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文档简介

1、第五章基因突变及其他变异,基因突变和基因重组,基因突变,生物的变异,不遗传的变异 可遗传的变异,基因重组,染色体变异,由于环境因素影响,生物体内遗传物质没有改变,是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢?,不同生物的可遗传变异来源:,病毒,基因突变,原核生物,基因突变,真核生物,基因突变、基因重组、染色体变异,基因突变,镰刀型细胞贫血症,实例,镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧,患者红细胞变成长镰刀型,血液的粘性增加,引起红细胞的堆积,导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大,四肢的骨骼、关节疼痛,血尿和肾功能衰竭等症状,病重时,红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象,引起严重贫血而造成死亡。

2、,血红蛋白,谷氨酸,缬氨酸,红细胞 圆饼状 镰刀型,镰刀型细胞贫血症病因分析,正常,异常,基因碱基序列代表了遗传信息,序列改变了,遗传信息也改变了,通过转录、翻译形成的蛋白质也就发生了改变,性状自然会发生改变。可见,基因结构改变会使生物发生变异。,改变,增添,缺失,DNA片段,基因突变的概念,由于DNA分子中发生碱基对的增添,缺失或改变,而引起的基因结构的改变.就叫做基因突变.,DNA,异亮氨酸,精氨酸,天冬酰氨,mRNA,T T G G C G ,A A C C G C ,碱基对改变,精氨酸,DNA,苏氨酸,mRNA,异亮氨酸,精氨酸,碱基对缺失,A T A C C G C ,T A G G

3、 C G ,T A T G G C G ,DNA,A T C C G C ,mRNA,正常,碱基对增添,异亮氨酸,精氨酸,异亮氨酸,脯氨酸,结果,基因突变是染色体上的某一位点上基因的改变。,基因突变使一个基因变成它的等位基因,并且通常会引起一定的表现型的变化.,思考1:某对基因增添、缺失、改变哪一种变化对蛋白质结构的影响最小?,思考2:基因突变是否一定会导致性状改变?原因是什么?,1、发生基因突变的碱基位于基因结构的非编码区或发生在真核生物基因结构的内含子内,此基因转录的信使RNA仍未改变(但前体RNA改变),因而合成的蛋白质也不改变,不引起生物性状的改变。 2、由于多种密码子决定同样一种氨基

4、酸,因此某些基因突变也不引起生物性状的改变。例如:UUU和UUG都是苯丙氨酸的密码子,当U和G相互置换,不会改变密码子的功能,因为决定氨基酸的还是苯丙氨酸。 3、隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变,例如在豌豆中,高茎基因D对矮茎基因d是显性;若在基因型为DD的受精卵中,有一个D突变为d,则该受精卵的基因型为Dd,但矮茎基因在杂合状态下,其性状不能表达。,4、某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的个别位置的种类,但并不影响该蛋白质的功能。例如:由于基因突变使不同生物中的细胞色素c中的氨基酸发生改变,其中酵母菌的细胞色素C肽链的第十七位上是亮氨酸,而小麦是异亮氨酸,尽管有这样的差异,但它们的细

5、胞色素C的功能都是相同的。 5、由于某些性状由多基因决定,某基因的改变了,但共同作用于此性状的其他基因未改变,其性状可能也不改变。如:香豌豆花冠颜色的遗传。当C合R同时存在时显红花,不同时存在时不显红色。所以由ccrr突变成ccRr时也不引起性状的改变。 6、性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果,在某些环境条件下,改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。如:dd的豌豆个体突变为Dd,本应出现髙茎的变异,但如果种在贫瘠的土壤中,长成矮茎而不变异。,思考3:基因突变是可遗传变异的来源,基因突变一定能遗传吗?,若发生在配子中,可遗传; 若发生在体细胞中,一般不能遗传; 有些植物的体细胞发生基因

6、突变,可通过无性繁殖传递。,思考4:基因突变发生于什么时候?,细胞周期中的分裂间期(DNA分子复制时),有丝分裂间期(体细胞),减数第一次分裂间期(生殖细胞),但一般不能传给后代,可通过受精作用直接传给后代,意义,基因突变是生物变异的根本来源; 为生物进化提供了最初的原材料。,引起突变的因素,物理因素:X射线 激光等,化学因素:亚硝酸 碱基类似物等,生物因素:病毒 某些细菌等,基因突变可产生新的基因、新的基因型、新的性状,基因突变的结果:,使一个基因变成它的等位基因,基因突变的分类:,按突变的原因可以分为自然突变和诱发突变,按突变的结果可以分来显性突变和隐性突变,按突变的对生物体的影响可分为有

