第二章 染色体和基因1.ppt

1、欢迎，第二节基因，定义基因的原核生物基因特征的真核生物基因的特征基因和顺反基因的关系，基因的定义，基因(gene )是核酸分子上蓄积遗传信息的遗传单位，是指功能性蛋白质多肽链和RNA序列信息以及表达这些信息所需的全部核苷酸序列结构基因是指查询密码蛋白质和RNA的DNA序列。 决定断裂基因3360外显子和内含子复等位基因3360血型系统的基因假基因：包含与正常基因相似的内含子和外显子，但与正常基因不同的基因假基因：包含与正常基因不同的基因，因此与正常基因不同，基因假基因3360包含与正常基因不同的基因。 不能翻译成功能蛋白的功能相关基因高度集中查询密码蛋白质的基因通常以单拷贝的形式存在RNA的基

2、因通常多拷贝的结构基因没有中间序列，连续的大部分被用于查询密码蛋白质，只有少数结构基因重复序列少的染色体呈环状， 在不与蛋白质固定结合的基因不连续性基因家族：真核生物染色体组中，存在着许多相同的由来、类似结构、功能相关基因，这一组基因被称为基因家族超基因家族：是由基因家族和单基因组成的大基因家族反向重复序列和卫星DNA卫星DNA(satellite DNA ) :某些高级重复序列通常包含非常高或低的GC含量，当染色体组DNA被截断为数百碱基对的片段进行氯化铯密度梯度离心时，这些个重复序列片段在主DNA带之前或之后形成辅助DNA带， 这些个的小带像卫星一样包围着DNA的反复序列，关于基因与顺逆子

3、的关系，在原核和下等真核生物中顺逆子比基因小。 在高等真核生物中，顺逆子等于结构基因。 包括腺粒体和叶绿体基因特征在内的细胞器基因，在染色体组节介绍于细胞器染色体组结构特征中。 亚细胞结构基因的特点是，这部分已经在细小病毒节谈过了，大家自己看书，在这里不再谈了。 癌基因和抑癌基因，1910年Rous发现鸡肉瘤细小病毒(RSV:RNA逆转录细小病毒)。 1963年，Dulbeco发现正常的细胞球感染细小病毒会成为癌症细胞球。 1970年Baltimore发现细小病毒感染宿主时，RNA在反转录酶合成DNA，与宿主DNA整合，引起宿主细胞球恶性转化。 1970年Marein证实了细胞球的恶性转化与R

4、SV染色体组中的特定基因src相关，该基因命名为细小病毒癌基因，一九七九年证实了Bishop在正常细胞中存在v-oncogene和同源序列细胞球癌基因(cellular oncogene，c-onc ) 80年代初Weinberg等一些实验室通过转染实验证明人细胞球中的癌基因H-ras . 现在发现了100种以上的oncs。 在肿瘤细小病毒、人体、动物肿瘤中发现的引起细胞球恶性转化的核酸断片称为癌基因。 根据其来源可分为两类。 细小病毒癌基因、细胞球癌基因无论在细小病毒癌基因还是细胞球癌基因都有活化、诱导肿瘤发生的作用，称肿瘤细胞中的癌基因为肿瘤基因。 癌基因的概念、细小病毒癌基因； v-on

5、co )是指细小病毒核酸使细胞球恶性转化的片断。 原癌基因(proto-oncogene，pro-onco )是细胞球癌基因与在人、哺乳动物如大鼠、小鼠，甚至酵母、果蝇中发现的肿瘤细小病毒癌基因相同的序列。 该基因是正常的细胞遗传子，其表达产物的功能是维持细胞球的正常生长发育。 但是，这个遗传基因如果被某种因素激活，就会变换成有转化能力的癌基因。细胞球癌基因概述、细胞球癌基因是细胞球正常生长分化所必需的，也是生长发育过程中不可缺少的。 这些个的细胞球癌基因在发育过程中一定时间、一定组织中定量表达，产生生命活动所必需的蛋白质，促进某些生命过程的进行，实现生长发育。 这些个的细胞球癌基因，在机体生

6、长发育过程完成后，多处于封锁状态，即不表达或低表达。 如果在错误的时间进行不合适宜，如果没有适量的表达，细胞球就会无限制地成长，有恶性转化的可能性。 细小病毒癌基因与细胞球癌基因很相似，主要区别在于细胞球癌基因：包含内含子，或按插入顺序排列。 细小病毒癌基因：不含内含子。 两者在外显子序列上只有很小的差异，他们的外显子在进化过程中非常保守，这说明他们查询密码的蛋白质产物在进化上的重要性。 细小病毒癌基因和细胞球癌基因的差异根据癌基因查询密码蛋白质的功能、性质进行分类。 1 .酪氨酸蛋白激酶酪氨酸酪氨酸蛋白激酶： src、fgr、yes。 丝氨酸/苏氨酸酪氨酸蛋白激酶： raf、mos、2 .生

7、长因子类sis PDGF-2； int-2 EGf的类似物erb-B EGf接纳体3 . GTP结合蛋白类产物是GTP酶催化剂的活性ras (H-ras； K-ras ) 4.核蛋白质类产物与DNA结合，与复制启动有关的myc； fos； 君； erb-A，癌基因分类，癌基因活化反应历程：是抑制点突变(point mutation )细小病毒诱导和启动子插入活化基因扩增(gene amplification )染色体易位或重排(chromosometranslocationor )细胞球生长和肿瘤形成的基因在生物体内抵抗癌基因功能，同时保持生物体内正负信号相互作用的稳定。 发现10种抗致癌基因

