扩张型心肌病症ppt课件

心肌病心肌病 （ Cardiomyopathy） 1 1995年 WHO 心肌病分类 心脏分子遗传学迅速发展 2 u心肌病是由各种病因（主要是遗传）引心肌病是由各种病因（主要是遗传）引 起的一组非均质的心肌病变，包括心脏起的一组非均质的心肌病变，包括心脏 机械和电活动的异常，表现为心室不适机械和电活动的异常，表现为心室不适 当的肥厚或扩张。心肌病可以单纯局限当的肥厚或扩张。心肌病可以单纯局限 于心脏，也可以是全身系统性疾病的一于心脏，也可以是全身系统性疾病的一 部分，最终导致心力衰竭或死亡部分，最终导致心力衰竭或死亡 定定 义义 3 分 类 原发性心肌病：仅局限在心肌原发性心肌病：仅局限在心肌 继发性心肌病：心肌的病变是全身多脏继发性心肌病：心肌的病变是全身多脏 器病变的一部分。器病变的一部分。 心血管疾病引起的心肌异常不包括在心肌病的范畴，如瓣 膜病、高血压、冠心病引起的心肌病变。不主张使用缺血 性心肌病。 4 原发性心肌病原发性心肌病 分类 遗传性心肌病 ： 肥厚性心肌病 致心律失常性右室心肌病 /发育不全 左室致密化不全 原发心肌糖原储积症 心脏传导系统缺陷 线粒体肌病和离子通道病 混合型心肌病 ： 扩张型心肌病 和原发限制型心肌病 （主要非遗传因素） 获得性心肌病 ： 炎症性心肌病 应激性心肌病 围产期心肌病 心动过速心肌病 酒精性心肌病 5 继发性心肌病继发性心肌病 分类 u 侵润性疾病：淀粉样变性侵润性疾病：淀粉样变性 u 蓄积性疾病：血色素沉着症蓄积性疾病：血色素沉着症 u 中毒性疾病中毒性疾病 ：药物、重金属、化学物质：药物、重金属、化学物质 u 心内膜疾病：心内膜纤维化，嗜酸性细胞增多症心内膜疾病：心内膜纤维化，嗜酸性细胞增多症 u 炎症性疾病（肉芽肿性）：肉样瘤病炎症性疾病（肉芽肿性）：肉样瘤病 u 内分泌疾病内分泌疾病 ：糖尿病、甲亢、甲减、甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢：糖尿病、甲亢、甲减、甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢 端肥大症端肥大症 u 心面综合征：心面综合征： Noonan综合征、着色斑病综合征、着色斑病 u 神经肌肉病神经肌肉病 /神经性疾病：进行性肌营养不良神经性疾病：进行性肌营养不良 u 营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病 u 自身免疫性疾病自身免疫性疾病 /胶原病胶原病 ： SLE、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬 皮病、结节性多动脉炎皮病、结节性多动脉炎 u 电解质平衡紊乱电解质平衡紊乱 u 癌症治疗并发症癌症治疗并发症 ：嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰：嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰 胺、辐射胺、辐射 6 新分类特点 l 从分子遗传学角度认识心肌病的发病机制 l 首次将引起致命性心律失常的原发心电异常归于心肌病， 长 QT综合征和 Brugada综合征等。 l 单纯解剖形态学 全面理解发病机制 l 理顺心肌病于其他心脏病之间的关系 7 扩扩 张张 型型 心心 肌肌 病病 Dilated Cardiomyopathy (DCM) 8 主要特征是一侧或双侧心腔扩大，心脏收缩期 泵功能障碍，产生充血性心力衰竭。 9 特征：左心室或双心室扩大和收缩功能受损。 