第十四章 群体的遗传平衡

1、群体的遗传平衡,第十三章,群体遗传平衡定律 突变、选择、迁移和漂移对群体的影响,本章重点,第一节 基因频率和基因型频率,一. 基本概念 1. 群体(population)：属于同一个种的由许多相互交配的（或潜在又相互交配能力的）个体组成的群落。 2. 基因库(gene pools)：一个群体所包含的基因总数。 3. 基因型频率(genotype frequency)：某种基因型个体在全部个体中所占的比例。 4. 基因频率(gene frequency)：指一个群体中，在一个基因位点上某等位基因所占的比例。,二. 基因频率和基因型频率的关系,基因型 总和 基因 总和 AA Aa aa A a 个

2、体数 n1 n2 n3 N 2n1+n2 2n3+n2 2N,符号 D H R p q,p =D+1/2H q = R+1/2H,例如： 500个个体的群体中 有250个AA ，100个Aa ，150个aa 个体 则 AA的频率：D = 250/500 = 0.5 Aa的频率：H = 100/500 = 0.2 aa的频率：R = 150/500 = 0.3 A的频率：p = 0.5+1/20.2 = 0.6 a的频率：q = 0.3+1/20.2 = 0.4,第二节 遗传平衡定律(Hardy-Weinberg),1908年G.Hardy（英国数学家）和W.Weinberg（德国医生）分别提出

3、，又称Hardy-Weinberg定律。,主要内容： 在随机交配的大群体中，如果没有影响基因频率的 因素干扰，则群体基因频率各代保持不变； 在任何一个大群体内，不论其基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交配，这个群体就可达到平衡； 平衡状态下，子代基因型频率和基因频率满足关系： (p+q)2 = D+H+R 即 D=p2 H=2pq R=q2,M1 D1=0.6 H1=0.4 R1=0 则 p1=D1+1/2H1 =0.6+0.2=0.8 q1=0.2,随机交配一次 传下去的配子有p1=0.8 q1=0.2,M2 D2= p1 2=0.64 H2=2 p1 q1= 0.32 R2= q1

4、 2=0.04 则 p2=D2+1/2H2=0.64+0.16=0.8 q2=0.2,从M1M2 基因频率不变,再随机交配一次,M3 D3= p2 2=0.64 H3=2 p2 q2= 0.32 R3= q2 2=0.04 则 p3=D3+1/2H3=0.64+0.16=0.8 q3=0.2,D1D2=D3 p1=p2=p3 H1H2=H3 q1=q2=q3 R1R2=R3,平衡只需一次随机交配,遗传平衡定律的应用 1. 测定一定的群体是否平衡状态 (需要能从表型上区分杂合体和纯合体) 例如： 上海中心血站调查1788位居民的MN血型 M型 MN型 N型 总计 基因型 LMLM LMLN LN

5、LN 观察数 397 861 530 1788 观察频率 0.2220 0.4816 0.2964 1 可求出 p = 0.2220+1/20.4816 = 0.4628 q = 10.4628 = 0.5372,x2 测验： 基因型 LMLM LMLN LNLN 总计 预期频率 0.2142 0.4972 0.2886 1 预期数 382.96 889.05 515.99 1788 实得数 397 861 530 1788 x2=1.77 df=3-1=2 p0.10 p0.05 符合遗传平衡定律 群体处于平衡状态,在平衡群体中计算基因频率和基因型频率,一个等位基因的频率越低 存在于杂合子中

6、的比例越大,遗传平衡定律的扩展,复等位基因频率的计算 三个成员 (p+q+r)2 =p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr 多个成员 (p+q+r+s+ )2 的展开,例：人类的ABO血型基因 IA(p) IB(q) IO(r) 血型 A B AB O 基因型 IAIA IAIO IBIB IBIO IAIB ii 表型频率 p2+2pr q2+2qr 2pq r2 实测值 0.33 0.27 0.10 0.31,2. 性连锁基因 ( 以XY型为例),例：人群中，大约12个男性中有一个色盲患者， 那么女性中患色盲的概率为1/144,雄性 雌性 基因型 频率 基因型 符号 频率 A(XY) p

7、 AA(XX) D p2 a(XY) q Aa(XX) H 2pq aa(XX) R q2,3. 连锁平衡不稳,雌雄群体性连锁基因频率 需经多个世代才能达到平衡,p、q分别在0.330.67之间时 杂合体是群体的主要成分,4. 杂合体频率 H=2pq,第三节 影响遗传平衡的因素,突变 选择 遗传漂变 迁移 非随机交配,突变 1.单方向突变,经过一定的世代后，所有的等位基因A将会变成等位基因a 。（缓慢）,一个世代后 p1= p0-up0=p0(1-u) 两个世代后 p2= p1-up1=p1(1-u)= p0(1-u)2 经过n个世代后 pn= p0(1-u)n,例如：u=10-5 A 从10

