无创产前胎儿DNA检测

1、基因检测技术临床应用，无创产前胎儿DNA检测，传统唐氏产前筛选系统中存在的问题无创产前胎儿DNA检测产品知识无创产前检测流程和注意事项，主要内容， 传统唐氏产前筛选系统存在的问题无创产前胎儿DNA检查产品知识无创产前检查流程和注意事项、主要内容、临床常见的染色体非整倍体疾病唐氏综合征，即21-三体综合征也称为先天性愚型，在中国的发病率为600-800分之一， 新生儿染色体疾病中，唐氏儿占95%左右的主要临床症状：智力低下、五官异常、生长发育迟缓、多系统畸形。 到目前为止，还没有医学上有效的治疗手段。 据统计，每年新出现唐氏症患儿约26 600例。 目前，中国唐氏患者共计约60万人。 精子和卵泡

2、形成过程中，如果21号染色体不分离，就会产生21-三体受精卵，引起唐氏症。 精子、卵子、精子、卵子、卵子、21-三体受精卵、发病机制、精卵结合、健康夫妇也将生唐氏！ 年龄和发病风险，无论什么年龄的孕妇，都有可能生唐先生！ 7、我国目前唐氏筛查和预防模式，产前筛查(唐筛)母血清学筛查超声波颈部透明带(NT )筛查产前诊断羊水穿刺绒毛采集脐静脉穿刺、风险评价、产前诊断(行业金标准)、5%假阳性率40%漏诊，有一定流产风险，全国妇女卫生检查事务所接受产前诊断的93504人，约有53.08%，也就是46.92%拒绝进行产前诊断。 被诊断为21三体胎儿679例，仅占7.14%，接受产前诊断的人中有92.

3、86%处于高风险(假阳性)。 现行传统唐氏症筛选系统存在的问题，现行传统唐氏症筛选系统存在的问题，孕妇高危状况严重，给高危孕妇及其家人带来不必要的沉重精神负担！ 现行传统唐氏症筛选系统存在的问题，传统唐氏症产前胎儿DNA检测产品知识无创产前检测流程和注意事项，主要内容、发展历史，无创产前胎儿DNA检测技术，1997年，香港中文大学吕熙明教授发现孕妇外周胎儿游离DNA的存在，经过十几年的研究从2009年到2011年首次利用高通测量序列技术在实验室实现唐氏症检查，世界上许多机构在进行了大量临床试验研究的2010年末，国内首次在临床应用中普及无创产前检查，2011年末， 广东省率先将“胎儿21-三体

4、综合征基因检查筛选”(250700010-2 )项目列入省医疗服务价格项目的胎儿游离DNA的特征，母体外周血的游离胚胎DNA大部分可以在来自绒毛层的妊娠4周后检测出，8周后含量上升， 稳定存在的胚胎DNA片段比较小，长度在75bp和250bp之间，母体外周血中胚胎DNA的含量在5%到30%之间。 怀孕周越大，外周血中胚胎DNA含量越高，胎儿游离DNA半衰期越短，产后2h消失。 无创产前胎儿DNA检查技术是基于高通量测量序列和生物信息分析技术的新型唐氏综合症产前筛选技术，只有孕妇静脉外周血10ml胎儿有21-三体综合征(唐氏综合症)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕塔乌综

5、合征) 评价99.9%以上精度，无创产前胎儿DNA检查技术，风险模型(z值)，临床双盲检查结果，截止2013年1月4日收集359例孕妇外周血，利用无创产前胎儿DNA检查技术，检查全部样品统计分析显示，该技术检出率为100%，阳性预测值为100%，假阴性率和假阳性率均为0。 可以正确地判断胎儿是否有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体数异常疾病。 无创产前胎儿DNA检查技术、技术优点、安全性：仅抽取孕妇静脉血不会伤害胎儿，不会导致流产准确性：精度在99.9%以上的早期：妊娠12周以上能检查，最佳检查妊娠周在1224周迅速：采血后，10个工作日能发布检查报告， 无创产前胎儿

