血液系统疾病总论

血液系统疾病总论 西安交通大学第一医院血液科 概述 一、血液系统一、血液系统 由血液与造血器官组成 血液血液 由血浆及悬浮其中的血细胞组成 主要造血器官主要造血器官 包括骨髓、胸腺、脾和淋 巴结 二、血液学二、血液学 包括血液系统疾病和输血医 学 血液学疾病血液学疾病 指原发或主要累及血液和造 血器官的疾病 血液系统疾病分类 红细胞疾病 粒细胞疾病 单核细胞和巨噬细胞疾病 淋巴细胞和浆细胞疾病 造血干细胞疾病 脾功能亢进 出血性及血栓性疾病 造血干细胞 一、 概念概念 ：造血干细胞（ hemapoietic stem cell， HSC） 是各种血细胞与免 疫细胞的起源细胞，可以增殖分化成为 各种淋巴细胞、浆细胞、红细胞、血小 板、单核细胞及各种粒细胞等。 二、 HSC存在部位存在部位 ：胎肝、骨髓、外周 血、脐带血、胎盘血。 三、 特点特点 ： HSC具有不断自我更新与多 向分化增殖的能力，其数量是稳定的。 HSC的动态平衡可能与 HSC不对称分 裂或细胞因子调节有关。 HSC progenitor（ 定向干细胞，祖 细胞） 四、 表面抗原特征表面抗原特征 ： CD34+、 CD33-、 CD38-、 HLA-DR-、 Lin-。 五、 骨髓造血微环境骨髓造血微环境 ：由 基质细胞基质细胞 、 细细 胞因子胞因子 及 细胞外基质细胞外基质 组成。 基质细胞：基质细胞： 指骨髓中的网状细胞、内皮 细胞、纤维母细胞、吞噬细胞和脂肪细 胞。 细胞因子细胞因子 ： G-CSF、 GM-CSF、 EPO 。 细胞外基质：细胞外基质： 指骨髓中胶原、蛋白多糖 及糖蛋白。 较成熟祖细胞 CFU-GM（ 粒 -单系集落形成单位 ） BFU-E（ 红系爆式集落形成单位 ） CFU-E（ 红系集落形成单位 ） CFU-Mix（ CFU-GEMM， 混合 集落形成单位 ） 六、 研究方法研究方法 ： 细胞培养观察集落形成细胞 （ CFC） 较 早 期 祖 细 胞 CFU-Blast cell（ 原始细胞集落形 成单位 ） HppCFC（ high proliferatice potetial-CFC， 高度增殖能力的 集落形成细胞 ） LTCIC（ long term culture- initiating cell， 长期培养起始细胞 ) 七、与 HSC受损有关的疾病： 再生障碍性贫血 阵发性睡眠性血红蛋白尿 骨髓增生异常综合征 急性非淋巴细胞白血病 骨髓增生性疾病 淋巴和单核 -吞噬细胞系统 一、淋巴系统一、淋巴系统 包括淋巴结、脾、胸腺、 扁桃体等淋巴器官及肠、支气管等所含 淋巴组织。 中枢淋巴器官中枢淋巴器官 包括胸腺、胎肝及出生后 骨髓。 周围淋巴器官周围淋巴器官 可分为淋巴结、脾及沿消 化道、呼吸道分布的淋巴组织。 二、单核二、单核 -吞噬细胞系统吞噬细胞系统 包括骨髓内的原 、幼单核细胞，血液单核细胞，淋巴结 ，脾和结缔组织的固定和游走巨噬细胞 ，肺泡巨噬细胞，肝的 Kupffer细胞以 及神经系统的小神经胶质细胞等。 一、病史 二、体格检查 三、实验室检查 基本诊断方法基本诊断方法 ：血细胞计数、血红 蛋白测定、血细胞形态学观察 血液系统疾病的诊断方法 其它实验室检查其它实验室检查 ： 凝血试验、溶血试验 、各种红细胞酶测定、血清铁蛋白及血 清铁测定、血液免疫学检查、染色体分 带检查、电镜、 PCR及影像诊断。 去除病因 保持正常血液成分及其功能 去除异常的血液成分和抑制异常功能 造血干细胞移植 血液系统疾病的治疗 一、去除病因 二、保持正常血液成分及其功能 补充造血所需营养 刺激造血 细胞因子 切脾 过继免疫 成分输血及抗感染药物的使用 三、去除异常的血液成分和抑制异常功 能 补充造血所需营养 刺激造血 细胞因子 切脾 过继免疫 成分输血及抗感染药物的使用 四、造血干细胞移植 血液学的进展和重要性 20世纪初发现红细胞血型 1936年人工生产放射性核素 32P 1948年应用化学药物治疗淋巴瘤等 血红蛋白分子结构研究 用 PCR方法检测融合基因 白细胞抗原（ HLA） 的研究 重组 DNA技术 1986年，我国首先应用维甲酸治疗急 性早幼粒细胞白血病。 1992年，发现三氧化二砷治疗急性早 幼粒细胞白血病。 研究发现维甲酸和三氧化二砷主要通 过诱导分化及促进白血病细胞凋亡发挥 治疗作用。 贫血概述 定义 贫血是指外周血中单位容积内血红 蛋白浓度、红细胞计数和（或）血细胞 比容（ HCT） 低于同年龄、性别和地 区的正常标准。 贫血的诊断标准 平原地区 Hb(g/L) RBC(1012/L) HCT 成年男性 100 3235 巨幼 细 胞 贫 血 正常 细 胞性 贫 血 80100 3235 再生障碍性 贫 血 溶血性 贫 血 急性失血性 贫 血 小 细 胞低色素性 贫 血 80 32 缺 铁 性 贫 血 铁 粒幼 细 胞 贫 血 珠蛋白生成障碍性 贫 血 二、贫血的病因及发病机制分类 红细胞生成减少 红细胞破坏过多 失血 (一 )、红细胞生成减少 病因及 发 病机制 1.造血干 细 胞增生 和分化异常 2.骨髓被异 常 组织 浸 润 3.细 胞成熟 障碍 临 床疾病 再生障碍性 贫 血 纯红细 胞再生障碍性 贫 血 骨髓增生异常 综 合征 甲状腺功能减退症及 肾 衰竭 时 的 贫 血 白血病、骨 髓瘤、 转 移癌等 骨髓 纤维 化 恶 性 组织 细 胞病 巨幼 细 胞 贫 血 缺 铁 性 贫 血 铁 粒幼 细 胞 贫 血 (二 )、红细胞破坏过多 病因及 发 病机 制 1.红细 胞内在缺陷 2.红细 胞外因素 临 床疾 病 红细 胞膜异常 红细 胞 酶 缺陷 血 红 蛋白异常 卟 啉代 谢 异常 免疫性溶血性 贫 血 机械性溶血性 贫 血 其它 (三 )、失血 急性失血后贫血 慢性失血性贫血 临床表现 决定因素： 贫血的程度 贫血的速度 机体对缺氧的代偿能力和适应能力 患者的体力活动程度 一、一般表现 疲乏、困倦、软弱无力（最常见和最早出现的 症状） 皮肤粘膜苍白 二、心血管系统表现： 活动后心悸、气短 三、中枢神经系统表现： 头痛、头晕、耳鸣、嗜 睡 四、消化系统表现： 食欲减退、腹胀、恶心 五、泌尿生殖系统表现： 夜尿增多 六、