室壁变薄、纤维化斑痕、附壁血栓 10 细胞肥大、间质纤维化、肌原纤维 溶解消失、线粒体 增生、肌浆网扩张或空泡变性、细胞核增大及变形 病 理 11 流 行 病 学 u发发 病病 率：率： 年年 5-8/10万万 u好发人群：好发人群： 黑人和男子多发，黑人和男子多发， 是白人和女子的是白人和女子的 3倍以上倍以上 u发病年龄：发病年龄： 20-60岁岁 12 病 因 DCM与遗传与遗传 ： 20-35% DCM呈家族性呈家族性 1.常染色体显性遗传：双亲之一是患者，男女患病相似常染色体显性遗传：双亲之一是患者，男女患病相似 ； 2. X-染色体连锁遗传：女性携带基因，患者多为男性；染色体连锁遗传：女性携带基因，患者多为男性； 3.常染色体隐性遗传：双亲不是患者，但携带基因。常染色体隐性遗传：双亲不是患者，但携带基因。 DCM与病毒感染：与病毒感染： 多数研究认为有关，需进一步研究。多数研究认为有关，需进一步研究。 13 病 因 尚不清楚，尚不清楚， 不明原因心肌病不明原因心肌病 1230pts ： u 特发性：特发性： 50% u 心肌炎：心肌炎： 9% u 缺血性心脏病：缺血性心脏病： 7% u Infiltrative disease： 5% u 局限性心肌病：局限性心肌病： 4% u 高血压病：高血压病： 4% u HIV感染：感染： 4% u 结缔组织病：结缔组织病： 3% u 药物滥用：药物滥用： 3% u 阿霉素：阿霉素： 1% u 其他：其他： 10% 14 临床表现 症状 左心功能不全表现 呼吸困难 咳嗽，咳痰，咯血 乏力，疲劳，头昏，心慌 少尿和肾功不全表现 右心功能不全表现 消化道症状 肺部湿咯音 心脏体征：左心扩大 ，第三心音，第四心 音奔马率，水肿，颈 静脉怒张，肝脏肿大 15 临 床 特 征 心力衰竭心力衰竭 心律失常：是猝死的主要原因心律失常：是猝死的主要原因 血栓栓塞血栓栓塞 16 实验室检查 u胸部胸部 X线：心影明显增大，肺淤血线：心影明显增大，肺淤血 u心心 电电 图图 ：心律失常、异常：心律失常、异常 Q波、低电压波、低电压 u超声心动图：心腔扩大、室壁薄、运动弱超声心动图：心腔扩大、室壁薄、运动弱 、收缩功能降低、附壁血栓、收缩功能降低、附壁血栓 -主要确诊手段主要确诊手段 u心导管及造影心导管及造影 u心内膜心肌活检：心内膜心肌活检： 确诊但目前很少应用； 心肌细胞肥大，变性，间质纤维化 17 18 u典型超声表现：典型超声表现： 全心增大，左室为主全心增大，左室为主 室壁运动普遍减低室壁运动普遍减低 心功能降低心功能降低 常继发二尖瓣、三尖瓣反流常继发二尖瓣、三尖瓣反流 19 左房、室增大 LV LA LV LA 20 左室收缩功能减低 二尖瓣返流 * 21 22 23 诊 断 诊断要点诊断要点 : u心脏扩大心脏扩大 u原因不明的心律失常原因不明的心律失常 u心力衰竭心力衰竭 u超声心动图的相对特征性表现超声心动图的相对特征性表现 u心内膜心肌活检提示多种病理变化组合心内膜心肌活检提示多种病理变化组合 24 鉴别诊断 应与各种原因引起的心室扩大为表现的 疾病相鉴别如 冠心病，特别是缺血性心肌病 高血压性心肌病 风湿性瓣膜病 先天性心脏病 病毒性心肌炎 25 治 疗 抗心力衰竭治疗抗心力衰竭治疗 26 u限制体力活动，低盐饮食，预防呼吸道感 染等 u 控制心力衰竭；四连疗法 -ACE-I，利尿剂 ，强心药物和 B阻滞剂；同时积极抗凝 u 安装三腔或四腔起搏器 u 心脏移植 干细胞移植（ 2001年首次报道） 27 免疫治疗学进展 免疫学标记物免疫学标记物 ： 1. 抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（ ANT)抗体抗体 2. 抗抗 1-肾上腺素能受体抗体肾上腺素能受体抗体 3. 抗肌球蛋白重链抗体抗肌球蛋白重链抗体 4. 抗抗 M2-胆碱能受体抗体胆碱能受体抗体 在特发性在特发性 DCM患者中检测率：患者中检测率： 60-80% 28 免疫治疗学进展 免疫学标记物：在特发性免疫学标记物：在特发性 DCM患者中检测率：患者中检测率： 60-80% 1. 抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（ ANT)抗体抗体 钙通道 增加心肌细胞膜钙电流和胞浆游离钙浓度 损伤心肌细胞 地尔硫卓？ 