遗传学第2章分离独立 ppt课件

第二章 孟德尔遗传 孟德尔遗传规律包括 分离规律 和 独立分配规律 。 孟德尔 (Gregor Johann Mendel， 1822-1884)出生在奥地利的名叫海因策多 夫 (Heinzendorf)的小村中。父亲是个农民，擅长嫁接；母亲是个园林工人。由于 家庭的影响，孟德尔自幼酷爱自学。他于 1851年在维也纳大学学习， 1853年从维 也纳到修道院当修道士，直至 1868年当选为修道院院长为止。 孟德尔从 1856年起 ,就 在修道院的花园里种植豌豆 ，开始他的 “豌豆杂交试验 ” ，到 1864年共进行了 8年， 发现了前人未认识到的规律 ， 这规律后来称为孟德尔定 律，即分离规律和独立分配 规律 。 第一节 分离规律 一、孟德尔的豌豆杂交试验 1.孟德尔试验 v (1)遗传纯系 ：以严格自花授粉植物豌豆为材料； v (2)稳定性状 ：选择简单而区分明显的 7对性状进行杂交试验； v (3)相对性状 ：采用各对性状上相对不同的品种为亲本； v (4)杂交 ：进行系统的遗传杂交试验； v (5)统计分析 ：系统记载各世代中不同性状个体数，应用统计方 法处理数据获得结果。 v -成功之处 :1.掌握一定的科学知识和方法 v 2.对于自然、植物的热爱 v 3.持之以恒、坚持到底的态度 2. 相关基本概念 分离规律、性状、单位性状、相对性状、同源染色体、异 源染色体、纯合体、杂合体、基因型、表现型、自交 、测交 、回交、正交、反交、显性、隐性、二倍体、二价体、单倍 体、等位基因。 植物杂交试验的符号表示 P： 亲本 (parent)， 杂交亲本； ：作为母本，提供胚囊的亲本； ：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。 ：表示人工杂交过程； F1： 表示杂种 第 一代 (first filial generation)； Ft： 表示杂种 第 一代 与隐性纯合体杂交。以测定杂种的基因型 组成。 ： 表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。 F2： F1代自交得到的种子及其所发育形成的生物个体称为杂种 二代，即 F2。 由于 F2总是由 F1自交得到的所以在类似的过程 中 符号往往可以不标明。 1.孟德尔提出 遗传因子假说 ： 生殖细胞中存在着与相对性状对应的 遗传因子 控制 着性状发育； 遗传因子在体细胞内 成对 ； 每对遗传因子在形成配子时可 均等地分配 到配子中； 遗传因子在受精过程中保持 独立性 表现为随机性。 二、分离现象的解释 P 红花 白花 CC cc 配子 G C c F1 红花 Cc F2 2.分离规律的实质 (1)控制一对相对性状的等位基因（ allele）位于一 对同源染色体上； (2)等位基因随所在的染色体被分配到不同配子中 去； (3)合子的形成是雌雄配子随机组合的结果。 3.基因型类型 ： (1)纯合基因型 （ homozygous genotype）： 或称纯合体，成对基因相同。如 CC、 cc，纯质结合。 (2)杂合基因型 （ heterozygous genotype）： 成对基因不同。如 Cc或称杂合体，为杂质结合。 CC纯合体 稳定遗传；可用自交鉴定 Cc杂合体 不稳定遗传 cc纯合体 稳定遗传 四、分离规律的验证 1. 测交法 测交法（ test cross）：也称回交法。 -即把被测验的个体与 隐性纯合基型 的亲本杂交，根据测交子代 （ Ft）的表现型和比例测知该个体的基因型。 供测个体 隐性纯合亲本 Ft 测交子代。例如 2. 自交法 F2植株个体通过自交产生 F3株系 ，根据 F3株系的性状表现，推论 F2 个体的基因型。 