PTC尝味实验与Hardy-Weinberg平衡.ppt

1、PTC尝味与Hardy-Weinberg平衡,一 实验目的,1.通过对PTC尝味基因频率的分析，了解基因在群体水平上的传递规律。 2.掌握遗传平衡规律，了解改变平衡的因素。,（一）基因型频率和基因频率 1基因型频率 基因型频率(genotype frequency)： 群体中某一基因型个体所占的比例。 例： 497只虎蛾，基因型 分别为： BB = 452， Bb = 43，bb = 2。 它们的基因型频率分别是： P = f(BB) = 452/497 = 0.909 H = f(Bb) = 43/497 = 0.087 Q = f(bb) = 2/497 = 0.004 合计：1.000,

2、2基因频率 等位基因频率（allelic frequency）或称为 基因频率（gene frequency) 基因频率 = （群体中某个基因座位上特定基因的拷贝数) (群体中该座位所有等位基因数) p=f(B)=(2BBBb) / (2个体总数) = (2452+43)/(2497) =0.953 or: = f(BB)+1/2*f(Bb)= 0.909+1/2*0.087=0.953 q=f(b)= (2243)/(2497) = 0.047 or: = f(bb)+1/2*f(Bb) = 0.004+1/2*0.087= 0.047,3复等位基因的基因频率 牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶（P

3、GM）座位上有3个等位基因，在一个群体中基因型的数目收集如下： AA=4，AB=41，BB=84，AC=25，BC=88，CC=32，共计274个甲虫。 它们的等位基因频率是： f(A)=p=(24+41+25)/2274=0.135 =f(AA)+1/2*f(AB)+1/2*f(AC) f (B) = q = (284+41+88)/2274 = 0.542 =f(BB)+1/2*f(AB)+1/2*f(BC) f (C) = r = (232+88+25)/2274 = 0.323 =f(CC)+1/2*f(AC)+1/2*f(BC),p = f (X A）=,（2XAXA）+(XAXa)

4、+(XAY) 2雌体数+雄体数,q = f (X a）=,（2XaXa）+(XAXa)+(XaY) 2雌体数+雄体数,4X-连锁座位上的基因频率,当个数相等为 n时， p = f (X A) =(2XAXA)+(XAXa)+(XAY)/3n (2XAXA)+(XAXa)/2n= f (X A) = fF (X A) (XAY)/n = f (X A) = fM (X A) p = f (X A) =2/3 fF (X A) +1/3 fM (X A),q = f (X a） =2/3 fF (Xa) +1/3 fM (X a),例 人血清的a2球蛋白基因是X连锁的。有 (ma+)对无(ma-)

5、显形。在一个人群中，两种表型的女性未为57个ma+和44个ma-，而男性为23个ma+和77个ma-。 因此女性ma-基因的频率为pf(44/101)1/2=0.66 男性ma-基因的频率为pm77/100=0.77 在群体中ma-基因的频率为p2/3*0.66+1/3*0.77=0.70,（二）哈迪-温伯格法则,1、哈迪-温伯格（Hardy-Weinberg）法则(1908年) 在理想群体中，基因频率和基因型频率逐代保持不变。 此定律可分为3个部分： 前提：理想群体：无穷大，随机交配，没有突变、没有迁移和自然选择； 结论: 基因频率和基因型频率逐代不变,达到平衡； 关键: 对常染色体上的基因

6、，起初不平衡的群体，随机交配一代以后基因型频率就达到平衡。,例：有一群体，其三种基因型频率为fAA=0.2，fAa=0.2, faa=0.6 （第一代） 那么两种配子频率（即基因频率)为 ： fA = fAA+1/2 fAa = 0.2 +1/2 (0.2) = 0.3 fa = faa+1/2 fAa = 0.6+1/2 (0.2) = 0.7 幻灯片 10 若随机交配，可求出下一代中基因型频率为（第二代） ： fAA = 0.09; fAa = 0.42; faa = 0.49 第二代产生的配子的频率（即基因频率)： fA = 0.09+1/2(0.42) = 0.3 fa = 0.49+

