肌肉疾病

肌肉疾病,1,定义：原发于骨骼肌或神经肌肉接头处的非炎症性疾病，简称肌病。先天性或后天性。无神经系统病变。主要表现：肌收缩力减退或消失以及肌肉萎缩等。病因：遗传缺陷、代谢障碍、免疫损伤等。,概述,2,分类,1967年蒙特利尔国际会议上通过,由世界神经病学联合会（WFN）于1968年公布：从神经原性肌病和肌原性肌病两个方面考虑，神经肌肉病应包括脊髓前角细胞、神经根、周围神经、神经肌肉接头和肌肉本身的疾病中国：肌原性疾病和神经肌肉传递异常两大类,3,中华神经精神科杂志,(一)肌源性疾病 1.遗传性肌病 2.先天性肌病 3.肌强直性疾病 4.代谢性肌病 5.内分泌疾病伴肌病 6.感染性肌病 7.原因不明的肌肉炎症 8.恶性病伴发肌病 9.肌肉肿瘤 (二)神经-肌肉传递异常 1.重症肌无力 2.肌无力综合征,4,1.遗传性肌病 (1)进行性肌营养不良症：假肥大型：DMD,BMD；面肩肱型；肩腓型；肢带型；远端型；眼型；眼咽型。 (2)先天性肌营养不良症。 (3)先天性肌弛缓，婴儿型肌张力过低。,5,2.先天性肌病 (1)中央轴空病。 (2)杆状体或线状体肌病。 (3)肌管型或中心核型肌病。 (4)肌纤维型不匀衡性肌病。 (5)还原体型肌病。 (6)肌管积聚性肌病。 (7)其他。,6,3.肌强直性疾病 (1)萎缩性或营养不良性肌强直。 (2)先天性肌强直。 (3)先天性副肌强直。,7,4.代谢性肌病 (1)糖原沉积病：葡萄糖-6-磷酸酶缺乏；淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺乏；淀粉-1，4-葡萄糖苷酶缺乏；肌磷酸化酶缺乏；磷酸果糖激酶缺乏；其他。 (2)肉碱缺乏综合征伴脂质沉积肌病。 (3)肉碱棕榈酸转移酶缺乏性肌病。 (4)线粒体肌病(包括线粒体脑肌病)。 (5)肌核苷酸脱氨酶缺乏性肌病。 (6)恶性高热症肌病。 (7)家族性肌红蛋白尿症。 (8)周期性麻痹：低钾性麻痹：原发性、继发性；高钾性麻痹；正常血钾性麻痹。 (9)其他。,8,5.内分泌疾病伴肌病 (1)甲亢：肌病；重症肌无力；周期性麻痹。 (2)黏液水肿：肢带型肌病；克汀病伴Debre-semelsigne综合征。 (3)库欣病型肌病。 (4)艾迪生病型肌病。 (5)原发性醛固酮症伴低钾性周期性麻痹。 (6)甲状旁腺功能亢进性肌病。 (7)医源性激素性肌病。 (8)其他。,9,6.感染性肌病 (1)多发性肌炎和皮肌炎。 (2)包涵体性肌炎。 (3)急性病毒性肌炎。 (4)寄生虫性肌炎。,10,7.原因不明的肌肉炎症 (1)结节病伴肌病。 (2)肉芽肿性肌病。 (3)肌纤维组织炎和结节性筋膜炎。 (4)嗜酸性筋膜炎。 8.恶性病伴发肌病 (1)癌性肌病(多发性肌炎以外型)。 (2)肌无力综合征。 (3)类癌综合征肌病。 9.肌肉肿瘤,11,1.重症肌无力 (1)成人重症肌无力：眼肌型；轻度全身型；中度全身型；重症激进型；迟发重症型；伴肌萎缩。 (2)儿童重症肌无力：新生儿一过性；家族性婴儿型；少年型；先天性肌无力。 2.肌无力综合征,12,定义：以反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正钾型和高钾型三种。按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者；继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者。周期性麻痹通常是指前者而言。,周期性麻痹,13,发病机制： 钾代谢障碍和肌细胞内外的钾平衡失调是引起其发作的主要原因，同时还与膜内外其他离子的分布及细胞膜上离子通道的功能改变有关，而糖代谢过程和胰岛素、肾上腺素和肾上腺皮质激素等内分泌激素对钾的代谢亦有广泛影响。,14,低血钾型： 我国最为常见的类型。可发生于任何年龄，以2040岁多见，男性多于女性。国内多为散发，少数有家族遗传史，呈常染色体显性遗传。 发作前可有暴食、酗酒、高糖饮食、剧烈活动、情绪紧张等。 大多于清晨或饱餐后半夜醒时发病。四肢麻木、酸痛、无力。肢体瘫痪双侧对称，近端重，亦可仅波及双下肢。发作持续数小时至数天，通常一周内恢复。发作频率因人而异。,15,检查：1.血钾低，可降至1.5mmol/L，尿钾减少2.血清肌酸激酶升高，肌球蛋白含量升高3.心电图出现低钾改变。4.肌电图可见肌肉兴奋性降低，运动单位电位减少，波幅降低，电刺激不出现诱发性动作电位。诊断：根据突发于睡眠中四肢弛缓性肌无力，而无脑神经损害、感觉障碍和锥体束征，及时做心电图和血清钾检查，结合病史。首次发作需与急性瘫痪的神经-肌肉疾病鉴别，尤其是常见的急性感染性多发性神经炎。需排除继发因素，如甲亢、肾小管酸中毒综合征等。,16,重症肌无力,定义：重症肌无力是重点累及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体的、主要由乙酰胆碱受体抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与的自身免疫性疾病。任何年龄可发病，2040多见，女性患病率大于男性，约3：2。,17,发病机制：正常疲劳时肌肉连续收缩释放的Ach数量递减，MG的肌无力或肌肉病态疲劳是NMJ处AchR减少导致传递障碍。Ach与AchR结合后产生足以使肌纤维收缩的终板电位，MG的NMJ由于AchR数目减少及抗体竞争作用，使终板电位不能有效扩大为肌纤维动作电位，终板电位传递受阻使肌肉收缩力减弱。此变化首先反映在运动频率最高、AchR最少的眼肌和脑神经支配肌肉。,18,症状：初期患者往往感到眼或肢体酸胀不适，或视物模糊，容易疲劳，天气炎热或月经来潮时疲乏加重。随着病情发展，骨骼肌明显疲乏无力，显著特点是肌无力于下午或傍晚劳累后加重，晨起或休息后减轻，此种现象称之为“晨轻暮重”。重症肌无力患者全身骨骼肌均可受累，可有如下症状（1）眼皮下垂、视力模糊、复视、斜视、眼球转动不灵活。（2）表情淡漠、苦笑面容、讲话大舌头、构音困难，常伴鼻音。（3）咀嚼无力、饮水呛咳、吞咽困难。（4）颈软、抬头困难，转颈、耸肩无力。（5）抬臂、梳头、上楼梯、下蹲、上车困难。,19,20,临床分型I型眼肌型；IIA型轻度全身型，四肢肌群常伴眼肌受累，无假性球麻痹的表现，即无咀嚼和吞咽困难构音不清。IIB型四肢肌群常伴眼肌受累，有假性球麻痹的表现，多在半年内出现呼吸困难。III型（重度激进型）发病迅速，多由数周或数月发展到呼吸困难。IV型（迟发重症型）多在2年左右由I型、IIA型、IIB型演变。V型肌萎