遗传与优生单基因遗传病ppt课件

1、。1，第3节，单基因疾病，2，学习目标，1，概念：单基因遗传，先证者，系谱，系谱分析，共显性遗传，近亲繁殖和性遗传。2.精通：家谱中常见的符号。x连锁遗传病和y连锁遗传病的特征。3，Paknini，4，Heyman，美国著名女子排球运动员。主动脉瘤破裂，出血，在体育场突然死亡。5.纤维蛋白原缺乏5、马凡综合征引起的心血管和眼部骨骼症状。6，7岁，马凡氏综合征。概述，单基因遗传：指由一对等位基因控制的性状遗传。单基因疾病：由单一基因突变引起的疾病。判断遗传病最常见的临床方法是系谱分析。系谱和系谱分析，系谱分析：根据绘制的系谱进行回顾性分析，以确定是否存在遗传因素和特定性状或疾病的可能遗传模式，并

2、预测家庭其他成员的发病率。系谱：指先证者对其家庭成员发生率进行详细调查后，以某种方式绘制的地图。谚语：家庭中第一个被诊断出有某种遗传的人。10，谱系及谱系分析，11、系谱分析是研究人类遗传模式的常用方法。家谱中常见的符号如图所示。在调查过程中，被调查的人越多越好。除了准确的信息，所有的工作都应该注意病人的年龄、疾病、死因以及是否是近亲繁殖。有两种基因型的患者，显性纯合子(AA)和杂合子(Aa)，但大多数患者在临床上看到的是杂合子。1.常染色体显性遗传疾病。控制遗传性状的显性基因位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。由这种致病基因引起的疾病被称为常染色体显性遗传病。(1)患者基因型。1

3、4，常染色体显性遗传类型：常染色体显性遗传，完全显性遗传，不完全显性遗传，共显性遗传，不规则显性遗传，延迟显性遗传。15，完全显性意味着杂合子(AA)患者与显性纯合子(Aa)患者具有相同的表型。病人的牙齿有明显的缺陷，经常出现灰色或蓝色乳白色，牙齿容易磨损。1。完全显性遗传，A表示致病基因A表示正常等位基因、父母、患者aa、正常人A a、A、A、A、生殖细胞、Aa、Aa、后代，后代成为患者的概率为1/2，成为正常人的概率为1/2。牙齿发生的婚姻图。16，常染色体显性遗传疾病特征，1。连续继承；2.男女机会平等；3.大多数患者的基因是杂合子。4.当父母双方都没有疾病时，孩子通常不会生病(除非发生

4、突变)。不完全显性，也称为半显性，是指杂合子(aa)的表型介于显性纯合子(AA)和隐性纯合子(Aa)之间。由于隐性基因在杂合子中也有一定程度的表达，在不完全显性遗传疾病中，AA通常是轻度患者，而Aa是重度患者。aa，aa，aa，aa，aa，aa。18岁，软骨发育不全。主要是由于长骨骨骺端软骨细胞的形成和骨化，影响了骨的生长。纯合子(AA)患者大多死于胎儿期或新生儿期，而杂合子(Aa)患者发展为软骨发育不全侏儒。姿势：四肢短而粗，下肢向内弯曲，腰椎明显突出，头大等。19.一个软骨发育不全的人和一个正常人结婚，每个出生的孩子有1/2的概率是软骨发育不全侏儒患者(aa)，12的概率是正常人(Aa)。

5、如果两个软骨发育不全患者结婚，其后代大约有14%可能是正常的(aa)，24%可能是杂合子的(AA)，14%可能是纯合子的(Aa)，后者将在胚胎期死亡或过早死亡。共显性意味着一对等位基因之间没有显性或隐性差异。在杂合状态下，这两个基因的功能得到充分展示。人类ABO血型ABO血型由一组多重等位基因决定。多重等位基因意味着群体中一对同源染色体的特定位点上有三个或更多的基因。每个人只能有任意两个基因。不规则显性遗传是指具有显性致病基因的杂合子(Aa)由于遗传背景或环境因素的影响而不表现出相应的症状，从而导致不规则显性遗传规律。上图是一个多指家系，2一定是一个杂合子患者，而且双亲都有正常的表型，那么2的

6、致病基因是来自父亲还是母亲呢？根据家系特征，2的致病基因来自父亲(3)，间接证据证明2的二叔是多指病人。3.致病基因由于某种原因没有被表达，所以它没有发生。然而，该基因有1/2的可能性会传给下一代，下一代可以在适当的条件下表现出多指症状。延迟显性是指一些具有显性致病基因的杂种，在生命早期没有表现出相应的症状，但只有当它们发育到一定年龄时，致病基因的功能才出现。慢性进行性舞蹈病，家族性多发性结肠息肉。5.延迟优势，25。家族性多发性结肠息肉也是延迟显性遗传疾病。这个病人的结肠壁上有许多不同大小的息肉。主要临床症状是粘液便血。在35岁左右，结肠息肉会恶化成结肠癌。(结肠息肉谱系见右图)。26，2，