7、1/2(0.42) = 0.7 若随机交配，可求出下一代中基因型频率为（第三代）： fAA = 0.09; fAa = 0.42; fAa = 0.49，幻灯片 11 结论：初始不平衡的群体，经一代随机交配后基因型频率就 达到平衡。 平衡时的基因型频率为：p2AA；2pqAa；q2aa,2. 哈迪-温伯格定律的扩展 （1）复等位基因的哈迪-温伯格平衡 假如存在3个等位基因A，B和C的话，它们的频率分别为p、q、r，在平衡时基因型的频率符合： （p+q+r）2 = p2+ q2+ r2 +2qp +2pr+2qr = p2 (AA) + q2 (BB) + r2 (CC) + 2pq (AB)

8、+ 2pr (AC) + 2qr (BC),等位基因A,B,C平衡时的基因型频率,例：长岛海峡兰色的贻贝群体中有一基因座位编码亮氨酸肽酶，这个座位有3个等位基因： 等位基因 频率 LAP98 p = 0.52 LAP96 q = 0.31 LAP94 r = 0.17,若这个群体达到哈迪-温伯格平衡，预期它们的基因型频率将是： 基因型 预期频率 LAP98/LAP98 p2 = (0.52)2 = 0.27 LAP98/LAP96 2pq = 2 (0.52) (0.31) = 0.32 LAP96/LAP96 q2 =（0.31）2 = 0.10 LAP96/LAP94 2qr = 2(0.

9、31) (0.17) = 0.10 LAP94/LAP98 2qr =2 (0.52) (0.17) = 0.18 LAP94/LAP94 r2 = (0.17)2 = 0.03,人的ABO血型：设IA、IB、i基因频率分别为p、q、r f（A型） p2+2pr f（B型） q2+2qr f（AB型） 2pq f（o型） r2 合计为1,（2）当常染色体上的基因频率在两性间不等时的哈迪-温伯格平衡: 群体经一个世代达到两性间频率相等，是两性基因频率的平均数； 又经一代达到平衡的基因型频率。,（3）性连锁基因的平衡,当性连锁基因频率在两性间不等时，群体经一个世代不能达到平衡的频率。 某一代雄性中

10、某一基因的频率就是上代雌性的该基因频率，因为雄性的X染色体来自母本； 某一代雌性中的频率是上代雌性和雄性基因频率的平均数，因为雌性从父本和母本各得到1条X染色体。 因此两性的基因频率的分布呈上下摆动，但两性间频率的差别每代减少一半，因而很快达到平衡。 雌性 p， 0.5， 0.25+0.5p， 0.325+0.25p 雄性 1-p， p， 0.5， 0.25+0.5p |差别| 1-2p， 0.5-p， 0.25-0.5p， 0.125-0.25p,雌性 雄性,雌性和雄性中最后的平衡频率就是群体的该基因频率,X连锁等位基因A,a平衡时的基因型频率,雌性中平衡的基因型频率: p2，2pq，q2

11、雄性中平衡的基因型频率: p，q,124 Havasupai tribe members were used to estimate population allele frequencies.,（三）苯硫脲（PTC）尝味能力的遗传 PTC是一种人工合成的化合物，含N-CS基团，有苦味。不同的人对其溶液的苦味有不同的尝味能力，由一对等位基因T/t决定，位于第4号染色体上。T对t为不完全显性。 正常尝味者基因型为TT，能尝出 1/750,0001/6,000,000 g/mL PTC液的苦味 杂合子尝味者基因型为Tt，能尝出 1/48,0001/380,000 g/mL PTC液的苦味 味盲者基

12、因型为tt，能尝出 1/24，000 g/mL 及以上PTC液的苦味,图. 各种味道在舌上最敏感部位,PTC溶液配制方法：PTC粉末0.65g，加蒸馏水500mL，在室温下溶解，其浓度为1/750，记为1号液。取一号液稀释1倍为2号液，取2号液稀释1倍为3号液，依此类推，直至14号液。14号液的浓度为1/6*10-6。 尝味能力在16号液之间的为tt基因型， 在710号之间的为Tt型， 在1114号之间的为TT型。,三 实验步骤,1. 按照从低浓度（14号）到高浓度的顺序，每人用吸管吸取PTC溶液,滴一滴于舌根部，徐徐品味；当受试者尝出某一溶液苦味时，应当漱口后用此溶液重复尝味三次，三次结果相同为可靠；记录自己尝出苦味的浓度。 2. 统计全班同学中TT、Tt、tt基因型的人数。 3. 计算各种基因型频