5.1 基因突变和基因重组.ppt

1、第5章 基因突变及其他变异,什么叫“生物的变异”？,生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。,什么叫“生物的变异”？,是指生物的亲代与子代之间，以及子代的个体之间在性状上的差异。,变异能否遗传？ 是否所有的变异都能遗传给后代？,表现型,基因型环境条件,（改变）,（改变）,（改变）,通过美容手术，纹成弯弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗传吗？为什么？,不可遗传的变异,太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种下去后结出的仍是太空椒,可遗传的变异,（不变）,（改变）,可遗传变异,不可遗传变异,变异的类型,可遗传变异,由遗传物质的变化引起的变异，可

2、传给下一代（一般指生殖细胞内的变化）,不遗传变异,由外界环境的影响引起的， 遗传物质并没有发生变化， 因而不能遗传给后代。,可遗传变异的三种来源:,基因突变 基因重组 染色体变异,1、下面叙述的变异现象，可遗传的是 A由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状 B果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无子 D开红花的一株高茎豌豆自交，后代部分植株为开白花的矮茎豌豆,D,精典例题,1910年美国的赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，严重时红细胞破裂，造成严重贫血，甚至死亡。后称之镰

3、刀型细胞贫血症。,正常红细胞,异常红细胞,一、基因突变,(一)基因突变的实例,1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中 血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被 缬氨酸取代。,(一)基因突变的实例,根本原因,两面凹的圆饼状,性状,DNA,mRNA,正常蛋白质,蛋白质,异常蛋白质,镰刀型,病因分析,直接原因,模板链,直接原因：血红蛋白的一个氨基酸被替换。,根本原因：,控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对发 生改变（替换）。,（二）基因突变的类型,缺失,替换,增添,（正常基因片段）,1、概念： DNA分子中发生

4、碱基对的_、_和_，而引起的_的改变。,增添,缺失,替换,基因结构,（三）基因突变的概念,DNA,异亮氨酸,精氨酸,异亮氨酸,mRNA,精氨酸,探究碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？哪一种基因突变对生物性状的影响最小？,正常,mRNA,DNA,mRNA,DNA,氨基酸,氨基酸,异亮氨酸,精氨酸,苏氨酸,丙氨酸,碱基对缺失,增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：最前端氨基酸序列全部改变或不能表达（形成终止密码子）；在中间某个位置会造成肽链提前中断（形成终止密码子）或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。,总结,小,只改变1个氨基酸或不改变,大,缺失前位置不影响，影

5、响缺失后的序列,大,插入前位置不影响，影响插入后的序列,2、在一个基因中如果插入了一个碱基对，则 A、不能转录 B、不能翻译 C、在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D、在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 3、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为 A、只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B、长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C、长度不变，但顺序改变 D、A、B都有可能,D,D,精典例题,1、结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变吗?为什么？,议一议,容易. DNA分子复制

6、时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息发生改变。,（四）基因突变发生的时期,细胞的分裂间期,A.有丝分裂间期,B.减数第一次分裂前的间期,体细胞,生殖细胞,DNA在进行复制时发生错误。,2、基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传?,突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传给下一代。,可以遗传。,3、基因突变一定可以遗传给后代吗？,议一议,注意：基因突变发生在生殖细胞，将遵循遗传规律传递给后代。 若发生在体细胞，一般不能遗传。 但若是植物的体细胞发生基因突变，则可通过无性繁殖（嫁接、扦插、压条等）遗传给后代。,基因

7、突变属于可遗传的变异,4、分析教材P70囊性纤维病的病因图解，结合镰刀型贫血病的病因，探讨下列问题： (1)从DNA分子结构上分析，囊性纤维病的病因是什么？与正常人的CFTR基因相比，碱基数量，排列顺序发生了怎样的变化？,议一议,CFTR基因缺失3个碱基，与正常人的CFTR基因相比，碱基数量减少，排列顺序发生改变。,(2)镰刀型贫血症的根本原因是什么？变化后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？,根本原因是碱基替换；碱基种类可能变化，碱基数量不变， 碱基排列顺序发生改变。,(3)根据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光镜下

8、能观察到吗？,脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起 遗传信息的改变。 这种改变在光镜下不能观察到。,一个基因突变后产生的是它的等位基因,（五）基因突变的结果,基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,使一个基因变成它的等位基因（Aa或aA）,不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，并且通常会引起一定的表现型的变化.,物理因素：,化学因素：,生物因素：,如X射线、射线、紫外线、激光等。,亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，秋水仙素等,包括病毒和某些细菌等。,外因,提高突变频率,自发突变:,内因:DNA复制时偶然出现的碱基配对错误所产生的突变称为自发突变。,外因:外界不利因素诱发生

9、物发生基因突变,诱发突变:,（六）基因突变的原因和特点,1、基因突变的原因,为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员要穿防护衣？,因为紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。,旁栏思考题,那么基因突变具有什么特点呢？,从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？,白眼果蝇,白化苗,高产青霉菌株,无论是低等生物，还是高等动植物和人，都可能发生基因突变。,特点1：基因突变具有普遍性,基因突变可以发生在： 生物个体发育的任何时期、任何部位 细胞内的不同的DNA分子上 同一DNA分子的不同部位上。,特点2：基因突变具有随机性,课本P82,特点3：基因突变具有不定向性,基因突变一般产生

10、其等位基因,灰老鼠,小资料,特点4：基因突变具有低频性,高产大豆 高产青霉菌株,有利的基因突变,有害的基因突变,人类的多指,人类的并指,镰刀形红细胞,白化病患者,大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。,任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。,特点5：基因突变具有多害少利性,、基因突变的特点,普遍性： 随机性：不同发育阶段、不同DNA、 DAN不同部位均可发生。 不定向性： 低频性：,多害少利性：,想一想,基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？,不矛盾。,因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群 中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。,（七