29 免疫治疗学进展 2. 抗抗 1-肾上腺素能受体抗体肾上腺素能受体抗体 钙通道 增加心肌细胞钙电流和钙超负荷 损伤心肌细胞 受体阻断剂 30 免疫治疗学进展 3. 免疫球蛋白吸附法免疫球蛋白吸附法 清除体内有活性的抗心肌自身抗体 心功能改善 费用昂贵 需进一步证实 31 免疫治疗学进展 4. 抑制抗心肌自身抗体的产生 动物试验阶段 32 预 后 33 肥 厚 型 心 肌 病 Hypertrophic Cardiomypathy (HCM) 34 流 行 病 学 u 好发人群好发人群 ： 各年龄组，各年龄组， 20-40岁多见，男性略多于女岁多见，男性略多于女 性性 u 发生率（发生率（ UCG)： 0.16-0.29%， 1/350 to 625 u 年病死率年病死率 ：成人：成人 2%， 儿童儿童 4%-6% *HCM是青年人，特别时运动员猝死的常见原因之一。是青年人，特别时运动员猝死的常见原因之一。 （猝死病人中，（猝死病人中， 71%无或轻微症状）无或轻微症状） 35 主要特征：心肌非对成 性肥厚，心腔变小为特征 ，以左室血液充盈受阻， 舒张期顺应性下降为基本 病态的疾病。 36 临 床 特 征 u以左心室和以左心室和 /或右心室及室间隔不对称肥或右心室及室间隔不对称肥 厚厚 u心室腔正常或缩小心室腔正常或缩小 u舒张顺应性下降：心室充盈受阻舒张顺应性下降：心室充盈受阻 u流出道梗阻：室间隔不对称性肥厚，亦流出道梗阻：室间隔不对称性肥厚，亦 称特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄称特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄 37 38 39 病 理 肉眼所见肉眼所见 u室间隔不对称性肥厚：室间隔不对称性肥厚： IVS/LVPW大于大于 1.3/1 u对称性肥厚对称性肥厚 : u左室后壁肥厚：年轻人多见，症状重左室后壁肥厚：年轻人多见，症状重 u心尖部肥厚：日本多发，良性过程心尖部肥厚：日本多发，良性过程 u右室壁肥厚：少见，多伴心律失常右室壁肥厚：少见，多伴心律失常 40 l心肌细胞异常肥大、变短、形态各异 l肌原纤维斜向、横向或多向走行 l肥大细胞成螺旋状或交错的多中心状排列 l间质纤维化 l心肌内血管内径缩小，管壁增厚 41 病 理 生 理 u心肌舒张功能减退心肌舒张功能减退 u心肌缺血心肌缺血 （质块增加、充盈压增高、毛细血管密（质块增加、充盈压增高、毛细血管密 度不足、壁内冠脉异常、血流储备下降度不足、壁内冠脉异常、血流储备下降 、需氧量增加）、需氧量增加） u射血受阻（梗阻型）射血受阻（梗阻型） （静态梗阻（静态梗阻 静态压差大于静态压差大于 50mmHg 隐匿梗阻隐匿梗阻 激发压差大于激发压差大于 50mmHg） 42 43 44 45 46 47 病 因 原因不明原因不明 u 遗传因素遗传因素 ： 常染色体显性遗传常染色体显性遗传 心肌肌小节收缩体系相关蛋白的突变有关心肌肌小节收缩体系相关蛋白的突变有关 （ 300多种突变）。多种突变）。 50% pts未发现基因改未发现基因改 变变 u 儿茶酚胺代谢异常：儿茶酚胺代谢异常： u 高血压及高强度运动高血压及高强度运动 48 49 50 51 临 床 表 现 死亡：心脏性猝死、心力衰竭、卒中 心力衰竭：中年人及老年，多发于晚期 心律失常： 卒中： 6% 传导阻滞 感染性心内膜炎 室上速： 25% 房颤： 5%-10% （ 5年） 室早 NSVT SVT 52 临 床 表 现 u 劳累性呼吸困难：劳累性呼吸困难： 80% u 非典型心绞痛：非典型心绞痛： 60% u 运动诱发的晕厥：运动诱发的晕厥： 30% u 