人类遗传病与优生07878.ppt

1、,第3节：人类遗传病,(由遗传物质改变引起的人类疾病),1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,1.单基因遗传病,(由一对等位基因控制的遗传病),并指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,2.多基因遗传病,(由多对等位基因控制的遗传病),唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病,(发病率高),3.染色体异常遗传病,(染色体数目、结构异常引起的遗传病),21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,口诀,常隐白聋苯，色友肌性隐； 常显多并软，抗D伴性显； 唇脑冠哮高压尿； 性不良愚加猫叫。,我国20%-25%的人患各种遗传病,自然流产

2、儿:50%染色体异常,新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70 80%由于遗传因素所致,15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病,形势:,二、遗传病对人类的危害,危害身体健康，降低人口素质。 贻害子孙后代。 给家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.,危害:,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 提倡和实行优生,对策:,三、优生的概念,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,1.禁止近亲结婚,2.进行遗传咨询,3.适龄生育,4.产前诊断,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,1.禁止近亲结婚,和表妹爱玛生育六个子

3、女，三个中途夭折，三个终生不育。,达尔文,事例一,摩尔根,和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,事例二,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,因为近亲结婚情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一致病基因的携带者。后代患隐性遗传病的机会增加。,（一）、禁止近亲结婚,（二）、遗传咨询的内容和步骤,检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 提出建

4、议,它是预防遗传病发生的主要手段之一,（三）、提倡“适龄生育”,女子最佳的生育年龄： 一般在2429岁 它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义,（四）、产前诊断,羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 胚盘绒毛细胞检查 基因诊断 它已经成为优生的重要措施之一,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,产前诊断,优生的措施：,人类基因组计划,1.概念 主要内容是绘制人类基因组的四张图:遗传图;物理图;序列图和转录图. 2、意义 有利于各种遗传病的诊断治疗;有利于进一步了解基因的调控机制和细胞生长分化和个体的发育机制,有利于了解生物的进化,练习,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,练一练,