第三节 人类遗传病.ppt

1、按照遗传学规律，每个人身上至少有5个以上基因会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。但是，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时，就会生出有遗传病的孩子。,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,第三节 人类遗传病,问题讨论,人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。 讨

2、论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类常见遗传病的类型,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。,显性遗传病:,常染色体,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,伴X染色体,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、 进行性肌营养不良,显性遗传病:,隐性遗传病:,伴Y染色体：,外耳道多毛症,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长

3、臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,多指,苯丙氨酸,转氨基作用,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少某种基因,正常酶无法合成,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。,苯丙酮尿症,1、概念：由多对等位基因控制。,（二）多基因遗传病,原发性高血压、无脑儿、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂,2、特点： (1)在群体中发病率较高；,(2)易受环境因素影响,（3）常有家族聚集现象,（三）染色体异常遗传病,由染色体发生异常而引起的遗传

4、病。,常染色体：,性染色体：,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征。,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良（X）、先天性睾丸发育不全（XXY）。,21三体综合征的病因？,（1）减数第一次分裂后期同源染色体未分离；,（2）减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离。,资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,二、遗传病的监测和预防,（一） 监测 遗传咨询,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后

5、代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病的男子(XHY)与正常女子(XhXh)结婚后怀孕了，请问需要进行遗传咨询吗？为什么？你对该夫妇将提出什么建议？,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,（二）监测产前诊断,为什么禁止近亲结婚？,在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。,预防禁止近亲结婚,人类基因组计划,简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果：,HGP (Human Genome Project),1990年,2003年,测定人类基因组（24条）的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个,三 人类基因组计划与