乳腺癌诊疗指南与规范（2025版）

乳腺癌诊疗指南与规范（2025版）一、总则本指南是全国各级具备乳腺癌诊疗资质的医疗机构开展筛查、诊断、治疗、随访工作的强制性操作依据，所有纳入基本医保支付的乳腺癌诊疗项目必须符合本指南要求，无正当理由偏离指南导致的医疗不良事件，由责任医疗机构与当事医师承担对应法律与经济责任。1.适用范围：本指南适用于全国二级及以上综合医院、肿瘤专科医院开展的成年女性原发性乳腺癌诊疗活动，男性乳腺癌、妊娠相关乳腺癌等特殊人群参照对应章节执行。2.核心目标：将我国乳腺癌患者5年生存率提升至90%以上，早期患者占比提升至50%以上，将不同区域、不同级别医疗机构诊疗同质化差异缩小至10%以内。3.基本原则：坚持早诊早治、分层治疗、多学科协作、最小有效治疗的原则，在保证治疗效果的前提下优先保留患者器官功能与生活质量，杜绝过度医疗与治疗不足。二、规范性引用文件本指南所有条款均基于现有最高等级循证医学证据与国家法律法规要求，具体引用文件包括：•《中华人民共和国医师法》（2022年施行）•《抗肿瘤药物临床应用管理办法（试行）》（国卫医发〔2021〕49号）•《中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南（2024版）》•《中国临床肿瘤学会（CSCO）乳腺癌诊疗指南2024》•美国癌症联合委员会（AJCC）癌症分期手册第8版•WHO乳腺癌诊疗指南（2024版）三、筛查与早诊群体筛查是降低乳腺癌人群死亡率的最经济有效手段，不同风险层级人群的筛查方案存在明确差异，严禁采用无循证依据的“肿瘤标志物全套”“红外线乳透”等项目开展群体性乳腺癌筛查。3.1人群风险分层按照乳腺癌发病风险将人群分为两类：1.一般风险人群：无高风险因素、年龄≥20岁的女性2.高风险人群：满足任意1项即可判定：◦携带BRCA1/2等乳腺癌易感基因致病突变◦一级亲属（母亲、姐妹、女儿）50岁前确诊乳腺癌/卵巢癌◦既往病理证实为乳腺不典型增生、小叶原位癌◦10~30岁期间接受过胸部放射治疗◦既往患一侧乳腺癌，对侧乳腺发病风险较普通人群升高3~4倍3.2筛查方案1.一般风险人群：◦20~39岁：每1~3年开展1次乳腺临床体格检查，不推荐常规影像学筛查◦40~70岁：每2年开展1次乳腺X线（钼靶）检查，致密型乳腺（BI-RADSc/d型）联合乳腺超声检查◦70岁以上：每2~3年开展1次乳腺钼靶检查2.高风险人群：◦35岁起每年开展1次乳腺钼靶+乳腺超声联合检查◦每1~2年加做1次乳腺增强磁共振（MRI）检查3.3异常结果转诊•BI-RADS0类：1周内完成补充影像学检查，明确诊断•BI-RADS1/2类：按原筛查频次定期复查•BI-RADS3类：6个月后复查乳腺影像学，严禁直接开展手术活检（会导致20%以上良性病变患者接受不必要有创操作，增加局部瘢痕与心理负担），连续2次复查稳定可延长至1年复查•BI-RADS4/5/6类：2周内转诊至乳腺专科，完成空芯针穿刺病理活检四、诊断与分期病理诊断是乳腺癌确诊的唯一金标准，所有抗肿瘤治疗方案必须基于完整的病理分型与临床分期信息制定，严禁无明确病理结果启动化疗、靶向治疗、内分泌治疗或放疗。4.1影像学诊断规范1.首诊患者必查项目：双侧乳腺+腋窝+锁骨上淋巴结超声、双侧乳腺钼靶，拟行保乳手术或新辅助治疗的患者必须加做乳腺增强MRI2.分期检查项目：◦临床I期患者：仅需完成胸部X线、腹部超声、血常规、肝肾功能、肿瘤标志物（CA153、CEA）检测◦临床II期及以上患者：必须完成胸部CT、腹部增强CT/超声、骨扫描◦临床III期及以上患者：加做头颅增强MRI◦严禁常规使用PET-CT作为I期患者的分期检查（PET-CT对<1cm病灶检出敏感性不足60%，且费用较高，医保不予支付）4.2病理诊断规范1.