高一生物人类遗传病的主要类型医学课件

1、人类遗传疾病的主要类型，1。学习交换PPT，问题1。1.一名女性艾滋病患者的女儿生来就携带艾滋病毒，后来患上了这种疾病。艾滋病是一种遗传疾病吗？什么是人类遗传疾病？3是什么导致了遗传物质的变化？人类遗传疾病的三个主要类别是什么？2，学会沟通PPT，人类疾病引起的遗传物质变化，环境变化，基因突变，基因重组，遗传变异，基因突变，染色体变异，基因重组，3，学会沟通PPT，人类遗传疾病的类型，单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常，显性基因控制，隐性基因控制，常染色体异常，性染色体异常。这两个类别是什么？例如，单基因遗传病，5。学习和交流PPT，(1)单基因遗传病：由染色体上的单个基因控制的遗传病。显

2、性遗传病：例如，软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；对维生素佝偻病的抵抗力是由染色体上的显性基因控制的。红色和绿色色盲。外耳道毛羽。软骨发育不全，抗维生素佝偻病，6，研究和交流PPT，隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性耳聋、苯丙酮尿症和进行性肌营养不良。进行性肌营养不良症，苯丙酮尿症，白化病，只有西红柿可以吃，7。学会交流PPT是新生儿常见的隐性遗传疾病。在34个月的时候，由于过量的苯丙酮酸，孩子出现了精神发育迟缓、头发发黄和尿液中的异味。人类遗传疾病。在PPT学习交流中，患者缺乏一种基因，导致缺乏一种酶，人体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而是转化为苯丙酮酸。苯

3、丙酮酸在体内的过度积累会对婴儿的神经系统造成不同程度的损伤，人类遗传病，9、学习和交流型PPT，2、多基因遗传病，多基因遗传病的问题是什么？例子。(2)多基因遗传病：由多对等位基因和许多环境因素控制。它们通常表现出家族聚集性，容易受到环境的影响。更常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病等。唇裂，11岁，学会沟通PPT，12岁，学会沟通PPT，(3)染色体异常遗传病：多数患者寿命较短，甚至在胚胎期死亡，导致流产。更常见的是21三体综合征(先天性愚型)和特纳综合征(性腺发育不良)。先天性简单型，性腺发育不良，13岁，学会沟通PPT，14岁，学会沟通PPT，21三体综合征，也称

4、为先天性简单型，是最常见的染色体疾病之一。染色体检查显示患者比正常人多一条21号染色体。智力迟钝和发育迟缓。眼睛距离宽，眼睛的外角向上倾斜，嘴巴通常半开，舌头伸出嘴巴。一半的病人患有先天性心脏病。一些儿童在发育过程中死亡。15，学习交流PPT，猫叫综合征，原因：5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病，症状：眼间距长，耳位低，生长发育缓慢，严重精神发育迟滞。孩子们像猫一样轻声高音调地哭。16岁，学会交流PPT，性腺发育不良(特纳综合征)，是女性最常见的性染色体疾病，发病率为1/3500。染色体检查显示病人缺少一条X染色体。主要外部特征：身材矮小，女性外貌，但性腺发育不良，乳房不发达，因此没有生育

5、能力。性染色体遗传病，17岁，学习交流PPT，在人类发展的不同阶段有患各种遗传病的风险，一般来说，50%以上染色体异常的胎儿不会因自然流产而出生；新生儿和儿童易患单基因和多基因疾病；青春期各种遗传病的患病率很低；成年人很少出现新的染色体疾病，但单基因疾病在成年人中的患病率高于青春期，多基因疾病在中老年人中的患病率随着年龄的增长而迅速增加。18、研究和交流PPT，人类遗传学的常用研究方法，系谱学方法。家庭分析。双胞胎方法。数理统计方法。，19，学会交流PPT，请连接到前面并指出下列遗传性疾病属于什么类型。(1)苯丙酮尿症a .常见表现(单基因)；(2)21三体综合征b .频繁隐藏(单基因)；(3

6、)抗维生素d佝偻病表现(单基因)；(4)软骨发育不全隐藏(单基因)；(5)进行性肌营养不良，即多基因遗传病；(6)青少年20。学会用PPT交流。一个色盲的女人嫁给了一个正常的男人，生了一个正常的儿子，他的性染色体是XXY。这种染色体畸变是怎么回事？如果父亲是色盲，母亲是正常的，这种染色体畸变会发生什么？如果父亲是正常的，母亲是色盲，而儿子是色盲，这种染色体变异会发生什么？正确的是：(1)精子，卵子，不确定的B精子，不确定的，卵子C卵子，精子，不确定的D卵子，不确定的，精子，B，21，学会沟通PPT，遗传咨询和优生，22，学会沟通PPT，进行遗传咨询的内容和步骤，(1)对家庭成员进行体检，了解家