7、常染色体隐性遗传病，控制一个遗传性状的隐性基因位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体隐性遗传。由这种致病基因引起的疾病被称为常染色体隐性遗传病。(1)常染色体隐性遗传疾病的家系具有以下特征：(1)不连续遗传，常为散发病例。(2)患者的父母通常具有正常的表型，但他们是致病基因的携带者；(3)大约有1/4的病人兄弟姐妹患病，男女患病的机会均等。(4)近亲繁殖后代的发生率高于非近亲繁殖后代。临床上常见的常染色体隐性遗传疾病包括白化病、先天性聋哑、高度近视、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、黑尿症和镰状细胞性贫血。28、白化病家系，aa，AA，AA，AA，AA，AA/AA，AA/AA，AA/AA，AA/AA，

8、AA/AA，AA/AA，Aa/Aa，常染色体隐性遗传病，杂合性(Aa)不发生-携带者，隐性基因近亲繁殖的主要危害是儿童患病的风险高于非近亲繁殖。因为。近交后代的遗传纯合概率高于随机交配。一级亲属：父母和子女之间，同胞之间，任何基因相同的可能性是1/2；二等亲属：一个人与他的叔叔、叔叔、阿姨、祖父母和外祖父母之间遗传相似性的可能性是1/4；三级亲属：表亲之间遗传相似的可能性是1/8。控制性状或遗传疾病的基因位于性染色体上，因此这些基因将随着性染色体的行为而传播，这是与性相关的遗传。性别连锁遗传，X连锁显性遗传，X连锁隐性遗传，Y连锁遗传。31，(1) X连锁显性遗传。控制性状或疾病的显性基因位于

9、X染色体上，其遗传方式称为X连锁显性遗传。由这种致病基因引起的疾病被称为X连锁显性遗传病。x连锁遗传。32，典型家系特征，X连锁显性遗传病的典型家系具有以下特征：(1)人群中女性患者多于男性患者，且女性病情较轻；(2)患者的父母之一是患者，在家系中经常可以看到持续传播的现象；(3)男性患者的女儿均为患者，其儿子正常；(4)女性患者(杂合子)的风险是其子女的1/2。x连锁隐性遗传。控制遗传性状的隐性基因位于X染色体上，其遗传方式称为X连锁隐性遗传。由这种致病基因引起的疾病被称为X连锁隐性遗传病。与X连锁的隐性遗传的谱系特征如下：(1)人群中男性患者远远多于女性患者，且往往只有男性患者；(2)当父

10、母没有生病时，女儿不会生病，但儿子可能会生病，致病基因来自携带者的母亲；(3)如果妇女是病人，其父亲必须是病人，其母亲是携带者或病人。(4)这种疾病的患者通常可以在他们的兄弟、祖父、叔叔、婶婶、堂兄弟、侄子和孙子身上看到。从上面的例子可以看出，男性致病基因只能从母亲那里获得X连锁遗传，并且只能在将来传给女儿，没有从男性到男性的传播，这就是所谓的交叉遗传。典型的血统特征。35岁。控制性状或疾病的基因位于Y染色体上，其传播方式称为Y连锁遗传。y连锁遗传只能从男性传给男性，父亲传给儿子，儿子传给孙子，也称为全男性遗传。5.遗传性遗传是指常染色体上由基因控制的性状或遗传病的表型受性别影响，表现出男女分

11、布比例或表达程度的差异的现象，称为“遗传性遗传”。遗传性脱发。37岁。6。限制性遗传，控制某一性状或疾病的基因位于常染色体上，由于基因表达的性别限制，该基因只能在一个性别中表达，而不能在另一个性别中表达。女性肾积水，男性前列腺癌。38，MN血型，红细胞膜上的ABO抗原，和另一种血型抗原称为MN抗原，即红细胞膜上的血型糖蛋白A。在凝胶电泳图谱上显示两条谱带，即PAS1和PAS2，而糖蛋白A是它们的二聚体。已知糖蛋白A由131个氨基酸组成，其一级结构已经确定(图2)。糖蛋白A的肽链为三段结构，中间氨基酸7392为疏水性肽链，可穿过膜脂层；N端肽链位于膜外，与血型活性有关。该肽链中有15条O-糖苷糖链和1条N-糖苷糖链，糖链中的唾液酸占红细胞膜上所有唾液酸的一半以上。碳末端肽链位于膜内，含有更多酸性氨基酸。人MN血型是继AB0血型之后检测到的第二个血型，独立于AB0血型。多发性骨髓瘤患者红细胞表面有M抗原，由LM基因决定，而神经网络患者红细胞表面有N抗原，由LN基因决定，而多发性骨髓瘤患者红细胞表面同时有M抗原和N抗原，LM和LN基因共存。这一对等位基因分别控制不同的抗原物质，它们在杂种中同时表达，所以它们被称为共显性。以多囊肾纯合子