活检方式优先选择影像引导下空芯针穿刺活检，标本量需满足病理诊断与免疫组化检测要求；严禁采用细针抽吸活检作为乳腺原发灶的确诊依据（仅能获取细胞学标本，无法判断组织学类型与浸润情况，可能导致误诊误治）2.术后/穿刺病理报告必须包含以下核心内容：◦组织学类型、Nottingham组织学分级◦肿瘤最大径、脉管癌栓、神经侵犯情况◦手术标本切缘状态（切缘距肿瘤距离需精确到mm）◦腋窝淋巴结送检数量、转移数量、是否存在结外侵犯◦免疫组化结果：ER（阳性细胞比例+染色强度）、PR（阳性细胞比例+染色强度）、HER2（0/1+/2+/3+，HER22+必须行FISH检测确认是否存在基因扩增）、Ki-67（阳性细胞比例）◦三阴性乳腺癌需同步报告PD-L1CPS评分，HR+/HER2-患者建议行21基因/70基因复发风险评分4.3分期标准采用AJCC第8版TNM分期系统，结合病理分子分型确定预后分期，严禁仅依据临床查体结果确定分期。五、多学科诊疗（MDT）管理MDT是消除单学科诊疗偏差、保障诊疗同质化的核心机制，所有II期及以上、复发转移性乳腺癌患者的治疗方案必须经过MDT讨论确认，严禁单一学科直接制定晚期患者的全身治疗方案。5.1MDT组织要求1.人员组成：固定成员包括乳腺外科、肿瘤内科、放疗科、病理科、影像科主治医师及以上职称人员，按需邀请整形外科、遗传咨询科、产科、心理科、专科护士参与2.召开频次：每周至少1次固定MDT会议，每个病例讨论时间不少于10分钟3.记录要求：所有讨论内容必须形成书面记录，存入患者住院病历，记录内容包括各学科意见、最终诊疗方案、具体执行节点、随访责任人5.2MDT强制启动指征满足任意1项的病例必须提交MDT讨论：1.拟行新辅助治疗的患者2.拟行保乳手术、乳房重建手术的患者3.复发转移性乳腺癌患者4.年龄≤35岁的年轻乳腺癌、妊娠相关乳腺癌、男性乳腺癌患者5.新辅助治疗疗效不佳、术后局部复发的患者六、治疗规范乳腺癌采用以手术为主的综合治疗模式，治疗方案需结合分子分型、分期、患者身体状况与意愿分层制定，严格控制治疗指征，严禁超适应症、超指南使用抗肿瘤药物。6.1外科治疗1.术式选择优先级◦符合保乳指征的患者，优先选择保乳手术+术后全乳放疗（保乳治疗与全乳切除的长期生存率无统计学差异，且患者生活质量更高）◦不符合保乳指征但有乳房外形需求的患者，优先选择乳腺癌改良根治术联合即刻乳房重建◦不具备重建条件、无保乳意愿的患者，行乳腺癌改良根治术◦炎性乳腺癌、皮肤广泛受侵、肿瘤侵犯胸肌的患者，行乳腺癌根治术2.核心操作指征（所有指标均有循证医学证据支撑，严禁随意放宽/收紧）◦保乳手术指征：肿瘤最大径≤3cm、单发病灶、肿瘤距乳头距离≥2cm、乳腺内无广泛可疑钙化、术后可达到阴性切缘；切缘标准：浸润性癌切缘距肿瘤≥2mm为阴性，<1mm必须补切或改行全乳切除；导管原位癌切缘距肿瘤≥2mm为阴性，<2mm必须补切◦前哨淋巴结活检指征：临床腋窝淋巴结阴性（cN0）的T1-T2期患者；前哨淋巴结转移数≤2枚、拟行保乳手术+术后全乳放疗的患者，可免除腋窝淋巴结清扫（可使80%以上患者避免上肢淋巴水肿风险）；严禁对临床可触及腋窝淋巴结转移（cN1及以上）的患者仅行前哨淋巴结活检替代腋窝清扫，残留转移淋巴结会导致局部复发风险升高3倍以上◦乳房重建禁忌症：炎性乳腺癌、皮肤受侵范围广泛、术后需要立即开始放疗的患者，优先选择延期重建（放疗会导致假体包膜挛缩、自体组织变形，即刻重建外形满意率不足50%）6.2新辅助治疗新辅助治疗目的是降期保乳、提高手术切除率、评估药物敏感性，严禁对无明确指征的患者开展新辅助治疗。1.适应症◦不可手术的局部晚期乳腺癌（III期）◦有保乳意愿但肿瘤/乳房体积比过大、不符合保乳指征的患者◦HER2阳性、三阴性乳腺癌临床分期II期及以上患者，优先推荐新辅助治疗◦严禁对I期HR+/HER2-低危患者常规开展新辅助化疗（无生存获益，且会增加化疗相关不良反应发生率30%以上）2.