2026年产前筛查技术试题及答案

2026年产前筛查技术试题及答案一、单项选择题（共20题，每题1分，每题只有1个正确答案）1.按照2025年国家卫生健康委更新的《产前筛查与产前诊断技术管理规范》要求，中孕期母血清学二联筛查的指标组合是（）A.甲胎蛋白（AFP）+人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（freeβ-hCG）B.AFP+妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）C.freeβ-hCG+抑制素A（InhA）D.PAPP-A+InhA答案：A解析：2025版规范明确中孕期二联筛查核心指标为AFP与freeβ-hCG，三联筛查在此基础上增加未结合雌三醇（uE3），四联筛查再加入InhA；PAPP-A是早孕期筛查核心指标。2.早孕期产前筛查的适宜采血孕周是（）A.7~9+6周B.10~13+6周C.14~17+6周D.18~22+6周答案：B解析：早孕期筛查需结合超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，NT测量的严格孕周窗为11~13+6周（胎儿头臀长45~84mm），血清学指标PAPP-A、freeβ-hCG在10~13+6周检测的筛查效能最优，为规范推荐的适宜采血窗。3.2026年临床应用的扩展性无创产前筛查（NIPT-Plus）对21三体综合征的检出率不低于（），假阳性率不高于（）A.90%，0.5%B.95%，0.2%C.99%，0.1%D.98%，0.3%答案：C解析：根据国家临检中心2025年发布的《高通量测序产前筛查与诊断实验室技术质量要求》，正规资质实验室开展的NIPT-Plus对21三体、18三体、13三体的检出率需分别≥99%、97%、95%，对目标区域常见微缺失微重复综合征检出率≥90%，整体假阳性率需控制在0.1%以内。4.中孕期母血清学筛查中，提示胎儿开放性神经管缺陷（ONTD）高风险的截断值为（）A.AFP≥2.0MoMB.AFP≥2.5MoMC.freeβ-hCG≥2.5MoMD.uE3≤0.5MoM答案：B解析：AFP由胎儿卵黄囊、肝脏合成，开放性神经管缺陷时胎儿脑脊液中的AFP渗入羊水，再经胎盘渗入母血，导致母血清AFP显著升高；国内通用截断值为AFP≥2.5MoM，需排除孕周核算错误、多胎妊娠、胎儿腹壁裂等情况后判定为ONTD高风险。5.以下哪种情况不属于NIPT的慎用人群（）A.早中孕期筛查高风险的单胎孕妇B.孕周<12周的单胎孕妇C.体重>100kg的孕妇D.双绒毛膜双胎妊娠12周的孕妇答案：D解析：根据2025版《无创产前基因筛查临床应用指南》，NIPT慎用人群包括：孕周<12周、体重≥100kg、双胎/多胎妊娠、通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕、合并恶性肿瘤、血清学筛查临界风险等人群；早中孕期高风险人群为NIPT慎用人群，双绒毛膜双胎妊娠12周的孕妇可正常开展NIPT筛查，不属于慎用范畴，双胎筛查需分绒毛膜性计算风险值。6.NT增厚的判定阈值是NT厚度≥（）A.2.0mmB.2.5mmC.3.0mmD.3.5mm答案：C解析：国际超声医学协会、中国医师协会超声医师分会2025年统一更新标准：胎儿头臀长45~84mm（11~13+6周）时，NT厚度≥3.0mm判定为NT增厚，NT增厚与胎儿染色体非整倍体、心脏结构畸形、罕见单基因病、宫内感染等不良妊娠结局相关，需行产前诊断。7.开展NIPT检测的孕妇外周血采集要求中，正确的是（）A.采集3~5ml普通EDTA抗凝血，室温放置不超过4小时分离血浆B.采用游离DNA专用保存管采集8~10ml外周血，常温下可保存7天不影响检测质量C.采集肝素抗凝血可避免细胞基因组DNA污染D.