产前诊断技术新进展

1、产前诊断也称为产前诊断，产前诊断，在胎儿出生前应用各种尖端技术水槽，利用影像学、生物化学、细胞遗传学、分子生物学等技术确定子宫内胎儿的发育状态。产前诊断的定义，产前诊断的目的，产前诊断是优生的重要方法，理想效果是限制组内有害基因的增殖。对于一些患有严重遗传性疾病的胎儿来说，产前诊断后终止怀孕不会给家庭和社会带来负担。产前诊断胎儿性别的发展概况；有文献从1930年开始进行腹部羊膜穿刺。1949年Bart发现染色质(现称x体)；产前诊断的发展概况于1956年开始了羊水细胞染色质检测。用于确认胎儿的性别，帮助诊断血友病、进行性肌营养不良等常见x链遗传病的产前诊断。70年代在美国，每年约有15000名

2、孕妇为了预测遗传病，使用羊膜穿刺进行产前诊断。出生前或出生时发生的解剖学和生理异常都可以是或局部的，可以是宏观的或微观的。出生时/面前出现的畸形：发育不全、功能障碍及疾病。在出生缺陷定义、围产医学领域，出生缺陷和遗传性疾病成为社会的主要健康问题。出生缺陷干预是需要全社会参与的系统工程，产前诊断是其中非常重要的一部分。产前诊断适应证，35岁以上老年孕妇；产前筛查高危人群；有染色体疾病的孩子的孕妇；怀疑胎儿染色体疾病的孕妇产前检查；其中一对夫妇是染色体异常携带者。孕妇可能是一种x-linked遗传病基因携带者。其他，有不良母性历史或特殊致畸因子接触者；正数太多或太少的人。产前诊断方法，产前检查：非

3、早期检查：产前诊断方法，第一，产前检查：1，羊膜穿刺2，绒毛取样3，脐静脉穿刺4，胚胎经，羊膜穿刺，羊膜穿刺时间妊娠16-21周内生长出足够的羊膜细胞胎儿贫血胎儿感染的快速产前核型分析：胎儿红细胞的嵌合胎盘胎儿血小板数甲状腺功能减少血红蛋白病甲状腺功能亢进FISH快速诊断胎儿贫血胎儿感染，胚胎镜，一般怀孕18-22周。发现胎儿异常的样子(皮肤、颌面、四肢、神经管畸形)，可以通过胎儿组织活检、脐带穿刺来采集胎儿的血液。另外，胎儿组织样本还有胎儿皮肤取样、胎儿肝脏活检、胎儿肌肉取样等技术。产前诊断方法，第二，郑智薰侵入检查：1，超声影像长期观察证实b超对胎儿和母亲无害。一般来说，初姜度低于20mW

4、/cm2，持续不到30分钟，在怀孕初期(3个月内胎儿)是安全的。缺乏正常结构，如大脑；畸形瘤等新生物的形成；脑积水等闭合引起的长期扩张；疝形成：像脑膨出；胎儿结构异常：如小头畸形；胎儿长期运动异常：胎儿心脏结构缺陷；其他：过多的羊水或过少的超声检查类别，产前诊断方法，2，母体血液中的胎儿细胞检查1969年发现母体血液中有很少的胎儿细胞，从而使人认为通过分离母体血液中的胎儿细胞，可以进行某些疾病的产前诊断。这项技术还处于开发初期，一系列问题还没有解决。，胎儿诊断方法，2，母血中胎儿细胞检测方法：流式细胞手术分类磁珠分离免疫亲和层析密度梯度离心法，产前诊断方法，3，循环胎儿DNA在产前诊断中的应用

5、：意义：特定DNA序列用于胎儿血型(RhD)检测的染色体郑智薰全倍体胎儿诊断和筛选相利用绒毛细胞或血液进行蛋白酶和代斯产物检查，可以诊断胎儿是否正常，这种方法也经常用于遗传代谢疾病和分支疾病的产前诊断。产前诊断的技术方面，酶分析，样品来源羊水穿刺培养的羊水细胞(成纤维细胞)羊水中酶活性测定绒毛细胞直接匀浆盐测定酶活性培养绒毛细胞测定酶活性测定酶活性，酶活性测定酶类型，血清芳基维特里乌斯酯酶a-galactosidase白细胞-ido糖苷酶测定-葡萄糖苷酶皮肤成纤维细胞病名酶缺乏型粘多糖积累症(MPS) H型-L-aduo糖苷酶MPS-N- acetylmosidase MPS B型-galac

6、tosidase MPs型芳构化酶B GM1神经节苷脂积累症- 可降解人工基质二元性脑白质营养不良芳舌苔酶a戈马病-葡萄糖苷酶niman-pick病型pick酶Fabry病-galactosidase glycosides积累症-L-岩藻糖苷酶糖原积累型(Pompes病) ，产前诊断技术，产前诊断一般是DNA分析方法，常用的DNA分析方法短序列长度多态性(STR)多PCR嵌套PCR有限编码(SSCP)，现有问题：10-20例的结果无意义2-10%的情况下，母体细胞污染可能有假阴性结果，荧光原位杂交(FISH)，产前诊断工作程序，遗传咨询疾病的林爽诊断，鉴别诊断实验室诊断(diagnostic，

7、鉴别诊断)产前诊断过程可能对胎儿和孕妇造成的医源性伤害。自治原则医生应向孕妇或夫妇公布所有临床相关的发现，包括该病的临床上可能出现所有迹象。，产前检查的伦理问题，产前检查的伦理问题，生育选择权不是医生或政府，而是检查对象夫妻；在生育问题上，妇女是最重要的决定者。殷铁生夫妇应了解产前检查和产前诊断不能保证胎儿正常分娩；不是任何孕妇都能在怀孕期间诊断胎儿期。夫妻应该理解，胎儿可能有某种遗传危险，这种疾病可能只是被检查。产前诊断的限制，产前诊断的限制，通知父母：因为很多疾病在出生前还没有确定，产前诊断不能保证出生健康的胎儿；医生除了想得到孩子产前的诊断外，不知道那个家庭有什么病的危险。探监夫妇必须对产前检查和产前诊断的准确性，产前诊断合同，要点：对特定疾病的介绍签署和联系产前诊断背景产前诊断项目的方法，对特定疾病的介绍，疾病名称疾病的发病机制目前的诊断方法，准确性研究室夫人因遗传异质性，实