巨幼细胞性贫血

巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血第1页概述

定义病因发病机制临床表现试验室检验判别诊疗治疗巨幼细胞性贫血第2页定义巨幼细胞性贫血(megaloblasticanemia)是脱氧核糖核酸(DNA)合成生物化学障碍及DNA复制速度减缓所致疾病。通常是缺乏叶酸、维生素B12所引发营养性大细胞贫血。巨幼细胞性贫血第3页病因1.摄入不足2.需要量增加3.吸收不良：胃肠道疾病、药品干扰和内因子抗体形成（恶性贫血)4.代谢异常：肝病、一些抗肿瘤药品影响5.利用障碍：嘌呤、嘧啶本身合成异常或化疗药品影响等。巨幼细胞性贫血第4页营养性巨幼红细胞性贫血发病机制VitB12↓叶酸↓RBC核发育落后于细胞浆RBC体积变大巨幼红细胞叶酸四氢叶酸VitB12催化四氢叶酸↓DNA合成↓RBC分裂、增殖时间↑Hb合成不受影响巨幼细胞性贫血第5页2026/11/8营养性巨幼红细胞性贫血临床表现

长

(long)

呆(dull)

巨(huge)巨幼细胞性贫血第6页2026/11/8营养性巨幼红细胞性贫血长2/3为6~12月,2岁后少见。病程长,起病迟缓长久母乳喂养蔬菜烹煮时间过长巨幼细胞性贫血第7页2026/11/8营养性巨幼红细胞性贫血呆普通表现虚胖毛发稀疏发黄轻至中度贫血精神神经症状呆滞、反应迟钝不呆

痴呆震颤血液系统:肝、脾、淋巴结肿大。消化系统:厌食、腹泻等。巨幼细胞性贫血第8页2026/11/8营养性巨幼红细胞性贫血巨（试验室检验)

血象呈大细胞性贫血红细胞大小不等、出现巨大红细胞正常红细胞

巨红细胞

巨红细胞巨幼细胞性贫血第9页试验室检验血象:中性粒细胞变大，有分叶过多现象。骨髓:原红、早幼红相对多,各期幼红细胞巨幼变(巨)生化试验:血清VitB12＜100ng/ml(74pmol/L)VitB12缺乏血清叶酸

＜6.8nmol/L(3ng/ml)叶酸缺乏红细胞叶酸＜227nmol/L(100ng/ml)2026/11/8营养性巨幼红细胞性贫血巨幼细胞性贫血第10页正常外周血RBC形态正常红细胞大小较为一致,直径6~9um在各种贫血时,红细胞可出现大、小不一。直径>10um为大红细胞,>15um为巨红细胞。

正常杆状核或分叶核粒细胞直径为10-15um巨幼细胞性贫血第11页2026/11/8营养性巨幼红细胞性贫血巨幼细胞性贫血第12页MA血象:红细胞大小不均，易见大红细胞、巨红细胞、椭圆形红细胞。一个分叶过多中性粒细胞。可见高色素性大红细胞、中心淡染区消失。

巨幼细胞性贫血第13页MA血象:双核巨晚幼红细胞、含一个Howell-Jolly小体，嗜多色性红细胞中有一个Cabot环。易见高色素性红细胞、椭圆形红细胞。

巨幼细胞性贫血第14页MA血象:可见巨中幼红细胞和巨晚幼红细胞。红细胞大小不等，易见大红细胞、巨红细胞。

巨幼细胞性贫血第15页2026/11/8营养性巨幼红细胞性贫血试验室检验骨髓增生显著活跃,以红系增生为主骨髓中出现较多巨幼红细胞各期幼红细胞均出现巨幼变(megaloblastictransformation)巨幼细胞性贫血第16页2026/11/8营养性巨幼红细胞性贫血巨幼细胞性贫血第17页2026/11/8营养性巨幼红细胞性贫血营养不良性大细胞型贫血骨髓象

巨幼细胞性贫血第18页MA骨髓象:有核细胞增生显著活跃巨幼细胞性贫血第19页MA骨髓红系增生显著，巨幼变（胞体大、核浆发育不平衡“核幼浆老”)巨幼细胞性贫血第20页MA骨髓象:巨中幼红细胞，胞体巨大、核染色质疏松呈细颗粒状。粒系也可巨幼变，巨中性晚幼粒细胞，胞体较大、核染色质疏松。

巨幼细胞性贫血第21页MA骨髓象:巨中幼红细胞和巨中性晚幼粒胞体较大、核染色质疏松，巨晚幼红细胞中含5个Howell-Jolly小体。

巨幼细胞性贫血第22页MA骨髓象:巨早幼红细胞和巨中幼红细胞增多，巨晚幼红细胞胞浆中有4个Howell-Jolly小体。

巨幼细胞性贫血第23页MA骨髓象:早、中、晚个阶段巨幼红细胞增多，可见核分裂巨幼红细胞。

巨幼细胞性贫血第24页MA骨髓象:巨核细胞核染色质较细致呈分叶状。

巨幼细胞性贫血第25页MA骨髓象糖原染色：巨幼红细胞糖原染色阴性、成熟中性粒细胞阳性（紫红颗粒)，表明巨幼红细胞为良性增生。

巨幼细胞性贫血第26页判别诊疗

MDS-RA.AML-M6；

少数巨幼贫可有显著全血细胞减

少，与AA判别；

肝病；VitB12缺乏症与神经系统疾病；

溶贫巨幼细胞性贫血第27页治疗预防:婴儿及时添加辅食。治疗:去因治疗，改进饮食，治疗肠道疾病特效治疗VitB12:100

g/次，肌