生儿听力及基因联合筛查.ppt

1、新生儿听力及耳聋基因联合筛查Hearing and gene screening of the newborns,赵 武 M.D. 蚌埠医学院第一附属医院儿科,Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Bengbu Medical College,新生儿听力缺失的流行病学,永久性听力缺失（permanent hearing loss）是最常见的先天性疾病之一，在活产婴儿中的发生率约为1-3/1000，远远超过先天性甲减、苯丙酮尿症以及其他先天性代谢性疾病发生率的总和。,Universal newborn hearing

2、 screeningJ. Paediatr Child Health, 2011, 16(5): 301-305.,我国每年新发出生缺陷例数高达90万，其中先天性听力障碍约3.5万人，唐氏综合征2.3-2.5万例，先天性甲状腺功能减低症7600多例，苯丙酮尿症1200多例，出生缺陷已成为我国重大的公共卫生问题。,听力缺失 vs. 聋,Hearing loss: a general term for the complete or partial loss of the ability to hear from one or both ears. 听力损失：单耳或双耳完全或部分丧失听力。 Pub

3、Med MeSH Hearing loss is defined based on the degree of loss, measured in logarithmic decibels, at frequencies between 125 Hz (low-pitch sounds) and 8000 Hz (high-pitch sounds) 低频音125 Hz和高频音8000 Hz之间的听力损失的程度，以分贝的对数值表示。,Universal newborn hearing screeningJ. Paediatr Child Health, 2011, 16(5): 301-305

4、.,听力缺失 vs. 聋,Deafness A general term for the complete loss of the ability to hear from both ears. 聋：双耳完全丧失听力。,PubMed MeSH,The relation betweem hearing loss and deafness,Hearing disorders：单耳或双耳不同程度的听力减退。 Deafness：最严重的hearing loss。,新生儿听力缺失分类-病因分类,遗传性听力缺失（hereditary hearing loss）基因和染色体异常所致，占新生儿听力缺失60%以

5、上,获得性听力缺失（acquired hearing loss）环境因素或环境因素与遗传易感性的交互作用,主要病因：先天性TORCH感染（弓形虫、风疹病毒、CMV、疱疹病毒）。 CMV占新生儿获得性听力缺失的21%，也是先天性听力缺失最常见的环境因素，波动性、进行性和单侧性,新生儿脓毒症（流感嗜血杆菌，脑膜炎双球菌）,遗传易感性个体（线粒体基因组m.1555AG transition）氨基糖甙类抗生素的耳毒性结果。,创伤,非综合征听力缺失（nonsyndromic hearing loss）：70% GJB2基因突变最常见，其次为SLC26A4基因突变,综合征听力缺失（syndromic he

6、aring loss）：30%,Handb Clin Neurol, 2013, 113:1527-1538. Anat Rec (Hoboken), 2012, 295(11): 1812-1829.,Usher syndrome：,Pendred syndrome：,Jervell-Lange-Nielson syndrome：先天性听力缺失，QT间期延长,Congenital hearing loss Hearing loss is present at birth,congenital hearing loss hereditary hearing loss,Genetic facto

7、rs Congenital hereditary hearing loss: present at birth accounting for more than 50% of all hearing loss,Hereditary hearing loss,Nongenetic factors Acquired hearing loss accounting for about 25% of congenital hearing loss,Hereditary progressive hearing loss not severe enough to be detected until ear

8、ly childhood or develop later on in life,Maternal infections, such as rubella, cytomegalovirus, or herpes simplex virus Prematurity Low birth weight Birth injuries Toxins including drugs and alcohol consumed by the mother during pregnancy Complications associated with the Rh factor in the blood/jaun

9、dice Maternal diabetes Toxemia during pregnancy Lack of oxygen (anoxia),American Speech-Language-Hearing Association /public/hearing/Congenital-Hearing-Loss/,新生儿听力缺失分类-部位分类,sensorineural hearing loss 感音神经性听力缺失 耳蜗和或听神经通路缺陷,conductive hearing loss 传导性听力缺失 外耳和或中耳的声音传导障碍,mixed type 混合型