按照设想 : P 红花 白花 CC cc F1 红花 Cc F2 红花 红花 白花 CC Cc cc F3 红花 分离 白花 1 : 2 : 1 3. 花粉鉴定法 杂种细胞进行减数分裂形成配子时，由于各对同源染色体分别分配到 两个配子中，位于同源染色体的等位基因随之分离，进入不同配子。 这种现象在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植物中可以通过花粉粒 鉴定进行观察。 例如在玉米和水稻中： 糯性 非糯 wxwx WxWx F1 非糯 Wxwx 观察花粉颜色 （稀碘液） 糯性 (wx) : 非糯 (Wx ) 红棕色 兰黑色 1 : 1 五、分离比例实现的条件 1.二倍体。 研究的生物体必须是二倍体 (2n)，相对性状差异明显； 2.配子均等。 杂种形成数目相等的两类配子，且发育良好，受精机会均等； 3.合子均等。 受精后各基因型的合子成活率均等； 4.完全显性。 显性完全，不受其它基因影响而改变作用方式，即简单显隐性； 5.条件一致的大群体 。杂种后代处于相对一致的条件下，试验群体大。 六、分离规律的应用 1. 用杂交、自交的方式进行品种的选育和品种鉴定。 纯合亲本杂交 杂种 自交 性状分离选择 纯合一致的品种。 亲本纯 F1真杂种 F2才会按比例分离 如果 F1假杂种 F2不分离 如果父母本不纯 F1分离 2. 通过性状遗传研究，可以 预测 后代分离的类型和频率 ，进行有计划 种植，以提高育种效果，加速育种进程。 如 桃子 粘核 (显性 ) 离核 (隐性 ) F1粘核 F2分离（ 粘核： 离核 = 3： 1） F2的有些粘核株在 F3还会分离 3. 良种生产中要防止 天然杂交 而发生 分离退化 ，去杂去劣及适当隔离 繁殖。 4. 利用 花粉培育 纯合体： 杂种 Cc(2n) 配子 C(n) 加倍 纯合二倍体植株 CC(2n) 品种 CC 第二节 独立分配规律 独立分配规律（自由组合规律 ） 两对及两对以上独立相对性状的遗传规律。 一、两对相对性状的遗传 豌豆相对性状： 子叶颜色：黄色子叶 (Y)对绿色 子叶 (y)为显性； 种子形状：圆粒 (R)对皱粒 (r)为显性。 P 黄子叶、圆粒 绿子叶、皱粒 YYRR yyrr G YR yr F1 黄子叶、圆粒 YyRr F2 黄圆 黄皱 绿园 绿皱 总数 315 101 108 32 556 理论比例 9 3 3 1 16 理论粒数 312.75 104.25 104.25 34.75 556 先按 一对相对性状 杂交的试验结果分析： 黄 绿 =(315+101)(108+32)=416140 = 2.97131 圆 皱 =(315+108)(101+32)=423133 = 3.18131 两对性状是 独立互不干扰 地遗传给子代 每对性状的 F2分离符 合 31比例。 F2出现两种重组型个体 说明控制两对性状的基因在从 F1 遗传给 F2时，是 自由组合 的。 结果分析 按概率定律， 两个独立事件 同时 出现的概率是分别出现概率的 乘积 P(AB)=P(A)P(B) 黄、圆 3/43/4=9/16 黄、皱 3/41/4=3/16 绿、圆 1/43/4=3/16 绿、皱 1/41/4=1/16 (31)2 = 9331 :二、独立分配现象的解释 1. 独立分配规律的 实质 控制两对性状的 两对等位基因 ， 分别位于不同的同 源染色体 上。在减数分裂形成配子时，一对等位基因与另 一对等位基因的分离和组合 互不干扰 ，各自 独立分配 到配 子之中。 即每对同源染色体上的每 一对等位基因发生分离 ，而 位于 非同源染色体上的基因之间可以自由组合 。 棋盘方格图示：棋盘方格图示： Y/y与与 R/r两对基因独立分配两对基因独立分配 以基因符号表示（从遗传角度考虑）： P 黄子叶、圆粒 绿子叶、皱粒 YYRR yyrr G YR yr F1 黄子叶、圆粒 YyRr 2.