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文档简介

1、系谱分析,实验目的,通过对遗传病的系谱分析,掌握单基因遗传病的传递方式及其特点,初步掌握系谱分析的方法,并培养综合分析能力。,实验原理,先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查,再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解,然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。,实验方法,1.判断是否为Y染色体连锁的遗传2.确定是显性遗传还是隐性遗传:有中生无为显性;无中生有为隐性;3.再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上显性:如果满足父亲患病,女儿一定患病;或儿子患病,母亲一定患病,一定是X染色体显性遗传。否则一定是常染色体显性遗传。隐性:如果满足女儿患

2、病,父亲一定患病;或母亲患病,儿子一定患病,一定是X染色体隐性遗传。否则一定是常染色体隐性遗传。4.确定个体的基因型,实验内容,(一)苯丙酮尿症(PKU)是一种氨基酸代谢异常疾病,临床上表现为智能低下。关于下列系谱(图1-1),哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者?2是疾病基因携带者的概率是多少?如果3和4结婚,他们第一个孩子是PKU患者的概率是多少?第二个孩子是PKU患者的概率又是多少?PKU发生的机制是什么?,实验内容,(二)试指出下列三个系谱(图1-2)中所显示的“疾病”的可能的和不可能的遗传方式,实验内容,(三)试指出下列系谱(下图)中所显示的“疾病”的遗传方式,实验内容,(四)a是致病的隐性等位基因;相应的正常等位基因为A,在以下系谱中(图1-7):母亲的基因型是什么?父亲的基因型是什么?孩子的基因型是什么?疾病的遗传方式是什么?子代中患者与正常孩子的比例是否是期望值?,实验结果,讨论结果写成实验报告交给老师。,实验内容,(五)人类的先天性耳聋呈常染色体隐性遗传,在以下系谱(图1-5)中,假设有两个耳聋患者,每个人都是某

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