染色体遗传代谢病ppt课件

1、英国医生langDown最早讲的是21-三体症候群，被称为down症候群(Down sydrome) 1959的法国细胞遗传学者Lejeune 4、云游湖、dobapril1、1978、IQ=30、5、索引全球1 per 700实时位1/3 ofmoderateandseverementernationallarchisessexnodi 金属地理，法律，影响理论，一般因素，摩托车周期sis，Etiology，7，医疗保健服务seswiththematerialnalage 2.1，del 2.1，2.1，正常gamete，正常gamete，In meiosis，apairof 2.1 stc

2、hromatosomedoesnotdived 9.0 % oftheabnormalcellsareeggs，2.1 -三项Germ cell，2.1，abnormal individual，病理大姨妈，9，2.1，2.1，2.1，2.1，2.1，2.1，21，21，body cell，earlyfertilizationpartbodycells，21，21，21 2.1正常体细胞/、正常体细胞、体细胞、2.1正常体细胞、病理大姨妈、以及， 1.0 mentrationcontrationghfrealfurrechallferedrmatoglyphicabnormothermalfor

3、mations，主要功能，1.1， 关键性功能元素阵列目录irdationmildtosevereintelligencequotient (智商) :-5.0 growthfailureshort5thpercentileorlessonthegrowthchartdelayedboneageanddentidelayeddevelopment，1.2， clinical feature typical facial manifestation头小圆形眼睛裂开向上倾斜，眼距宽耳小，耳位低，耳廓畸形鼻肌低平唇厚舌伸大(出现舌样痴呆的名字)，1.3， 1.4 5.0 % pamarflexion

4、creaseslikesimianline，正规，Simian crease，传输类型I，传输类型ii，天气类型，关键特性1.5 axialtriradiusofpalmmovestothecenteratdangleincases，普通ATD 4.1，DSs atd58，d，a，t，关键性能，1.6， 其他异常40 p % congenitalheartdiseasemalformationofthegitractmalformationofhandsfootsusceptibletoinfectionsincreasdriskofleukemia 分类threecytogeneticvar

5、iantscausesoffsyndrometrisome 2.1 % chromatorldtranslationion 2.5 %5% mosaic ism2%4%、1.8、正常vs异常染色体、male :46、XY， 4.7、XX(XY) 21、1.9、 诊断clinicalmanifestsfinaldiagnosiskaryotypingofperipheralbloodlymphocyteprenataldiagnosisamnioticfluidkaryotypingofchorioniccell noeffectivetreatmenteductionandtrainingco

6、rrectthemalformationpreventinfectionsdrugs，2.1，Mortality/morbidity mortality 2.5-3.0 irdundisthefiredirenthefirethemostfrequentcausesrespiratoryinfectionscongenitalheartdisease，2.2， prevention threelevelsofpreventionbywhoprimary:pathogenesis secondary :交付条款： earlydiagnosisandtherapy，2.3，2.4，丙酮概念发病率：

7、中国1/11 000，北方高于南方遗传病：常染色体隐性遗传病病因：苯丙氨酸的羟化酶缺陷危害：严重智能发育障碍可治疗疾病：早期诊断、早期治疗、2.6、丙酮尿症历史，1934年挪威医生福林用FeCl3检查智力残疾小儿， Jervis发现尿呈绿色反应，并发现此类患者血液中苯丙氨酸浓度于1947年上升，正常人肝脏组织的上清可将苯丙氨酸转化为酪氨酸，PKU患者肝脏组织则不能、2.7、 分离苯基丙酮尿症历史的1953年德意志医师Bickel，在低Phe磨粉机方式治疗PKU成功的1963年美国Guthrie医师首次采用细菌抑制法进行新生儿筛选的一九七九年Leeming中， 首次生物喋呤合成酶催化剂PTPS报

8、道1983年美国Woo爱沙尼亚克朗PKU致病基因苯丙氨酸的羟化酶，为基因诊断和产前诊断开辟了道路。2.8、苯丙氨酸代谢途径、2.9、遗传方式、常染色体隐性遗传病苯丙氨酸羟化酶基因位于第1.2号染色体长臂2区2-4的患儿父母在疾病载体世代发病的概率2.5、3.0、临床分类，高苯丙氨酸血症： Phe为2mg/dl经典型PKU四氢生物喋呤(BH4 )不足，3.1典型PKU的临床特点是，毛发、肤色浅的尿、汗等分泌物在老鼠臭味智力发育中伴随或婴儿痉挛症痉挛的3.2、临床类型， 典型PKU苯丙氨酸的羟化酶活性为健康人活性的0-4%，典型的PKU的临床表现尿FeCl3、DNPH试验强的阳性血Phe浓度为12

9、00umol/l(20mg/dl )、3.3、四氢生物喋呤(BH4 )不足、四氢化氢苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶辅助化学基BH4缺乏症是一种特殊类型的PKU，也被称为恶性PKU常染色体隐性遗传BH4缺乏症的临床与PKU相似，易误诊的预后比PKU差，需特殊治疗。3.4、PKU实验室诊断、尿氯化第二铁元素(FeCl3)试验2 4-二硝基苯肼(DNPH )试验血液苯丙氨酸测定口服四氢生物喋呤负荷试验尿喋呤频谱分析血红细胞二氢喋呤还原酶催化剂(DHPR )测定基因诊断、35、头部影像学诊断、 与PKU患儿的头部CT及MRI反常的，MRI对脑白质的各种病变，在明显优于CT MRI的T1加权图像上可显示

10、脑室三角区周围脑组织的条纹状及斑状的高信号区，显示3.6、脑电波约8.0患儿有脑电波异常，表现出高峰节律紊乱、病灶性棘波等。 智力测定：做评估智力发育程度。3.7、治疗、治疗原则低的苯丙氨酸饮食开始治疗的年龄越小，预后越好，发病后治疗者癫痫和行为异常减轻，已存在的脑组织障碍不明显改善的Phe是必需氨基酸，应使血液Phe浓度保持在120360mol/l 经诊断，中止哺乳治疗低苯丙氨酸磨粉机配方血中苯丙氨酸浓度下降到理想浓度时，逐渐添加少量天然食品，母乳摄取后2小时采血，每次添加天然食品，或更换食谱后3天复查血中苯丙氨酸提出了4.0、BH4D治疗方案，提出了降低血Phe浓度：改善BH4片15mg.