用分枝法分析多对相对性状遗传 分枝法： 由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次 分析各对基因 /相对性状的分离类型与比例 ( 概率 )。 两对相对性状遗传分析：表现型 两对相对性状遗传分析：基因型 三、多对相对性状的遗传 五、独立分配规律的应用 1、理论上： u进一步揭示多对基因之间自由组合的关系，解释了不同基 因的独立分配是自然界生物发生变异的重要来源； u说明生物界发生 变异的原因 之一，是多对基因之间的自由 组合结果； u生物中丰富的变异类型，有利于广泛适应不同的自然条 件，有利于 生物进化 。 2、实践上： 杂交育种 中，有利于组合双亲优良性状，并可预测 杂交后代出现的优良组合及其比例，以便确定育种 工作的规模。 第三节 遗传学数据的统计处理 一、概率原理 概率的概念 ：指一定事件总体中某一事件出现的 机率。 遗传研究中可通过概率分析来推算遗传比率，从而分析 和判断该比率发生的真实性和可靠性 。 概率的基本定律 ： 乘法定理： P(AB)=P(A)P(B) 两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。 例如：豌豆 F1 YyRr （黄子叶、圆粒 绿子叶、皱粒） 独立基因 ，属于独立事件。 配子基因组合及其概率： YR=(1/2)2=1/4， Yr=(1/2)2=1/4 yR=(1/2)2=1/4， yr=(1/2)2=1/4 根据上述概率 定理 F1 YyRr 二、二项式展开 设 p = 某一事件出现的概率 q = 另一事件出现的概率 p + q = 1 n = 出现概率的事件总数 二项式展开的公式为： 当 n较大时，为了方便，如仅需推算其中 某一项事件 出现的概 率，可用以下通式： r代表某事件（ 显性基因型或表现型 ）出现的次数 nr代表另一事件（ 隐性基因型或表现型 ）出现的次数 ！代表阶乘符号；如 4 ！表示 4321=24 0！或任何数的 0次方均等于 1 1. 以 YyRr为例，用二项式展开分析其后代群体的 基因结构 。 显性基因 Y或 R出现的概率 p=(1/2)，隐性基因或出现 概率 q=(1/2)， p+q=1。 n=杂合基因个数。 当 n=4，则代入二项式展开为： 如果只需了解 3显性和 1隐性基因个体出现的概率，即 n = 4， r = 3， n - r = 4 - 3 = 1；则可采用 单项事件概率 的通式进 行推算，获得同样结果： 2.采用二项式分析杂种 F2不同 表现型 个体频率 一对 完全显隐性的杂合基因型， F2群体中 显性性状出现的概率 p = (3/4) 隐性性状出现概率 q = (1/4)， p q = (3/4) (1/4) = 1。 n代表杂合基因对数，则其二项式展开为： 例如 杂种 YyRr自交产生的 F2群体 这表明具有 Y_R_个体概率为 (9/16)， Y_rr和 yyR_个体概率 为 (6/16)， yyrr的个体概率为 (1/16)，即表现型比率为 9:3:3:1 。 同理， 三对基因 杂种 YyRrCc，其自交的 F2群体的表现型概率，可按二项式展开 求得： 这表明：三个显性性状 (Y_R_C_)概率为 27/64， 二个显性性状和一个隐性性状 (Y_R_cc、 Y_rrC_和 yyR_C_各占 9/64) 概率为 27/64， 一个显性性状和两个隐性性状 (Y_rrcc、 yyR_cc和 yyrrC_各占 3/64)概率为 9/64， 三个隐性性状 (yyrrcc)的个体概率为 1/64。 如果需要了解 F2群体中 某种表现型 个体出现的概率，也 同样可用上述单项事件概率的通式进行推算。 例如 杂种 YyRrCc的 F2群体中，试问 2显性性状和 1隐性 性状个体出现的概率是多少？ 