7、利突变、 有害突变和中性突变,化学因素:有亚硝酸、硫酸二乙酯等。,(1)人工诱导基因突变常用方法:,物理因素:包括X射线、紫外线、激光等;,生物因素:病毒、细菌等。,人工诱变在育种上的应用,(4)诱变意义:,是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法,人工诱变在育种上的应用,成功率低,有利变异个体往往不多,需大量处理生物材料。,(2)优点:,(3)缺点:,棉花 正常枝短果枝 果蝇 红眼白眼 长翅残翅 家鸽 羽毛白色灰红色 人 正常色觉色盲 正常肤色白化病,你认为突变有什么特点?,第一,基因突变在生物界是普遍存在的。,植物的个体发育,哪些细胞能发生基因突变?,基因突变发生在生物个体发育的什么时

8、期?,第二,基因突变是随机发生的。,基因突变会发生在哪个个体里?,细胞里哪些基因能发生基因突变?,任何细胞能发生基因突变。,细胞里任何基因都可能发生基因突变。,基因突变发生在生物个体发育的任何时期。,基因突变可能会发生在任何个体里。,小资料,第三,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的。,任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们 与环境取得了高度的协调。,第四,大多数基因突变对生 物体是有害的。,白化苗,少数基因突变是对生物体有利的。,打破对环境的适应性,为何基因突变对生物体而言,多数为有害突变 如此的话基因突变对生物岂不是没有意义?,产生新基因,引发生物变异,为进化提供原始材料

9、,第五,基因的突变是不定向的。,产生一个以上等位基因。,基因突变的特点:,普遍性,随机性,低频性,多害少利性,不定向性,任何生物,时期、个体、细胞、基因,不同基因突变频率不同,产生一个以上等位基因,小 结,(改变),(改变),(改变),来源,诱因,“一猪生九仔,连母十个样”,这种个体的差异,主要是什么原因产生的?,基因重组,二、基因重组,1、概念:,在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.,2、类型:,基因的自由组合:,交叉互换:,非同源染色体上的非等位基因的自由组合,同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.,3、范围:,进行有性生殖的真核生物,非同源染色体上的 非等位基因

10、自由组合,一种具有20对等位基因(这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上)的生物进行杂交时,F2可能出现的表现型就有 种。,A,a,b,B,A,a,B,b,Ab和aB,AB和ab,220=1048576,A,a,b,B,A,a,B,b,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,3、意义:,通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.,基因重组能否产生新的基因?新的基因型?,基因重组的广义理解: (1)基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合,属于非自然的基因重组,可以发生在不同种生物之间,能够定向改变生物性状。 (2)肺炎双球菌的转化也属于基因重组

11、。 (3)基因重组产生了新的基因型,但未改变基因的“质”和“量”。,产生新的基因,产生新的基因型,碱基对的增添、 缺失、改变,基因自由组合; 基因交叉互换等,间期DNA复制时,减数第一次分裂,变异的根本来源;进化的原材料,生物变异来源之一 生物多样性重要原因,低频率但普遍,有性生殖中普遍,基因突变-基因重组,基因突变和重组引起的变异有什么区别?,1基因突变: 基因_改变,它_新的基因 发生时期:_ 特点:普遍性、随机性、_、 多数有害、不定向性。2基因重组: 控制不同性状的_,_新基因,可形成新的_。 发生时期:_ 特点:_,内部结构,能产生,细胞分裂间期(DNA复制时),突变率低,基因重新组

12、合,不产生,基因型,有性生殖过程中(减数分裂),非常丰富,课 堂 练 习,1. 一种植物在正常情况下只开红花,但偶然会出现一朵白花,如果将白花种子种下去,它的后代全部开白花,出现这种现象的原因是( ) A. 自然杂交 B. 自然选择 C. 基因突变 D. 基因重组,C,2. 下列现象属于可遗传变异的是() A.小麦在肥沃土壤中长得穗大粒足 B.人由于晒太阳而皮肤变黑 C.无籽番茄无种子 D.镰刀型细胞贫血症,D,3.下列有关基因突变的说法,不正确的是( )A. 自然条件下,一种生物的突变率是很低的B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的C. 基因突变在自然界的中广泛存在D. 基因突变可产生新的基因,是生物变异的 主要来源,B,4. 利用激光对DNA进行修复,生物学上称之为 ( ) A. 基因突变 B. 基因重组 C. 基因互换 D. 染色体变异,A,5. 下图中,基因A与a1a2a3之间的 关系,不能表现的是 ( ),A. 基因突变是不定向的 B. 等位基因的出现是基因突变的结果 C. 正常基因与致病基因可以转化 D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律,D,6、如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对,可能的后果是(多选)

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