方案选择◦HER2阳性：优先采用TCbHP方案（多西他赛75mg/m²+卡铂AUC=6每3周1次+曲妥珠单抗首剂8mg/kg后续6mg/kg每3周1次+帕妥珠单抗首剂840mg后续420mg每3周1次），共6周期◦三阴性：优先采用TCb联合PD-1抑制剂方案（帕博利珠单抗200mg每3周1次），共6周期；无PD-1抑制剂使用指征的采用AC-T方案（多柔比星60mg/m²+环磷酰胺600mg/m²4周期序贯多西他赛100mg/m²4周期）◦HR+/HER2-绝经后患者：优先采用新辅助内分泌治疗（芳香化酶抑制剂联合CDK4/6抑制剂），治疗时长4~6个月，不推荐常规新辅助化疗3.疗效评估与处置◦每2个治疗周期（6周）行乳腺超声、MRI评估疗效，采用RECIST1.1标准评价◦疗效达到完全缓解/部分缓解的患者，完成既定周期治疗后2~4周内行手术◦治疗2周期后肿瘤进展（增大≥20%或出现新发病灶）：必须立即停用原方案，更换二线治疗方案或直接手术，严禁继续原方案治疗至计划周期（耐药肿瘤会持续增殖，甚至侵犯胸壁、皮肤，最终失去手术机会）◦术后病理证实达到病理学完全缓解（pCR）的患者，术后维持原靶向/免疫治疗满1年；未达到pCR的HER2阳性患者，术后换用T-DM1治疗14周期，三阴性患者术后加用卡培他滨节拍化疗（650mg/m²每日2次）6~8周期6.3辅助治疗辅助治疗目的是降低术后复发转移风险，需基于复发风险分层选择方案，避免低危患者接受不必要的化疗。1.HR+/HER2-亚型◦低危患者（淋巴结阴性、肿瘤最大径≤2cm、组织学分级1级、Ki-67<20%、无脉管癌栓）：仅接受内分泌治疗，无需化疗◦中危患者（淋巴结转移1~3枚、21基因复发评分<18分）：可免除化疗，仅接受内分泌治疗◦高危患者（淋巴结转移≥4枚、21基因复发评分≥31分、肿瘤最大径>5cm、组织学分级3级）：先行AC-T/TC方案化疗，序贯内分泌治疗◦内分泌治疗方案：绝经前患者，高危人群采用卵巢功能抑制（戈舍瑞林3.6mg每28天1次）联合芳香化酶抑制剂治疗，低危人群采用他莫昔芬20mg/天治疗；绝经后患者采用芳香化酶抑制剂（阿那曲唑1mg/天、来曲唑2.5mg/天、依西美坦25mg/天任选一种）治疗；标准治疗时长5年，高危患者延长至7~10年2.HER2阳性亚型◦肿瘤最大径>0.5cm或存在淋巴结转移的患者，必须接受1年抗HER2靶向治疗，优先采用曲妥珠单抗+帕妥珠单抗联合紫杉类化疗；T1aN0低危患者可采用紫杉醇+曲妥珠单抗单靶方案3.三阴性亚型◦肿瘤最大径>2cm或存在淋巴结转移的患者，行AC-T/TCb方案化疗；淋巴结阳性、肿瘤最大径>5cm的高危患者，化疗后序贯卡培他滨节拍化疗1年；PD-L1CPS≥10的患者，加用PD-1抑制剂治疗1年4.放疗◦所有保乳术后患者必须行全乳放疗，剂量50Gy/25次，瘤床加量10Gy/5次◦腋窝淋巴结转移≥4枚的改良根治术后患者，必须行胸壁+锁骨上区放疗，剂量50Gy/25次◦腋窝淋巴结转移1~3枚的患者，根据年龄、脉管癌栓、Ki-67水平等复发风险因素，酌情决定是否放疗6.4晚期复发转移性乳腺癌治疗晚期患者治疗目的是延长生存时间、提高生活质量，优先选择低毒、长效的治疗方案。1.HR+/HER2-亚型：无内脏危象（有症状的广泛内脏转移、需要快速控制肿瘤）的患者，一线优先采用内分泌治疗联合CDK4/6抑制剂，严禁首选化疗作为一线方案（化疗与内分泌联合方案的中位总生存期无差异，但3级以上不良反应发生率升高40%以上）；一线治疗进展后，根据基因突变情况选择mTOR抑制剂、PIK3CA抑制剂（存在PIK3CA突变）或单药化疗2.HER2阳性亚型：一线采用曲妥珠单抗+帕妥珠单抗联合紫杉类化疗；二线优先采用DS-8201或T-DM1抗HER2抗体偶联药物治疗；三线及以后采用吡咯替尼/图卡替尼联合化疗3.