遗传病与健康医学

遗传病和人类健康 唇裂 手术前 手术后 多指 并指 它们 如何为社会创造更多的的财富 ？ 他们 如何提高生活质量？ 据估计我国目前大约有 60万以上的 21三 体综合征患儿，按目前的出生率我国平均 20 分钟就有一例 21三体综合征患儿出生，全国 每年出生的患儿将达 27000例左右。 舟舟今年已经 25岁，却 只有四岁孩童的智力 。舟舟是天才的指挥家 舟舟是白痴中的幸运者 先天愚型 （又称 21三体综合征 ） 一、什么是遗传病？它与非遗 传病如何区别？ 爱滋病能经母亲传递给婴儿。这 是遗传病吗？ 遗传病的 特征： （ 1）是由遗传物质改变引起。 （ 2）可在家族中传递 生殖细胞 。 （ 3）患者家系中表现出一定的发病 比例 。 二、遗传病在我国的发病情况及危害 我国是世界人口最多的国家，人口素质如何，请看一组数字。 （ 1）我国人口中有 20-25%的人患有各种遗传病，共近 2亿多人 。 （ 2）智力低下是影响人口素质的主要原因，我国人口约有 1- 2%的人智商小于 70，轻中度智力低下者约 1800-2000万人，白 痴就有约 200万人。 （ 3）我国每年出生新生儿约 2000万，据统计，严重出生缺陷 占 1.3%，也就是每年出生 26万有出生缺陷的孩子。 （ 4）我国人群中没有遗传病的人也可能是致病基因携带者，据 研究平均每个人携带有 5-6个致病基因，并且会按一定的方式向 后代传递。 （ 5）随着工业的进展，许多化学物品不断投入我们生活环境中 ，其中有部分可诱发基因突变，通过突变增加了遗传病。 （ 6）由于医院技术的进步，使某些遗传病得到治愈，这在某些 程度上使致病基因传于后代而增高遗传病。 三、遗传病的发现 要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道 ， 19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可 怕的 “血友病 ”基因携带者。维多利亚女皇一生 共计生了 4个儿子和 5个女儿。长子是个血友病 患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血 不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室， 生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤 损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙 巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传 。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚 ，生了一个儿子，也患了严重的血友病。血友 病人的特点是任何 “创伤性出血 ”都可导致难以 制止的严重出血。 家系调查 四、遗传病的种类及遗传规律 单基因病 重点讨论 种类 多基因病 染色体病 较复杂，高 二再讨论 讨论 单基因病： 1、在一对常染色体中含有这样一 对基因： A为致病基因、 a为正常基因。 请问含有以下基因型的人表型如何： AA_Aa_aa_ 2、在一对常染色体中含有这样一对 基因： b为致病基因 B为正常基因。请问 含有以下基因型的人表型如何： BB_Bb_bb_ 患病 患病 正常 正常 正常 患病 讨论： 如果一个致病基因是位于 X染色体 上，则患者与性别有无关系？ 是男的容易患病还是女的容易患病？ 如果致病基因是位于 Y染色体上情 况又如何呢？ 单基因病遗传规律 1、致病基因即可能是显性基因也可能是 隐性基因。 2、致病基因即可能在常染色体上也可能 在性染色体上。 显性基因遗传病： 有中生有 （ 有病的父母会生出有病的孩子 ） 隐性基因遗传病： 可以无中生有 （ 无病的父母也会生出有病的孩子 ） 科学家的悲剧人生 摩尔根是 19世纪著名的人种学家。他曾致 力于研究古代印第安人的人种繁衍。他从研究印 第安人的婚姻习俗中得知，血缘过近的婚配对后 代子女有害，并提出 “没有血缘亲属关系的氏族之 间的婚姻，制造出在体质上和智力上都更为强健 的人种 ”这一科学论断。但他自己却与表妹恋爱、 结婚，结果遗恨终生。摩尔根与表妹玛丽自幼一 起长大，感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配心 存疑虑，但痴情难移，终于在 33岁那年与表妹结 婚。然而，爱情之花却结出痛苦之果。他们养育 的 3个孩子中，两个女儿因 “莫明其妙的遗传病症 ” 夭折，唯一的男孩竟是半痴呆儿。摩尔根告诫人 们 “不得在氏族内部近亲通婚 ”，既是他苦心孤诣 的研究结果，也是他本人亲身体验的血泪教训。 讨论： 1、 摩尔根夫妇表型均正常而子女是遗 传病患者，控制其子女遗传病的基因是 显性基因还是隐性基因？ 2、摩尔根提出了什么科学论断？摩尔 根的悲剧人生启迪我们应当怎样对待科 学规律？ 科学规律的特点：不管你知道不知道，相 信不相信，愿意不愿意，只要你违背科学规 律办事，就会受到科学规律的惩罚（科学家 也不例外！） 五、如何预防遗传病： （一）禁止近亲结婚 什么是近亲 什么叫近亲结婚 讨论： 张老汉生有一漂亮女儿，由于重男轻女思想严 重又收养一子。