先天性巨结肠症病ppt课件

1、Hirschsprung病（先天性巨结肠症）,病例讨论,病例介绍,患者，赖某某，女，24岁 以“反复腹胀伴排便困难24年，加剧1年”为主诉入院。 现病史：患者出生后24年间反复出现腹胀、便秘（大便干结、5-6天排便一次），需要使用开塞露、口服“果导”等手段才能保持大便通畅。1年前因妊娠停服“果导”，后排便困难症状逐渐加重。3周前就诊外院行腹部平片及腹部CT检查考虑先天性巨结肠。,既往史：既往因贫血有输血史，无其他特殊病史。 个人史：无特殊。 月经史、婚育史：15岁 4-5/28-30 LMP ：2009.07.15,平时月经规律。23岁结婚，4个月前生育1子。 家族史：父母体健，兄弟姐妹中无类

2、似病史,体格检查,生命征平稳，营养不良，消瘦贫血外观，体表浅淋巴结未触及肿大。心肺听诊无异常。下腹部膨隆，左中下腹可触及一直径约10cm的肿物，质地硬，可活动，有压痛，反跳痛不明显。肠鸣音约4次/分。直肠指诊：肛门口无外痔，肛门括约肌紧张度正常，直肠壶腹部明显空虚感，肠腔内充满粪块。指套退出后有较多稀粪便流出，指套无染血。,辅助检查,2010.09.24龙岩市第一医院腹部平片：左上腹及盆腔肠管扩张积气，先天性巨结肠？ 2010.10.05血常规：Hb 60g/L 2010.10.06血生化：ALB 23.9g/L，BUN 24umol/L，Cr 24umol/L，ALT及AST正常，电解质基本

3、正常 2010.10.06凝血四项：APTT 62.5s，FIB 4.50g/L，其余正常 2010.10.08血常规：Hb 109g/L 2010.10.08我院结肠气钡造影：距离肛门口约2.5cm处见一长约0.8cm的漏斗样狭窄（考虑为移行段）。考虑先天性巨结肠（超短段型）伴结肠炎,诊疗经过,患者入院后给予灌肠、蓖麻油通便等处理以清除粪石，患者一般情况较差，给予补液、输血等对症支持治疗。 目前患者肠腔内粪石已经清除，可进食软质半流质饮食，每日可排稀黄便2-3次。复查血常规示血红蛋白为103g/L。,讨论内容,1.该患者的诊断、鉴别诊断及进一步检查。 2.该患者手术时机、术前准备及手术方式的

4、选择。,2020/8/14,17,.,Hirschsprung病概述,先天性巨结肠症国际上称为希施斯普龙病（ Hirschsprung Disease，HD），又名无神经节细胞症（aganglionsis），是由丹麦医生Harald Hirschsprung于1886年发现并加以描述而得名。 国内称为先天性巨结肠症，此名不够准确，巨结肠系被动的继发病变，而真正的病因是巨结肠远端肠壁无神经节细胞存在，丧失蠕动功能。 HD是消化道中常见的先天性畸形，人群中发生率大约1:5000，男性多于女性，男女之比约3-5:1。,病因,1.胚胎发育障碍：HD主要为结肠远端不同长度的肠段缺乏神经节细胞。胚胎发育过

5、程中神经母细胞在由头侧向尾侧迁移过程中停顿，即可造成肠壁无神经节细胞症。 2.基因突变：RET基因、内皮素-B受体基因突变 3.肠壁微环境的异常改变可影响神经母细胞的迁移,正常人,HD患者,病理,HD受累肠段可以看到典型的改变，即明显的狭窄段和扩张段。痉挛肠段近端有一漏斗状移行区，移行区近侧肠管扩张、肠壁增厚、肠粘膜有慢性炎症改变。 HD的主要病理改变位于狭窄肠段，狭窄段肌间神经丛（Auerbach丛）和黏膜下神经丛（Meissner丛）内神经节细胞缺如。 HD是直肠或结肠某段肠神经系统神经元的发育异常，同时，各类外源性神经的支配发生广泛的紊乱。,HD分型,临床上常按神经节细胞缺如的肠段长短进

6、行分型： 1.短段型：病变位于直肠近、中段，相当于S2以下，距离肛门距离不超过6cm，约占总数8%。部分病例仅限于直肠末端3cm以内，称为超短段型 2.常见型：直肠乙状结肠交界以下肠管为痉挛段，约占总数的70% 3.长段型：病变延至乙状结肠或降结肠 4.全结肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以内,临床表现,本病以顽固性便秘、腹胀、呕吐及其并发症为主要特征。 2个月以内新生儿死亡率最高，称为新生儿巨结肠；各种并发症多发生在此阶段，主要有肠梗阻、小肠结肠炎、肠穿孔、腹膜炎、肺炎等。 2个月到三岁是新生儿巨结肠的延续，临床过程类似新生儿巨结肠； 2岁以后患儿病情发展趋于缓慢，临床称为耐受

