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遗传学 -生物科学第一节 什么是遗传学 ( genetics) :遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学世代间相似的现象就是 “遗传 ” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜,种豆得豆。种瓜得瓜,种豆得豆。 ” 生物个体间的差异叫做 “变异 ”( variation) “一母生九子,九子各不同。一母生九子,九子各不同。 ”第一章 绪论n 这一学科名称是由英国遗传学家贝特森(batson)于 1905年首先提出的。n 经典遗传学主要是研究遗传物质纵向传递的规律以及表型和基因的关系。n 分子遗传学则偏重研究基因的结构、功能和横向传递。结构是指其化学本质与精细结构,功能是指遗传物质的复制、表达、调控、重组与变异。n 群体遗传学是研究群体中基因频率和基因型频率以及影响其平衡的各种因素。n 遗传学:研究遗传物质(基因)结构、遗传学:研究遗传物质(基因)结构、功能、功能、 传递和表达规律。传递和表达规律。n 遗传与变异现象在生物界普遍存在,是生命活动的基本特征之一。n 没有变异生物界就失去进化的素材,遗传只的是简单的重复n 没有遗传,变异不能积累,变异失去意义,生物也不能进化n 研究生物的遗传与变异现象深入探讨它们的本质:利用所得成果,能动地改造生物更好地为人类服务这就是遗传学的任务遗传与变异的关系n 遗传学和生命科学其他学科相比,有着自己鲜明的特点:n 1、一门推理性的学科,不只是描述性的。n 2、多学科的交叉和融合。n 3、发展快。n 4、应用性强。第二节遗传学的发展血液传递说Aristotle先成论斯瓦姆默丹( Swammerdam)渐成论克利克( Kolliker)n 1809年拉马克 (Lamarck): “用进废退 ”的进化论观点,由此而得出获得性状是可以遗传的。n 1866年达尔文 (Darwin):提出了泛生论n 魏斯曼( Weisman ):种质论,认为多细胞生物可分为种质和体质两部分。种质是独立的、连续的、能产生后代的种质和体质。体质是不连续的、不能产生种质。种质的变异将导致遗传的变异,而环境引起的体质的变异是不连续的。n 1866孟德尔 (Mendel): 奥地利的一个修道士,他从奥地利的一个修道士,他从 1856年年开始进行了开始进行了 8年的豌豆杂交试验年的豌豆杂交试验 :n 1866年发表植物杂交试验 ,提出了分离规律和独立分配规律 ; 并应用统计学方法分析和验证了这些假设。并应用统计学方法分析和验证了这些假设。n 假定细胞中有它的物质基础 “遗传因子 ”, 但是他的发但是他的发现并未引起重视,现并未引起重视, 孟德尔临终前说: “等着瞧吧,我的时代总有一天要来临 ”n 狄 弗里斯 (De Vries) 荷 月见草月见草科伦斯 (Correns) 德 玉米玉米冯 柴马 克 (Tschermak) 奥 豌豆豌豆n 他们三人的论文都刊登在他们三人的论文都刊登在 1900年出版的年出版的 德国植物学德国植物学杂志杂志 上,都证实了孟德尔定律。开始他们都以为是自己上,都证实了孟德尔定律。开始他们都以为是自己发现了这一重要定律,可后来发现早在发现了这一重要定律,可后来发现早在 35年以前,孟德尔年以前,孟德尔就已经发现并证明了分离定律和自由组合定律,这就是遗就已经发现并证明了分离定律和自由组合定律,这就是遗传学历史上孟德尔定律的重新发现,标志着遗传学的诞生传学历史上孟德尔定律的重新发现,标志着遗传学的诞生。二、遗传学的发展遗传学的发展大致可以分为三个时期1、细胞遗传学( 1910-1940)此时期主要是确立了遗传的染色体学说。较为突出的工作是 1910年摩尔根 (Morgan)带领着他的三大弟子斯特蒂文特 (Sturtevant)、布里吉斯 (Bridges)和缪勒 (Muller)创立了连锁定律,并证实基因在染色体上以线状排列n 2、 微生物和生化遗传学时期遗传学(1940-1960)n遗传学有着突飞猛进的发展,研究的对象从真核转到了原核,更为深入地研究了基因的精细结构和生化功能。n 重大成果有 “一基因一酶 ”(Beadle and Tatum,1941)的建立n 遗传物质确定为 DNA, 而不是蛋白 (Avery, 1944);n 跳跃基因的发现 (McClintock, 1951);n 在此期间量子物理学家薛定鄂 (Schrodinger,1945)出版了 什么是生命 ? 一书,指出: “基因是活细胞的关键组成部分,要值得什么是生命就必须知道基因是如何发挥作用的。 ”这本书向物理学家们预告一个生物学研究的新纪元就将开始,值得大家奋起钻研。很多物理学家都纷纷转向遗传学这个新领域进行研究。把物理学的思维方式也带入其中,促使遗传学的研究方法和思维方式发生了一场大的变革,从而获得了长足的发展。)