原发性醛固酮增多症课件

医学教学课件原发性醛固酮增多症继发性高血压的常见病因·可治愈的内分泌疾病汇报时间：202601原醛症概述疾病负担与临床重要性02发病机制醛固酮过量与RAAS抑制03临床表现高血压、低血钾与靶器官损害04筛查与确诊从ARR到确诊试验05分型与定位六型鉴别与AVS金标准06治疗与随访手术与药物决策及长期管理原发性醛固酮增多症课程导览全课共六章，从疾病概述到长期随访，逐层递进解析原醛症的诊疗全流程。CLINICALSYLLABUS01原醛症概述原醛症是继发性高血压最常见的病因之一原发性醛固酮增多症原醛症是继发性高血压最常见病因疾病定义肾上腺皮质自主分泌过多醛固酮，形成以以下「四联征」为特征的临床综合征：高血压低血钾高醛固酮血症低肾素血症疾病地位继发性高血压最常见病因之一风险与转机风险更高较原发性高血压，心脑血管事件与靶器官损害风险显著更高早期干预可改善预后早期筛查、确诊、精准分型定位并针对性治疗，可显著改善预后原发性醛固酮增多症·医学生教学课件04/30原发性醛固酮增多症患病率随高血压严重度升高患病率随高血压严重度逐级攀升。普通高血压人群约5%~10%难治性高血压人群可达20%~30%各分级高血压中的患病率（%）国内数据：2010年中华医学会内分泌学分会牵头全国11省19中心，筛查1656例难治性高血压患者7.1%随着筛查意识提高与检测技术进步，检出率逐年上升。原发性醛固酮增多症·医学生教学课件05/30原发性醛固酮增多症血钾正常者过半易漏诊现状漏诊痛点60%约60%患者无典型低血钾表现，临床上极易被误诊为原发性高血压。10%~30%仅少数患者伴有低血钾1.8%~14%患者甚至不伴高血压，表现更隐匿后果长期未治疗，心、肾损伤风险

翻倍

。对策高血压伴低血钾，或常规降压药效果不佳者，应及时检查以明确诊断。原发性醛固酮增多症·医学生教学课件06/3002发病机制醛固酮过量是病理生理的核心原发性醛固酮增多症醛固酮过量打破水盐平衡生理作用醛固酮是人体最主要的盐皮质激素，作用于肾脏远曲小管和集合管，促进钠重吸收、钾排泄。钠潴留·细胞外液扩张钠重吸收增加

→尿钠排出减少钠潴留

→细胞外液扩张、血容量增多失钾·机体严重缺钾钾排泄增加

→尿中大量失钾机体严重缺钾核心机制低肾素-高醛固酮的异常组合，是血压持续升高、难以控制的根本原因。原发性醛固酮增多症·医学生教学课件08/30原发性醛固酮增多症钠潴留引发高血压三步曲STEP01血容量增加钠水潴留使血容量显著增加，心脏负荷加重。STEP02血管反应性增强细胞外液钠浓度增高后钠向细胞内转移，血管壁细胞对去甲肾上腺素等加压物质的反应增强。STEP03管腔狭窄动脉血管壁平滑肌细胞内水潴留，血管壁肿胀、管腔狭窄，外周阻力增加。三途径综合作用形成持续性高血压“脱逸”现象钠潴留达一定程度后，心钠素分泌增多代偿排钠，产生“脱逸”现象；但钾排泄不受影响，故高血钠不明显而低血钾普遍。原发性醛固酮增多症·医学生教学课件09/30原发性醛固酮增多症醛固酮直接损伤心肾血管血管重构直接作用于血管平滑肌细胞，刺激增殖与胶原沉积，导致管壁增厚、管腔狭窄。内皮损伤损伤血管内皮细胞，抑制一氧化氮等舒张物质合成与释放，血管舒张功能减弱。心肾损害醛固酮过多是心肌肥厚、心力衰竭、肾功能受损的重要危险因素。与原发性高血压相比，原醛症患者心肾等靶器官损害更重，早期诊断、早期治疗至关重要。原发性醛固酮增多症·医学生教学课件10/3003临床表现高血压与低血钾是两大核心线索原发性醛固酮增多症高血压是最早最常见症状血压特征150~180/90~120mmHg多数水平缓慢进展的良性高血压，少数可超过