8、.99 需1000代 A 从0.50.49 需2000代 A 从0.10.09 需10000代,u 正突变率 v 反突变率,2. 双向突变引起的基因频率的改变,设A和a基因频率为 p q 经历一个世代 A的频率：p1=p-up+vq a的频率： q1=q-vq+up 显然 当 uv，pq 时，A、a 频率将会发生变化 p= vq - up q = up vq 但是，当p q 时，不再改变平衡,3. 平衡时的基因频率,平衡时基因频率 与原始频率无关,二 . 选择,自然选择； 对一定的自然环境有较大适应能力的个体会留下较多的可达到生育年龄的后代。这种作用称。 适合度(W)：是指某一基因型与其他基因

9、型相比时，能够存活并留下后代的相对能力。 生殖最多的基因型 W=1 未能交配或交配后未能产生后代的基因型 W=0 选择系数(s)：由于选择使某基因型适合度减少的度量值。 s = 1 W,对隐性纯合体不利的选择,完全淘汰隐性的选择 （隐性个体s=1),s=1时,例 如 某群体开始时的隐性基因 a的 q0 =0.4,连续淘汰隐性个 体，要求基因频率减少到0.01,则其所需世代数为： n = 1/0.01+1/0.4 =100 2.5 = 97.5 可见 经过98代选择后，a 的频率才能降到0.01 此时 R = q2 = 0.0001, 一万个个体中还会出现一个隐性个体 H =2pq = 20.9

10、90.01=0.02 一百个个体中有两个杂合体,三. 遗传漂变,遗传漂变(genetic drift) 由于群体较小和偶然事件所造成的基因频率的随机波动 。,有效群体大小由繁殖下一代的亲本数目决定 样本越小，误差越大，遗传漂变越严重,例如 豌豆某群体中 黄色Y=0.5 绿色y=0.5 根据平衡定律 YY=1/4, Yy=1/2, yy=1/4 假定 只取一粒种子且不知其表型，长成植株后自交 后代群体中的Y基因频率是多少？ 三种可能: 若这粒种子基因型是YY ,则Y=1 Yy yy 0,表明 这粒豌豆的后代 1/2的机会使Y的频率由0.5变成1或0,若取1000粒种子，或许只有很小的变化 可见漂

11、移与亲本数目N 和两个基因频率p、q有关,Pingelap人中只留下9名男人和数目不详的女人,推测 存活中一人或几人可能是先天性盲基因的杂合子,1970年时， 岛上已有1500个居民，先天性盲人占4%10%,17801790年间台风袭击,北卡罗林群岛,大批人死亡,奠基者效应（founder effect),当一个新的群体只有几个个体而建立起来时，发生随机漂变的现象,用漂移来解释比较合理,四. 迁移 (migration),群体间的个体或基因的流动。,群体,群体,迁入个体 比率m,混合后群体 q1 = mqm+ (1- m) q0 =m(qm- q0) +q0 只要 qm q0 ， 则 q1 q

12、0 q = q1 - q0 = m(qm- q0),四. 迁移 (migration),美国黑人、白人及非洲人的血型频率,血型 非洲黑人 加州黑人 加州白人 A 0.156 0.175 0.247 B 0.136 0.125 0.068,例:有两个平衡群体：群体有100个个体，其中25个dd基因型；群体有10000个个体，其中4900个是dd。问： 如果从群体中随机取100个个体到群体，形成一个200个个体的群体，这个群体中d基因的频率是多少？ 如果新群体重新自由交配，那么下一代基因d的频率是多少？ 如果下一代群体由400个个体组成，杂合体Dd所占比例是多少？, q1 = mqm+ (1- m

13、) q0 =m(qm- q0) +q0 =0.5(0.5-0.7)+0.7=0.6 或dd个体频率为（25+49）/200=00.37 则 q=0.6 q=0.6 2pq400=20.40.6400=192,选型交配 选同交配和选异交配 近亲交配 自交 回交 全同胞 半同胞等,五. 非随机交配,1. 下列三个玉米群体,那个于遗传平衡状态, 为什么? 1/4RR:1/2Rr:1/4rr 9/16RR:6/16Rr:1/16rr 0RR:1Rr:0rr, 平衡 不平衡, D=1/4 H=1/2 R=1/4 p=1/4+1/21/2=1/2 q=1/2 D=p2 H=2pq R=q2 平衡,练习,2

14、. 在一个84000株的高粱群体中发现210株白化株(rr)。计算该群体中基因R和r以及携带白化基因杂合体植株的比例。,3.在一牛群里，平均每100只有1只是身上带红色斑点的，其它牛则带黑色斑点。红色斑点是由隐性基因r控制的。在这个牛群中，红色斑点的基因频率是多少？在黑色牛群中，纯合体所占比例和杂合体所占比例各是多少？,红斑基因 0.1 黑斑基因 0.9 黑牛中：纯合体 81.8% 杂合体 18.2%,4. 假设在一果蝇群体中有数量相等的两种翅型，DD为正常型，dd为残翅。它们连续5代自由交配，使子代群体总数达1000只。此时群体中DD、Dd、dd的果蝇各是多少？从第6代起，将残翅果蝇dd取出不让它繁殖，那么第8代d基因的频率和D基因的频率各是多少？,D=p2=(1/2)2=0.25 DD个体250只 H=2pq=2(1/2)(1/2)=0.5