7、型。儿童巨结肠预后较新生儿及婴幼儿巨结肠明显好转。随着年龄增长，患儿主要表现为便秘、腹胀、全身营养不良，体检最突出的体征是腹胀，部分病例可以在左下腹触及粪石包块。,诊断,新生儿不能排胎便或者胎便排出延迟，合并腹胀、梗阻、呕吐，肛门指诊伴有气便排出，均应怀疑HD的可能。 辅助检查包括以下： 1.X线检查:（1）直立前后位拍片：平片上可见低位性肠梗阻，全腹胀气及扩张的结肠及液平；（2）钡剂灌肠：病变肠段无正常蠕动，如显示典型的狭窄、扩张段和移行段，即可确诊。 2.肛管直肠测压检查：直肠内的压力刺激可引起肛管内括约肌松弛。这种反射称为直肠肛管抑制反射。HD患者该反射消失。该法正确诊断率达94%以上。

8、,3.免疫组化检查：HD患者中可见狭窄段（无神经细胞段）乙酰胆碱酯酶阳性的副交感神经纤维，通常于靠近粘膜肌处分支最丰富。据报道该法准确率达96%以上，未见假阳性结果。 4.直肠活体组织检查：取直肠壁全层，切片染色，检查有无神经节细胞，如确无神经节细胞，可以诊断HD。,HD鉴别诊断,1.HD同源性疾病：某些患儿顽固性便秘，症状酷似HD，均以巨结肠行根治术治疗，然而起神经病理学则不相同，常发现神经丛神经节细胞减少、变小或增多、移位、未成熟等改变，而非HD所表现的无神经节症。其发生率约占巨结肠症的10%-63%。 2.特发性巨结肠：本症多见于儿童，病儿出生后胎便排出正常，半岁或1岁后出现便秘习惯或便

9、秘合并污粪，所以称之为特发性巨结肠。该病各种检查未能找到解剖病理因素，肠壁内可见正常神经节细胞。多可测出直肠肛管抑制反射，乙酰胆碱酯酶检测为阴性。但与内括约肌失迟缓、超短段型HD及同源病鉴别常有困难。,3.获得性巨结肠：毒素中毒导致神经节细胞变性发生获得性巨结肠。维生素B1缺乏和结核性肠炎也可以引起神经节细胞变性导致巨结肠。 Crohn病引起的中毒性巨结肠约占6.4%。 4.继发性巨结肠：先天性直肠肛门畸形引起排便不畅可继发巨结肠。 5.神经系统疾病导致的便秘：患有先天愚型、大脑发育不全、小脑畸形和腰骶部脊髓病变者常有排便障碍、便秘和失禁。 6.内分泌系统紊乱导致的便秘：甲状腺功能不全可引起长

10、期便秘，且有食欲不振和生长发育不良的表现。,治疗,1.症状轻微的短段型病例，可配合扩肛和灌肠法治疗；症状严重，无神经节细胞肠段较长的病例多需要手术治疗；在新生儿期间如灌肠难以维持时，可做痉挛肠段近侧肠造口，约3个月后选择根治性手术。,2.根治性手术基本方式包括以下4种，国内外学者根据不同的经验派生出数种改良术式。 （1）拖出型直肠乙状结肠切除术（Swenson手术） （2）腹会阴结肠部分切除、直肠后结肠拖出术（Duhamel手术） （3）直肠粘膜切除、结肠鞘内拖出术（Soave手术） （4）经腹直肠乙状结肠切除术（State-Rehbein手术）,其他术式,1.腹腔镜辅助下巨结肠手术。 2.经

11、肛门巨结肠手术（经肛门Soave手术），适用于短段型及部分常见型婴幼儿。 3.经肛门内括约肌部分切除术：适用于HD同源病、超短段型及部分短段型（狭窄段距肛门4cm以内）。此法对HD同源病疗效良好，约90%有效。Pattana-arun J等人报道7例成人超短段型HD患者行内括约肌部分切除术，其中4例预后良好，无并发症及进一步手术,其建议对于成人超短段型HD患者首选该术式(J Med Assoc Thai. 2010 Aug;93(8):911-5.)。,4.全结肠型无神经节细胞巨结肠过去一般采用Martin手术，即将病变的近端结肠切除，保留降结肠及乙状结肠作为补片纵行吻合于拖出的回肠壁上，帮助吸收水分。 考虑到大部分氯化钠和水分在右半结肠吸收，Boley改为切除左半结肠，将回肠和右半结肠吻合。 但Boley手术导致回盲瓣失去阻挡功能，结肠内细菌逆行进入小肠，造成菌群移位，Sauer等提出保留回盲瓣手术。,治疗原则,1.新生儿超短段型或同源病可先行保守治疗或经肛门内括约肌条切除。 2.新生儿短段型、常见型估计降结肠拖出吻合可以正常排便者可行经肛门或腹腔镜辅助下手术。 3.儿童或婴儿长段型、全结肠型或长段型同源病降结肠横结肠扩张严重、估计乙状结肠切除后近端结肠难以恢复正常功能者