11、Kg.d神经系统症状的l-DOP a5- 1.5 mg.kg.dcarbidopa1-4mg.kg.d5- HTP5- 1.0 mg.kg.d血Phe浓度、体格、 智能发育与症状监测疾病防患于未然：圣人不治之症治未病西谚：悬崖旁设篱笆胜于悬崖下建医院，对4.3、一些危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期临床症状出现之前进行筛选，及时治疗新生儿筛选、4.4、4.5、4.6、4.7、免疫缺陷病的定义、免疫缺陷病immunodeficitydiseases，ID是免疫器官、免疫活性细胞球、免疫活性分子发生、分化或者相互作用产生缺陷而引起免疫功能低下性的临床综合征、4.8、儿童非特异性免疫特征、

12、儿童新生儿皮肤薄而柔软，屏障作用差。 新生儿及婴儿肠壁通透性高，胃酸少，杀菌力弱。 乳婴儿子淋巴结功能尚未发达。 血清补体含量低。4.9、儿童特异性免疫细胞免疫特点，胎儿细胞免疫功能不成熟，t细胞球绝对少，CD4/CD8比率高，因此宫内细小病毒感染如CMV不产生一盏茶免疫力，可引起胎儿长期细小病毒感染现象。 新生儿的细胞免疫功能已经发达，其皮肤延迟型超敏感反应刚出生就形成，接种卡介苗几周后，结核菌素试验呈呈阳性。 但乳幼儿期细胞因子的表达量低于成人。5.0，IgG :唯一通过胎盘的Ig是出生数月内抵抗细小病毒、细菌、外毒素的主要抗体。 母体产生的IgG因代谢分解而逐渐降低，3个月后自身IgG产

13、生逐渐增加，67岁达到人水平。IgA:脐血IgA仅超过0.05g/L，含量增高可能导致宫内感染。 其合成与粘膜部位受到抗原刺激有关。 分泌细胞型IgA不易被蛋白酶破坏，婴儿从母乳中摄取后，在肠道功能。 IgM :不易通过胎盘屏障。 脐血中含量增高提示宫内感染。 IgE :很难通过胎盘的屏障。 提示由于新生儿血中含量极少，宫内感染与型过敏有关。 IgD :很难通过胎盘屏障。 新生儿血中含量极少，生物科学功能不明显。儿童特异性免疫体液免疫的特点、5.1、免疫缺陷病的定义、原发性免疫缺陷病是突变型基因，基因缺失导致免疫功能低下的继发性免疫缺陷病是后天因素，如理化、感染、营养、病、年龄等引起的免疫功能

14、低下、5.2、单基因缺失、功能故障严重、不可逆、终身性、需要免疫重建才能正常恢复发病快，程度重，并发肿瘤和自身免疫性疾病机会多。 免疫系统多环节损伤，功能部分下降，短暂，消除不利因素可以正常恢复。 无论什么年龄、程度轻，肿瘤并发自身免疫性疾病的机会较少。 原发性vs续发性免疫缺乏症，5.3，免疫缺乏症，有免疫缺乏诊断思路，原发性还是续发性？ 持久性还是暂时性？ 免疫系统缺陷的部位和程度是？ 5.4、病历收集、感染史：发病时间？ 免疫接种史：(疫苗病？ 其他异常症状：(共济失调、痉挛)其他病史：包括肿瘤、自身免疫病、杏仁核和脾切除术的放射性射线治疗、免疫抑制剂治疗。 传染疾病史：麻疹水痘出生与母

15、宫内孕史：家族史： (自身免疫病、免疫缺陷、肿瘤)，5.5，反复感染次数多，严重感染，如败血症、脑膜炎难治性感染延迟，疗效欠佳的多重态云同步受细菌、真菌、寄生虫、细小病毒， 感染分支杆菌机会性低的致病力的细菌感染相关性体液免疫缺陷g菌感染细胞免疫缺陷G-菌、真菌、原虫、细小病毒、分支杆菌感染补体缺陷奈瑟菌感染中性白血球缺陷金黄色葡萄球菌感染、临床表现、5.6、原发性免疫缺陷病的临床表现、体重低、身体小、发育迟缓的胃肠功能故障、拉肚子、不良与呕吐。 约20%的体液免疫缺陷有慢性拉肚子，细胞免疫缺陷者伴有拉肚子，肛周表皮可能脱落。 皮肤异常：脓皮症、湿疹、瘀点、脱发、斑疹等表现：肝脾肿大、小关节肿胀、关节运动受限。 特殊表现：坏疽性种痘反应、手足痉挛、短肢小人、共济失调、毛细血管扩张、肉芽肿、血液异常(血小板减少)等。5.7、实验诊断程序、筛选试验简便、容易、廉价，筛选试验无异常，但临床表现提示免疫功能低下者，并进行相关检查。 特殊或研究性实验包括病理学检查、分子遗传学检查、5.8、Wiskott-Aldrich综合征、5.9、病史：男，出生1H，