10、,A fourth category：auditory neuropathy spectrum disorder（ANSD） 听神经病谱系障碍 占儿科永久性听力缺失的8%-12%,genetic causes，50%,Non-genetic causes：先天性感染，高胆红素血症，耳毒性药物,最常见,Handb Clin Neurol, 2013, 113:1527-1538. Paediatr Child Health, 2011, 16(5): 301-305.,70%为非综合征听力缺失，多数与耳蜗毛细胞功能障碍有关,30%为综合征听力缺失,Risk factors for neonata

11、l sensorineural hearing loss,永久性听力缺失的家族史 颅面畸形，包括外耳畸形 先天性感染，包括细菌性脑膜炎、CMV感染，弓形虫，风疹病毒，疱疹病毒，梅毒 Physical findings consistent with an underlying syndrome associated with hearing loss NICU住院2天，或不论住院时间长短，有以下任何一项者：体外膜式氧合；辅助通气；使用耳毒性药物；达到换血指征的高胆红素血症。,Paediatr Child Health, 2011, 16(5): 301-305.,纯音听阈测试,纯音听阈测试（p

12、ure tone audiometry） 受检耳对不同频率（从低频到高频）的纯音恰能听到的最轻声音，是判断听敏度的标准行为测听法，可判断分析听力损失的程度和性质。,American Speech-Language-Hearing Association,听力图,听力图（audiogram）：记录纯音听力测试结果。 将受检耳在不同频率能感知到的最小的声音强度连接成一条曲线，记录在一张标有横纵坐标的图表上，即称纯音听力曲线，亦称听力图。,American Speech-Language-Hearing Association,听力图,横坐标_频率（frequency or pitch）：以Hz表示

13、，每一个垂直线自左向右代表频率（低频高频），测试的频率范围包括125 Hz, 250 Hz, 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz, 3000Hz, 4000 Hz, and 8000 Hz。 纵坐标_强度（intensity or loudness）：以dB表示，每一个水平线自上向下代表声音强度（-10-120 dB），最上面的水平线（-10 dB and 0 dB）代表最轻的声音，越向下的水平线代表very loud sounds。,American Speech-Language-Hearing Association,Hearing loss severity,Degree

14、 of hearing impairment Hearing threshold (dB) Normal hearing 0-20 Mild hearing loss 20-40 Moderate hearing loss 40-70 Severe hearing loss 70-90 Profound hearing loss 90,/en/treatments,Hearing loss severity,/en/treatments,A mild hearing loss for the low frequ

15、encies and a moderate loss for the middle to higher frequencies for the right ear (R), and a severe hearing loss for all frequencies for the left ear (L) 右耳低频音轻度听力缺失，中高频音中度听力缺失；左耳各频率均为重度听力缺失,Oskis Pediatrics: Principles and Practice, 3rd edn. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins, 1999:768.,

16、Averaging hearing loss,The level of hearing loss has been determined by the averaging hearing thresholds at the frequencies 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz and 4000 Hz. For example, the degree of hearing loss of a patient with a threshold is that shown in the tonal audiometry section (above) is: (0+5+10+70

17、)/4=21.25 dB. This represents a mild hearing loss.,平均听力损失： 500Hz、1000Hz、2000Hz 3个频率点听力阈的平均值。,/en/treatments,语言发育关键期,正常听力是语言学习的前提，4-9个月最迟不超过11个月呀呀学语是语言发育的关键时期，严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激，不能在11个月进入呀呀学语期，2-3岁内不能建立正常的语言学习，最终导致聋哑和言语障碍。 如果在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童，通过助听技术重建语言刺激环境，使语言发育不受或少受损害。,早期听力障

18、碍的信号,与孩子交谈时，孩子经常会问“什么”或“你再说一遍”，或者表现出没有听清的状态。 孩子与人交谈时，有眼睛紧盯着讲话人的嘴的习惯，这是耳聋之人特有的一种“读唇”的表现。 在呼唤孩子时，孩子无反应或反应迟钝，而且孩子对声源的位置判别能力很差。如在孩子的右方喊他时，他不能准确地把头或身子转向呼唤人的位置，而是转向相反的或者其他的什么方向。 发音不准确，讲话不清楚，家长常误认为孩子是在发音器官上出了什么问题。孩子的发音不准确，讲话不清楚，实际上是感觉神经性耳聋的一种特有的表现。 上课时注意力不集中，对教师提出的问题常常所答非所问。 看电视或听收音机时，离电视或收音机的距离很近，或喜欢将电视机和

