医学遗传学课件：第1章-绪论

1、医学遗传学,理论27学时（9次） 实验12学时（3次） 共39学时。,学时分配,第一章：绪论 第四章：染色体 第五章：单遗传病 第六章：线粒体遗传病 第七章：多基因遗传病 第八章：染色体病 第九章：群体遗传学 第十章：生化遗传学 第十一章：药物遗传学 第十三章：肿瘤遗传学,授课章节,刘红英,王 刚,Chapter 1绪 论,5,Genetics: 是研究生物遗传与变异现象的本质和规律的科学。,遗传学,如何理解？,6,遗传(heredity)：指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象。 变异(variation)：指生物在世代间延续的过程中，子代与亲代、子代个体间的差异。,7,Medical ge

2、netics: 是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传病和人类疾病发生的遗传学问题的综合性学科。,医学遗传学,8,第一节医学遗传学及其发展简史,研究任务 主要分科 发展简史,9,研究任务,揭示遗传病的发病机制和传递规律,20%-25%患有遗传病,单基因病 3-5%,多基因病 15-20%,染色体病 1%,?,治疗,个体化用药,10,研究任务,遗传病的诊断,系谱分析,细胞遗传学诊断,基因诊断,11,研究任务,遗传病的基因治疗,1990年，成功治疗腺苷脱氨酶缺乏症,12,研究任务,遗 传 咨 询,back,13,细胞遗传学,分子遗传学,生化遗传学,遗传 学,主要分科,14,主要分科,细胞遗传学,Hu

3、man cytogenetics：研究人类染色体的正常形态结构和染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。,15,主要分科,生化遗传学,Biochemical genetics：研究人类遗传物质的性质及其蛋白质合成对机体代谢调节控制的学科。,16,主要分科,分子遗传学,Molecular genetics：是在分子水平上研究生物遗传和变异规律的一门学科。,17,主要分科,其他分科,医学遗传 学,back,18,1865年，奥地利遗传学家G.T.Mendel 根据他坚持8年的豌豆杂交试验，提出了分离定律，自由组合定律等。,分离律、自由组合定律的提出,发展简史,ABO血型,19,1902年，Far

4、abee在他的博士论文中第一次描述了短指症这一常染色体显性遗传病。 1901年，Garrod发现尿黑酸尿症属隐性遗传病。,某些遗传病的发现,发展简史,20,1908年，英国数学家Hardy和德国医生Weinberg提出群体遗传平衡定律。,遗传平衡定律的提出,发展简史,21,1909年，Nilsson-Ehle提出多基因理论，阐明数量性状的遗传规律。,数量性状的提出,发展简史,22,1910年，美国遗传学家Morgan和他的学生以果蝇为实验材料，确认遗传物质基础存在于染色体中并提出了连锁和互换定律。,连锁互换定律的提出,发展简史,23,第二节遗 传 与 疾 病,遗传病的概念 遗传病的特点 遗传病

5、的类型,24,遗传病的概念,可以遗传（从亲代传递给子代）的疾病。,从病因角度,25,遗传因素：遗传物质发生结构与功能的改变。 环境因素：如中毒、感染、营养缺乏等。 遗传与环境因素共同作用：如高血压、糖尿病等。,疾病发生的原因,26,完全由遗传因素决定，无环境因素的作用。,27,白化病,白化病患者由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是缺乏黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发等白化。,28,由遗传因素决定，但环境因素是诱因。,苯丙酮尿症，蚕豆病,29,苯丙酮尿症,患儿肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能正常代谢，临床发病。若一直低苯丙氨酸饮食，则可终生不发病。,30,遗传和环境因素对

6、发病都有作用，但遗传率不同。,遗传率 70%，精神分裂症 遗传率 = 50%，脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病 遗传率 40%，糖尿病,31,完全取决于环境因素，与遗传基本无关。,32,什么是遗传病？,back,33,遗传病的特点,垂直性,突变性,先天性,家族性,34,垂直性： 遗传病在亲子之间垂直传递。,由于遗传物质的变化导致的疾病,生殖细胞,体细胞,无垂直性！,35,突变性： 基因突变或染色体畸变。,白化病,21三体,36,先天性： 指婴儿出生时即显示症状。,37,大多数遗传病是先天性疾病：如：白化病、Downs综合征，血友病。,Question 1 遗传性疾病=先天性疾病？,Hunting

7、tons 舞蹈症,遗传病不一定是先天性疾病。,先天性疾病不一定是遗传病。,海豹婴儿,38,家族性： 一个家族中有两个以上的成员患病。,39,许多显性遗传病常表现为家族性疾病。如：多指，短指症等。,Question 2 遗传性疾病=家族性疾病？,家族性疾病不一定是遗传病。,遗传病不一定是家族性疾病。,传染病：肝炎,21三体综合征,40,先天性疾病遗传病,家族性疾病遗传病,back,遗传病类型,42,Single gene disorders: 由于控制性状的某一等位基因突变导致的疾病称之。,单基因遗传病,遗传病类型,43,Polygenic disorders:疾病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。,多基因遗传病,遗传病类型,多,多种因素,多对基因,遗传因素,环境因素,44,Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Downs综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。,染色体病,遗传病类型,45,Somatic cell disorders