；双颊蝶形红斑、不累及鼻唇沟为SLE特征性皮疹。18.答案：D。解析：长期使用糖皮质激素者，无论是否存在骨痛症状，均需常规补充钙剂和维生素D，结合骨密度评估结果决定是否加用抗骨质疏松药物，避免出现激素相关骨质疏松、脆性骨折；其余选项均为规范的骨质疏松预防措施。19.答案：E。解析：滑膜血管翳形成伴软骨侵蚀是类风湿关节炎的典型病理特征；IgG4相关性疾病的病理三联征为大量IgG4阳性浆细胞浸润（IgG4/IgG比例>40%）、席纹状纤维化、闭塞性静脉炎，可伴组织嗜酸粒细胞浸润。20.答案：B。解析：ISN/RPS2003狼疮肾炎分型中，I型为轻微系膜病变，预后好；II型为系膜增生性病变；III型为局灶增生性病变（受累肾小球<50%）；IV型为弥漫增殖性病变（受累肾小球≥50%），是临床最常见、病情活动度最高、预后较差的类型；V型为膜性狼疮肾炎，易合并静脉血栓；VI型为晚期硬化性病变（≥90%肾小球硬化），治疗反应差。狼疮肾炎病理类型可随病情进展、治疗干预发生转化，需动态评估。【A2型题（病例摘要型最佳选择题，每道题以一个临床场景为题干，设A、B、C、D、E五个备选答案，请选择一个最佳答案）】1.患者女性，32岁，多关节疼痛3个月，伴面部红斑、脱发、反复口腔溃疡，日晒后面部红斑加重，查体：双颊部蝶形红斑，双腕、掌指关节轻度压痛，无肿胀畸形，双下肢轻度凹陷性水肿。化验：白细胞3.1×10^9/L，血小板76×10^9/L，尿蛋白（+++），补体C30.28g/L、C40.07g/L，ANA1:3200均质型，抗dsDNA抗体阳性。该患者最可能的诊断是A.类风湿关节炎B.系统性红斑狼疮，狼疮肾炎C.过敏性紫癜肾炎D.原发性肾病综合征E.干燥综合征2.患者男性，52岁，突发右第一跖趾关节红肿热痛8小时，凌晨痛醒，难以忍受，发病前1天曾饮啤酒500ml、进食海鲜火锅，既往有高尿酸血症病史4年，未规律治疗。查体：右第一跖趾关节红肿、皮温升高、压痛明显，活动受限。化验：血尿酸510μmol/L，C反应蛋白42mg/L。下列处置不恰当的是A.给予小剂量秋水仙碱口服B.给予依托考昔口服抗炎镇痛C.立即启动非布司他降尿酸治疗，将血尿酸快速降至300μmol/L以下D.局部冷敷，抬高患肢，减少关节活动E.存在非甾体抗炎药禁忌时，短期给予小剂量糖皮质激素3.患者男性，23岁，下腰背痛伴晨僵2年，晨僵持续约2小时，活动后减轻，夜间翻身困难，久坐后僵硬明显，近3个月出现右髋关节疼痛，行走时加重。查体：Schober试验2.5cm（正常>5cm），胸廓活动度2cm（同龄男性正常>5cm），右侧“4”字试验阳性，HLA-B27阳性，骶髂关节CT提示双侧骶髂关节面侵蚀、间隙狭窄，双侧骶髂关节炎3级。该患者最可能的诊断是A.腰椎间盘突出症B.类风湿关节炎C.强直性脊柱炎D.髋关节骨关节炎E.致密性骨炎4.患者女性，46岁，口干、眼干5年，反复双侧腮腺肿大，近1周出现四肢软瘫，活动后加重，查血钾2.2mmol/L，血氯113mmol/L，血气分析pH7.27，碳酸氢根17.8mmol/L，尿常规pH7.1，抗SSA、抗SSB抗体阳性，泪液分泌试验左眼3mm/5min、右眼2mm/5min。该患者最可能出现的肾脏损害是A.原发性醛固酮增多症B.干燥综合征合并I型远端肾小管酸中毒C.低钾性周期性麻痹D.慢性肾小球肾炎E.甲亢性肌病5.患者女性，48岁，双手皮肤变硬、紧绷半年，伴雷诺现象（双手遇冷发白、变紫、疼痛），近1个月出现吞咽干硬食物困难，面部表情减少呈面具脸，查体：双手指端皮肤变硬，指垫消失，双手近端指间关节皮肤发紧不能捏起，抗Scl-70抗体阳性。该患者最可能的诊断是A.类风湿关节炎B.系统性硬化症（弥漫皮肤型）C.雷诺病D.混合性结缔组织病E.皮肌炎6.患者女性，38岁，四肢近端肌无力2个月，上楼梯、抬臂困难，伴上眼睑紫红色皮疹，双手掌指关节伸面可见紫红色丘疹，肌酸激酶（CK）3200U/L，肌电图提示肌源性损害，抗Jo-1抗体阳性。该患者最可能的诊断是A.系统性红斑狼疮B.重症肌无力C.皮肌炎D.类风湿关节炎E.进行性肌营养不良7.患者男性，64岁，反复鼻塞、流脓涕、听力下降3个月，间断咯血、咳嗽1个月，近1周尿量减少，双下肢水肿，化验：肌酐368μmol/L，血红蛋白84g/L，尿常规红细胞满视野，c-ANCA/抗PR3抗体阳性，胸部CT提示双肺多发结节影，部分可见空洞形成。该患者最可能的诊断是A.肺结核B.