19、收音机的声音开得很大。,新生儿听力筛查的国外现状,In the past decade, universal newborn hearing screening (UNHS) has been widely adopted throughout North America, Europe and in most other developed regions, primarily as a result of technological advances in screening and intervention modalities.,Paediatr Child Health, 2011,

20、 16(5): 301-305.,为什么开展universal newborn hearing screening,Overall, known risk factors are present in only 50% of infants born with hearing loss. Because a substantial proportion of infants have no risk factors, universal screening has replaced selective screening in most developed nations. 总体而言，在先天性

21、听力缺失的新生儿中，已知有明确听力缺失危险因素仅有50%。正因为有相当比例的新生儿无听力缺失的危险因素，在多数发达国家，新生儿普遍听力筛查（universal newborn hearing screening，UNHS）已经取代了选择性听力筛查。 Most UNHS programs aim for screening by one month of age, confirmation of the diagnosis by three months, with intervention by six months. UNHS的目标：1月时筛查，3个月时证实诊断，6个月时干预。,Paedia

22、tr Child Health, 2011, 16(5): 301-305.,新生儿听力筛查 的政策法规和国内现状,卫生部首次官方文件,安徽省卫生厅首次官方文件,全国新生儿疾病筛查工作规划,到2012年，基本建立以省为单位的新生儿疾病筛查服务网络；东部地区、中部地区和西部地区新生儿听力筛查率分别达到80%、40%和30%。 到2015年，完善以省为单位的新生儿疾病筛查服务网络；东部地区、中部地区和西部地区新生儿听力筛查率分别达到90%、60%和50%。,中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会. 卫生部办公厅关于印发全国新生儿疾病筛查工作规划的通知.2009.,新生儿听力筛查的总体目标：早期发现

23、新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预，减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响。,对筛查机构的要求,严格按照卫生部新生儿疾病筛查管理办法相关条款执行。 建立各种筛查规章制度，遵守技术操作常规。 做好筛查前的宣传教育，遵循知情同意原则，尊重监护人个人意愿选择。 对进入筛查程序者，应当向其监护人出具筛查报告单并解释筛查结果，负责复筛、转诊及追访。 进行新生儿听力筛查基本信息登记、统计、上报。,新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）. 国家卫生部,新生儿听力筛查技术流程,1.正常出生新生儿实行两阶段筛查： 出生后48小时至出院前完成耳声发射（OAE）初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行

24、双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。,新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）. 国家卫生部,新生儿听力筛查技术流程,2. 新生儿重症监护病房（NICU）婴儿： 出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。,新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）. 国家卫生部,新生儿听力筛查技术流程,3. 具有听力损失高危因素的新生儿 即使通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。,新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）. 国家卫生部,新生儿听

25、力筛查技术流程,新生儿听力损失高危因素 （1）NICU住院超过5天； （2）儿童期永久性听力障碍家族史； （3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、弓形体、梅毒等引起的宫内感染； （4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等； （5）出生体重低于1500克； （6）高胆红素血症达到换血要求； （7）病毒性或细菌性脑膜炎；,新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）. 国家卫生部,新生儿听力筛查技术流程,新生儿听力损失高危因素 （8）新生儿窒息（Apgar1分钟0-4分或5分钟0-6分）； （9）早产儿呼吸窘迫综合征； （10）体外膜氧； （11）机械通气超过48小时； （12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或

26、袢利尿剂、或滥用药物和酒精； （13）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。,新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）. 国家卫生部,新生儿听力筛查技术流程,4. 操作步骤。 （1）清洁外耳道； （2）受检儿处于安静状态； （3）严格按技术操作要求，采用筛查型耳声发射仪或自动听性脑干反应仪进行测试。,新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）. 国家卫生部,新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）. 国家卫生部,正文部分： NICU婴儿出院前进行AABR筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。,新生儿听力筛查模式,耳声发射（OAE）：只能检查耳蜗外毛细胞之前的听力传导通路，而对于耳蜗外毛