n 双螺旋模型的建立 (Watson和 Crick 1953)以及中心法则的提出 (Crick, 1958)。Frankling and wilkinsn 分子遗传学时期。( 1953-现在)n 此期是遗传学发展的第三次高潮,可以说成果累累,月新年异,而且趋向于应用,大大缩短了转化为生产力的周期。n 乳糖操纵子模型的建立 (Jacob and Monod,1961)n 遗传密码的破译 (1964)n 反转录酶 (1975) DNA合成酶 (1958),限制性酶的发现 1962 .1978), 重组技术的建立 (1972)n DNA测序 (1977)n PCR技术的建立 (1986)n 克隆羊的成功 (1997)n 人体遗传密码草图画世 (2000)预想的克隆人技术路线: 1986 年年 5 月月 提出提出 1990 年年 10 月月 1 日美国国会正式批准启动人类基因组计日美国国会正式批准启动人类基因组计划,计划投入划,计划投入 30亿美元的资金在亿美元的资金在 15 年内完成人类基因年内完成人类基因组的分析研究组的分析研究 2000 年年 6 月月 26 日,国际人类基因组测序联盟与日,国际人类基因组测序联盟与 Celera 公司联合发布了公司联合发布了 “人类基因组工作草图人类基因组工作草图 ” (work draft ) 2001 年年 2 月月 12 日又分别在日又分别在 Nature 和和 Science 杂志上公杂志上公布了人类基因组布了人类基因组 “精确图精确图 ”( 准确度达到准确度达到 99.99 %) 2003 年年 4 月月 14 日日 Collins F 博士在华盛顿隆重宣布博士在华盛顿隆重宣布HGP 完成,得到了人类基因组完成,得到了人类基因组 “完成图完成图 ”( 包括包括 99 % 的的人类基因组序列,准确度为人类基因组序列,准确度为 99.99 %) 。人类基因组计。人类基因组计划的所有目标全部实现。这标志划的所有目标全部实现。这标志 “人类基因组计划人类基因组计划 ”胜胜利完成和利完成和 “后基因组时代后基因组时代 ” (post genome era, PGE) 正正式来临。式来临。人类基因组计划( HGP)其 它生物的 基因组计划n 1995 第一个基因组第一个基因组 流感嗜血杆菌流感嗜血杆菌(Haemophilus influenzae) 的全部序列发表的全部序列发表 ,大小大小为为 1. 8Mb , n 酿酒酵母酿酒酵母 ( Saccharomyces eerevisiae)n 大肠杆菌大肠杆菌 ( E. coli)n 线虫线虫 (Caenorhabditis elegans)n 2000 年年 3月月 Celera 公司完成果蝇公司完成果蝇 ( Drosophila melanogaster) 180 Mb n 2000 年年 12 月份完成第一个植物月份完成第一个植物 拟南芥拟南芥(Arabidopsis thaliana) 基因基因 组测序组测序 ,大小为大小为 125 Mbn 2002年年 4月月 5日水稻中国(籼稻)、日本(粳稻)日水稻中国(籼稻)、日本(粳稻)青山衬托之下,是一片金灿灿青山衬托之下,是一片金灿灿的中国水稻梯田。的中国水稻梯田。 2002年年 4月月 5日以中国梯田为封面的日以中国梯田为封面的 Science杂志以杂志以 14页篇幅率先页篇幅率先发表了一个重大成果发表了一个重大成果 中国人中国人独立完成的论文独立完成的论文 水稻(籼稻水稻(籼稻)基因组的工作框架序列)基因组的工作框架序列 ,显示对中国科学家成就充分肯显示对中国科学家成就充分肯定。定。COVER Photograph of the Honghe Hani rice terraces in Yunnan Province, China. In this issue, two separate research groups report draft sequences of two strains of rice-japonica and indica. In addition, the Editorial, News Focus, Letters, and Perspectives highlight the significance of the rice genome to the worlds population. Image: Liwen Ma and Baoxing Qiu, Beijing Genomics Instituten 第 三节遗传学在国民经济中的作用n 一、 遗传学与农牧业的关系n 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生紧密相关的,其中心的问题就是 “种 ”的问题。n 二、 遗传学与工业的关系n 遗传学关系密切的有生物制药、化学工业和食品工业
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