第1节人类的遗传病.ppt

1、人类主要的遗传病及其预防,你能辨别下面几幅图的图案吗？,约翰道尔顿,约翰道尔顿（17661844）是英国化学家、物理学家。 他既是色盲病的第一个发现者，也是第一个被发现的色盲病人。正因如此，色盲病至今仍被称为“道尔顿病”。,色盲,症状：色觉发生障碍，不能像正常人一样区分红、黄、绿、蓝等颜色中的几种，甚至完全没有色觉。 病因：控制色盲的隐性基因位于X染色体上。,红绿色盲基因是隐形基因，色觉正常基因是显性基因，它们都位于X染色体上。,X,Y,X,色觉正常基因的X染色体 （ 显性）,带有色盲基因的X染色体 （隐性）,不带有色盲基因的Y染色体,X,X,Y,X,X,X,X,Y,X,母亲,父亲,色盲,色觉

2、正常,X,X,色盲基因携带者,X,Y,色盲,X,X,X,Y,色盲,例一：,色盲基因携带者,Y,X,母亲,父亲,X,X,X,Y,X,X,X,Y,X,X,色 盲,色觉正常,色觉正常,X,例二：,携带色盲基因,色觉正常,X,X,Y,X,色盲基因携带者,X,X,Y,X,X,Y,X,母亲,色觉 正常,色 盲,X,Y,X,Y,X,X,X,X,X,Y,色觉正常,X,X,X,Y,色觉正常,例三：,色盲基因携带者,色盲基因携带者,1、就所摆放的父母基因组合卡片来判断，患色盲病的是儿子多还是女儿多？ 2、儿子和女儿色盲基因来自父亲还是母亲？,讨论,白化病,病因：病人体内细胞中缺乏合成黑色素的酶酪氨酸酶而引起。,症

3、状：患者的皮肤、毛发，都因缺少黑色素而异乎寻常的白、怕光、视力较差。,常见遗传病,先天性愚型（21三体综合症）,病因：比正常人多了一条21号常染色体 症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）,镰刀型贫血症,多指症,并指症,唇裂,遗传病对人类的危害,1、危害人类身体健康 2、贻害子孙后代 3、增加了社会负担,遗传病的预防,禁止近亲结婚 婚前检查 遗传咨询,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女

4、）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,数据,1、近亲婚配发病率：高150倍 其中表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍； 2、婴儿死亡率： 近亲结婚为24%，而非近亲是8%,（一）、禁止近亲结婚,高3倍多,事例,达尔文和表妹爱玛 生育六个子女， 三个中途夭折， 三个终生不育。,（二）进行婚前检查,对要结婚的青年男女进行健康检查和婚前指导，包括询问病史、全身体检及必要的化验等,（三）进行遗传咨询,又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下： 1、身体检查了解病史作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议 它是预防遗传病发生的主要手段之一,羊水穿刺染色体是否正常 B型超声波胚胎是否畸形,进行产前诊断,环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,1.色盲基因位