已阅读5页,还剩13页未读, 继续免费阅读
版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领
文档简介
肥厚型心肌病病因学研究进展,饶 莉 四川大学华西医院心血管内科,左心室或者右心室肥厚为特征,常为不对称肥厚并累及室间隔,1995 WHO:,左室肥厚不扩大,并且不能用全身性疾病或其它心脏疾病(如高血压、主动脉瓣狭窄)解释其左室的显著肥厚,2006 AHA:,无导致心肌异常的负荷因素(高血压、瓣膜病)而发生的心室壁增厚或质量增加,2008 ESC:,肥厚型心肌病定义,肥厚型心肌病流行病学,发病率: 0.04-0.4%,约为200/10万 中国人群发病率:约100万 年死亡率: 3-6% 家族发病占总发病:50% 猝死:以35岁以下年轻人尤其运动员为主, 占青年人猝死的1/3,肥厚型心肌病病理类型,Pathology of hypertrophic cardiomyopathy,Echocardiography of hypertrophic cardiomyopathy,Four chamber dilatation Varying degrees of interstitial fibrosis and myocyte hypertrophy “Functional” atrioventricular regurgitation is common Normal epicardial coronary arteries,ECG of hypertrophic cardiomyopathy,肥厚型心肌病的临床表现,肥厚型心肌病的预后,annual mortality 3%,risk of SCD higher in children and athlete.,遗传因素,原癌基因的表达异常,神经内分泌紊乱,钙调节异常,肥厚型心肌病的病因与发病机制,肥厚型心肌病遗传因素,目前发现多数(60 一70)肥厚型心肌病由基因突变所致,大部分突变基因为编码肌小节蛋白基因, 又称“肌小节病”,遗传方式:常染色体显性遗传约占70%,具有明显 的遗传异质性,已发现12个编码心肌肌小节收缩体系相关蛋白的400多种突变参与该病发生,2个非肌小节相关蛋白基因及线粒体基因突变也被报道,Beta-肌球蛋白重链基因 (Chromosome 14q1)是最主要致病基因,约占所有病例的30%,其次,肌球蛋白结合蛋白C( chromosome 11q1),第三位肌钙蛋白T(chromosome 1q3),三种基因的突变占所有病例的50%以上,肥厚型心肌病遗传因素,Radhakrishnan Ramaraj,Cardiology in Review ,2008,16(4):172-180,肥厚型心肌病遗传因素,毒性多肽学说:由于基因突变而导致 蛋白功能异常,单体型效率不足学说(无效等位基因): 肌小节蛋白不足,基因突变所致高收缩状态,过度的 压力负荷,肥厚型心肌病遗传发病机制,基因突变致低收缩状态,Hypertrophic cardiomyopathy pathogenesis,肥厚型心肌病与原癌基因,肥厚型心肌病病人的心肌细胞中Myc mRNA明显增高,近年来研究:myc、fos、H-ras等原癌基因的异常表达与HCM有重要联系,动物模型研究显示:心肌梗死以及药物刺激所致肥厚的心肌细胞中Myc mRNA明显增高,对心肌特异性表达Myc的转基因大鼠研究证实 :Myc的表达增加能够诱导肥厚型心肌病的发生,肥厚型心肌病与原癌基因,HG Lee,et al. PLoS ONE,2009; 6(4):e7172,近30%的病例尚未找到突变,须进一步寻找新的致病基因,利用基因突变动物模型,进一步研究相
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
最新文档
- 食物中含有多种营养成分
- 角动量定理、天体运动
- 认识成人急症和预防心脏骤停
- 高一班主题班会
- 城市供水原水水质参考指标及限值
- 全国公开课一等奖人教版初中七年级生物上册《练习使用显微镜》课件
- 初三这天我回家晚了作文600字(5篇)
- 仓储人员转正工作总结3篇
- 广西壮族自治区玉林市陆川县第五中学高三数学文联考试题含解析
- 餐饮管理员年终总结
- 大学生职业生涯规划大学生职业生涯规划
- 国开小学语文课程标准与教材研究形考1-4答案
- 早产儿护理病情汇报
- 室内装修拆除施工方案
- 奶粉招商方案
- 期中综合测试卷(1-4单元)(试题)2023-2024学年五年级下册数学冀教版
- 胰岛素注射和皮下抗凝剂注射
- 第12课《身体与微量元素》课件
- 事业单位通用知识题库1000题2024
- 幼儿园讲银行
- 实现共产主义是历史发展的必然趋势
评论
0/150
提交评论