强制性肌营养不良PPT课件

病例分享脑病三科,1,病史,基本信息：患者，王x，男，29岁；现病史：因“渐进性四肢力弱7年”入院。患者7年前在无明确诱因情况下出现双上肢力弱，主要表现为抬举费力、双侧前臂及双手指运动不灵活持物困难，后逐渐出现双下肢力弱，主要表现为行走不稳、上楼梯费力、不能脚尖或脚跟着地行走。上述症状渐进性加重，伴双上肢及手部肌肉萎缩。病程中无发热，无肌肉疼痛，无肢体异麻，无胸闷，无呼吸困难，肢体力弱无晨轻暮重。家族史：父母非近亲结婚，妹妹有类似症状（病逝）,2,专科查体,神情（意识水平正常），意识内容无异常，无智能障碍，言语尚清晰，双瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，眼球运动灵活，伸舌居中，面部表情少，面部肌肉松弛；双上肢近端、前臂及手部大小鱼际肌、骨间肌均可见萎缩，双下肢亦可见萎缩但不如上肢明显；双上肢近端及前臂肌力4级，手指肌力3级，双下肢肌力4级；双侧肌张力正常，腱反射减弱，双侧病理征未引出；未见肌肉颤搐或肌束颤动；脑膜刺激征（-）；深浅感觉及复合感觉未见异常；根痛（-）；肌肉压痛（-）。,3,4,辅助检查,生化：心电图：肌电图：,5,定位诊断,锥体系,锥体外系,小脑,运动系统,骨骼肌,6,肌肉疾病,定性诊断,7,DMD/BMD假肥大型肌营养不良（性联）FSHD面肩肱型肌营养不良（常显）DM强直性肌营养不良（常显）LGMD肢带型肌营养不良（常显、常隐）CMD先天性肌营养不良（常隐）OPMD眼咽型肌营养不良（常显）EDMD艾德肌营养不良（性联）DD远端肌营养不良-远端肌病（常显、常隐）,临床常见的进行性肌营养不良,8,诊断,强直性肌营养不良(DM)？,9,确诊,强直性肌营养不良（DM1型）,基因检测,10,强直性肌营养不良,肌肉收缩后不能迅速放松，或者受到刺激后不自主强直收缩 通常强烈收缩才能诱发，休息一段时间后更明显； 反复收缩或温暖后强直逐渐消失EMG连续高频放电,11,骨骼肌收缩机制,12,分子遗传学,染色体19q13.3位点编码肌强直蛋白激酶的基因（DMPK）内CTG片段异常重复扩增超过100（正常为5-40）,重复数目与症状严重性相关连续传代逐渐增大，表现为遗传早现（发病提前、病情加重）,13,病理,冰冻切片-HE,14,临床表现,肌无力,肌萎缩,肌强直,手部小肌肉（手掌薄平柔软易弯曲）、前臂伸肌；眼睑下垂、变薄，面肌松弛肢体近端肌和躯干肌腱反射减弱或消失咬肌：下面部变窄、下颌骨变薄错位（瘦长脸，颧骨隆起） （+额部脱发+斧状脸）胫前肌群：足下垂，跨域步态咽喉肌：单调鼻音、构音障碍、吞咽困难胸锁乳突肌：颈部瘦长、过度前屈（鹅颈）,（约100%）手肌、舌肌（约50%）肢体近端肌用力闭眼欲咀嚼紧握拳头叩击四肢和躯干肌,15,临床表现其他系统,晶状体混浊 白内障视网膜变性玻璃体红晕（特征）眼球内陷,智能低下精神发育迟滞脑室扩大多疑、好辩、健忘,心脏传导阻滞心律失常,糖尿病发病率稍增高男：前额脱发 睾丸萎缩女：月经不规则 卵巢功能不全,16,临床表现其他系统,食管扩张巨结肠慢性支气管炎支气管扩张,多汗消瘦肺活量减少基础代谢率下降,心脏传导阻滞心律失常,糖尿病发病率稍增高男：前额脱发 睾丸萎缩女：月经不规则 卵巢功能不全,17,肌电图,连续高频（20-150HZ）强直波逐渐衰减声音：轰炸机俯冲或链锯样声音,辅助检查,18,辅助检查,血清肌酶,CK、LDH正常或轻度增高,肌酶意义,19,辅助检查,肌肉活检,20,辅