人类遗传病 (2)ppt课件

1、1,人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。,2,1、单基因遗传病 概念：受_控制的遗传病。,一对等位基因,携带致病基因的个体不一定会患遗传病,一、人类常见遗传病的类型,.,3,2、多基因遗传病 受 控制的人类遗传病。,两对以上等位基因,3、染色体异常遗传病(不携带致病基因也会患病) 指由 引起的遗传病。,染色体异常,4,4、先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系,后天 性疾 病,5,禁止近亲结婚,5、优生优育措施：,遗传咨询,适龄生育,产前诊断,我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚

2、”,女子最适于生育年龄一般是2429岁,为了减少隐性遗传病的发生,预防,监测,.,6,二、遗传病的监测和预防 判一判 1监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断( ) 2禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 ( ) 3通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征 ( ) 4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 ( ),提示降低隐性遗传病的发病率。,7,1手段：主要包括_和产前诊断。 2. 意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生 和发展 3遗传咨询（主要手段） (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的传递_。,遗传咨询,方式,(3)推算出后

3、代的再发_。 (4)提出防治_和_ (如是否适于生育、选择性生育)等。 4产前诊断（重要措施） (1)_ 检查、_检查。 (2)孕妇_检查。(3)_ 。,风险率,对策,建议,羊水,B超,血细胞,基因诊断,8,两者都是检查胎儿细胞的，是细胞水平上的操作，只是不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。,染色体是否异常,提取细胞的部位,9,基因诊断：也称DNA诊断或DNA探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。 基因治疗： 是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，掩盖致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物； 通过基因调控

4、的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。,10,三、人类基因组计划与人类健康 1人类基因组：人体DNA所携带的全部。 2基因组计划目的：指绘制人类 图，目的是测定人类基因组的，解读其中包含的。 3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担的测序任务。 4正式启动时间：年。,全部DNA序列,遗传信息,遗传信息,1%,1990,遗传信息,5结果：人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.02.5万个。 6影响 正面效应：基因诊断和治疗；遗传的风险预测和预防等。 负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。,31.6,名师点拨人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。,22常染色体+XY,11,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,四、调查常见的遗传病类型,12,五、遗传系谱的判定程序及方法 1、2确定是否是伴Y染色体遗传病或母系遗传病,3判断显隐性 “无中生有”是隐性；“有中生无”是显性。,4确认常染色体遗传还是伴X染