6、DNA检查技术，截至9月18日，累计检查样品数为10 027例，三体阳性169例，其中，21-三体103例，18-三体25例，13-三体6例，其他异常35例； 经过随访和核型结果的比较，暂时未发现假阴性报告，阳性预测值为100%； 检查报告时间：采血后，平均检查周期为5个工作日，无创项目推进情况，中国母子医学大会，2013年4月，卫生部全国产前诊断技术专家边旭明教授在产前诊断-走中国自己的路演讲中评价说：“无创产前检查技术与诊断筛选相似，结果得到了明确的筛选。” 迄今为止，国内有600多家医院开展了无创产前检查项目，数十万人接受了该项目的检查，产前诊断技术专家对无创产前检查、无创产前胎儿DNA

7、检查技术给予了高度评价，2014年北京地区周产医学学术年会边旭明教授再次肯定了无创DNA产前检查技术，认为NIPT时代到来了美国ACOG和SMFM联合将无创产前胎儿DNA检查技术推荐给胎儿染色体的非整数倍体检查，2012年11月20日，美国妇产科学会(ACOG )和美国母子医学会(SMFM )联合发表了委员指导意见，如有以下适应证， 可以推荐无创产前胎儿DNA检查作为非整数倍体高危人群的筛选：母亲年龄超过35岁的超声波结果显示非整数倍体高危产后三体患儿的早孕期、中孕期或三联筛选、四连筛选为非整数倍体阳性结果。 的双曲馀弦值。 的双曲馀弦值。 的双曲馀弦值。 的双曲馀弦值。 国际产前诊断协会的指

8、导意见，2013年4月，国际产前诊断协会(ISPD )就胎儿非整数倍体产前筛选发表了指导意见，列举了一些无创产前临床实验的检查结果。 加拿大妇产科医生协会于2013年2月对母亲血浆中的游离DNA进行了无创产前检查，发表了专家的共识和指导意见，NIPT检查应适用于胎儿21、18、13-三体的高风险人群，该技术对唐氏综合症的检查率接近100%，假阳性率日本妇产科医生协会于2013年3月，日本妇产科协会发表了无创性产前基因检查指南和声明，建议将无创性DNA产前检查作为非整数倍体风险高的人们的初筛检查。 强调了遗传咨询和患者知情同意原则的重要性。 意大利母胎医学协会于2013年5月就无创产前检查(NI

9、PT )这一新技术发表了业界学会的声明，当认为NIPT检查是一种可选择的筛选方案时，能够区分高风险群和低风险群，2014年2月27日，新英格兰医学杂志于0100 结果表明，无创产前检查技术不仅对高风险孕妇，对一般孕妇的假阳性率也显着低于常规产前检查技术，阳性预测值显着高于常规技术。 2014年3月14日，英国皇家妇产科医生学会发表了第15号科学影响性文件(Scientific Impact Paper No.15 )，评价了NIPT这一临床新技术，为将NIPT并入英国国家医疗服务系统(NHS )提供了备选方案和建议。 此文件是欧洲第一份NIPT临床应用的指导文件，由胎儿畸形筛选项目(fetal

10、anomalyscreenprogramming，FASP )指导委员会原主席Soothill教授和游离胎儿DNA发现者吕熙明教授写。传统唐氏产前筛选系统存在的问题无创产前胎儿DNA检查技术无创产前检查流程和注意事项、主要内容、临床应用和注意事项、无创产前检查基本流程、知情同意书、产前检查咨询、费用、样品处理和物流、采血血管、采血、实验检查、检查报告、报告书解读、采血前孕妇必须首先在无创产前基因检查单/知情同意书上签名，三连、金域公司、医院、孕妇分别保存后，附上中国平安保险知情同意书，向客户发一封二连、知情同意书检查对象的基本要求：单身妊娠、非双身妊娠或多孕妇妊娠1224周采血量：采集10ml