血浆分离后反复冻融不影响胎儿游离DNA浓度答案：B解析：NIPT检测需采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA（cffDNA），普通EDTA管采血后若放置超过4小时，母血细胞裂解释放基因组DNA会严重干扰检测结果，因此需使用专用游离DNA保存管采血，常温下可稳定保存7~14天，血浆样本采集量为8~10ml；肝素会抑制PCR扩增反应，严禁使用肝素抗凝管；血浆反复冻融会导致cffDNA降解，需分装冻存，避免反复冻融。8.中孕期母血清AFP水平降低与以下哪种胎儿染色体异常相关性最高（）A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.特纳综合征（45,X）答案：A解析：21三体胎儿因肝脏发育延迟，AFP合成减少，母血清AFP水平通常<0.7MoM，同时伴随freeβ-hCG升高（通常≥2.5MoM）、uE3降低（<0.7MoM），是中孕期血清学筛查21三体的典型血清学特征。9.以下哪种产前筛查结果高风险的孕妇，首选的后续处理为系统超声随访而非直接侵入性产前诊断（）A.NIPT提示21三体高风险B.中孕期血清学筛查ONTD高风险C.早孕期联合筛查提示18三体高风险D.NT厚度3.5mm答案：B解析：ONTD高风险的排查核心手段为18~24周系统胎儿超声检查，超声对开放性脊柱裂、无脑儿、脑膨出等ONTD的检出率可达98%以上，无需首先行侵入性产前诊断；其余三类高风险均需行侵入性产前诊断（羊膜腔穿刺、绒毛活检）明确胎儿染色体核型。10.NIPT检测的目标疾病不包括（）A.21三体综合征B.18三体综合征C.胎儿地中海贫血D.13三体综合征答案：C解析：常规NIPT的核心目标疾病为三种常见常染色体非整倍体（21、18、13三体），NIPT-Plus可额外筛查10~20种常见的染色体微缺失微重复综合征，但单基因病（如地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症等）不属于常规NIPT筛查范畴，需通过单基因病携带者筛查、针对性产前诊断完成排查。11.关于双胎妊娠的产前筛查，下列说法正确的是（）A.单绒毛膜双胎不能开展NIPT筛查B.中孕期血清学筛查在双胎妊娠中的筛查效能与单胎一致C.双胎妊娠NT测量需分别测量两个胎儿的NT厚度，联合血清学结果计算每个胎儿的风险值D.双胎妊娠若一胎NT增厚，无需考虑减胎相关风险，直接建议行产前诊断答案：C解析：双绒毛膜双胎是NIPT的适用人群，单绒毛膜双胎为慎用人群，在充分告知局限性后可开展；双胎妊娠母血清标志物水平为两个胎儿共同贡献，血清学筛查的检出率较单胎低10%~15%，假阳性率更高；双胎NT测量需分别对每个胎儿进行测量，结合血清学指标、绒毛膜性计算分胎风险值；若单绒毛膜双胎一胎NT增厚，侵入性产前诊断需充分告知双胎共用胎盘可能导致的污染风险、流产风险，以及减胎的围产期风险。12.产前筛查实验室检测母血清标志物时，采用中位数倍数（MoM）进行风险计算的核心原因是（）A.不同孕周孕妇血清标志物的绝对值差异极大，MoM可实现不同孕周、不同检测平台的数值标化B.MoM计算简单，便于基层实验室开展C.MoM可完全消除孕妇体重、种族、吸烟史带来的结果偏差D.MoM值的正常范围固定为0.5~2.0，便于判定风险答案：A解析：MoM值为孕妇血清标志物实际检测值除以相同孕周正常孕妇该标志物的中位数，可消除不同孕周、不同检测试剂平台、不同检测批次的系统偏差；MoM计算需根据孕妇体重、种族、吸烟史、双胎、IVF等因素进行校正，无法完全消除所有偏差；不同标志物的MoM异常截断值存在差异，并非固定为0.5~2.0。13.2026年临床推广的早孕期一站式筛查（OSCAR）的筛查方案是（）A.孕11~13+6周超声NT+血清PAPP-A+freeβ-hCG联合筛查B.孕10~13+6周NIPT+NT联合筛查C.孕12周NT+孕16周血清四联筛查D.