即 n = 3， r = 2， nr = 32 = 1。则可按上述通式求得： 因此，上述二项式展开可应用于： . F2 群体基因型的排列和分析。 . F2 或 Ft 群体中表现型的排列和分析。 2测验 -对于计数资料，先计算衡量差异大小的统计量 2 ，根据 2 值查知其概率大小来判断偏差的性质，这一过程称作 2 测验。 是用于测定试验结果是否符合理论比例的统计方法。 由于各种因素的干扰，遗传学试验实际获得的各项数值与其理论上按概 率估算的期望值常有一定的偏差。两者之间出现的偏差属于试验误差？还是 真实差异？ 2测验 判断。 （ 2测验是一种统计假设测验：先作统计假设 一个无效假设和一个备择 假设 ，然后根据估计参数 ( 2)来判断应该接受其中哪一个 ）。 进行 2 测验时可利用以下公式（ O是实测值， E是理论值， 是总和） ，即： 三、 2测验 2表 利用 2值和自由度（ df = n 1， n为类型数，一般为子代 分离类型数目 -1 ）。 可查出 P值。 P值是指实测值与理论值相差一样大以及更 大的积加概率。 例如，子代表现为 1:1、 3:1， df 是 1；表现为 9:3:3:1， df 为 3。 注意： 2 测验法不能用于百分比，如遇到百分比，根据总数 将其转化成频数，然后计算差数。 例如，在一个实验中得到雌果蝇 44% ，雄果蝇 56% ， 总数是 50只，现要求测验该实际数值与理论值是否相符。 首先把百分比根据总数化成频数，即： 5044%=22 只 5056%=28 只 然后按照测验公式求 2值 . 第四节 孟德尔规律的补充和发展 1900年，孟德尔规律重新发现，在世界上出现遗传学 研究的高潮。 许多学者从不同角度探讨遗传学的各种问题，从而 巩 固、补充和发展了孟德尔规律。 一、显隐性关系的相对性 : 1. 完全显性 ：具有相对性状的纯和亲本杂交， F1 表现亲本之一的性状。 2. 不完全显性 ：具有相对性状的纯和亲本杂交， F1表现为双亲性状的中间型。 例如： （一）显性性状的表现 金鱼草或紫茉莉 红花 白花 RRrr 粉红 Rr 红 粉红 白 1RR2Rr1rr 当相对性状为 不完全显性 时，其表现型与基因型一致。 F1 例如 : 贫血病患者 正常人 红血球细胞镰刀形 红血球碟形 ss SS Ss 红血球细胞中 即有碟形也有镰刀形， 这 种人平时不表现病症，缺氧时才发病。 3.共显性 ： F1同时表现双亲性状。 正常 镰形红血球贫血病患者 （二）、显性与环境的关系 1.显性与隐性之间的 间接关系 u相对基因 分别控制各自决定的代谢过程（并非彼此直接 抑制或促进的关系） 控制性状发育。 2.环境条件对显隐性表现的影响 u显隐性关系有时受到环境的影响，或者为其它生理因素如 年龄、性别、营养、健康状况等所左右。 因此，显性作用在不同的遗传背景下表现不同。 （ 4）土壤条件 大八仙花：无性系单株在碱性土壤花蓝色，酸性土壤花红色 （ 5）日照长短 菊花无性系单株：短日照花期提前，长日照花期延后 （ 6）海拔 蒲公英无性系：高海拔植株矮化，低海拔植株高大 二、复等位基因 复等位基因 (multiple alleles)-是指在同源染色体的相同位点上，存在三个或 三个以上的等位基因 ，这种等位基因在遗传学上称为复等位基因 。 例如：人类的 ABO血型有 A、 B、 AB、 O四种类型， 三、致死基因 致死基因 (lethal alleles)-当其发挥作用时导致个体死亡的基因。 致死基因包括 显性致死基因 (dominant lethal alleles)和 隐性致死基因 (recessive lethal alleles)。 隐性致死基因只有在隐性纯合时才能使个体死亡。 如植物中常见的白化 基因就是隐性致死基因。 显性致死基因在杂合体状态时就可导致个体死亡。 