变异性红斑角化病

变异性红斑角化病 1 英文名称 erythrokeratoderma variabilis 2 缩写 EKV 3 别名 erythrokeratodermia figurata variabilis； erythrokeratodermia variabilis； Mendes dacosta type erythrokeratodermia； Mendes dacosta型红斑角化性皮病； variable erythrokeratoderma；变异 性红角皮病；可变性红斑角化症；可变性图案状红斑角皮病； 可变性图形红斑角化性皮病 4 类别 皮肤科 /角化和遗传性皮肤病 /角化性皮肤病 5 ICD号 L11.0 6 概述 变异性红斑角化病 (variable erythrokeratoderma)又名可变性图 形红斑角化性皮病 (erythrokeratodermia figurata variabilis)或 Mendes dacosta型红斑角化性皮病 (Mendes dacosta type erythrokeratodermia)，为常染色体显性遗传，发病机制为编码 -4 gap junction蛋白 (connexin 31)突变所致，其变异基因位于染 色体 1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善， 绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪 激动可为加剧诱因。 7 概述 皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。 8 流行病学 常染色体显性遗传病的系谱特征有； 患者的双亲往往有一 个患病，而且大多是杂合子。 患者的同胞中约有 1/2个体患 病。 连续几代都有发病。 双亲无病时，子女一般无病。 9 病因 本病为常染色体显性遗传，为编码 -4 gap junction蛋白 (connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体 1p34-p35区。 10 发病机制 为常染色体显性遗传，为编码 -4 gap junction蛋白 (connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体 1p34-p35区。 11 临床表现 大多在生后不久发病，少数出生时或青年时发病。本病随年 龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、 风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。损害有两种，一种为相对 固定的深红色角化性斑块，边界截然似刀割样，呈圆案形、逗 点形、多环形或环形；另一种为界限明显的散在红斑，大小、 数量、部位各异，短时间 (几小时或几天 )形态大小都可发生变 化或完全消退，亦可发展为固定形态者。皮损多见于四肢伸侧 、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。 12 并发症 目前没有相关内容描述。 13 实验室检查 目前没有相关内容描述 14 其他辅助检查 组织病理： 为非特异性改变。可见角化过度，角化不全，棘层增厚，中 度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。 15 诊断 根据早年发病及损害特点组织病理就可诊断。 16 鉴别诊断 1.毛发红糠疹 皮损为特征性棕红或淡红色毛囊角化性丘疹， 分布范围较广，头面部可见干性鳞屑性皮损，伴掌跖角化过度 、干燥及皲裂。进行缓慢，范围较广，尤以手指背侧第 1、 2节 特别显著，扪之有木锉样感。 2.疣状肢端角化病 多见于青春前期，损害为多数簇集性扁平 疣样丘疹，成群分布，质硬，分布于手足背侧。有时可沿指缘 呈线状排列。 17 治疗 对口服维 A酸反应良好。外用皮质类固醇激素可有一定疗效。 18 预后 随年龄增长而改善，绝经后可消退。亦可发展为固定形态者 。 19 预防 进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防本病的关键 所在。 20 发病机理 发病原因 该病为常染色体显性遗传，为编码 -4 gap junction蛋白（ connexin 31）突变所致，其变异基因位于染色体 1p34-p35区。 发病机制 为常染色体显性遗传，为编码 -4 gap junction蛋白 (connexin 31）突变所致，其变异基因位于染色体 1p34-p35区。 21 辅助检查 组织病理：为非特异性改变可见角化过度，角化不全，棘层 增厚，中度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞 浸润。 22 治疗措施 疾病治疗 对口服维 A酸反应良好。外用皮质类固醇激素可有一定疗效。 疾病预后 随年龄增长而改善，绝经后可消退。亦可发展为固定形态者 。 23 疾病预防 进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防该病的关键 所在。 24 饮食保健 可适当多食用富含维生素 A的食物。 富含维生素 A的食物有两类。 一是维生素 A原，即各种胡萝卜素，存在于植物性食物中，如 绿叶菜类、黄色菜类以及水果类，含量较丰富的有菠菜、苜蓿 、豌豆苗、红心甜薯、胡萝卜、青椒、南