27、细胞之后的神经传导通路有障碍的婴儿会造成漏诊。即OAE只能检查听力传导通路的一部分，对于有神经传导障碍的婴儿会漏诊。 自动听性脑干反应（ AABR ）：不仅能检查耳蜗外毛细胞之前的听力传导通路，还能检查耳蜗外毛细胞之后至脑干的神经传导通路的异常，即检查全部听力传导通路。,德国MAICO MB11自动听性脑干反应测试系统（AABR），使用时与电脑连接，通过测量听觉路径的诱发电位实现对听力功能的测试。 MB11突破了须要在受试者头部粘贴电极才能获取脑干测听的原始脑电波这一传统，取而代之的是先进的贝尔风探头专利技术，只需要在贝尔风探头电极和受试者皮肤上涂些导电胶，然后将探头放置在受试者头部，几秒钟即

28、可得出测试结果。MB11具备自动阻抗检测功能，极大地利于测试准备，并使得整个操作更为简便快速。 MB11创新使用了最新的刺激信号（CE-Chirp），能够更有效地刺激整个耳蜗，因而在普通噪声环境下，抗干扰能力更强，测试更快，结果更可靠。,丹麦耳酷灵（AccuScreen）听力筛查仪 集成TEOAE、DPOAR和AABR三种测试技术 大尺寸触摸彩屏 全中文的操作环境，图形化用户界面 需要充电，完全充满 6 小时,美国ALGO3i 新生儿听力筛查仪使用AABR（自动脑干诱发电位）技术，具有极高的灵敏性和特异性。 全球唯一双耳同时检测的听力筛查设备。,超强双抗干扰功能，抗环境干扰和抗内源肌电干扰。

29、简单一步测试，即可完成整个听力通道筛查，避免漏诊。 独有新生儿AABR技术模块，是新生儿听力筛查的最佳选择。 检查结果一目了然（PASS/REFER），无需专业医生对结果进行二次解读。 非侵入式检查，保护婴幼儿、更专业、更准确。 美国98%公立医院均使用ALGO系列听力筛查产品。 美国儿科协会和美国听力联合委员会（AAP & JCIH）联合推荐。 储存检查数据，无线打印报告，通过无线连接系统可以把检查结果传送到电脑。,小样本正常听力级（normal Hearing Level）,分贝（dB）：声音强度大小的单位。 纯音测听结果用dB HL表示，HL是听力级（Hearing Level），可以省

30、略不写，直接表示为“XXdB”。 AABR与纯音测听不同，采用短声进行刺激。短声是一种频谱较宽的短时程信号，它的频谱能量较多集中在4000Hz左右，因此AABR的测试结果仅仅代表高频听力损失情况，对于低频部分的听阈，AABR无法评估。,小样本正常听力级,为了和纯音测听的结果区别，AABR测出的反应阈值用dB nHL表示。 nHL（normal Hearing Level）：小样本正常听力级。 nHL和HL的换算关系： nHL比HL大20分贝左右。 AABR刺激强度：35或40 dB nHL，这相当于15或20 dB。,AABR测试通过标准,AABR检查结果判定标准：参照许多学者推荐的标准，即新

31、生儿及婴儿的ABR反应大于35dBnHL为异常。 -自动听性脑干反应在新生儿听力筛查中的价值. 实用临床医学, 2012, 13(2): 76-77. -自动听力脑干反应在新生儿听力筛查中的应用. 当代医学, 2010, 16(28): 67-68. 以反应域40 dB nHL作为AABR测试通过的标准。 -自动听力脑干反应（AABR）在高危新生儿听力筛查中应用. 广东省人民医院耳鼻喉科测听室，第六次全国听力学及噪音言语医学学术会议。,AABR vs. ABR,ABR：听力脑干反应（auditory brainstem response）/听觉诱发电位（auditory brainstem p