猝死：室速或室颤，猝死：室速或室颤， 50% u 心力衰竭：多发于晚期心力衰竭：多发于晚期 u 心律失常：特发性室性心律失常心律失常：特发性室性心律失常 70%， 50%高危（肥厚严重广泛、有梗阻，高危（肥厚严重广泛、有梗阻， IVS20mm、 LVEDP20mmHg、频发、频发 晕厥、晕厥、 ECG有有 Q或室内阻滞）或室内阻滞） 53 54 55 临 床 表 现 物理检查物理检查 u心脏轻度扩大心脏轻度扩大 u第四心音或第三心音第四心音或第三心音 u心尖部收缩期杂音心尖部收缩期杂音 uL3-4肋间收缩期喷射性杂音肋间收缩期喷射性杂音 心肌收缩力心肌收缩力 负荷（运动负荷（运动 ） 杂音杂音 心肌收缩力心肌收缩力 负荷（下蹲负荷（下蹲 ） 杂音杂音 56 辅助检查 u胸部胸部 X线线 uECG（左室肥厚、胸前导联（左室肥厚、胸前导联 T 、病理性、病理性 Q波、心律失常）波、心律失常） uUCG（ IVS不对称肥厚不对称肥厚 IVS/LVPE1.3、二尖、二尖 瓣收缩期前向运动、主动脉瓣收缩期半关瓣收缩期前向运动、主动脉瓣收缩期半关 闭状态）闭状态） u心导管和造影（心导管和造影（ LVEDP 、流出道压差、流出道压差 、心腔变形）、心腔变形） u心内膜心肌活检心内膜心肌活检 57 58 59 60 61 室间隔非对称性增厚 * LA LV 62 63 64 65 诊断诊断 u依据心脏二维超声判断左室肥厚的临床诊断，依据心脏二维超声判断左室肥厚的临床诊断， 确定有弥散性或节段性肥厚不伴左室扩大、左确定有弥散性或节段性肥厚不伴左室扩大、左 室高阻力腔径，排除全身性和其他原因的心脏室高阻力腔径，排除全身性和其他原因的心脏 病，如高血压、主动脉瓣狭窄左室肥厚等。病，如高血压、主动脉瓣狭窄左室肥厚等。 1、左室壁、左室壁 15mm诊断左室肥厚，诊断左室肥厚， 13 14mm要注意与职业运动员的左室肥厚区别。要注意与职业运动员的左室肥厚区别。 2、主动脉下压力阶差、主动脉下压力阶差 30mmHg伴左室腔内压伴左室腔内压 力升高，表明流出道梗阻。力升高，表明流出道梗阻。 压力阶差压力阶差 30mmHg可作为可作为 HCM患者猝死、严重患者猝死、严重 心衰、脑卒中的独立预后因素。心衰、脑卒中的独立预后因素。 66 uHCM的三种类型：的三种类型： 1、梗阻型：安静时压力阶差、梗阻型：安静时压力阶差 30mmHg； 2、隐匿梗阻型：负荷运动后压力阶差、隐匿梗阻型：负荷运动后压力阶差 30mmHg 3、无梗阻型：安静和负荷后压力阶差均低于、无梗阻型：安静和负荷后压力阶差均低于 30mmHg。 HCM患者压力阶差患者压力阶差 50mmHg可作为外科可作为外科 手术或酒精消融的指征。手术或酒精消融的指征。 67 治 疗 原则原则 u松弛心肌松弛心肌 u预防心动过速和维持窦性心预防心动过速和维持窦性心 率率 u减轻流出道梗阻减轻流出道梗阻 u控制心律失常控制心律失常 u预防猝死预防猝死 68 药物治疗 受体阻制剂（美多酰安等）受体阻制剂（美多酰安等） u心绞痛、呼吸困难、晕厥症状改善心绞痛、呼吸困难、晕厥症状改善 u 防止运动后流出道梗阻加重防止运动后流出道梗阻加重 u 静息压差多保持不变静息压差多保持不变 *可使可使 1/3-2/3的病人症状改善的病人症状改善 69 药物治疗 钙拮抗剂（维拉帕米、地尔硫卓）钙拮抗剂（维拉帕米、地尔硫卓） 用于用于 受体阻制剂无效的病人受体阻制剂无效的病人 u阻断钙内流阻断钙内流 u改善舒张期充盈功能改善舒张期充盈功能 u改善区域性心肌缺血改善区域性心肌缺血 *2/3或以上的病人呈现运动能力提高或以上的病人呈现运动能力提高 和症状改善和症状改善 70 非药物治疗 u起搏器治疗（）起搏器治疗（） 适应症（药物治疗症状无改善，不能手术及消融适应症（药物治疗症状无改善，不能手术及消融 )。压力阶差下降。压力阶差下降。 