肺癌伴肺内转移C.肉芽肿性多血管炎D.显微镜下多血管炎E.肺出血-肾炎综合征8.患者男性，36岁，反复口腔溃疡3年，每年发作5~6次，近1年出现反复外阴溃疡、左眼视物模糊，眼科检查提示前葡萄膜炎，下肢可见散在结节红斑，针刺试验阳性。该患者最可能的诊断是A.白塞病B.系统性红斑狼疮C.赖特综合征D.疱疹性口炎E.结核感染9.患者女性，62岁，双膝关节疼痛5年，上下楼梯、蹲起时加重，休息后缓解，晨僵约10分钟，查体：双膝关节骨摩擦音阳性，无明显肿胀，X线提示双膝关节间隙狭窄，边缘骨赘形成，软骨下骨硬化。该患者最可能的诊断是A.类风湿关节炎B.痛风性关节炎C.膝关节骨关节炎D.强直性脊柱炎E.化脓性关节炎10.患者男性，56岁，反复泪腺、颌下腺肿大2年，伴梗阻性黄疸、胰腺弥漫性肿大，血糖升高，化验：血清IgG4320mg/dl（正常<135mg/dl），ANA1:100，抗SSA抗体阴性，颌下腺活检提示席纹状纤维化，IgG4阳性浆细胞>50个/HPF，IgG4/IgG阳性细胞比例55%。该患者最可能的诊断是A.原发性干燥综合征B.胰腺癌C.IgG4相关性疾病（米库利奇病、自身免疫性胰腺炎）D.淋巴瘤E.慢性腮腺炎11.患者男性，42岁，痛风病史8年，双手、双足多发痛风石，既往有左肾尿酸结石病史，eGFR62ml/min/1.73m²。该患者降尿酸治疗的目标值是A.血尿酸<480μmol/LB.血尿酸<420μmol/LC.血尿酸<360μmol/LD.血尿酸<300μmol/LE.血尿酸<180μmol/L12.患者女性，28岁，SLE病史3年，病情稳定，泼尼松10mg/d维持治疗，近期计划妊娠。下列指导错误的是A.妊娠需在病情稳定至少6个月、无重要脏器损害、免疫抑制剂停用足够时间后进行B.妊娠期间可继续使用羟氯喹、小剂量泼尼松维持治疗C.妊娠期间禁用环磷酰胺、吗替麦考酚酯等致畸药物D.病情稳定期妊娠无需随访，待分娩后再复查免疫指标E.妊娠期间如出现病情活动，需根据活动度调整治疗方案13.患者女性，52岁，RA病史6年，长期不规律治疗，近1个月出现关节肿胀疼痛加重，伴口干、眼干，化验RF420IU/ml，抗CCP抗体阳性，双手X线提示腕关节、掌指关节间隙狭窄、骨侵蚀。下列不属于RA预后不良因素的是A.抗CCP抗体高滴度阳性B.早期出现骨侵蚀C.关节肿痛持续活动，炎症指标升高D.规律服用甲氨蝶呤、羟氯喹治疗E.吸烟史长，合并肺间质病变14.患者男性，28岁，反复左踝关节肿痛1个月，伴足跟痛，发病前2周曾有腹泻病史，查体：左踝关节肿胀、压痛，左侧跟腱压痛，HLA-B27阳性，骶髂关节CT未见异常。该患者最可能的诊断是A.反应性关节炎B.强直性脊柱炎C.痛风性关节炎D.类风湿关节炎E.骨关节炎15.患者女性，24岁，发热、面部红斑2周，既往SLE病史2年，未规律治疗，近3天出现头痛、呕吐、抽搐，查体：体温38.3℃，神志欠清，颈抵抗弱阳性，病理征阴性，脑脊液压力230mmH2O，常规、生化正常，头颅MRI未见出血或梗死灶，抗rRNP抗体阳性。该患者最可能的并发症是A.癫痫大发作B.神经精神狼疮C.病毒性脑炎D.脑出血E.化脓性脑膜炎A2型题参考答案及解析1.答案：B。解析：患者为青年女性，存在多关节痛、蝶形红斑、光过敏、脱发、口腔溃疡，血液系统受累（白细胞、血小板降低）、肾脏受累（蛋白尿、水肿），补体降低，ANA高滴度阳性，抗dsDNA阳性，符合SLE分类标准，合并狼疮肾炎。2.答案：C。解析：急性痛风发作期，患者既往未规律使用降尿酸药物时，不建议立即启动降尿酸治疗，因尿酸水平快速波动会加重关节炎症，需在发作缓解2~4周后再启动降尿酸治疗；急性期抗炎镇痛可选择小剂量秋水仙碱、非甾体抗炎药，存在禁忌时使用糖皮质激素，配合局部冷敷、制动。3.答案：C。解析：患者为青年男性，炎性腰背痛（晨僵>1小时、活动后减轻、夜间痛、久坐后僵硬），Schober试验、胸廓活动度降低，HLA-B27阳性，骶髂关节CT提示双侧3级骶髂关节炎，符合1984年纽约强直性脊柱炎诊断标准，合并髋关节受累。4.答案：B。解析：患者有明确口干眼干、抗SSA/SSB阳性、泪液分泌试验异常，符合原发性干燥综合征诊断；该病最常见肾脏损害为I型远端肾小管酸中毒，表现为高氯性代谢性酸中毒、低钾性软瘫、尿pH持续>5.5，可伴肾钙化、肾结石。5.答案：B。解析：患者有雷诺现象、双手皮肤变硬（近端指间关节以上皮肤受累）、面具脸、食管运动功能障碍（吞咽困难），