如人的神经胶症 (epiloia)基因只要一份就可引起皮肤的畸形生长，严重的智力缺陷，多发性 肿瘤，所以该基因是杂合的个体在很年轻时就丧失生命。 四 、非等位基因间的相互作用 基因互作： 不同基因间相互作用，从而影响性状表现的 现象。 互补作用（ complementary effect） 两对独立遗传基因分别处于 纯合显性 或 杂合显性状 态时 共同决定一种性状的发育；当只有 一对基因是显性 ，或 两对 基因都是隐性 时，则表现为另一种性状 . F2产生 9:7、 Ft产生 1:3的比例。 互补基因 -具有互补作用的基因。 如香豌豆： P 白花 CCpp 白花 ccPP F1 紫花 (CcPp) F2 9紫花 (C_P_)7白花 (3C_pp+3ccP_+1ccpp) 以上出现的紫花性状与其野生祖先的花色相同，称 返祖 现象 。 因为显性基因在进化过程中， CCPP中显性基因突变 C c（白色 ccPP）或 P p（白色 CCpp）。 而这两种突变后形成的白花品种杂交后又会产生紫花 性状 (C_P_)。 又如，人群中与听力有关的基因至少有两对 AABB, 表现互补作用 . 正常人近亲结婚 : AABb AABb 或 AaBB AaBB 子女 : 聋哑 AAbb1/4 聋哑 aaBB 聋哑 人近亲结婚 AAbb AAbb 或 aaBB aaBB 子女 聋哑 AAbb 100% 聋哑 aaBB100% 聋哑 人远亲结婚 AAbb aaBB 子女 正常听力 AaBb 100% 积加作用（ additive effect） 两种显性基因 同时存在时产生一种性状 ， 单独存在时能 分别表现相似的性状 ，两种基因 均为隐性时又表现为另一种性状 . F2产生 9:6:1、 Ft产生 1:2:1的比例。 例如：南瓜 : P 圆球形 AAbb 圆球形 aaBB F1 扁盘形 AaBb F2 9扁盘形 (A_B_)6圆球形 (3A_bb+3aaB_)1长圆形 (aabb) 重叠作用（ duplicate effect） 两对或多对独立基因对表现型影响的相同 .即只要 有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。 F2产生 15:1、 Ft产生 3:1的比例。 重叠基因 -表现相同作用的基因。 例如：荠菜： P 三角形蒴果 T1T1T2T2 卵形蒴果 t1t1t2t2 F1 三角形 T1t1T2t2 F2 15三角形 (9T1_T2_+3T1_t2t2+3t1t1T2_) 1卵形 (t1t1t2t2) 又如：小麦皮色： P 红皮 (R1R1R2R2) 白皮 (r1r1r2r2) F1 红皮 R1r1R2r2 F2 15红皮 (9R1_R2_+3R1_r2r2+3r1r1R2_)1白皮 (r1r1r2r2) 显性上位作用（ epistatic dominance） 上位性 ：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中 一对基因对另一对基因的表现有 遮盖作用 。 显性上位 ：起遮盖作用的基因是显性基因。 F2和 Ft的分离比例分别为 12:3:1和 2:1:1。 例如：西葫芦：显性白皮基因（ W）对显性 黄皮基因（ Y）有上位性作用。 P 白皮 WWYY 绿皮 wwyy F1 白皮 WwYy F2 12白皮 (9 W_Y_ +3W_yy)3黄皮 (wwY_)1绿皮 (wwyy) 隐性上位作用（ epistatic recessiveness） 在两对互作基因中，其中 一对隐性基因 对另一对基因起上位性作用 . F2和 Ft分离比例分别为 9:3:4和 1:1:2 。 例如：玉米胚乳蛋白质层颜色： P 红色蛋白质层 CCprpr 白色蛋白质层 ccPrPr F1 紫色 CcPrpr F2 9紫色 (C_Pr_)3红色 (C_prpr)4白色 (3ccPr_+1ccprpr) 上位作用与显性作用的不同点：上位性作用发生于两对不同等位基因之间 ，而显性作用则发生于同一对等位基因两个成员之间 。 