u间隔支栓塞疗法间隔支栓塞疗法 适用于适用于 药物治疗症状无改善，不能手术药物治疗症状无改善，不能手术 ， IVS厚度厚度 mm，静态压差大于，静态压差大于 50mmHg或激发压差大于或激发压差大于 0mmHg 手术成功率，并发症手术成功率，并发症 20-30%，起搏器植入，起搏器植入 5% 71 72 73 74 治 疗 外科手术治疗外科手术治疗 u适应证适应证 症状显著，内科治疗无效症状显著，内科治疗无效 静态压差静态压差 50mmHg u方法方法 室间隔切纵行开术室间隔切纵行开术 间隔部分肌肉切除术间隔部分肌肉切除术 *70%的病人压差消除或明显降的病人压差消除或明显降 低低 75 预 后 无症状无症状 心力衰竭心力衰竭 猝死猝死 u 成人成人 10年生存率年生存率 80%，小儿，小儿 50% u 猝死多发于有家族史的青壮年病人猝死多发于有家族史的青壮年病人 u 晚期病例可有类似晚期病例可有类似 DCM的心力衰竭表现的心力衰竭表现 u 预后因人而异，可从无症状到心衰，猝死。成人死 亡多为猝死，儿童多为心衰，其次为猝死。猝死原 因不清，可能与恶性心律失常有关 76 77 78 限制型心肌病 (RCM) 79 u 主要特征：心室舒张充盈受限主要特征：心室舒张充盈受限 u 病因不明，可为特发性或与其他疾病如淀粉病因不明，可为特发性或与其他疾病如淀粉 样变，样变， 伴有或不伴有嗜酸粒细胞增多症的心内膜伴有或不伴有嗜酸粒细胞增多症的心内膜 心肌病并存。心肌病并存。 u 发病率很低，预后不好发病率很低，预后不好 u 病理：心内膜及心内膜下有数毫米的纤维性增病理：心内膜及心内膜下有数毫米的纤维性增 厚，心室内膜硬化，扩张明显受限。厚，心室内膜硬化，扩张明显受限。 临床表现临床表现 心功能不全为主要表现。似缩窄性心包炎心功能不全为主要表现。似缩窄性心包炎 80 实验室和其他检查 心电图：窦速，左房肥大， T波低平，倒 置 超声心动图：心内膜增后，回声强 心导管和心血管造影： 心内膜活检： 81 心内膜弹力纤维增生症 82 治疗及预后 预后差，心衰为常见死亡原因 对症治疗 83 致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病 /发育不全发育不全 Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, ARVD 84 Osler于于 1905年描述年描述 u以右室心肌被纤维及脂肪组织进行性以右室心肌被纤维及脂肪组织进行性 替代替代 u心律失常及猝死常见心律失常及猝死常见 u右室扩张右室扩张 ,右心功能下降或衰竭右心功能下降或衰竭 u常家族性发病常家族性发病 u多为常染色体显性遗传多为常染色体显性遗传 85 n 2004年研究，人群发病率为年研究，人群发病率为 2/万万 （意大利（意大利 8-10/万；日本万；日本 4/万）万） , 我国并非我国并非 罕见罕见 n 好发于中青年及运动员，好发于中青年及运动员， 12-50岁，岁， 常以常以 VT起病，是猝死的常见原因起病，是猝死的常见原因 n 男女比例男女比例 2.7:1 n 可有家族史可有家族史 致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病 /发育不全发育不全 Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, ARVD 86 n 常染色体显性遗传常染色体显性遗传 ，常呈现不完全外显，常呈现不完全外显 ，系第，系第 8号染色体上的号染色体上的 4个基因突变个基因突变 n 主要的结构异常与桥粒的蛋白质固定中主要的结构异常与桥粒的蛋白质固定中 间丝和桥粒有关间丝和桥粒有关 n 也与离子通道功能异常有关也与离子通道功能异常有关 致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病 /发育不全发育不全 Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, ARVD 87 n 病变主要累及右心室（三尖瓣下右室下病变主要累及右心室（三尖瓣下右室下 壁、右室心尖部及右室流出道壁、右室心尖部及右室流出道 -发育发育 不良三角）不良三角） n 右室心肌灶性或弥漫性的被脂肪或纤维右室心肌灶性或弥漫性的被脂肪或纤维 组织替代，也可累及左室；右室发育不组织替代，也可累及左室；右室发育不 良伴室壁薄良伴室壁薄 羊皮纸心羊皮纸心 致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病 /发育不全发育不全 Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, ARVD 88 致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病 /发育不全发育不全 Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, ARVD u右心衰竭型右心衰竭型 :右室病变广泛右室病变广泛 右心衰竭右心衰竭 ,多多 见青少年见青少年 u心律失常型心律失常型 :室性心律失常多见室性心律失常多见 :心悸心悸 ,头晕头晕 等等 ,反复反复 TV 晕厥晕厥 u无症状型无症状型 :UCG或尸检发现或尸检发现 u体征体征 :右室大右室大 三尖瓣区三尖瓣区 BSM,右室性右室性 S3,部分部分 病人肺动脉区病人肺动脉区 S2呈固定性分裂呈固定性分裂 89 实验室检查实验室检查 uECG： LBBB型型 TV，或频发，或频发 PVB； IRBBB； TV1-4 伴小的延迟除极伴小的延迟除极 epsilon波；也可多形室波；也可多形室 速伴速伴 CRBBB， SSS，房性心律失常及，房性心律失常及 AVB 示示 LV及其他部位受累及其他部位受累 u电生理：右室病灶处传导缓慢电生理：右室病灶处传导缓慢 诱发诱发 右室源性室速右室源性室速 u影像：影像： X线：右室大；线：右室大； B超及核素：右超及核素：右 室大，活动减低，血栓室大，活动减低，血栓 u心导管及心内膜活检心导管及心内膜活检 90 诊断诊断 u发作性发作性 VT呈呈 LBBB型，型， TV1-4 倒置，倒置， ST段见小棘波段见小棘波 uX线线 uUCG u核素核素 u电生理电生理 u活检活检 91 鉴别诊断鉴别诊断 uEbstein畸形畸形 u三尖瓣病变三尖瓣病变 92 治疗治疗 u心律失常：心律失常： 药物（胺碘酮等）药物（胺碘酮等） 射频消融射频消融 手术切除病灶手术切除病灶 u血栓血栓 抗凝抗凝 u右心衰右心衰 按心衰处理按心衰处理 93 左室致密化不全左室致密化不全 Noncompaction of Ventricular Myocardium, NVM u 1926 年年 Grant 首先描述了首先描述了 1 例冠状动脉畸形的患儿例冠状动脉畸形的患儿 ,心肌心肌 间窦状隙持续存在间窦状隙持续存在 ,心室腔与冠状动脉系统相通心室腔与冠状动脉系统相通 u 1984 年年 Engberding 等通过心血管造影和二维超声检查等通过心血管造影和二维超声检查 首次发现首次发现 1 例成年女性患者左心室肌发育异常例成年女性患者左心室肌发育异常 ,心肌肌束间如心肌肌束间如 海绵状的血液窦状隙持续存在海绵状的血液窦状隙持续存在 ; u 1985 年年 Goebel 等提出此类患者病变可能为一新型疾病等提出此类患者病变可能为一新型疾病 ,从从 而引起人们关注而引起人们关注 ,随着类似病例的不断发现随着类似病例的不断发现 ,研究者们曾一度将研究者们曾一度将 此病称为此病称为 “海绵样心肌病海绵样心肌病 ”, u 1990 年年 Chin 等将其正式命名为等将其正式命名为 “NVM”; u 1995 年世界卫生组织和国际心脏病学会年世界卫生组织和国际心脏病学会 (WHO/ ISFC) 工作组在工作组在 “心肌病的定义和分类心肌病的定义和分类 ”中将其归类于中将其归类于 “未分类心肌病未分类心肌病 ”组中组中 , u 2006 年美国心脏协会年美国心脏协会 (AHA) 从基因组和分子定位的高度从基因组和分子定位的高度 对心肌病进行了最新的定义和分类对心肌病进行了最新的定义和分类 ,正式将其设定为原发性心正式将其设定为原发性心 肌病的独立类型。