11、）、基因突变的意义,对基因的影响：,往往产生与之相对应的基因（等位基因）,对性状的影响：,一般产生与之相对应的性状（相对性状）,是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。也揭示了生物性状遗传变异的规律，成为进行动植物遗传改良的基础。,（八）人工诱变在育种上的应用,化学因素：有亚硝酸盐、硫酸二乙酯等。,1、人工诱变的常用方法,物理因素：包括X射线、紫外线、激光等；,生物因素：病毒、细菌等。,成功率低（低频性） 有利个体往往不多（不定向 性），浪费大量实验材料,2、优点,3、缺点,“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?这种差异会不会是基因突变造成的？

12、,二、基因重组,生物的亲子代之间的性状差异主要是由于基因重组造成的。 通过基因重组可以产生基因型不同的后代。,两对相对性状的杂交实验,F1,F2,比例：9： 3 ： 3 ： 1,黄皱和绿圆是不是变异性状？,它们是如何产生的？,指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。,（一）基因重组的概念,1、哪些基因可以进行重新组合呢？ 2、非等位基因伴随什么进行重新组合呢？ 3、非同源染色体在什么时期重新组合？,想一想,减数第一次分裂后期,同源染色体 分开， 非同源染色体 自由组合,减数第一次分裂中期,初级精母细胞,减数第一次分裂后期,同源染色体 分开， 非同源染色体 自由组合,初级精

13、母细胞,A,a,b,B,A,a,B,b,Ab和aB,AB和ab,（二）基因重组发生时期,减数第一次分裂后期 非同源染色体上的非等位基因自由组合,4、还有什么基因会重新组合？,减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换,引起位于同源染色体的非等位基因重组,（三）基因重组的原因,、非同源染色体的自由组合,、同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换,什么条件下才会发生基因重组呢？,有性生殖减数分裂产生配子时,减数第一次分裂后期,非同源染色体,同源染色体,非姐妹染色单体,减数第一次分裂 前期(四分体时期),3、转基因技术,（三）基因重组的类型,同源染色体,4、细菌转化实验,

14、1、223种精子；223种卵细胞。 2、需要有246+1个个体；不可能。 3、可以从染色体上基因的多样性、减数分裂过程中配子形成的过程以及基因重组等角度思考。 生物体的性状是由基因控制的。在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。人的基因约有3万多个，因此，形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。所以，人群中个体性状是多种多样的。,思考与讨论,你觉得重组引起的丰富变异对物种的生存有什么意义？,是生物变异的来源之一， 是生物多样性的重要原因， 对生物的进化具有重要的意义。,（四）基因重组的意义,1、读

15、教材P83内容，观察图54，结合减数分裂与基因自由组合定律，探究下列问题： (1)基因重组产生了新基因和新性状吗？,没有。基因重组只是将原有的基因进行了重新组合； 基因控制性状，由于基因重组没有产生新基因，因此不 会产生新性状，只是产生了新的性状组合。,议一议,议一议,(3)下列是孟德尔杂交实验的两种现象，请分析产生的原因是 否属于基因重组，并说明理由。 现象一：杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆。,不是。杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆，是控制同一 性状的等位基因分离的结果，而基因重组指的是控制不同性 状的基因重新组合。,现象二：杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。,是。杂

16、合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆， 是由于两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因 随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。,基因的分子结构发生改变。,不同基因的重新组合。,细胞分裂间期DNA复制时， 由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、缺失或增添,减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换； 减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。,外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。,有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。,新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。,是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也

17、具有重要的意义,突变频率低，但普遍存在,有性生殖中非常普遍,产生了新基因，出现了新性状。,不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。,不同生物的可遗传变异来源：,病毒,基因突变,原核生物,基因突变,真核生物,基因突变、基因重组、染色体变异,思维拓展,课后练习,基础题 1.（1）；（2）；（3）。 2、C。 3、B。 4、A。 拓展题 1、放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的

18、。 2、镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存。,1、导致人类镰刀型贫血症发生的根本原因是 A、营养不良 B、红细胞形态改变 C、红细胞中血红蛋白结构发生变化 D、控制血红蛋白合成的基因发生变化,2、一种植物只开红花，偶然出现一朵白花，将白花所结种子种下去，它和它的后代都开白花，其原因是 A、性状分离 B、基因突变 C、由矿质营养不足引起 D、由自然杂交引起,D,B,练习：,3.下列哪种变异属可遗传的变异： A水肥充足时水稻穗大粒多 B经常锻炼使四肢肌肉

19、发达 C经生长素处理后获得的无籽蕃茄 D镰刀型细胞贫血症,D,4.下列有关基因突变的说法，不正确的是：A自然条件下，一种生物的突变率是很低的B生物所发生的基因突变一般都是有利的C基因突变在自然界的中广泛存在D基因突变可产生新的基因，是生物变异的根本来源,B,5.果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率都是10-5，一个大约有109个果蝇的果蝇群，每一代出现的基因突变数是 A.2109 B.2108 C.2107 D.108,B,6、06年春，在我国部分地区又出现了小范围的禽流感疫情，研究得知其病原体为一种新的禽流感病毒，这种病毒最可能来源于 A.无性生殖 B.基因突变 C.自然条件下的基因重组 D.染色体变异,B,病毒的可遗传变异只能基因突变,课 堂 练 习,D,1. 下列现象中属于可遗传的变异的是（ ） A、玉米由于水肥充足而长得穗大粒足 B、人由于晒太阳皮肤变黑 C、无籽番茄没有种子 D、人类的色盲病,3.下列有关基因突变的说法，不正确的是( )A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的C. 基因突变在自然界的中广泛存在D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的 主要来源,B,C,2. 一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花