必修2：人类基因组计划中图版

概述概述：研究进展研究进展基因组工业的前景基因组工业的前景缘起缘起 、 目标目标 、 意义意义人类科学史上的三大工程 人类基因组计划曼哈顿原子计划阿波罗登月计划 1、缘起： （ 1）美国 “肿瘤计划 ”的搁浅 （ 2）科学家的胆略诺贝尔奖获得者诺贝尔奖获得者 Renato Dulbecco（ 杜伯克杜伯克 ） 1986 年发年发表于表于 Science（科学）（科学） 杂志杂志 的短文的短文 肿瘤研究的转折肿瘤研究的转折点：人类基因组测序点：人类基因组测序 中指出：中指出：“ 如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组的基因组 。 从哪个物种着手努力从哪个物种着手努力 ？如果我们想理解？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始人类肿瘤，那就应从人类开始 。 人类肿瘤研究将因人类肿瘤研究将因对对 DNA 的详细知识而得到巨大推动。的详细知识而得到巨大推动。 ”人类基因组计划于 1990年 10月正式启动！2、目标：、目标：完成人类基因组全部完成人类基因组全部 DNA序列测定。序列测定。人类单倍体基因组人类单倍体基因组含含 30亿碱基对亿碱基对 (bp)的的 DNA序列，包括约序列，包括约 3-4万个基因万个基因，分布于，分布于 22条常染色体和条常染色体和 X、 Y性染色体。性染色体。四张图：物理图 转录图遗传图 序列图 遗传图谱 转录图谱0.7 cM 或 kb 序列图谱物理图谱100 kbSTS map通过对进化不同阶段的生物体基因组序列的比较，发现基因组结构组成和功能调节的规律模式生物体的研究 利用酵母、线虫、果蝇、斑马鱼、小鼠等模式生物体进行基因的除或转基因的研究，从而在整体水平认识基因的功能。 Discovery can not be waited! 世界上每分钟有 10个儿童死于营养不良 每小时有 11个美国人死于用药不当 爱兹病毒每天在一个病人身上扩增一亿倍人类基因组计划大事记1986 年 3 月诺贝尔奖获得者雷纳托 杜贝科在 科学 杂志上撰文，呼吁早日实施人类基因组（ HGP）测序计划1987 年 10 月科学家公布首个有 403 个位点的遗传图 1990 年 4 月美国宣布基因组测序的 5 年计划 1990 年 8 月美国国立健康研究院开始在大肠杆菌等 4 种模式生物体上实施大规模的测序工作1990 年 10 月美国确定把当年的 10 月 1 日作为官方实施 HGP 的起始日期，被誉为生命科学 “阿波罗登月计划 ”的国际人类基因组计划启动1991 年 10 月日本宣布实施水稻基因组测序计划1992 年 6 月克里格 文特创建私人的基因组研究机构 1992 年 10 月美国和法国研究小组分别完成首个 Y 染色体和第二代 20 号染色体的物理图1992 年 12 月美法两国科学家完成了小鼠和人的遗传图 1993 年 10 月美国公布了 1993 1998 年的 5 年测序计划，并预计到 2005 年能够完成人类基因组的测序工作1995 年 12 月美、法两国科学家公布了有 15000 个标记的人类基因组的物理图1996 年 2 月百慕大会议召开，国际人类基因组计划的参与者一致同意人类基因组的测序数据在 24 小时内向公众公开1996 年 4 月 DNA 芯片进入商业化应用 1996 年 10 月酵母菌的完整序列被测出 1998 年 2 月日本、美国、欧洲、中国等科学家商定联合开展水稻基因组的测序工作1998 年 10 月人类基因组计划的公立阵营宣布提前于 2001 年完成人类基因组的工作草图，整个终图的完成期将从 2005 提前到 2003 年1998 年 12 月英国的桑格中心和华盛顿大学的科学家宣布破译美丽线虫的基因组序列1999 年 9 月公立阵营宣布将在未来三年内花费 1.3 亿美元破译老鼠的基因组序列1999 年 12 月英、日、美三国科学家联合完成首条人类染色体（ 22 号染色体）的测序任务2000 年 3 月塞莱拉公司宣布完成果蝇基因组的测序工作，这是已被破译的基因数量最大的一个基因组2000 年 5 月德国和日本的科学家公布了人类 21 号染色体的全部序列2000 年 6 月美国白宫召开会议，宣布人类基因组 “工作框架图 ”完成 2000 年 10 月科学家宣布将在 2001 年 3 月前完成河豚鱼基因的测序工作2000 年 12 月美、英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列2001 年 2 月人类基因组计划公立阵营在 15 日出版的 自然 杂志、塞莱拉公司在 16 日出版的 科学 杂志上公布各自的人类基因组测序草图1999 年年 12 月用月用 “逐个克隆法逐个克隆法”获得第一条人类获得第一条人类染色体染色体 22 号染号染色体完成序列色体完成序列2000 年年 3 月月用用 “全基因组鸟全基因组鸟枪法枪法 ”获得果蝇获得果蝇全基因组序列全基因组序列。2000年 6月公共领域测序计划工作框架图2000 年 12 月美、英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。“ 逐个克隆法 ”：对连续克隆系中排定的 BAC 克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装( 公共领域测序计划 )人类基因组计划：大规模测序基本策略人类基因组计划：大规模测序基本策略“ 全基因组鸟枪法 ”：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装( 美国 Celera公司）六国科学家公布人类基因组细节研究成果 一、基因数量少得惊人。一些研究人员曾经预测人类约有 14万个基因，但塞莱拉公司将人类基因总数定在 2.6383万 3.9114 万个之间。如果最终确定出的基因数在这个范围内，比如 3万个左右，那么，人类只比果蝇多大约 1.3万个基因。塞莱拉公司的科学家测出的序列准确地覆盖了基因组的 95% ，并已经确定了所有基因的 2 3，平均测序精度为 99.96% 。二、人类基因组中存在 “热点 ”和大片 “荒漠 ”。人类基因组序列中所谓的 “荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分，基因组上大约 1 4的区域是长长的、没有基因的片段。基因密度在第 17、第 19和第 22号染色体上最高，在 X染色体、第 4、第 18号和 Y染色体上相对贫瘠。三、 35.3% 的基因组包含重复的序列。这意味着所有这些重复序列，即原来被认为的 “垃圾 DNA”应该被进一步研究。事实上，第 19号染色体 57% 是重复的。除了重复片段，科学家还鉴定了 210万个人与人之间不同的基因序列，这些序列被称为 “单核苷酸多态性 ”，它们通常是无害的。四、地球上人与人之间 99.99% 的基因密码是相同的。研究发现，来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一。2003.5.28 2003.6.2 冷泉港人类基因组完成图发布会人类基因组研究国内研究进展： 1999年 7月，中国科学院遗传所人类基因组中心在国际人类基因组 HGSI注册，承担了其中 1% ，即 3号染色体上 3000万个碱基的测序任务，使我国成为继美、英、德、日、法之后第六个参与该计划的国家，也是唯一的发展中国家。2001年 8月经过来自中国科学院基因组信息学中心、