地中海贫血ppt课件

1、为了预防地中海贫血，地中海贫血是什么？地中海贫血人们的分布状况如何？地中海贫血的临床症状如何？地中海贫血的诊断地中海贫血的预防、讲义内容，地中海贫血的发病原因，地中海贫血(thalassemia )是遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病的组，是由珠蛋白基因的缺失和突然变异引起的珠蛋白构成珠蛋白的肽链有、4种，分别由基因查询密码，这些个基因的缺失或突然变异会引起各种肽链的合成障碍，合成的平衡被破坏从而引起溶血性贫血。 地中海贫血通常可分为、和等4种类型，其中以地中海贫血较为常见。 基因异常引起的连锁合成障碍-地中海贫血基因异常引起的连锁合成障碍-地中海贫血、中国南方地中海贫血群的携带率、Xu、eta

2、l.jclinpathol2004、57:5317-22.xioning、et al.clinnetgenet 2010 epub ahead 血色素病是最常见的出生缺陷之一，地中海贫血是全世界的流行区，提示赤道两侧湿润地带为高发区， 中国高发省贫困携带状况广西：每45人中1个地贫缺陷基因携带者5.5家庭1个重厚地贫出生风险200-250人中1个重厚地贫患儿广东：每1.0人中1个地贫缺陷基因携带者250人中1个重厚地贫出生利每个胎儿有一个重厚地贫患儿，地贫在“两广”地辖区严重死亡，是一种障碍性遗传性血液病，地中海贫血的临床表现a地贫，静止型患者无症状轻患者无症状。 在血红细胞形态上，有大小不同

3、、中央浅染、异形等轻度变化的红纽胞的渗透脆性下降的变性串珠蛋白质小体阳性。 中间型也称为血色素h病(HBH病)，该型的临床表现大不相同，贫血出现的时间贫血程度不同。 多在婴儿期出现贫血、贫困无力、肝脾大、轻度黄疸，年龄大的患者有可能有厚重贫困的特殊面孔。 重症又称Hb Barts胎儿水肿综合征。 胎儿常在3040周流产、死胎或产后3.0分内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、浮肿、肝脾肿胀、腹水、胸水。 胎盘是巨大而脆的。 可能引起严重的产科并发症。 地中海贫血临床表现-地贫，轻度：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。 病程良好，可生存至老年，本病易被忽略，多在重要患者家属调查时发现。 中间型：患者

4、有无症状或轻度贫血，比儿童期症状多，其临床表现在轻量与重症之间，中度贫血，脾脏不大或轻度大小，黄疸有无可能，骨变化轻。 病程良好，可存活至老年，本病易被忽略，多在重要患者家属调查时发现。 重型，亦称Cooley贫血。 患儿出生时无症状，312个月发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，轻度黄疸多。 由于骨髓代偿性增生，骨头变大，髓腔扩大。 1岁后头盖骨变化明显，头部增大，额部隆起，颧骨高，鼻梁塌陷，双眼距离扩大，形成了地中海贫血的特殊面容。 患儿经常并发支气管炎和肺炎。 过多的铁元素沉积在心肌、肝脏、胰脏、脑垂体等器官中，引起该器官损害的相应症状中最严重的是心力衰竭，贫血和铁元素沉

5、积所致心肌损害的后果，也是导致患儿死亡的重要原因之一。 本病必须输血维持生命，治疗5岁以上前领便当。、重症地贫面部、颧骨隆起眼间距鼻肌低，重症地贫：胎儿水肿综合征串珠蛋白基因缺失(16p13.3 )宫内死亡或出生前后死亡可引起严重产科并发症，重症地贫串珠蛋白基因变异(11p15.3 )因比未成年前严重贫血死亡，输血和铁元素清除治疗可维持， 昂贵的地贫纯子：致死性出生缺陷、地中海贫血诊断、血液学检查(血常规)血色素阳离子电泳地贫基因测试、地中海贫血治疗，一般治疗无需适当补充叶酸，VitC等禁忌铁元素剂(常误诊为铁缺乏性贫血)可避免氧化药物、地中海贫血治疗，输血最常用的血液制剂可浓缩血红细胞Hb需

6、要对100-120g/L的重症贫困患者依赖长期规则输血来维持生命。 除去铁元素，除去铁元素胺、载体，以唯一的根治方法除去造血干细胞移植、造血干细胞来源骨髓、脐血、外周血干细胞造血干细胞来源和患者的关系同胞手足、父母的非血缘施主骨髓面包车造血干细胞移植费用为2.0万5.0万人，地中海贫血患者的护理，1 .通过病情观察评价患儿贫血的程度，了解患儿的血色素值。 观察患儿的颜色，观察疲劳无力、活动后心悸是否短巩膜、皮肤巩膜有无黄染患儿生长发育缓慢、身材矮小、瘦瘦、颧骨突出等外形异常。 2 .活动和休息轻的患儿只轻度贫血能适当减少活动的重症患儿一般伴有重度贫血绝对卧床，应减少飞机机身的耗氧量防止贫血性心

7、脏病的发生。 2 .活动和休息轻的患儿只轻度贫血能适当减少活动的重症患儿一般伴有重度贫血绝对卧床，应减少飞机机身的耗氧量防止贫血性心脏病的发生。 3、饮食护理应避免食用可能引起溶血的食物和药物(抗疟疾药、解热止痛药、磺胺类、青蒿素、蚕豆等)，多饮水、排尿，促进溶血后产生的毒性物质的排泄。 4 .预防感染注意患儿的个人卫生，给患儿洗澡、洗发、更衣的室内空气新鲜，经常开窗通风漱口，早晚刷牙，口腔内有血泡和溃疡是涂抹碘元素甘油，大便通畅5 .输血护理输血是治疗本病的主要方法之一，是预防措施参加全民教育、有效筛选策略和严格产前检查的人在产前检查中发现，意大利、塞浦路斯、新加坡、香港、重地贫困生育率已有母亲患有小细胞球低色素性贫血，立即向父亲要求血液检查。 父母双方患小细胞球低色素性贫血后，立即进行地贫基因测试。 如果父母双方证实是地贫病理基因的携带者，则在宫内孕第1620周在羊水中检查地贫基因，若为纯合体(即有两个地贫基因)，则立即中止宫内孕。 地中海贫血、产前检查的时间节点、产前诊断应在宫内孕2.4周前进行。 贫困是怎样遗传的呢？ 如果只有夫妇二人不是携带者，就有可能生一个厚重的地贫患儿，只有一方是携