肌病的独立类型。 u NVM 的发病率在不同的超声心动图研究中有所不同的发病率在不同的超声心动图研究中有所不同 , 每年分每年分 别在别在 0.105 % 0.124 % 94 n 又称又称 海绵状心肌，海绵状心肌， 蜂窝状心肌或心室血窦存留。蜂窝状心肌或心室血窦存留。 发病率发病率 0.05-0.24%,可单发或家庭聚集。可单发或家庭聚集。 n 发病机制：基因突变所致正常胚胎发育提前终止发病机制：基因突变所致正常胚胎发育提前终止 ，心肌致密化过程失败，心肌致密化过程失败 肌小梁隐窝持续存在。肌小梁隐窝持续存在。 主要累及左室心尖部，肌小梁异常粗大，其间存主要累及左室心尖部，肌小梁异常粗大，其间存 在深的陷窝，心肌呈海绵状。在深的陷窝，心肌呈海绵状。 n 有家族倾向，但非单一遗传背景，可孤立存在或有家族倾向，但非单一遗传背景，可孤立存在或 与其他先天性心脏畸形并存与其他先天性心脏畸形并存 左室致密化不全左室致密化不全 Noncompaction of Ventricular Myocardium, NVM 95 继发性因素继发性因素 u在其它先天性心脏病的基础上，同时伴有在其它先天性心脏病的基础上，同时伴有 NVM。 u由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止 了正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜了正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜 的形成发生障碍，即心内膜缺如的形成发生障碍，即心内膜缺如 u心腔内血液直接对小梁产生高压机械效应心腔内血液直接对小梁产生高压机械效应 ，使窦状隙持续存在而不消退，使窦状隙持续存在而不消退 96 病理病理 u 心肌重量增加心肌重量增加 ,室壁增厚室壁增厚 ,受累心室腔内多发异常受累心室腔内多发异常 粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝 ,可不同程度累及可不同程度累及 心室壁的内心室壁的内 2/ 3 , u 可伴或不伴心室腔的扩大可伴或不伴心室腔的扩大 ,冠状动脉仍正常分布且冠状动脉仍正常分布且 通畅通畅 u 心肌细胞代偿性肥厚心肌细胞代偿性肥厚 ,心内膜增厚心内膜增厚 ,纤维组织增生纤维组织增生 , 而无弹力纤维组织增生。而无弹力纤维组织增生。 u 增厚的心内膜及突出的肌小梁内可见缺血坏死区增厚的心内膜及突出的肌小梁内可见缺血坏死区 , 某些病例左或右室流出道心内膜增厚某些病例左或右室流出道心内膜增厚 ,有个别出现有个别出现 心肌内炎症细胞浸润、心肌间血管异常。心肌内炎症细胞浸润、心肌间血管异常。 u 心内膜下替代性纤维变性心内膜下替代性纤维变性 97 uIllustration of left ventricular noncompaction (LA=left atrium, LV=left ventricle, RA=right atrium, RV=right ventricle). 