孕8周单基因病携带者筛查+孕12周NT答案：A解析：OSCAR筛查是国际推荐的早孕期一线筛查方案，在11~13+6周完成NT测量及两项血清学指标检测，对21三体的检出率可达85%~90%，假阳性率5%左右，性价比优于传统中孕期血清学筛查，是2026年全国基层医疗机构重点推广的常规筛查方案。14.以下哪种情况会导致母血清PAPP-A水平假性升高，影响早孕期筛查风险计算准确性（）A.孕妇吸烟B.孕周核算大于实际孕周C.孕妇胰岛素依赖型糖尿病D.胎儿为18三体答案：B解析：PAPP-A水平随孕周升高而升高，若孕周核算大于实际孕周，会导致计算MoM值时分母（对应孕周中位数）偏大，MoM值假性降低；孕妇吸烟、胰岛素依赖型糖尿病会导致PAPP-A水平降低；18三体、21三体胎儿的母血PAPP-A水平通常显著降低。15.NIPT检测中胎儿游离DNA浓度低于（）时，检测结果会出现假阴性风险升高，需重新采血检测A.1%B.4%C.10%D.15%答案：B解析：cffDNA来源于胎盘滋养层细胞凋亡释放，正常妊娠12周后母血中cffDNA占比约为10%~15%，当浓度低于4%时，测序数据量不足会导致三体筛查的假阴性率升高，国家临检中心要求所有开展NIPT的实验室必须将cffDNA浓度作为必报质控指标，浓度<4%的样本不得出具风险报告，需告知孕妇重新采血。16.以下关于血清学筛查临界风险的处理方案，符合2025版规范要求的是（）A.直接建议行羊膜腔穿刺产前诊断B.告知筛查临界风险无临床意义，常规产检即可C.在充分告知局限性后，建议行NIPT进一步筛查D.建议24周行系统超声排除染色体异常答案：C解析：血清学筛查21三体、18三体的临界风险范围为1/1000~1/270（不同截断值体系可略有差异），该类人群胎儿染色体异常风险介于高风险与低风险之间，侵入性产前诊断的流产风险（约0.1%~0.2%）高于胎儿患病风险，因此首选NIPT作为二线筛查，若NIPT提示高风险再行产前诊断；系统超声无法检出所有染色体异常，不能作为染色体异常排查的确诊手段。17.孕15周孕妇行中孕期血清学筛查，结果提示18三体高风险（风险值1/120），后续处理正确的是（）A.建议1~2周后复查血清学筛查B.行NIPT筛查，若为低风险可完全排除18三体C.建议行羊膜腔穿刺，进行胎儿染色体核型分析+染色体微阵列分析（CMA）D.20周行系统超声排查即可答案：C解析：血清学筛查高风险人群的确诊金标准为侵入性产前诊断，15周后可选择羊膜腔穿刺（最佳孕周18~22+6周），行核型分析+CMA可检出染色体数目异常及微缺失微重复；血清学筛查重复检测无临床意义，不建议重复筛查；NIPT属于筛查手段，即使结果低风险也不能完全排除染色体异常；18三体胎儿会出现结构畸形，但超声正常不能排除染色体异常。18.产前筛查血清样本的保存要求，正确的是（）A.分离后的血清样本4℃可保存12个月B.未分离的全血样本室温放置72小时后分离血清不影响结果C.筛查完成后的剩余血清样本需在-20℃以下保存至少5年，以备追溯复核D.血清样本反复冻融3次以上不影响标志物检测结果答案：C解析：根据《产前诊断技术管理办法》配套要求，产前筛查的剩余血清、血浆样本需在-20℃及以下条件保存至少5年，检测原始记录需保存15年以上；分离后的血清样本4℃可保存1周，长期保存需-70℃冻存；未分离全血室温放置超过24小时会导致AFP、freeβ-hCG等标志物降解，结果偏差；反复冻融会导致蛋白类标志物降解，影响检测准确性。19.以下哪种超声软指标不属于中孕期染色体非整倍体筛查的软指标（）A.心室强光点B.肾盂分离（<10mm）C.单脐动脉D.胎儿足内翻答案：D解析：中孕期超声软指标是指与染色体异常存在相关性、但本身不构成结构畸形的超声表现，包括心室强光点、肾盂轻度分离（<10mm）、单脐动脉、脉络丛囊肿、肠管回声增强、鼻骨缺失/发育不良、侧脑室轻度增宽（<12mm）等；足内翻属于胎儿结构结构异常，不属于软指标范畴，其与染色体异常、骨骼发育异常、宫内压迫等因素相关。