三阴性亚型：PD-L1CPS≥10的患者一线采用化疗联合PD-1抑制剂；存在gBRCA致病突变的患者采用PARP抑制剂治疗；既往接受过≥2线化疗的患者采用戈沙妥珠单抗治疗4.疗效评估：每2~3个治疗周期（6~9周）行影像学评估，疾病进展患者2周内更换治疗方案七、特殊人群诊疗规范妊娠相关乳腺癌、男性乳腺癌、遗传性乳腺癌等特殊人群的诊疗存在明确禁忌，必须在相关学科配合下制定方案，严禁直接套用普通人群诊疗标准。1.妊娠相关乳腺癌：妊娠12周以内确诊的患者，建议终止妊娠后开展规范化治疗；妊娠12周以后确诊的患者，可在产科严密监测下采用蒽环类联合紫杉类化疗，分娩前3周必须停止化疗（避免新生儿骨髓抑制、感染风险）；严禁在妊娠期间使用抗HER2靶向药物、内分泌治疗、免疫检查点抑制剂（药物可通过胎盘屏障，导致胎儿畸形、羊水过少、胎儿宫内死亡）2.男性乳腺癌：90%以上为HR阳性，治疗原则参照绝经后女性乳腺癌，内分泌治疗优先选择他莫昔芬20mg/天，治疗时长5年，高危患者延长至10年，不推荐常规使用芳香化酶抑制剂单药治疗（男性体内雄激素可经外周芳香化转化为雌激素，单药芳香化酶抑制剂有效率不足30%）3.遗传性乳腺癌：所有确诊年龄≤45岁、有乳腺癌/卵巢癌家族史的患者，必须行BRCA1/2基因检测；存在致病突变的患者，完成规范治疗后可考虑行对侧预防性乳房切除+双侧输卵管卵巢切除，可降低90%以上的第二原发乳腺癌、卵巢癌风险八、随访与康复管理规范随访可早期发现80%以上的可治愈复发转移病灶与第二原发肿瘤，随访责任由患者首诊医疗机构承担，严禁随访过程中开展无指征的大型检查造成过度医疗。8.1随访频次与内容1.随访频次：术后2年内每3个月1次，术后2~5年每6个月1次，术后5年以上每年1次，随访至患者终身2.必查项目（每次随访）：病史采集、体格检查（乳腺、腋窝、锁骨上淋巴结）、乳腺及腋窝超声、腹部超声、血常规、肝肾功能、血脂检测3.年度检查项目：乳腺钼靶、胸部CT、骨密度检测（服用芳香化酶抑制剂的患者）；服用他莫昔芬的绝经前患者每年加做子宫内膜超声检查（他莫昔芬可使子宫内膜癌风险升高2~3倍）4.针对性检查：出现骨痛、头痛、不明原因体重下降等症状时，针对性行骨扫描、头颅MRI、PET-CT检查；严禁对无临床症状的术后5年以上患者常规每年行骨扫描、PET-CT检查。8.2康复管理1.肢体功能康复：术后24小时开始手指、腕部活动，术后1周开始肘关节活动，术后2周开始肩关节活动，术后3个月内恢复上肢正常活动范围；严禁在患侧上肢行静脉穿刺、输液、测量血压、提举重量超过5kg的物体，避免患肢皮肤破损（上述操作会导致患侧上肢淋巴回流阻力升高，诱发不可逆上肢淋巴水肿，目前无根治手段）；出现上肢周径差≥3cm的淋巴水肿时，优先采用手法引流+压力绷带治疗2.健康管理：所有患者需将体重指数控制在18.5~23.9kg/m²，每周开展≥150分钟中等强度有氧运动（快走、慢跑等）；服用芳香化酶抑制剂的患者每日补充钙剂1000mg+维生素D400IU3.心理干预：每次随访常规采用PHQ-9、GAD-7量表评估患者焦虑抑郁状态，评分达到中度及以上的患者2周内转诊至心理科干预九、质量控制与考核核心质控指标直接关联患者长期生存预后，各级医疗机构必须安排专人负责乳腺癌诊疗数据上报与质量管控，指标不达标的机构将被限制乳腺癌诊疗资质。9.1核心质控指标（量化要求）指标名称三级医院要求二级医院要求不合格判定标准术前病理活检率100%100%存在未获得病理结果即行抗肿瘤治疗的病例早期（I/II期）患者保乳手术占比≥30%≥15%保乳率不足且无合理解释HER2阳性早期患者规范抗HER2治疗率≥90%≥85%符合指征患者未接受靶向治疗且无正当理由保乳术后规范放疗率≥95%≥90%保乳术后未行放疗且无禁忌症II期及以上患者术前MDT讨论率100%90%符合