98 uAutopsy specimen of a heart showing left ventricular noncompaction with prominent trabeculations and deep recesses (LVNC) in the left ventricular wall. 99 (A) Whole heart at autopsy; the left ventricle is opened at the anterior wall and shows both the numerous trabeculations and the deep recesses in the inner surface. (B) Transmural findings: ant, left ventricle anterior wall; lat, left ventricle lateral wall; post, left ventricle posterior wall; IVS, interventricular septum; right, right ventricle. (C) Histology (H Ao, aorta; LA, left atrium; RA, right atrium; RV, right ventricle. Prominent thick trabeculations and deep intertrabecular recesses in the left ventricular posterior wall and apex. 109 Contrast echocardiography with Levovist shows the blood flow to the deep intertrabecular 110 左室致密化不全左室致密化不全 Noncompaction of Ventricular Myocardium, NVM u 其他：其他： uMRI u左室造影左室造影 u心肌显像心肌显像 u心内膜心肌活检心内膜心肌活检 u超高速超高速 CT等等 111 心脏心脏 MRI u 心脏心脏 MRI可见心肌小梁坏死，并评价致密可见心肌小梁坏死，并评价致密 化不全和肌小梁坏死的范围化不全和肌小梁坏死的范围 。 USA. 2007 112 113 Computed tomography shows the trabeculations of the left ventricular free wall. 114 115 116 117 118 119 120 121 左室致密化不全左室致密化不全 Noncompaction of Ventricular Myocardium, NVM u鉴别诊断：鉴别诊断： HCM DCM HP心肌损害心肌损害 缺血性心脏病缺血性心脏病 心肌损害心肌损害 122 治治 疗疗 u主要针对心力衰竭、各种心律失常和血栓主要针对心力衰竭、各种心律失常和血栓 栓塞等各种并发症治疗栓塞等各种并发症治疗 123 抗心力衰竭治疗抗心力衰竭治疗 u药物治疗：卡维地洛药物治疗：卡维地洛 u心脏移植心脏移植 124 抗心律失常治疗抗心律失常治疗 u药物治疗药物治疗 u起搏器治疗起搏器治疗 uICD治疗治疗 125 抗凝治疗抗凝治疗 u 所有本病病例均应口服阿司匹林以预防栓塞所有本病病例均应口服阿司匹林以预防栓塞 ,若已若已 发生栓塞发生栓塞 ,应加用低分子肝素或双香豆素。（应加用低分子肝素或双香豆素。（ Austria 2003） u 血栓形成是很少见的，血栓形成是很少见的， LVHT并不支持口服抗凝并不支持口服抗凝 药物。但如果同时存在其他血栓形成的危险因素药物。但如果同时存在其他血栓形成的危险因素 ，比如房颤或左室收缩功能减退，其抗凝治疗参，比如房颤或左室收缩功能减退，其抗凝治疗参 照合并症治疗。（照合并症治疗。（ Austria 2004） u LVHT本身不是血栓形成的危险因素。但如果同本身不是血栓形成的危险因素。但如果同 时存在左室收缩功能减退，应给予口服抗凝药治时存在左室收缩功能减退，应给予口服抗凝药治 疗。（疗。（ Austria 2005） 126 左室致密化不全左室致密化不全 Noncompactio