32、otentials）：是新生儿听力诊断客观、准确、全面的金标准，但一般需在隔声屏蔽室内进行，结果需要专业技术人员主观判断。 AABR：自动听性脑干反应（automated auditory brainstem responses），由非专业人士操作，无需主观判断结果。,AABR vs. ABR,AABR和ABR结果一致。AABR具有方便、无创、客观等优点，特别适合高危新生儿的听力筛查。,自动听性脑干反应在高危新生儿听力筛查中的应用J. 实用医学杂志, 2007, 23(17): 2730-2732.,新生儿听力筛查的局限性,并不是所有的听力缺失患儿均会在出生后立即表现出来，部分先天性耳聋基因的

33、携带者生后可以通过新生儿听力筛查，但是生后数月或数年表现为迟发性听力损失。,新生儿听力筛查与耳聋的基因诊断. 实用儿科临床杂志, 2010, 25(11): 790-791. 新生儿听力及耳聋基因联合筛查. 中国医学文摘耳鼻咽喉科学, 2012, 27(6): 290-292.,新生儿听力及聋病基因联合筛查,新生儿听力及聋病基因联合筛查,2007年国内学者首次提出“新生儿听力及聋病基因联合筛查”的理念，即在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入耳聋基因筛查，在新生儿出生时或出生后3 d内采集新生儿脐带血或足跟血，进行耳聋基因筛查。,新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,

34、 2007, 42: 809-813,2007年3月2日中国新生儿聋病基因筛查项目启动,2007年3月2日（第个全国爱耳日）中国人民解放军总医院启动“中国贫困聋儿救助行动之华夏万名新生儿听力拯救项目”。项目将在一年内为10000名新生儿提供免费听力筛查以及聋病基因筛查，以达到早期诊断、早期干预，有效降低耳聋发病和致残率。,-新华网北京2007年3月2日专电,2014年1月4日，“中国NICU耳聋高危因素多中心研究汇报暨中国百万新生儿听力及基因联合筛查项目启动会”在深圳华大基因启动。本次会议由中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会小儿学组、中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编委会联合主办。,2014年3月1日，

35、“中国聋病基因组计划项目研讨会”在深圳拉开帷幕。会议主要讨论了中国聋病基因组计划科研项目实施方案，病例收集及人员培训方案，以及国家基因库-聋病分库建设方案等内容。 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授就“中国聋病基因组计划”项目的科研方向以及临床研究的必要性进行了全方位、多角度的讲解,2011年3月3日,2011年12月3日,2011年12月20日,2012年6月11日,2013年6月3日,2013年8月24日，广东省耳聋易感基因与新生儿听力障碍研讨会,2013年12月24日,2014年3月3日,2014年3月16日报道,2014年4月21日,谁买单,自费与政府买单并存局面 趋势：

36、政府买单,在听力正常人群中，聋病基因携带者约占6%，即在中国有7800万正常人携带有聋病基因。,耳聋基因,遗传性耳聋（genetic deafness）是多基因座遗传异质性（multilocus genetic heterogeneity）疾病。 自从1993年发现第一个非综合征耳聋基因以来，已经有超过100个与耳聋有关的基因座被定位，超过60个基因被提示与非综合征听力缺失有关。多数这些基因在耳蜗功能上发挥作用，耳蜗功能障碍是绝大多数遗传性听力缺失的特有特征。,Anat Rec (Hoboken), 2012, 295(11): 1812-1829.,遗传性耳聋的遗传方式,约80%的遗传性耳聋

37、（genetic deafness）为非综合征耳聋（不伴有其他临床特征）。 常染色体隐性遗传，最常见（60%-75%） 常染色体显性遗传（20%-30%） X连锁遗传或线粒体遗传最少见（2%）,Anat Rec (Hoboken), 2012, 295(11): 1812-1829.,不同遗传方式耳聋的临床特点,遗传性听力缺失的程度从轻度至极重度不等，常染色体隐性遗传和性连锁遗传较常染色体显性遗传严重。 常染色体隐性遗传发病早，最常导致重度听力缺失，常染色体显性遗传往往表现为进行性感音神经性听力缺失，通常在10-40岁起病，听力缺失的程度不一。 线粒体遗传往往呈现为进行性感音神经性听力缺失，5