20.产前筛查报告需由（）名以上具备资质的专业技术人员审核签字后方可发放A.1B.2C.3D.无需审核，检测完成即可发放答案：B解析：按照技术规范要求，产前筛查报告需经两名及以上取得《母婴保健技术考核合格证书》的产前筛查技术人员审核，其中至少一名为副高级以上职称的医师，审核内容包括孕妇信息、孕周校正、质控数据、风险计算逻辑、结果判定、建议内容，确认无误后方可发放。二、多项选择题（共10题，每题2分，多选、少选、错选均不得分）1.2026年产前筛查的核心技术体系包含以下哪些层级（）A.普通人群一线筛查：早孕期OSCAR筛查、中孕期血清学筛查B.二线精准筛查：NIPT/NIPT-PlusC.筛查高风险人群确诊：侵入性产前诊断（绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺）结合染色体核型、CMA、单基因检测D.全人群普筛：孕12周直接行羊膜腔穿刺答案：ABC解析：我国产前筛查与诊断体系遵循“分级筛查、知情选择、确诊有据”的原则，按照筛查效能分为三级：一线筛查为面向普通低危人群的血清学+早孕期超声筛查，二线筛查为针对临界风险、有筛查需求人群的高通量基因筛查，三级为高风险人群的侵入性产前诊断；侵入性操作有流产风险，不适合作为全人群普筛手段。2.下列属于NIPT检测假阴性的常见原因的是（）A.胎儿游离DNA浓度过低B.孕妇本人为染色体非整倍体嵌合体C.胎盘局限性嵌合D.双胎妊娠一胎早期停育，停育胚胎的DNA干扰检测答案：ABCD解析：NIPT检测的是胎盘来源的游离DNA，若存在胎盘局限性嵌合、孕妇本人染色体嵌合、cffDNA浓度不足，会导致检测结果与胎儿实际核型不一致；双胎一胎停育时，停育胚胎的染色体异常可能被检测为高风险，也可能因为正常胎儿DNA占比过高掩盖异常胎儿的信号，导致假阴性。3.影响母血清学产前筛查风险计算准确性的因素有（）A.孕妇孕周核算错误B.孕妇体重未校正C.多胎妊娠未按绒毛膜性校正D.孕妇有吸烟史、IVF受孕未纳入校正参数答案：ABCD解析：血清学筛查的MoM值计算需准确纳入孕周（需结合超声头臀长/双顶径校正，避免仅按末次月经核算的偏差）、体重（体重越大，母血容量越大，标志物浓度越低）、妊娠方式、吸烟史、种族、双胎绒毛膜性等参数，任何参数错误都会导致风险计算偏差，出现假高风险或假低风险。4.关于早孕期NT检查的质量控制要求，正确的有（）A.需在胎儿头臀长45~84mm区间测量B.测量时需取胎儿自然屈曲正中矢状切面，图像放大至胎儿头胸部占屏幕75%以上C.需在NT最厚处测量，测量3次取最大值D.可将胎儿脐带绕颈处的厚度作为NT测量值答案：ABC解析：NT测量有严格的质控要求：孕周需符合头臀长范围，切面必须为正中矢状面，清晰显示胎儿鼻骨、丘脑、菱脑，测量标尺放置在NT无回声带的内缘，避免将羊膜层误判为NT边界，若存在脐带绕颈，需分别测量绕颈处上下的NT厚度取平均值，不能直接测量绕颈处的受压增厚值。5.以下哪些人群属于NIPT的禁忌人群，不建议开展NIPT筛查（）A.夫妇一方有明确染色体结构异常，有不良孕产史需针对性产前诊断的孕妇B.孕周<8周的孕妇C.有家族性单基因病遗传史的孕妇D.超声提示胎儿存在明确结构畸形的孕妇答案：ACD解析：NIPT的禁忌人群包括：夫妇一方存在明确染色体异常、胎儿超声提示结构异常需产前诊断、有单基因病家族史需针对性基因诊断、1年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、合并恶性肿瘤的孕妇，上述人群需直接行侵入性产前诊断，不建议将NIPT作为筛查手段；孕周<12周属于慎用人群而非禁忌人群，可等待至12周后采血检测。6.产前筛查报告必须包含的核心内容有（）A.孕妇姓名、年龄、孕周、体重、末次月经、超声核对孕周信息B.检测标志物的实际检测值、校正MoM值C.21三体、18三体、ONTD的风险值及对应截断值D.