实验四 人类异常核型分析(21三体综合症)_第1页
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文档简介

1、遗传学实验四,人类异常核型分析及观察,一、实验目的,1.掌握21三体综合症的临床表现和核 型描述。 2.观察异常核型的染色体数目以及形 态特征。,二、实验原理,减数分裂或有丝分裂时，染色体不分离而不能平均分配到子细胞内，从而导致染色体数目畸变，即三体型。,它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为2060，只有同龄正常人的1/41/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等

2、。,内眦赘皮,46，XY，-14，+t（14q21q）,46，XX(XY) / 47，XX(XY),+21,正常人体细胞染色体标本的观察分析 取片低倍镜下找到分裂相选分散良好的分裂相依次转换到高倍镜、油镜下观察。,三、实验步骤,低倍（100）,高倍（400）,油镜（1000）,红色小箭头指的是21号染色体,47，XX ，+21,1,1,2,2,3,3,5,4,6,6,4,5,X,7,10,10,7,9,9,8,8,12,12,11,11,15,15,X,13,13,14,14,22,19,16,16,20,20,17,18,18,17,19,22,21,21,21,显微镜游标尺的看法,标本号：40、52、94、96、98、100、108、118、120、126、196为易位型21三体综合征患者切片， 核型描述为： 46，XY，-9，+t（9p21q） 所有标本单号是女性，双号是男性,作业 1.绘制你所观察到的中期染色体

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