38、-50岁起病，发病率虽年龄增长而增加。,Anat Rec (Hoboken), 2012, 295(11): 1812-1829.,常见耳聋基因,常染色体隐性遗传听力缺失最常见的致病基因依次为GJB2，SLC26A4，MYO15A，OTOF，CDH23，TMC1，每一个这些基因，至少报道有20个突变。 常染色体显性遗传常见的基因突变：WFS1, MYO7A, and COCH。,Anat Rec (Hoboken), 2012, 295(11): 1812-1829.,常染色体隐性遗传特点,常染色体隐性遗传病是指位于常染色体上的隐性致病基因只有在纯合子时（aa）才发病，杂合子（Aa）状态时，由

39、于正常的显性基因A的作用可以掩盖致病基因a的作用，故Aa有致病基因但不发病称致病基因携带者。,常染色体隐性遗传特点,隔代遗传，无累代发病现象； 男女发病机会均等； 父母亲为杂合携带者（Aa），后代中约有1/4的机会为纯合子患者aa，1/2的机会为杂合携带者Aa，1/4的机会为正常人AA，呈现1：2：1的比例。,GJB2基因是导致先天性遗传性耳聋最常见的耳聋基因。GJB2基因突变既可以导致显性遗传的DFNA3耳聋，也可以导致隐性遗传的DFNB1耳聋，其中主要是隐性遗传的DFNB1耳聋。GJB2基因突变具有种族差异性，在中国人群中，最常见的GJB2基因突变主要有235delC、299_300del

40、AT、176_191del16等，约占GJB2基因突变人群的80%以上。,中国人群常见的耳聋基因,中国绝大部分遗传性耳聋只与少数几个耳聋基因有关，主要是GJB2、GJB3、SLC26A4以及与对氨基糖苷类药物敏感的线粒体12SrRNA基因(A1555G 和C1494T) ，其中GJB2突变占21%，SLC26A4携带者占14.5%，线粒体基因A1155G和C1494T分别占3.4%和0.6%。,先天性耳聋基因筛查与诊断的临床应用进展. 西北国防医学杂志, 2013, 34(2): 152-155.,线粒体12SrRNA,线粒体DNA ( mitochondrial DNA , mtDNA ）突

41、变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一。 目前致病机制明确的与药物性耳聋发病密切相关的主要mtDNA突变是Al555G 和C1494T 突变。自首次发现线粒体12S rRNA A1555G 突变以来，世界各地己报道了许多与氨基糖苷类药物性耳聋和非综合征型耳聋相关的Al555G突变家系 引发母系遗传的非综合征耳聋，很多时候氨基糖试类抗生素对这种耳聋有诱发作用。,新生儿耳聋基因筛查程序,新生儿耳聋基因筛查程序,济南市新生儿聋病基因筛查实施方案（试行）,1. 知情同意：新生儿聋病基因筛查知情同意书签字确认后，方可对婴儿进行血样标本的采集。 2. 采血：严格按照新生儿聋病基因筛查采血要求操作。聋病基因筛

42、查要求采集2个血斑，每个血斑直径不小于8 mm，针刺后第1滴血聋病基因检测可用。对采血时间无特殊要求，须在血片信息中填写好听力筛查结果（初筛）。 3. 血片保存：血片采集完成后，放置在血片架上自然晾干后制成滤纸干血片，独立防潮包装、封好封口，常温干燥保存。,济南市新生儿聋病基因筛查实施方案（试行）,4. 血片递送：聋病基因筛查同批递送血片要独立包装，标识明确，血片在保存和运送途中要避免受潮和紫外光照射。 5. 血片质控：设专人负责采血卡收集，并对血斑质量、信息的完整清晰进行质量控制。 6. 实验室检测。 7. 结果反馈。 8. 追访。 9. 咨询、确诊及干预。,新生儿聋病基因筛查采血要求,1. 采集新生儿足跟血可以从第1滴血开始取样，采取2个血斑。 2. 2个血斑要求：直径大于8毫米，双面充分渗透。 3. 及时将检查合格的滤纸血片风干，之后置于单独密封袋内（一张血片一个密封袋），室温保存即可，如存入冰箱更好。 4. 对采血时间没有特殊要求。,具体要求,一、采血步骤： 1. 血片采集人员清洗双手并佩戴无菌无滑石粉的手套。 2. 按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。 3. 待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，从第1滴血开始取样。 4. 将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集2个血斑。,具体要求