11、孕妇静脉血，不需要空腹怀孕周超过24周的孕妇，在接受检查报告前分娩，或在得到阳性或风险高的检查结果后可能难以分娩如果拒绝再次采血，就无法发行检查报告，所有的结果都由孕妇本人负担。 孕妇本人对传染性疾病患者不能进一步进行产前诊断，临床应用和注意事项、目标疾病的种类检查，目前金域无创产前项目的对象疾病种类：唐氏综合症(21-三体综合征)爱德华氏症(18-三体综合征)帕陶氏症(13-三体综合征)该检查结果不是最后的诊断结果，检查结果风险很大对孕妇进行遗传咨询，建议采用羊膜腔、脐带血穿刺术等介入产前诊断方法进一步确诊。 如果拒绝遗传咨询和进一步诊断，或者孕妇自己是传染性疾病患者，不能进一步介入产前诊断

12、，接诊和检查机构不承担由此引起的责任和风险。 临床应用和注意事项、三种胎儿染色体非整数倍体疾病、适用组产前筛选结果显示，风险高的孕妇夫妇中任何一方年龄在30岁以上的孕妇有原因不明的自然流产史、死胎或畸形史的孕妇，不适合侵入性产前诊断的孕妇(胎盘前置、孕囊低置等，羊水过少等) 有慢性病和传染病的孕妇(如乙型肝炎病毒携带和弓形虫感染等) RH阴性血型对于需要侵入性产前诊断的孕妇心理压力太大而无法接受侵入性产前诊断的孕妇，该技术适用于怀孕12-24周的所有单孕妇， 特别注意：胚胎移植的单孕妇建议检查怀孕16周以上不适合检查的病，胎儿在21号、18号、13号染色体中的嵌合体型、易位型、微小缺损、微小重

13、复、部分单体、部分三体、部分四体等异常引起的病及其他“染色体异常”、“基因组异常”、“遗不适合检查的人、多胎孕妇本人是染色体异常患者的孕妇曾接受过移植手术、干细胞治疗的孕妇在4周内接受过免疫治疗的孕妇1年内输血过异体血制品。 关于重采血情况，主要是血浆中胎儿游离DNA含量过低，检测失败的主要原因：个体差异，孕周推定不许可或孕周太小(实际孕周为12周)重采血率： 0.51%，发生重采血情况，贵州金域呼叫中心或检查结果阳性处理方式，该检查结果不是最后的诊断结果，如果检查结果为阳性或风险高，孕妇应进一步接受产前诊断，该诊断费用由保险公司结算，每人最高2500元以下，检查结果为假阴性处理，对所有未接受

14、产前胎儿DNA检查的孕妇免费中国平安保险，采血要求，1 )采血量：采集怀孕12周至24周单胎女性静脉血10ml，不要过度或过少。 2 )采血后，马上混合8-10次，充分混合血液和采血血管的保护剂。、10ml，注意事项采血时防止逆流：管内含有化学保护剂，使用时请注意不要使化学保护剂逆流：-采血时，患者或孕妇的手臂必须朝下。 -握住采血管，总是使采血管的盖子朝上。 -采血时，管内化学物质禁止与管盖和采血针的针尖接触。 (b )采血后立即翻转到8-10次软件中，充分混合血液和管内保护剂。 如果不那样做的话，会影响检查精度。 接收检查报告、报纸：公司的外勤人员将检查报告送到医院检查科，从孕妇到医院产科门诊领取两周后，如果客户没有收到任何信息，可以通过金域呼叫电话： 400-1111-120咨询。 把检查报告的发行流程、临床应用和注意事项、检查报告的发行(阳性检查报告)、阳性报告(或报告的复印件)交给经治医生，让接受医生电话检查的孕妇到医院接受报告书，接受咨询，进一步接受了确诊。 客户收到阳性结果报告时，必须在DNA测序技术与常规产前染色体非整倍体疾病筛查技术的比较上签字，报告解读，注：1.该孕妇无创伤，结果显示胎儿21号染色体上三体的风险很高，因此