抑制作用（ inhibiting effect） 显性抑制作用 ： 在两对独立基因中，其中一对的显性基因，本身并不控制性状的表 现，但对另一对基因的表现有抑制作用。称为 显性抑制作用。 该基因称显性抑制基因。 F2和 Ft的分离比例分别为 13:3和 1:3 。 例如：玉米胚乳蛋白层颜色： P 白色蛋白质层 CCII 白色蛋白质层 ccii F1 白色 CcIi F2 13白色 (9C_I_+3ccI_+1ccii)3有色 (C_ii) 显性上位 作用与 抑制作用 的不同点： (1). 抑制基因本身不能决定性状， F2只有两种类型； (2). 显性上位基因 所遮盖的其它基因 (显性和隐性 )本 身还能决定性状 ， F2有 3种类型。 在上述基因互作中： F2可以分离出 二种类型 9 : 7 互补作用 15 : 1 重叠作用 13 : 3 抑制作用 三种类型 9 : 6 : 1 积加作用 9 : 3 : 4 隐性上位作用 12 : 3 : 1 显性上位作用 基因间表现 互补或累积 9 : 7 互补作用 9 : 6 : 1 积加作用 15 : 1 重叠作用 不同基因 相互抑制 12 : 3 : 1 显性上位作用 9 : 3 : 4 隐性上位作用 13 : 3 抑制作用 上述基因互作中，只是表现型 的比例有所改变，而基因型比 例仍与独立分配一致（ 9:3:3:1 ），是孟德尔遗传比例的深化 和发展。 基因互作的两种情况： (1).基因内互作 ：指同一位点 上等位基因的相互作用， 为显性或不完全显性和隐 性； (2).基因间互作 ：指 不同位点 非等位基因 相互作用共同 控制一个性状，如上位性 或抑制等。 孟德尔的遗传因子实质上是一种颗粒，从上面的各 种各样的等位基因或非等位基因之间的相互作用可以发 现，不同的遗传因子之间不管形成什么样的组合，它们 彼此之间仍然保持其 完整性 ，并且在遗传传递过程中仍 能分离出来，决定其原有性状。这种 颗粒式遗传 (Particulate inheritance)就是孟德尔遗传定律的精髓， 也是现代遗传学发展的指导思想。 五、多因一效和一因多效 基因与性状关系主要有以下几种情况： 1一个基因 一个性状：单基因遗传。 2二个基因 一个性状：基因互作。 3许多基因 同一性状：多因一效。如： (1)玉米： 50多对基因 正常叶绿体形成， 任何一对改变 叶绿素消失或改变。 (2)棉花： gl1-gl6 腺体，任何一对 改变，会影响腺体分布和消失。 (3)玉米： A1A2A3CRPrii七对基因 玉米籽粒胚乳蛋白质层的紫色。 4一个基因 许多性状的发育： 一因多效 。 孟德尔在豌豆杂交试验中发现： 红花株结灰色种皮叶腋上有黑斑 白花株结淡色种皮叶腋上无黑斑 这 三种性状总是连在一起遗传 ，仿佛是一个遗传单位 。 水稻矮生基因： 可以矮生、提高分蘖力、增加叶绿素 含量（为正常型的 128185% ）、还可扩大 栅栏细胞的直径。 5 多因一效 与 一因多效 现象从生物个体发育整体上 理解： (1)一个性状是由多个基因所控制的许多生 化过程 连续作用 的结果； (2)如果某一基因发生了改变， 影响主要在 以该基因为主的生化过程中，也会影响与该 生化过程有联系的其它 生化过程 从而影 响其它性状的发育。 作业题 1 小麦有稃基因 H为显性，裸粒基因 h为隐性。现以纯合的有稃品种 (HH)与纯合的裸 粒品种 (hh)杂交，写出其 Fl和 F2的基因型和表现型。在完全显性条件下，其 F2基 因型和表现型的比例怎样 ? 2大豆的紫花基因 P对白花基因 p为显性，紫花 白花的 F1全为紫花， F2共有 1 653株 ，其中紫花 1 240株， 白花 413株；试用基因型说明这