200/130mmHg机制为水钠潴留，以舒张压升高为主药物抵抗≥3种联合降压药难治性高血压常需随病程进展血压逐渐升高，对一般降压药物效果不佳部分呈难治性高血压，常需联合

3种及以上降压药才能控制原发性醛固酮增多症·医学生教学课件12/30原发性醛固酮增多症低血钾引发神经肌肉症状70%~80%发生率约

70%~80%

的原醛症患者出现不同程度低血钾轻症可无明显症状。重症出现肌无力、周期性瘫痪，多累及下肢；严重时影响呼吸、吞咽功能。心脏可诱发心律失常，以室性早搏常见；严重时出现心室颤动等恶性心律失常。神经肌肉部分患者出现肢端麻木、手足搐搦。源于低血钾导致神经肌肉兴奋性增高原发性醛固酮增多症·医学生教学课件13/30原发性醛固酮增多症长期失钾损伤肾小管功能01

肾小管损伤长期低血钾使肾小管上皮细胞空泡变性、浓缩功能减退，出现多尿、夜尿增多，继发口渴多饮，易并发尿路感染，尿蛋白增多，少数进展为肾功能减退。02

代谢性碱中毒醛固酮促进肾脏排氢，患者出现头晕、手足麻木、面部及肢体肌肉抽动。03

糖代谢与发育缺钾使胰岛素释放减少、作用减弱，出现糖耐量减低；儿童可有生长发育障碍。原发性醛固酮增多症·医学生教学课件14/30原发性醛固酮增多症典型病例：32岁难治性高血压01病例概况32岁男性，体检发现右肾结石入院，血压最高

200/110mmHg，需口服3种降压药。02关键线索进一步检查发现血钾低；肾上腺CT示左侧腺瘤，经定位、定性检查，临床诊断为原发性醛固酮增多症。03诊疗与转归优先切除肾上腺腺瘤，腹腔镜术后第二天血压即恢复正常，复查血钾正常；出院后1个月停服所有降压药，血压均维持正常。临床提示高血压合并低血钾、需多种降压药控制者，应警惕原醛症以真实病例串联临床表现与诊疗路径，把筛查线索落到具体行动。原发性醛固酮增多症·医学生教学课件15/3004筛查与确诊ARR是筛查的核心指标原发性醛固酮增多症五类高危人群应主动筛查以下

五类人群

应主动进行原醛症筛查：01持续性或难治性高血压02高血压伴低血钾03高血压伴肾上腺意外瘤04早发性高血压或家族史05原醛症患者一级亲属及特殊合并症原发性醛固酮增多症·医学生教学课件17/30血压

>150/100mmHg或联合使用

3种及以上足量降压药（含利尿剂），血压仍

≥140/90mmHg自发性或利尿剂所致血钾

<3.5mmol/L发病年龄

<40岁或有早发脑血管意外家族史存在高血压的一级亲属高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停原发性醛固酮增多症ARR是核心筛查指标血浆醛固酮与肾素活性比值（ARR）是筛查原醛症的核心指标。采血条件起床后坐位或站立至少2小时，10am左右坐位取血测定血浆醛固酮（PAC）与肾素活性（PRA）或直接肾素浓度（DRC）ARR=PAC÷PRA/DRC阳性阈值ARR>30需怀疑原醛症ARR>50高度提示检测前准备纠正低血钾、不限盐螺内酯、依普利酮等停用

4周以上β阻滞剂、ACEI/ARB等停用

2周以上需控血压时，可选用缓释维拉帕米、肼屈嗪、哌唑嗪原发性醛固酮增多症·医学生教学课件18/30原发性醛固酮增多症确诊试验确认自主分泌筛查阳性者须经确诊试验验证醛固酮自主分泌。盐水负荷试验4小时静脉输注2L生理盐水>10

ng/dL输注后醛固酮·阳性卡托普利试验口服卡托普利50mg，2小时后<30

%醛固酮抑制率·提示原醛症口服钠负荷试验高钠饮食（>200mmol/d）3天后>12

μg/24h尿醛固酮·支持诊断免试直诊合并自发性低血钾且肾素不可测时，可直接诊断，无需确诊试验。原发性醛固酮增多症·医学生教学课件19/30原发性醛固酮增多症2025指南简化诊断流程筛查对象所有高血压患者普遍筛查生化指标指标一低肾素水平+指标二不适当升高的醛固酮水平关键变化：不再依赖醛固酮抑制试验其诊断准确性不足，尤其在排除诊断方面流程优势无需调整降压药物即可完成生化筛查减少药物调整与抑制试验需求诊断更简洁、更实用原发性醛固酮增多症·医学生教学课件20/3005分型与定位AVS是分型诊断的金标准原发性醛固酮增多症·临床分型原醛症分为六种临床类型01多数型醛固酮瘤