筛查结果的性质说明（即筛查为风险评估，非确诊，低风险不排除异常、高风险需进一步确诊）答案：ABCD解析：规范要求产前筛查报告需具备完整的孕妇信息、检测信息、风险值、结果解释、知情告知内容，同时标注检测机构资质、审核人员资质，不得仅出具“高风险/低风险”的简单结论，必须明确告知筛查的局限性。7.关于NIPT-Plus的检测范围，下列说法正确的有（）A.可检出所有的胎儿染色体异常B.对常见的22q11微缺失综合征、Prader-Willi综合征、Angelman综合征等10种以上微缺失微重复综合征的检出率≥90%C.可检出大部分染色体数目异常（包括性染色体非整倍体）D.不能检出染色体平衡易位、倒位等结构异常及大多数单基因病答案：BCD解析：NIPT-Plus的检测范围较常规NIPT扩大，除三种常染色体非整倍体外，可筛查常见的性染色体非整倍体及10~20种发病率较高的染色体微缺失微重复，但仍属于筛查手段，无法检出所有染色体异常（如低比例嵌合、平衡易位、微小片段缺失重复），也无法检出单基因病、胎儿结构畸形。8.孕妇36岁，孕12周，无不良孕产史，下列产前筛查方案的选择符合规范的有（）A.知情选择早孕期OSCAR筛查，若为高风险再行产前诊断B.知情选择NIPT作为筛查手段，充分告知高龄人群NIPT的局限性C.直接建议行羊膜腔穿刺，不告知筛查选项D.若孕妇拒绝侵入性产前诊断，在充分知情告知后可选择NIPT筛查，加强超声随访答案：ABD解析：预产期年龄≥35岁的高龄孕妇为产前诊断的指征之一，但根据2025版规范，在充分告知高龄人群胎儿染色体异常风险、筛查与诊断的利弊、NIPT及血清学筛查的局限性后，孕妇可知情选择筛查方案，不得强制要求高龄孕妇直接行侵入性产前诊断，需尊重孕妇的知情选择权。9.下列关于开放性神经管缺陷的筛查与诊断，说法正确的有（）A.中孕期血清AFP≥2.5MoM为ONTD高风险B.羊水AFP+乙酰胆碱酯酶（AChE）检测是ONTD的生化确诊指标C.系统超声对ONTD的检出率可达98%以上，是临床首选的确诊手段D.妊娠期补充叶酸可使ONTD的发生风险降低70%以上答案：ABCD解析：ONTD是多基因病，孕前3个月至孕早期3个月补充0.4~0.8mg叶酸可有效降低发病风险；筛查手段为中孕期血清AFP，高风险人群首先行系统超声排查，若超声诊断不明确可行羊膜腔穿刺检测羊水AFP与AChE，AChE阳性提示胎儿存在开放性神经组织缺损，特异性接近100%。10.产前筛查工作中的知情同意要求，正确的有（）A.筛查前需充分告知孕妇筛查的目的、目标疾病、检出率、假阳性率、局限性、后续处理流程B.孕妇需签署知情同意书后方可开展筛查C.可向孕妇承诺筛查低风险即胎儿完全正常D.需告知侵入性产前诊断的流产风险、诊断范围，供孕妇知情选择答案：ABD解析：产前筛查的核心伦理原则为知情选择，所有筛查及诊断操作前必须充分告知信息，由孕妇自愿选择并签署知情同意书，严禁夸大筛查效能、承诺“筛查正常即胎儿正常”，必须明确告知所有筛查手段均存在假阴性可能，低风险仅代表胎儿发生目标疾病的风险低，不能完全排除异常。三、判断题（共10题，每题1分，对打√，错打×）1.产前筛查低风险的孕妇，后续无需进行系统超声等产检，可确认胎儿无染色体异常。（×）解析：任何产前筛查手段均存在假阴性可能，低风险仅提示胎儿目标疾病风险低，需常规开展后续系统超声、产检，排除胎儿结构异常及其他异常。2.孕妇体重过重（>100kg）时，母血中胎儿游离DNA浓度会被稀释，导致NIPT检测失败风险升高。（√）解析：体重过大的孕妇血容量更高，cffDNA占比相对降低，浓度低于4%的概率较正常体重孕妇高3~5倍，检测失败率升高。3.末次月经核算的孕周与超声测量头臀长核算的孕周相差3天以上时，需以末次月经孕周为准计算筛查风险。（×）解析：早孕期头臀长核算孕周的准确性远高于末次月经，当两者相差超过7天时，需以超声头臀长核算的孕周为准校正风险，避免孕周错误导致结果偏差。4.NIPT提示性染色体异常高风险时，必须行侵入性产前诊断确诊，不能直接作为终止妊娠的依据。