7、族史，诊断是否存在，(2)分析遗传病的传播方式，判断类型；(3)计算后代的复发风险率；(4)提出对策、方法和建议。23、学会交换PPT、产前诊断、羊水检查、b超检查、孕妇血细胞检查、绒毛检查和基因诊断。它已经成为优生的重要措施之一。24、学会交流结核菌素、产前诊断方法：(1)、羊水检查、b超检查；(2)孕妇血细胞检查；(3)绒毛细胞检查和基因诊断。优点：早期发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿是优生的重要措施之一。25，学会沟通PPT，致畸的原因，遗传和环境。畸形通常形成于第二阶段(妊娠早期18-55天)。中国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲不得结婚。”近亲繁殖出生的孩子死亡率高，畸形率

8、高，智力低。达尔文和他的表妹艾玛生了六个孩子，其中三个中途夭折，三个终身不育。查尔斯达尔文，生物进化论的创始人和伟大的英国科学家，无视他的亲戚和朋友的建议和反对，他的感情战胜了他的理智。他娶了他叔叔的女儿ALMA。婚后，他们生了六个孩子和四个女儿。有许多种类和数量。然而，在他们的孩子中，有三个早逝，三个总是生病，三个不孕或从未结过婚。他幸存的孩子没有一个在科学上取得成就，他们都是低能的。29岁的摩根和表妹玛丽有三个孩子，两个女儿患有莫名其妙的痴呆症，一个儿子患有精神发育迟滞。例2，30，学习交流PPT，基因治疗和人类基因组计划，基因治疗和策略(使用分子生物学技术，人工改变遗传物质)，阅读P13

9、0人类基因组计划，阅读P131-132，31，学习交流PPT，基因诊断：使用标记有放射性同位素(如32P)的DNA分子，荧光分子等。作为探针，利用DNA分子杂交原理，对检测样本进行鉴定基因治疗：将正常基因导入患者体内，使基因的表达产物发挥作用，从而达到治疗疾病的目的。32.学会交换PPT。如果科学家通过转基因工程成功地转化了一名女性血友病患者的造血细胞，使其凝血功能恢复正常，那么她后来生下的儿子是()个，全正常的B，全有病的C，半正常的D，不确定的B，33个。下午，太阳还没落山的时候，耿父子乘着驴车来到了黄河。耿峥、更赢和诚实坦率的人第一次去河堤看汹涌的黄河时都非常激动。诚实而坦率的人激动地说

10、：“哦，多么大的一条河啊！它比我们家的河大得多！”更赢看了一会儿，但有点遗憾地说：“但是为什么这条大河的水不清澈呢？”怎么洗衣服！”耿郑新奇兴奋了一阵子，然后挠了挠头，说道，“我怎么去那里？我们还有驴子和汽车！”耿爸爸笑着说，“别担心，有渡船！“驴和汽车能通过吗？”“你能挺过去的！“大家都松了口气，看了一会儿戏。望着夕阳，耿老爹对耿峥的兄弟姐妹们说：“孩子们，今天不要再玩了。我们得在附近的村子里找个地方住。不要担心明天过河。如果你没有足够的乐趣，就多玩两天吧！“从远处看，西边大约一英里的岸边有一个小村庄，大约有五六十户人家。当我们走近时，我们发现村子入口处的一棵高大的香椿树枝上挂着一个巨大的木

11、制招牌，上面刻着三个字：滩头村。进了村子打听，才知道村子里没有客栈住。在村子的最南端，一对老年夫妇坐在自家门前的钻井平台旁聊天。耿老爹毕恭毕敬地走上前去解释情况，并要求在老人家呆两天。好心的老人笑了笑，没有开口，但是老妇人很快地说：“好吧，出去不容易，她还有三个洋娃娃呢。”我们家有两个空的干净的房子，通常是留给我们的女儿回来住的，只要打扫干净就行了！“这么顺利，我要求了一个落脚的地方，这真让耿老爹喜出望外。我忍不住说了几句感谢的话。而这对好心的老夫妻也没有多说什么，只是迅速起身推开门让耿的父子俩进了院子。没有门槛的大门相当宽敞。征得老两口的同意，耿老爹把驴车停在了老人家的院子里。耿正帮爸爸卸下车后，耿老爹把驴拴在院子里的一棵沙滩枣树上。树上的枣子被打了，但是地上有很多枣树叶子，所以驴子努力吃着周围的枣树叶子。老太太笑着对耿爸爸说：“把门关上，让它走吧！快看！耿爸爸说：“它跑不掉的，但走来走去怕把你老人家的院子给毁了。”“别挡道，别挡道，让它去吧，让它自己吃枣树的叶子，看看它有多香！”耿爸爸心想：真是遇到好人了！然后放开驴子，收拾院子里散落的财物和柴火。之后，我问两位老人