8、如Rb (Retinoblastoma视网膜母细胞球瘤)、p53蛋白的多种TSGs产物是细胞周期调节因子或生长相关基因的转录抑制子。 其惰性形式促进肿瘤的生长。 第三节染色体组、一、染色体组的定义二、原核生物和真核生物染色体组的结构特征三、遗传地图、物理地图、基因图谱四、人类基因组修订版、染色体组(genome )是指在细胞或机体中，1组单倍体的遗传物质的总和。 例如，人类基因组包括22条染色体和x或y 2条性染色体上的所有遗传物质(核染色体组)和细胞质腺粒体上的遗传物质(腺粒体染色体组)。染色体组、二、原核生物和真核生物染色体组的结构特征、原核生物染色体组的结构特征： 1、染色体组小，平均1

9、kb，大小变化不大2、蛋白质和核酸几乎没有结合3、有操纵子结构4、有单拷贝和多拷贝2种形式5、有重复基因6， 多顺逆子且变化大的2 .与蛋白质结合形成染色体的3 .有重复序列的4 .单拷贝和多拷贝2种形式的5 .基因不连续，查询密码序列中含有内含子的6 .单顺逆子，腺粒体染色体组(mtDNA) 1，g，c的含量少的A-T型DNA不同生物比例不同的生物g，c含量的生物g，c含量的人41%鸡49%海胆45%果蝇22%爪蛙44%大鼠41%脉饱菌42%酵母18%玉米48%烟草51%豌豆38%鲤43%，2 .浮力密度低(核dnn 由于存在于腺粒体染色体组中GC少，所以他的浮力密度低，如果与核DNA一起离

10、心，则总是位于离心管的核DNA带的上侧，由此可以得到mtDNA的分离提取生物图/厘米3人1.705海胆1.704爪蛙1.704蝾螈1.693天竺鼠1.702绵羊1.703鸭1.711兔1.703果蝇1.681蛔虫1.681，3，存在状态多数生物的腺粒体染色体组为裸双链封闭环状，个别地绿藻类裸线状4， 长约5微米的动物基因组大小种基因组大小(kb )脊椎动物15.7-17.5软体动物15.7昆虫14.5-17.9其他动物14.4-17.5原虫18.5-40.0真菌18.9-95.0，植物腺粒体基因组大小植物类别基因组大小(kb ) 真菌18.9-90.0藻类15.0-80.0拟南芥380.0玉米

11、570.0小麦440.0豌豆240.0蚕豆190.0伊卡斯330.0甜瓜2400.0甜瓜2400.0，5，数动物细胞球腺粒体多的一个腺粒体中有数个或数十个类核各类核区含有45个腺粒体染色体组，6，2条链不对称密度不同的mtDNA两条链富含胸腺嘧啶酸(t )和鸟朊酸(g )，富含重链(h )、腺嘌呤核苷酸(a )和胞嘧啶酸。 离心分离时可分离2条链7，无重复序列的复原性动力学研究测得的分子大小与电子显微镜测得的分子大小一致，无重复序列，8，基因特征基因小，序列紧凑的基因间无间隔， 13个氧化磷酸化过程中多肽基因动物腺粒体基因没有内含子，而酵母、植物线粒体基因中有内含子的蛋白质或氨基酸与通用密码子

12、不同，有d环，与复制有关。 有两种复制起点，、和叶绿体染色体组(cpDNA) 1，盐化学基组成g，c含量是3738%，缺少5甲基胞嘧啶2，浮力密度(1.694-1.698 )和核染色体组。 例如小球藻核基因组1.716叶绿体基因组1.692衣藻1.707 1.695菠菜1.694 1.697洋葱1.6941.697，3，缺乏存在状态裸、闭双链环状构造、超螺旋4、分子尺寸最小的约85kb、最大的约195kb。 一般为121 155kb。 长度约为4045微米，是腺粒体染色体组的89倍。 分子量为85.496.7106道尔顿5，多数拷贝、高等植物各叶绿体包含3060个拷贝，如甜菜细胞球有40个叶绿

13、体，各叶绿体有418个类核体，各类核体有48个拷贝cpDNA衣藻细胞球等单细胞球藻类有5001500个拷贝，具有细胞器染色体组结构的特点，1 .染色体组为环状，有多种拷贝，2 .染色体组总是以重组后的序列变异体混合物的形式存在。 大部分细胞基因进行基因表达4 .有多个转录起点，多顺子5 .细胞是染色体组外的质粒，具有遗传图谱的遗传图谱也被称为连锁图谱(linkage map )，遗传多态性(在一个遗传部位有一个以群体中出现频率均高于1%的遗传标记为“标识牌”，创造遗传学距离(减数分裂事件中两个遗传图谱的建立，是完成基因识别和基因定位的条件。 遗传连锁图：通过修正连锁的遗传标识牌间的重组频率，确定它们的相对距离，一般用分摩(cM，即每个减数分裂的重组频率为1% )表示。 物理地图、物理地图是关于构成染色体组的所有基因的序列和间隔的信息，并通过对构成染色体组的DNA分子进行测定而生成。 制作物理图谱的目的是将有关