APA与IHA两者合计占绝大多数，是临床最常见的两种类型。02多数型特发性醛固酮增多症

IHA与APA两者合计占绝大多数，是临床最常见的两种类型。03原发性肾上腺皮质增生

PAH肾上腺皮质增生所致的原醛症亚型。04家族性醛固酮增多症

FH具有家族遗传背景的原醛症类型。05分泌醛固酮的肾上腺皮质癌以分泌醛固酮为表现的肾上腺皮质恶性肿瘤。06异位醛固酮分泌瘤肾上腺以外组织分泌醛固酮所致的罕见类型。分型决定治疗方向单侧病变

可手术根治双侧病变

需长期药物治疗精准分型是治疗决策的关键前提原发性醛固酮增多症·医学生教学课件22/30原发性醛固酮增多症醛固酮瘤与特发性增生占比最高醛固酮瘤APA·Aldosterone-ProducingAdenoma35%~40%占比单侧腺瘤，直径通常

<2cm醛固酮分泌自主，对肾素-血管紧张素系统抑制不敏感术后多数可治愈特发性醛固酮增多症IHA·IdiopathicHyperaldosteronism50%~60%占比双侧球状带弥漫性或局灶性增生分泌受肾素-血管紧张素系统一定调控药物治疗反应较好原发性肾上腺皮质增生（PAH）1%~2%单侧结节样增生，临床特征类似醛固酮瘤，手术疗效较好原发性醛固酮增多症·医学生教学课件23/30原发性醛固酮增多症家族性醛固酮增多症与基因突变FH-I型CYP11B1/CYP11B2基因融合醛固酮受

ACTH调控，小剂量糖皮质激素可抑制，多在青少年发病。FH-II型KCNJ5、CACNA1D等突变最常见，约占FH的

70%。FH-III型KCNJ5致病性突变儿童或青少年起病，表现为严重高血压、低血钾、肾上腺明显增生。FH-IV型CLCN2基因突变与

CLCN2

基因突变相关。醛固酮癌罕见，占比

<1%，肿瘤直径通常

>3cm，进展迅速、预后极差。原发性醛固酮增多症·医学生教学课件24/30原发性醛固酮增多症AVS是分型诊断金标准CT的局限52%~81%分型准确性仅

52%~81%，误判风险高约20%CT示单侧腺瘤者中，实际为双侧病变AVS的优势采双侧肾上腺静脉血，测醛固酮与皮质醇，判断分泌优势侧AVS91.2%CT68.5%AVS灵敏度显著高于CT决策依据LI≥4.0单侧优势→建议手术切除LI<2.0双侧无明显优势→首选药物治疗2025版专家共识推荐：CT呈单侧病变者首选AVS原发性醛固酮增多症·医学生教学课件25/3006治疗与随访精准分型决定治疗方向原发性醛固酮增多症单侧病变首选手术切除手术指征SURGICALINDICATIONS01醛固酮瘤、单侧肾上腺增生02分泌醛固酮的肾上腺皮质癌或异位肿瘤03长期用药不能耐受药物副作用者疗效与随访EFFICACY&FOLLOW-UP>60%术后停用降压药物率经

AVS指导的手术获益确切腹腔镜肾上腺切除术是单侧病变首选治疗术后大部分患者可治愈，低血钾获纠正，临床症状消失，多数患者血压下降术后必须定期随访血压、血钾及肾功能随访闭环·血压/血钾/肾功能原发性醛固酮增多症·医学生教学课件27/30原发性醛固酮增多症·治疗双侧病变以药物治疗为主首选方案盐皮质激素受体拮抗剂MRA（MineralocorticoidRecepto