两兄妹青梅竹马，两小无猜，情 深意笃，长大后兄妹准备结婚。你认为他们是近 亲结婚吗？他们的婚姻符合婚姻法吗？ 第七条 有下列情形之一的，禁止结婚： （一）直系血亲和三代以内的旁系血亲； （二）患有医学上认为不应当结婚的疾病。 （二）遗传咨询 病例举例： 例 1 某 妇 女曾生育 过 一 先天愚型 患儿， 现 再次 妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨 询 。 咨询建议： 对 此病人需先核 实 患儿核型是否 21三体性。如 果 证实 核型 为 47， XX（ XY）， 21， 则 其再 发风 险为 1 650 1 1000。如果此 妇 女已 32岁则 再 发 风险 会增加至 1 100（即 6倍到 10倍） 。 此 时应 嘱 该 妇 女作 绒 毛、羊水 细 胞的 产 前 细 胞 遗传 学 诊 断。 例 2 一对新婚夫妇，由于女方患有 并指症 ，害 怕今后会生育 并指症 患儿前来咨询。 咨询建议： 该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病 ，每胎都有机会发病，再发风险率很高。对无 可靠产前诊断方法者，不能生育。 （三）产前诊断 羊水穿刺 染色体是否正常 B型超声波 胚胎是否畸形方法： 思考： 产前诊断结果 胚胎有缺陷或 染色体异常怎么办呢？ （四）选择性流产 终止妊娠 国家计生委和卫生部于 2000年正式启 动了 “出生缺陷干预工程 ” 课后阅读： 白痴皇帝 晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果 司马衷（ 259306 ）的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖 司马师、祖父司马昭都是玩弄权术的能手。司马昭为了巩固自己的 统治地位，采取了一系列对策，其中包括让其子司马炎与姨表妹结 婚，亲上加亲，以扩张实力。不料这却是个馊主意！司马炎与姨表 妹结婚后，生其子司马衷是个白痴。尽管太子司马衷是个什么也不 懂的低能儿，但司马炎还是，不听大臣们的规劝，坚持要传位给他 。司马衷接位后称晋惠帝。国家政事他一件也管不了，却闹了不少 笑话。有一次，他带一批太监在御花园里玩，听到一群蛤蟆的叫声 ，就问身边的太监： “这里小东西叫的是为官家还是为私人呢？ ”机 警的太监一本正经地说： “在官地里是为官家叫的，在私地里是为 私家叫的。 ”惠帝似懂非懂地点点头。有一年各地闹饥荒，百姓饿 死很多。惠帝知道后问大臣： “好端端的人为什么会饿死？ ”大臣说 ： “没粮食吃。 ”惠帝忽然灵机一动，说： “没粮食吃，为什么不叫 他们多吃点肉糜呢？ ”西晋自从出了这个低能儿的白痴皇帝，大权 旁落，于是出现了八王混战的局面。最后，东海王越毒死了司马衷 ，另立了新帝。这个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了。 ; /seshu/50996/index.html 元尊 nqx71kop 醉方休哇！但憨子说，不能喝醉了，喝醉了就不知道高兴了！ ” 耿老爹说： “ 等着哇，给娃娃们办喜事的时候，咱哥仨一定喝 他个一醉方休！ ” 董家成说： “ 好，到时候一定不醉不休！ ” 二壮说： “ 耿叔，俺爹今儿个实际上已经是半醉了。你看他，都 话长了！ ” 妞儿也说： “ 是啊耿叔，俺娘已经说了，一回去就给他吃几个凉梨儿醒酒呢！ ” 耿老爹笑着说： “ 不至于，不至于 ！ ” 随即又问董家成： “ 家成哥再来家里坐坐？咱哥儿俩接着拉呱！ ” 二壮赶快拉住他爹往家里拽，连声说： “ 不行不行，俺 娘真得说要给俺爹醒酒来着！ ” 那边门里刘氏果真探出头来了，还说： “ 他叔哇，快叫这醉鬼回家来哇，俺已经给他洗了仨凉 梨儿了。他没有酒量，还想逞强！ ” 郭氏笑了，说： “ 快让家成哥回去哇，要不二壮又要挨他娘的骂了！ ” 耿老爹这才发现， 被二壮拽着往家里拉的董家成果真有些脚步不稳了，就对二壮说： “ 快扶你爹回去哇！ ” 妞儿对站在身旁的耿兰说： “ 兰兰， 你不是要看俺绣的花鞋垫吗？把粉条给婶儿拿回去，你现在就来俺家看哇！ ” 耿兰却说： “ 明儿个再看哇，俺今儿个想和爹和 哥哥姐姐们拉呱去呢！ ” 妞儿拍打一下自己的嘴巴，说： “ 看俺这嘴，真是！耿叔，婶儿，你们快回去哇，兰兰好不容易盼回 爹和哥哥姐姐了，还有这个新哥哥！俺也回去了！ ” 话音刚落，人就已经蹿回那边院门儿里去了。耿老爹笑着说： “ 这妞儿， 还像小时候一样顽皮！ ” 郭氏说： “ 咱们也回家哇，你们都累了，是应该歇息歇息呢！ ” 尚武一边进院门儿，一边好奇地对耿 兰说： “ 这妞儿说，我是你的新哥哥！ ” 耿兰歪着头说： “ 她说得没有错，你就是俺的新哥哥啊！ ” 尚武点点头，说： “ 也是 ，我就是你的新哥哥！ ” 又转头对正在虚掩院门儿的郭氏说： “ 义母啊，我想叫我义父和您 爹 和 娘 呢！这义父、义母 的多不顺口啊。您同意吗？ ” 郭氏说： “ 怎么会不同意呢，当然同意啦！就和你哥哥姐姐和妹妹一样叫哇！ ” 尚武高兴地说 “ 娘，太好啦！我就喜欢这样叫呢！ ” 耿老爹拍拍尚武的肩膀对妻子说： “ 这娃儿老早就叫了俺三年多 爹 了！他叫顺嘴了， 俺也听顺耳了！唉，说来话长嘞，等俺以后慢慢和你说哇！ ” 郭氏说： “ 虽然俺今儿个第一次见这娃儿，可