（√）解析：NIPT对性染色体异常的假阳性率较常染色体非整倍体高，约为1%左右，且存在胎盘嵌合、孕妇本人性染色体嵌合的干扰，必须经侵入性产前诊断确诊后方可进行临床决策。5.中孕期血清学筛查freeβ-hCG水平极度升高（≥5.0MoM）时，除染色体异常风险外，还需警惕妊娠并发症（如子痫前期、胎儿生长受限、不良妊娠结局）风险。（√）解析：多项临床研究证实，中孕期freeβ-hCG异常升高与胎盘功能异常相关，后续需加强妊娠期高血压、胎儿生长受限等并发症的监测。6.早孕期PAPP-A水平<0.2MoM时，即使染色体核型正常，也需加强胎儿心脏超声、生长发育监测。（√）解析：PAPP-A是胎盘分泌的蛋白，极低水平提示胎盘功能不良，胎儿发生心脏畸形、生长受限、早产、死胎的风险升高，需加强孕期监测。7.双胎妊娠中孕期血清学筛查提示ONTD高风险时，因两个胎儿的AFP共同贡献，无法通过超声排查具体哪个胎儿存在缺陷。（×）解析：双胎ONTD高风险时，可通过系统超声分别观察两个胎儿的颅骨、脊柱结构，准确识别存在缺陷的胎儿。8.产前筛查机构可以将采集的NIPT样本外送无产前诊断资质的第三方检测机构检测。（×）解析：根据《产前筛查与诊断技术管理规范》，NIPT样本必须送至具备产前诊断资质、通过高通量测序技术临床应用验收的机构检测，严禁外送无资质机构。9.NT厚度为3.0mm时，胎儿染色体异常的发生率约为10%~15%，NT越厚，异常风险越高。（√）解析：NT厚度与异常风险呈正相关，NT为3.0~3.4mm时染色体异常风险约12%，NT≥6.0mm时异常风险可达50%以上，除染色体异常外，还需排查心脏畸形、单基因病、宫内感染等。10.体外受精-胚胎移植受孕的孕妇行血清学筛查时，无需校正妊娠方式，与自然妊娠孕妇使用同一风险计算体系。（×）解析：IVF受孕孕妇的血清标志物水平与自然妊娠存在差异，且双胎比例更高，需根据受孕方式（鲜胚/冻胚、自体卵/供卵）校正MoM值，调整风险计算参数，避免假阳性率升高。四、案例分析题（共2题，每题25分）1.孕妇28岁，G1P0，自然受孕，单胎，孕12周来院行早孕期筛查：超声提示头臀长62mm（对应孕周12+4周），NT厚度1.8mm，超声未见其他异常；血清学检测PAPP-A0.82MoM，freeβ-hCG1.15MoM，早孕期联合筛查21三体风险1/12000，18三体风险1/50000，低风险。孕16周常规行中孕期二联筛查，检测结果AFP0.9MoM，freeβ-hCG3.2MoM，风险计算21三体1/220（截断值1/270），提示21三体高风险；无其他妊娠合并症。请回答以下问题：（1）该孕妇的筛查结果判读是否合理？存在哪些可能的原因导致中孕期高风险？（2）该孕妇首选的后续处理方案是什么？需告知哪些核心注意事项？参考答案：（1）该孕妇的中孕期21三体高风险结果判读需首先排除质控与参数错误（8分）：①首先核对孕周准确性：早孕期12+4周超声为准确孕周，若中孕期筛查未采用早孕期超声校正孕周，仅按末次月经核算孕周（若末次月经核算孕周比实际孕周大1周以上，会导致freeβ-hCG的MoM值假性升高，是假高风险的最常见原因）；②核对体重、吸烟史等校正参数：若孕妇体重录入偏低，会导致MoM值假性升高；③freeβ-hCG水平生理性波动：部分正常胎儿在中孕期可出现freeβ-hCG一过性升高，若早孕期筛查低风险、NT正常，真阳性的概率约为0.5%~1%。（2）后续处理方案及告知要点（17分）：①首先核对所有筛查参数（孕周、体重、检测批次质控），排除参数录入错误导致的假高风险；②充分告知孕妇两种可选方案：方案一为行NIPT-Plus作为二线筛查，该方案无流产风险，对21三体的检出率99%，假阳性率0.1%，若NIPT结果高风险再行侵入性产前诊断，适合有顾虑、不愿承担侵入性操作风险的孕妇，需告知若NIPT提示高风险仍需羊穿确诊；方案二为直接行羊膜腔穿刺产前诊断，为确诊金标准，可检出所有染色